ART中自然流产后胚胎染色体异常的初步研究

目的 探讨辅助生殖技术（ART）中妊娠早期流产胚胎染色体异常的相关因素。方法 选择 行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）或卵泡浆内单精子注射（ICSI-ET）后22例妊娠早期流产患者,根据流产者绒毛染色体检测结果分为异常染色体核型组（n=17）和正常染色体核型组（n=5）;并以同期35例继续妊娠妇女作为对照组,应用Logistic回归分析ART方案中可能影响胚胎染色体的因素。结果 新鲜移植周期自然流产率为10.95%（91/831）,胚胎染色体异常发生率为77.27%;异常染色体核型组年龄（34.7±4.1）岁高于继续妊娠组（31.6±3.9）岁,差异有统计学意义（P<0.05）;三组ART促排方案中多因素分析比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 ART后自然流产者胚胎染色体异常可能与年龄因素相关。     

高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析

目的 探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况.方法 采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组.结果 ①绒毛染色体总异常发生率为48. 90％(178/ 364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52. 85％ vs 40. 68％)(P=0. 033);异常核型以三体型最多见,占65. 17％ ,染色体微缺失/微重复次之,占15. 73％ ;② ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);③流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46. 89％,男性胚胎占53. 11％,两者差异有统计学意义(P=0.007);④ART组以复发性流产最常见,占60. 00％;⑤自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007).结论 高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务.     

辅助生殖技术治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体分析

目的了解辅助生殖技术（ART）治疗后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体的异常情况,为优生优育工作作指导.方法选择行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）、单精子卵胞浆内显微注射（ICS）I、冻融胚胎移植（F-ET）及宫腔内人工授精（IU）I治疗后的自然流产绒毛标本41例,进行绒毛细胞培养及G显带,分析染色体核型.结果 41例标本中有30例培养成功,绒毛染色体异常15例,占50%.多数为数目异常,其中X单体1例,染色体三体11例（包括18三体1例,16三体3例,15三体2例,4号三体1例,9号三体1例,2号三体1例,嵌合体型21三体2例）,多倍体1例,具有额外小染色体的核型1例.结论 ART妊娠流产与胚胎染色体异常关系密切,非整倍体是导致ART治疗后自然流产的重要原因.     

辅助生殖技术治疗后自然流产胚胎的遗传学分析及其临床效果观察

目的观察ART治疗后自然流产胚胎的遗传学变化及其临床效果。方法从我院2013年02月至2015年09月间收治的正常妊娠自然流产患者和ART治疗后自然流产患者中各随机抽取50例,分别编入研究组与对照组中。采集两组患者的绒毛组织标本,进行绒毛细胞培养和绒毛染色体分析,并提取绒毛DNA进行MLPA反应,运用基因分析仪分析MLPA产物。结果研究组的异常染色体主要包括常染色体三体(含常染色体双三体),占60.0%,其中常染色体双三体占16.0%。同时,研究组常染色体双三体与X单体的异常率与对照组比较存在显著差异,具有统计学意义(P0.05)。IVF组(80.0%)妊娠后流产胚胎无胚芽的比例要明显地高于ICSI组(15.0%),其对比差异具有统计学意义(P0.05)。结论染色体数量异常是ART受精后自然流产胚胎的主要异常核型,同时IVF妊娠方式后容易出现胚胎空孕囊,这一现象与染色体异常有着十分密切的关系。     

自然流产绒毛染色体畸变率与复发性流产次数的关系探讨

目的：分析自然流产患者流产组织染色体数目和拷贝数异常的发生率与流产次数之间的关系,为临床医师提供咨询指导意见。方法：选择2014年7月—2016年12月本院就诊的孕14周内自然流产患者共173例,根据流产次数分4组：A组（偶发流产组,仅发生1次自然流产者）45例,B组（自然流产2次）86例,C组（自然流产3次）32例,D组（自然流产≥4次）10例,对绒毛组织采用细胞培养G显带分析技术、多重拷贝数变异检测技术、高通量基因测序技术等3种方法进行染色体检查。结果：173例自然流产患者绒毛染色体培养成功137例（79.2%）,结合3种技术的检查结果,偶发流产组染色体数目异常率55.56%（25/45）,复发性流产组（连续发生2次或2次以上的自然流产）染色体数目异常率39.06%（50/128）,两者比较无统计学差异（P > 0.05）。随着自然流产次数增加,胚胎染色体数目异常率呈下降趋势,但各组间无统计学差异（P > 0.05）。在82例行NGS检测的病例中,染色体拷贝数变异（CNV）率在自然流产1、2、3、4次及4次以上组中分别为38.09%（8/21）、36.67%（11/30）、31.82%（7/22）,11.1%（1/9）,各组变异率均无统计学差异（P > 0.05）。复发性流产组的致病性CNV率高于偶发流产组（P > 0.05）。结论：染色体数目异常和拷贝数变异在自然流产患者中的发生率均高于正常人群,但与自然流产次数无关     

