EcoRI限制及修饰酶基因的克隆和高效表达研究(简报)

限制性内切酶是进行基因分析和DNA重组不可少的工具。EcoRI是其中最常用的酶之一.本文简述了利用重组DNA技术克隆EcoRI的限制和修饰酶基因及其高效表达的研究结果. 据文献报导,EcoRI的限制和修饰酶基因定位于质粒DNA上.我们从酶的生产菌株E.coli~5RY13中纯化了一种分子量约为9kb(千硷基对)的质粒DNA,并藉PvuⅡ和BstNI联合酶解,分得一含限制和修饰酶基因的片段(～2.2kb)。片段用Klenow酶补齐末端后,经平端连接插入pBR32     

马利兰治疗重型β地中海贫血(简报)

我们发现马利兰能增加贫血恒河猴γ珠蛋白基因的表达,因而能使胎儿血红蛋白(HbF)的含量升高。将该药试用于两例重型β地中海贫血患儿(患儿2介于重型与中间型之间)。患儿1治疗前血红蛋白(Hb)2.5g％左右,输血一次Hb达4.2g%,HbF42.1％。用药一个疗程HbF逐渐升高达79.6%;Hb在第50天开始上升,于第68天(以第一疗程首次给药为第一天)达6.5g%;以后渐降,到第209天为4.7g%;Hb高于输血后水平约5个月。患儿2治疗前Hb7.4g%,HbF73.1%,用药一个疗程HbF升至     

基因治疗与伦理学

基因治疗与伦理学中国医学科学院基础医学研究所（北京，１００００５）中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室刘德培，梁植权一、基因治疗与伦理学讨论的必要性与超前性在医学发展史中，每一项医学生物学新技术的产生和即将应用于临床，都要经过伦理学...     

遗传病的基因治疗

对遗传病进行体细胞基因治疗,其方法与自体组织移植相似.用反转录病毒载体通过包装细胞系转染离体组织细胞再植入患者体内,转移基因在体内适宜表达即可纠正遗传病.其焦点是转移系统的安全性与有效性和转移基因在受体细胞内表达的适宜性.用反转录病毒载体已成功地将多种基因转移至造血细胞、皮肤细胞、肝细胞等组织细胞,在这些细胞和整体动物内得到表达。临床已试验治疗先天性免疫缺陷综合症并初见成效,说明对遗传病进行体细胞基因治疗是可行的。     

两例血红蛋白G Hong Kong的化学结构分析

Hd G Hong Kong最早发现于新加坡华人,而后于檀香山、香港、台湾、广东等地均有报道。最近,我们在广东省进行异常血红蛋白普查时,发现了两例慢速异常血红     

血红蛋白纽约（Hb New York）的临床和实验研究

在广西进行异常血红蛋白研究时普查６个民族共计１７７０３人，其中有１０个快速异常血红蛋白，全部进行了家系调查，共计４８个成员有与先证者相同的异常Ｈｂ，其电泳行为属于Ｋ组，Ｈｂ稳定性轻度降低，Ｈｂ化学结构分析证实为β链１１３位（Ｇ１５）的缬氨酸被谷氨酸所取代，除１例汉族外，其他９例的苗、毛南、侗、仫佬及京族中的ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ是在上述民族中首先发现的变异体，例１０为ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ复合ＨｂＥ双重杂合子是世界文献上未见报道的新型双重杂合子     

一例Hb Queens及其一级结构分析

1981年9月在哈尔滨市朝鲜族中普查异常Hb时,发现一例慢速α链Hb变异体,先证者李某,女,11岁朝鲜族学生,平时除常有不明原因的低烧外,无贫血及其他病史,体格检查及血液学检查未发现异常,家     

我国毛难族中发现的两例血红蛋白纽约(Hb New York)及其结构分析

Hb New York首先由Ranney等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,随后Black-well等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东、广西的汉族人群中均发现此种变异体。1982年4月我们在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例快速异常血红蛋白,经化学结构分析证明它们均为血红蛋白纽约(HbNew YorK),其发生率为毛难族人群的0.1％,此为我国除汉族外,在其它民族中     

铜蓝蛋白氧化酶活性染色方法的研究和中国人群体中铜蓝蛋白变异体的基因频率

比较了分析铜蓝蛋白的几种电泳体系的利弊,认为Davis的不连续缓冲体系效果最好;探讨了铜蓝蛋白的若干活性染色条件,找到了影响铜蓝蛋白氧化酶活性的几个因素;测定了北京地区1042例无关个体血浆铜蓝蛋白的表型,发现3例电泳不可分辨的变异体,中国人群体中其基因频率为0.0014;系谱调查证明,此变异体的遗传方式为常染色体共显性遗传,暂命名为铜蓝蛋白常州.     

在我院留学生中发现的血红蛋白D旁遮普(Hb D Punjab)

1981年3月,我院巴基斯坦留学生法×克在测定自己的尿胆原时,发现较强的阳性反应,体检、肝功能试验及血液学一般检查均未发现异常。于作血红蛋白(Hb)醋酸纤维薄膜电泳时却显示其血液中含有一种慢速异常血红蛋白。同年4月取其静脉血送中国医科院基础医学研究所进行化学结构分析,确证本例异常Hb为Hb D Punjab:β~(121)(GH_4)Glu→Gln。现报导如下。