SF_(82019)我国人异常血红蛋白的研究:三例Hb JBangkok(曼谷)及其一极结构分析

在1979至1980年间本文部分作者在广东三个无关家族中发现一种泳动速度相同的快速Hb,其电泳位置介于HbA与HbH之间,比HbK组稍快。例1,黄××,男性,6岁,汉族,祖籍广东惠州市人,家系调查发现先症者的父亲及其弟的血液中均有相同的异常Hb。例2,方××,女,11岁,汉族,祖籍广东普宁县人,家系调查显示其母携带有同类型的异常Hb。例3,罗××,女,35岁,汉族,祖籍广西搏北人,现住海     

海南岛首例双白蛋白血症家系调查报告

双白蛋白血症资料的报道较少,国内仅有数例报告。据文献报道:自从1955年Scheurlen首先在糖尿病病人中发现血清双白蛋白以后迄今为止,世界仅发现30多个家系,是一种罕见的家族性血清白蛋白异常现象。1983年5月,我院为老干部体检和血清蛋白电泳普查中发现的,并做了家系调查,对直系亲属三代人17名做了血清蛋白电泳检查,有5名双白蛋白是阳性。父代兄弟2人,子代1人,孙代2人检出双白蛋白。对阳性者5人做了实验观察,均为慢泳型双白蛋白。现将调查及实验结果报告如下。(表1)     

疟疾双重PCR检测方法的建立和初步应用研究

目的 建立一种适合于我国恶性疟、间日疟和两混合感染地区,一次性检测人体内或蚊体内的恶性疟原虫(P.f.)和间日疟原虫(P.v,)的双重聚合酶链反应(PCR)法。方法 根据疟原虫红内期SSUrRNA基因特定片段,设计合成3条寡核苷酸特异引物,在一个反应体系中,同时检测P.f．与P．v.的双重PCR技术,操作方法按PCR常规。结果 从P.f.和P．v．感染血样中,分别扩增出274bp和412bp的特异片段,检出水平达1-5个虫／μl血,而人基因组DNA、约氏疟原虫、伯氏疟原虫均未见扩增条带;但食蟹猴疟原虫(P．c,)与P.v．相似,在412bp可见扩增条带。经对采自不同疟区发热待查病人的滤纸干血滴和确诊疟疾病人的静脉血检测,344例血样中,检出阴性112例、P.f．109例、P.v.l114例、P．f. P.v.9例,阳性率67．4％;比常规镜检的阳性率66．3％稍高,尤以检出P．f． P．v．感染病例高。分别检测人工感染P.f．与P.v.各10只大劣按蚊的阳性唾腺,均被检出同种的阳性结果。结论一次性检测P．f.DNA与P.v.DNA的双重PCR法,敏感性高,特异性强,稳定性好,具有简化操作、提高工效、降低耗费的优点。对发热待查病人诊断和蚊媒感染疟原虫调查,以及疟疾病原学的检测质控方面,均有实用价值。     

一例Hb New York及其结构分析

<正> 本文报导在一壮族家庭中发现一例快速Hb,经血红蛋白理化性质检查及一级化学结构分析,证明为β链N末端第113位的缬氨酸被谷氨酸所取代,并用β113(G15)Nal→GLu表示’即Hb New York。临床资料先证者黄××,8岁,壮族,其父母均为广西上林县人,血液学检查显示:     

壮族Hb武鸣—文昌六例及其一级化学结构分析

在广西百色地区西林、田林、那坡、田东等县的壮族人群中发现6例电泳行为为J组的异常血红蛋白,经理化性质检查及一级化学结构分析,证明为α链N末端第11位的赖氨酸被谷氨酰胺取代。     

HbQ Thailand家系及其一级结构分析

本文报道在浙江杭州地区发现的异常血红蛋白病一个家系。用醋酸纤维薄膜电泳从先证者血液中分离出一种向阳极泳动的慢速异常区带,经肽链解离电泳显示为α链变异。通过异常肽链的CM-52纤维素柱层析分离、胰蛋白酶酶解、指纹图谱分析及氨基酸固相顺序测定,证实为HbQ Thailand[α74(EF3)ASP→His]。     

杭州市393名汉族献血员Tf亚型基因频率的调查

我们采用超薄层等电聚焦电泳方法对杭州市393名汉族献血员的血清转铁蛋白(Tf)的多态性进行了分析.结果表明Tf亚型的分布,C_1/C_1型占50.89%,C_1/C_2型占1.53%,C_1/C_3型占39,95%,C_2/C_2型为0,C_2/C_3型占1,27%,C_3/C_3型占6.36%.基因频率为TfC_1=0.7163,TfC_2=0.0140,TfC_3=0.2697.群体基因表型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,经X~2检验表明,观察值与预期值极为符合(X~2=2.561,df=5,P>0.75),因此上述遗传表型的分布规律可作为杭州地区人群(汉族)的代表.     

海南岛34个家系的血红蛋白 E 及其一级结构分析

血红蛋白 E 是较早发现的异常血红蛋白,并已确定其结构是β链第26位谷氨酸残基被赖氨酸残基取代。血红蛋白症多分布于东南亚地区。在我国,广西、广东、江西、四川、湖北、湖南以及上海等省市、自治区均先后有此病例报道。目前,上海和北京已完成我国 HbE—级结构分析,并证实为HbE(?)_2β_226(B8)Glu→Lys。在海南     

醋酸纤维素薄膜微量电泳在珠蛋白肽链分离中的应用

珠蛋白肽链解离试验是血红蛋白研究工作中的一项重要的分析技术。通常采用尿素巯基乙醇、对氯汞苯甲酸(PCMB)或对汞苯甲酸(PMB)解离珠蛋白肽链,前者用层离析法,后者用淀粉凝胶或琼脂凝胶电泳分离之。但以上方法比较繁琐、费时。近几年来,国外巳逐渐用醋酸纤维素膜,醋酸纤维素板代替之,效果较好。为适应大规模人群血红蛋白病普查的需要,我们采     

海南籍汉族学生α-地中海贫血基因频率的分析

目的:了解海南省汉族群体α-地中海贫血的发病率及基因型的分布状况。方法:140名海南籍汉族大学生取末梢血0.1mlEDTA抗凝,Chelex-100提取DNA,以中国南方常见的4种α地贫基因型(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、HbCS),用PCR的方法进行检测。结果:检出α-地贫携带者19例占13.5%,其中缺失型α-地贫1杂合子--SEA/αα5例占3.5%;左侧缺失型杂合子-α4.2/αα4例占2.9%;右侧缺失型杂合子-α3.7/αα10例占7.1%未检出HbCS基因。分析结果表明,海南籍汉族大学生中α-地中海贫血的基因频率为0.0728,其中α-地贫1基因频率为0.0178;α-地贫2基因频率为0.0516其中左侧缺失型为0.0147;右侧缺失型为0.0369。结论:海南汉族亦是α-地中海贫血的高发群体。