129例自然妊娠与ART术后妊娠早期流产胎儿绒毛染色体核型分析

目的探讨自然妊娠与辅助生殖技术(ART)术后妊娠早期流产的绒毛染色体核型分析结果差异及年龄、ART受精方式等因素对早期流产中绒毛染色体核型异常率的影响。方法排除内分泌、免疫、感染、解剖等因素对流产的影响,将48例自然妊娠(自然妊娠组)、81例ART术后妊娠(ART组)早期流产患者纳入研究对象,对自然妊娠组、ART组早期流产绒毛组织进行染色体核型分析,比较流产胚胎的染色体核型异常率的差异及观察年龄、ART受精方式对核型结果的影响。结果自然妊娠组流产胚胎染色体异常率43.75%,ART组流产胚胎染色体异常率59.26%,两组间染色体异常率比较差异无统计学意义。自然妊娠在35岁及以上人群(42.86%)与35岁以下人群(43.90%)间的流产胚胎染色体异常率比较无统计学意义,但ART组在35岁以上人群(80.56%)及35岁以下人群(42.22%)间的流产胚胎染色体异常率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ART术后妊娠早期流产与胚胎染色体异常密切相关,其染色体异常发生率与自然妊娠后早期流产无明显差异,与年龄相关,而与受精方式无关。     

早期自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析110例

目的 探讨早期自然流产病例中绒毛染色体核型检查的必要性和重要性,更好地开展优生优育工作.方法 针对110例早期自然流产患者的绒毛标本进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果 110例早期自然流产绒毛中,细胞培养成功103例,成功率为93.7%,其中,染色体核型异常52例,占50.5%,并以三体型最为常见.单一流产与反复流产(≥2次)的异常胚胎比例分别为29例(52.9%)与23例(42.6%),无统计学差异.自然流产胚胎中女性胚胎78例,占75.5%;染色体异常的胚胎中,女性35例,占染色体异常胚胎的67.3%,两者均明显高于男性.结论 胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,在临床上对早期自然流产胚胎开展染色体检查有利于判断流产的原因,并达到针对性地指导优生优育的目的.     

偶发与复发自然流产胚胎细胞遗传学异常的关系

目的探讨偶发与复发自然流产的流产物细胞遗传学异常发生率相关性。方法选取178例发生早期自然流产孕妇,年龄(28.0±3.2)岁,按流产发生的次数分为偶发自然流产组(90例,偶发组)和复发自然流产组(88例,复发组)。孕妇在行清宫手术时取流产物绒毛组织,用原位培养方法培养并制备绒毛细胞染色体进行核型分析。结果偶发组3例培养失败,87例培养成功,异常核型39例(45%,39/87)中数目异常占92%(36/39);复发组2例培养失败,86例培养成功,异常核型48例(56%,48/86)中数目异常占90%(43/48)。2组流产物绒毛染色体核型异常率和异常类型比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论早期胚胎染色体数目异常是导致早期流产的主要原因,与流产发生的次数无明显关系,母亲的年龄不是造成流产的最主要因素。导致多次妊娠均发生胚胎染色体异常的原因还待进一步研究。 更多还原     

13/13易位致17次流产1例

染色体异常对生育的严重影响已为学者们所关注,据估计,自然流产中有染色体异常者占22～54％,常染色体三体是早期自然流产的重要的染色体异常核型,Creasy认为自然流产中常染色体三体胚胎占49.8％。有人统计三体胚胎流产中,16三体占32％,8.9.10和20三体占2～3％,7、3和6三体各占1％。我们在染色体检查过程中,发现1例13/13易位致17次流产的患者,现报告如下。     

辅助生殖技术妊娠与自然妊娠早期流产胚胎染色体异常的比较

目的 比较辅助生殖技术妊娠与自然妊娠早期流产胚胎染色体异常，探讨利用辅助生殖技术妊娠后存在较高的流产率与胚胎染色体异常的关系。方法 对辅助生殖技术妊娠后自然流产(ART妊娠组)33例，自然妊娠后自然流产(自然妊娠组)30例的流产绒毛进行染色体检查，分析流产胚胎的染色体异常情况。结果 流产胚胎染色体异常共38例，其中染色体数量异常34例(89．5％)，染色体结构异常4例(10．5％)。在染色体数量异常的34例中，ART妊娠组占50％(17／34)，自然妊娠组占50％(17／34)，两组间无差异；而染色体结构异常的4例全部出现在ART妊娠组中的ICSI组里。结论 辅助生殖技术妊娠后的高流产率与流产胚胎的染色体异常密切相关。     

