首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
文章检索
  按 检索   检索词:      
出版年份:   被引次数:   他引次数: 提示:输入*表示无穷大
  收费全文   110篇
  免费   0篇
  国内免费   12篇
儿科学   1篇
妇产科学   2篇
基础医学   18篇
临床医学   14篇
内科学   2篇
神经病学   1篇
特种医学   1篇
综合类   79篇
预防医学   3篇
药学   1篇
  2019年   2篇
  2012年   1篇
  2011年   1篇
  2006年   1篇
  2005年   1篇
  2004年   1篇
  2003年   4篇
  2002年   1篇
  2000年   2篇
  1999年   5篇
  1997年   3篇
  1996年   3篇
  1995年   5篇
  1994年   2篇
  1992年   4篇
  1991年   2篇
  1990年   6篇
  1989年   3篇
  1988年   3篇
  1987年   4篇
  1986年   5篇
  1985年   10篇
  1984年   13篇
  1983年   9篇
  1982年   9篇
  1981年   5篇
  1980年   5篇
  1979年   11篇
  1974年   1篇
排序方式: 共有122条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1.
2.
基因诊断及其合理应用   总被引:1,自引:0,他引:1  
一门新兴学科或一项高新技术的创立,往往带动相关学科或领域的发展。分子生物学特别是重组DNA技术的出现,使医学遗传学,特别是遗传病的诊断进入分子水平,获得迅速的发展。基因诊断的概念遗传病是指遗传物质(基因)的异常所导致的疾病,因此遗传病的诊断,最本质和...  相似文献   
3.
经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防  相似文献   
4.
目的 研究反义RNA对β-地中海贫血红系细胞IVS2-654C→T(β^654)突变mRNA异常剪接的纠正作用。方法 构建特异性针对β^654mRNA 前体异常剪接位点的反义RNA表达载体,和不针对上述位点的反义对照载体,转染培养的β^654红系细胞后,抽提总RNA;以RT-PCR法作mRNA定量,检测正常和异常剪接的β-珠蛋白mRNA产物的比例[β/(β+β^*)];以珠蛋白肽链体外生物合成分析  相似文献   
5.
目前常用的基因诊断方法有(1)DNA点杂交;(2)限制性内切酶酶谱;(3)限制性片段长度多态性分析;(4)寡核苷酸杂交和(5)多聚酶链反应(PCR)体外DNA扩增。每种诊断方法的具体操作步骤因实验室而略有不同,这里我们根据自己的经验并结合国内的情况介绍实用的操作方法。(一)DNA点杂交DNA点杂交是根据分子  相似文献   
6.
血友病是一种比较常见的遗传性疾病。病人由于缺乏某些凝血因子,导致出凝血功能障碍。为了避免和控制出血症状,病人需要定期注射相应的凝血因子。由于这些凝血因子都是由献血员的供血制备的,因而容易传播病毒性肝炎。在国外,已有一些血友病患者因反复接受凝血因子替代疗法而传播爱滋病的报道。个别血友病病人,可以产生特异的抗凝血因子抗体(称为抑制物),因而替代疗法也不能预防和控制出血,病人可因大量出血而危及生命。因此,血友病的产前诊断一直引起人们的极大关注。血友病可分为血友病A、B、C三种,分别是由于缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ所致,其中以血友病A和血友病B多见,三者比例46∶  相似文献   
7.
应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的每个外显子及其侧翼的内含子,并克隆到M 13载体中进行序列分析。发现中国人苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者的PAH基因外显子3中有1个Arg~(111)→Ter~(111)的点突变,此突变与东方人最常见的突变单体型4呈连锁不平衡。此突变占中国人PAH等位基因的10%左右,但不存在于高加索人群中,表明在种族分化过程中PAH基因位点发生了互不相关的突变事件。  相似文献   
8.
我们于1983~1989年在四川省16市县范围内,对血红蛋白(Hb)病与葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症进行调查研究,现将结果报道如下。  相似文献   
9.
在等位基因特异PCR及多重PCR的基础上建立了多重等位基因特异PCR技术(MASPCR),对中国人常见的-28A→G,CD17→0,CD41-42(-4bp)和CD71-72(+A)等β地中海贫血基因突变进行检测,应用该技术对21例β地中海贫血患者或携带者进行基因诊断和2例高风险胎儿进行产前诊断诊断,诊断结果与PCR/ASO探针点杂交或DNA测序的结果完全一致,证实多重等位基因特异PCR技术具有简便、快速、可靠和经济等优点。  相似文献   
10.
血红蛋白分子在对汞苯甲酸(PMB)或对氯化汞苯甲酸(PCMB)的作用下,容易解离为肽链(亚单位),由此可以分离和鉴定血红蛋白的各种肽链,研究它的理化特性。这两种肽链解离作用原理相同,但操作方法各异,现已成为鉴定异常血红蛋白病和研究血红蛋白亚单位的重要方法。本文分别介绍经改进的这两种技术,并对操作要点进行讨论分析。  相似文献   
设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号