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1.
海南地区β-地中海贫血基因突变类型的研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 了解海南省 β -地中海贫血基因突变类型特点。方法 用反向点杂交法分析 30例临床诊断为 β -地中海贫血患儿及 3对曾生育过重型地贫患儿的夫妇的基因突变类型。结果  30例患儿中 7例为纯合子 ;1 5例为双重杂合子 ;8例为杂合子。 58条 β -地贫阳性染色体中确定 8种突变类型 ,其中CD41 - 4 2 (-TTCT) (占 51 7%) ;- 2 8(AG) (占1 3 8%) ;CD71 - 72 ( A) (占 1 0 3 %) ;IVS-II- 654(CT) (占 1 0 3 %) ;- 2 9(AG) (占 1 72 %) ;CD1 7(AT) (占 1 72 %)CD2 6(GA) (占 1 72 %) ;起始codon(ATGACG) (占 1 72 %)还有不明 (占 6 9%)。结论 海南省 β -地中海贫血的基因突变类型与国内广东、广西、湖北相似 ,以CD41 - 4 2 ,- 2 8,CD71 - 72 ,IVS -II 654 ,4种类型为常见。明显不同于海南黎族  相似文献   
2.
目的:探讨海南岛黎族不同支系的Y染色体特异性短串联重复序列遗传多态与差异。方法:采用PCR扩增Y-27H39基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测结果。结果:黎族3个支系289个男性个体的Y染色体特异性微卫星Y-27H39基因座发现4种等位基因,等位基因频率分布,在3个支系中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。统计分析显示:杞黎与黎人群在DYS19位点的等位基因频率有显著性差异,而本地黎与杞黎无显著性差异。结论:本研究为我国人群Y染色体特异性STR的群体遗传学、法医学研究提供了可比性资料。  相似文献   
3.
儿童性早熟   总被引:1,自引:0,他引:1  
郑诗华  王红怡  区采莹 《广东医学》2008,29(10):1749-1751
正常性发育过程受下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)控制,下丘脑以间歇性脉冲形式分泌促性腺激素释放激素(GnRH),刺激垂体前叶细胞分泌促性腺激素(Gn),包括促黄体激素(LH)和促卵泡生成素(FSH),卵巢或睾丸分泌雌二醇或睾酮,上述激素组成了复杂的网络系统,调控着人体性腺、性器官的发育及  相似文献   
4.
疟疾双重PCR检测方法的建立和初步应用研究   总被引:2,自引:2,他引:0  
目的 建立一种适合于我国恶性疟、间日疟和两混合感染地区,一次性检测人体内或蚊体内的恶性疟原虫(P.f.)和间日疟原虫(P.v,)的双重聚合酶链反应(PCR)法。方法 根据疟原虫红内期SSUrRNA基因特定片段,设计合成3条寡核苷酸特异引物,在一个反应体系中,同时检测P.f.与P.v.的双重PCR技术,操作方法按PCR常规。结果 从P.f.和P.v.感染血样中,分别扩增出274bp和412bp的特异片段,检出水平达1-5个虫/μl血,而人基因组DNA、约氏疟原虫、伯氏疟原虫均未见扩增条带;但食蟹猴疟原虫(P.c,)与P.v.相似,在412bp可见扩增条带。经对采自不同疟区发热待查病人的滤纸干血滴和确诊疟疾病人的静脉血检测,344例血样中,检出阴性112例、P.f.109例、P.v.l114例、P.f. P.v.9例,阳性率67.4%;比常规镜检的阳性率66.3%稍高,尤以检出P.f. P.v.感染病例高。分别检测人工感染P.f.与P.v.各10只大劣按蚊的阳性唾腺,均被检出同种的阳性结果。结论一次性检测P.f.DNA与P.v.DNA的双重PCR法,敏感性高,特异性强,稳定性好,具有简化操作、提高工效、降低耗费的优点。对发热待查病人诊断和蚊媒感染疟原虫调查,以及疟疾病原学的检测质控方面,均有实用价值。  相似文献   
5.
在异常血红蛋白的普查中,曾于甘肃省临夏市发现一例 E 组异常血红蛋白。本文报告对这一病例的研究结构。化学结构的分析证明为 HbE〔β26(B8)Glu→Lys〕。这是一种在我国北方较少见的异常血红蛋。  相似文献   
6.
目的:调查海南黎族0~14岁儿童遗传病及先天性畸形分布及患病率。方法:分层整群随机抽样对3个黎族聚集县共96个自然村的全部0~14岁儿童进行流行病学调查。结果:共调查6832人,男3501人,女3331人,其中遗传病及先天性畸形107例,总患病率15.65‰。男女患病率有显著性差异,发现病种共36种,其中染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病及其它可能与遗传有关疾病分别占3.74%、37.38%、48.50%、10.28%。结论:调查显示遗传病及先天性畸形严重影响黎族儿童素质,应加强优生遗传咨询及婚前、产前诊断工作,降低发病率,提高黎族人口健康素质。  相似文献   
7.
武汉市儿童血清运铁蛋白基因频率分布区采莹,吴旗,孙吉庆血清运铁蛋白(以下简称Tf)是铁结合蛋白中最重要成分之一。其主要作用是把消化道吸收的铁和血红蛋白分解后的铁运送到特异的需铁细胞或贮藏部位。Tf由679个氨基酸残基构成。自1957年Smithies...  相似文献   
8.
继人类基因组计划之后,人类基因组多样性计划(Human Genome Diversity Project,HGDP)已成为世界科学研究的热点之一。从世界各地采集不同人群的标本并建立永生细胞系,是HGDP的重要内容^[1-3]。黎族是中华民族的重要成员,集居海南岛。语言属汉藏语系壮侗语族黎语支。根据方言、文化特征及人种学上的差异,又分为孝黎、杞黎、本地黎、美孚黎和加茂  相似文献   
9.
中国海南岛3个黎族主要支系永生细胞系的建立与保存   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的:建立侾黎、杞黎、本地黎3个黎族主要支系的永生细胞库。方法:采用EB病毒转化外周血B淋巴细胞并加环胞霉素A抑制T淋巴细胞建立永生细胞系。结果:成功地对侾黎、杞黎、本地黎的部分个体建立了永生细胞系。其中侾黎66株,杞黎76株,本地黎54株,共196株。结论:侾黎、杞黎、本地黎永生细胞库的建立使特有的黎族基因组得到系统地、永久地保存,并为分析其遗传学差异奠定了基础。  相似文献   
10.
海南籍汉族学生α-地中海贫血基因频率的分析   总被引:4,自引:1,他引:3  
目的:了解海南省汉族群体α-地中海贫血的发病率及基因型的分布状况。方法:140名海南籍汉族大学生取末梢血0.1mlEDTA抗凝,Chelex-100提取DNA,以中国南方常见的4种α地贫基因型(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、HbCS),用PCR的方法进行检测。结果:检出α-地贫携带者19例占13.5%,其中缺失型α-地贫1杂合子--SEA/αα5例占3.5%;左侧缺失型杂合子-α4.2/αα4例占2.9%;右侧缺失型杂合子-α3.7/αα10例占7.1%未检出HbCS基因。分析结果表明,海南籍汉族大学生中α-地中海贫血的基因频率为0.0728,其中α-地贫1基因频率为0.0178;α-地贫2基因频率为0.0516其中左侧缺失型为0.0147;右侧缺失型为0.0369。结论:海南汉族亦是α-地中海贫血的高发群体。  相似文献   
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