自然妊娠和ART妊娠早期流产绒毛细胞遗传学检查的临床应用价值

目的:探讨自然妊娠和辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠时早期妊娠流产绒毛细胞遗传学检查的临床应用价值?方法:门诊107例自然妊娠和ART妊娠早期流产患者,无菌下取108份绒毛组织进行绒毛细胞培养及染色体核型分析,成功培养106份,分为2组:46份自然妊娠早期流产组(N组);60份ART妊娠早期流产组(ART组),其中7份为宫腔内人工授精,53份为体外受精和胞浆内单精子注射?结果:①108份早期流产绒毛培养成功率为98.15%(106/108)?②N组正常核型为28例,异常核型18例;ART组正常核型为41例,异常核型19例?异常核型共计37例,其中数目异常检出率为33.96%(36/106),结构异常为0.94%(1/106)?③异常核型以数目异常为主97.2%(36/37),并以三体征75.68%(28/37)最常见?N组:三倍体1例,性染色体数目异常1例,常染色体异常16例?ART组:三倍体2例,四倍体2例,罗伯逊易位1例,性染色体数目异常2例,常染色体异常12例?④男性胚胎占47.17%(50/106),女性胚胎占52.83%(56/106),男女性别比例无显著性差异;染色体异常的胚胎中男性占48.65%(18/37),女性占51.35%(19/37),异常胚胎在两种性别中的比例无显著性差异?⑤N组患者平均年龄为(29.61 ± 3.60)岁,ART组患者平均年龄为(31.98 ± 4.38)岁,两组年龄上差异有统计学意义?结论:胚胎染色体数目异常是导致早期胚胎停育流产的重要原因;早期流产绒毛细胞进行细胞遗传学检查,可为临床病因诊断和下次妊娠治疗和评估提供重要理论依据?     

辅助生殖技术后流产胚胎核型与超声结果分析

目的 探讨辅助生殖技术(ART)治疗后妊娠早期影响胚胎发育的因素.方法 以85例不孕症患者早孕期流产胚胎为研究对象,分析绒毛染色体以及异常核型、不同受孕方式和年龄对超声结果的影响.结果 85例流产胚胎中异常核型占50.6％,全部为染色体数目异常;有胚芽的流产胚胎异常核型率(63.3％)显著高于无胚芽组(33.3％),差异有统计学意义(P=0.006);有胚芽的胚胎由体外受精联合胚胎移植技术(IVF)受精的比例(44.9％)较无胚芽组低(80.6％),差异有统计学意义(P=0.001);流产患者的平均年龄在有胚芽和无胚芽组间分别为(33.4 ± 5.2)岁和(33.0 ± 4.4)岁,但差异无统计学意义(P=0.713).结论 经ART妊娠后胚胎自然流产的异常核型主要是染色体数目异常,出现胚芽的胚胎中染色体异常率较高,IVF受精的胚胎空孕囊的比例较高,年龄对胚胎组织结构的发育无显著影响.     

染色体和遗传

021935辅助生殖技术中的早期流产胚胎染色体分析/邵小光…//现代妇产科进展一2002,11(4)一274一276 对辅助生殖技术妊娠后自然流产(ART妊娠组)33例,自然妊娠后自然流产(自然妊娠组)30例的绒毛进行染色体检查,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果:ART妊娠组中,流产胚胎染色体异常率为63.6%,明显高于其它自然流产相关因素(P<0.005);自然妊娠组中,流产胚胎染色体异常率为56 .7%,明显高于其它自然流产相关因素(P<0.005)。ART妊娠组与自然妊娠组的自然流产胚胎的染色体异常率无明显差异(P>0.05)。两组流产胚胎染色体异常共38例,其中染色体数…     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

364例孕早中期自然流产组织单核苷酸多态性微阵列分析

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术在早中孕期自然流产中的应用。 方法 选取364例自然流产组织为研究对象,应用单核苷酸多态性微阵列分析技术回顾分析导致自然流产的染色体异常分布。分别按孕周、年龄、流产组织性别分组:孕6~12周组(n=300),孕13~28周组(n=64);孕妇年龄<35岁组(n=292),≥35岁组(n=72);男性组(n=147),女性组(n=217)。比较各组各类染色体异常发生率。 结果 在364例自然流产组织中,检出染色体异常 191例(52.47%)分别为:染色体数目异常177例;致病性染色体微重复微缺失11例;全染色体单亲二倍体3例,病理均为葡萄胎,来自父亲。孕6~12周组染色体数目异常发生率(55.33%)、三体发生率(37.00%)、单体发生率(8.33%)、三倍体发生率(6.00%)与孕6~12周组染色体数目异常发生率(17.19%)、三体发生率(9.38%)、单体发生率(3.13%)、三倍体发生率(0%)比较差异均有统计学意义(P<0.001;P<0.001;P=0.030;P=0.004)。孕13~28周仅检出18三体、21三体、45,XO及嵌合体共13例,占染色体数目异常7.34%(13/177)。孕妇年龄≥35岁组染色体数目异常发生率(63.88%)、三体发生率(51.39%)与<35岁组染色体数目异常发生率(44.86%)、三体发生率(27.40%)比较差异有统计学意义(P=0.048;P=0.005)。男性组与女性组染色体差异率比较差异无统计学意义(P=0.562)。 结论 孕早期、高龄孕妇自然流产组织染色体数目异常率更高;染色体异常是自然流产的主要原因;应用单核苷酸多态性微阵列分析技术能够检出其他方法无法检出的单亲二倍体。     

染色体G显带核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用

目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种方法单独及联合应用的结果及检出率。结果 孕妇年龄17～46岁,平均年龄(32.56±5.18)岁,产前诊断时的孕周为16⁺²～32⁺⁶周,平均孕周(18.95±3.47)周。在936例进行介入性产前诊断的羊水标本中,胎儿羊水染色体G显带核型分析检出异常74例,阳性检出率为7.91%(74/936)。CNV-seq检出染色体异常98例,阳性检出率为10.47%(98/936)。两者单独对染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两种检测方法联合应用,检出染色体异常118例,阳性检出率为12.61%(118/936)。羊水染色体G显带核型分析、CNV-seq二者单独检测与其联合检测对染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体G显带核型分析和CNV-seq技术各...     

体外受精-胚胎移植中流产绒毛核型分析

目的　研究体外受精 胚胎移植 (IVF ET)中流产胚胎染色体异常率。方法　对IVF ET成功后自然流产的绒毛标本 5 7例作核型分析 ,按受精过程是否为卵胞浆内精子穿刺术 (ICSI)分为ICSI组 (39例 )和非ICSI组 (18例 ) ,以同期自然妊娠后流产之绒毛 87例作对照 ,比较 3组间绒毛染色体异常率及异常核型构成之差异 ,同时观察不同流产次数对自然流产绒毛染色体异常率的影响。结果　 3组绒毛染色体异常率分别为 :ICSI组 6 6 .6 7% ,非ICSI组 5 5 .5 6 % ,自然流产组 5 2 .87% ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。异常核型以 16三体最多 ,3组共发现 15例 ,占全部异常核型的 18.0 7% (15 / 83) ;3组多倍体发生率分别为 :ICSI组 7.6 9% (3/ 39) ,非ICSI组16 .6 7% (3/ 18) ,自然流产组 5 .75 % (5 / 87) ,差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;而单体的发生率分别为 :ICSI组 10 .2 6 %(4 / 39) ,非ICSI组 0 ,自然流产组 6 .90 % (6 / 87) ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。自然流产组患者中 ,既往有无自然流产史及流产次数不同者其绒毛核型异常率不同 :无自然流产史者 6 6 .6 7% ,1～ 2次自然流产史者 5 6 .14% ,该两组均显著高于 3～ 10次自然流产史的 16 .6 7% (P <0 .0 1、P <0 .0 5 )。除自然流产组中 2例异常核型来自母方遗传外 ,其     

FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.方法 用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测.结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例（44.42％）.异常标本中非整倍体259例（75.73％）,三倍体67例（19.59％）,四倍体12例（3.51％）,嵌合体4例（1.17％）.检出最多的染色体数目异常类型为16三体（29.54％）,其次为X单体（15.51％）,其他比例较高异常类型为22三体（14.05％）、69,XXY（9.94％）、69,XXX（9.65％）、21三体（7.32％）及13三体（4.39％）.孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系（P＞0.05）.结论 染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义.     

复发性流产患者病因构成分析

背景　复发性流产（RSA）发病率呈逐年上升趋势，严重影响妇女身心健康，目前现代医学对RSA的病因和发病机制尚未完全明确。目的　了解RSA病因的分布情况，以及流产孕周与流产次数和RSA病因之间的关系。方法　选取2018年在新疆医科大学第二附属医院确诊为RSA的患者198例，收集患者的一般资料包括年龄、自然流产次数、流产孕周，并筛查患者的病因：染色体异常、生殖道解剖结构异常、内分泌系统异常、生殖道感染、自身免疫异常等，并对这些资料进行回顾性分析。根据患者的流产孕周，分为早期RSA组（<12周）（155例）和晚期RSA组（≥12周）（43例）；根据流产次数分为2次组（123例）和≥3次组（75例）。分析RSA患者各病因所占比例，以及RSA病因在不同流产孕周组和不同流产次数组间的差异。结果　198例RSA患者，染色体异常9例（4.55%），生殖道解剖结构异常11例（5.56%），内分泌系统异常36例（18.18%），生殖道感染14例（7.07%），自身免疫异常30例（15.15%），不明病因98例（49.49%）。晚期RSA组患者生殖道解剖结构异常发生率大于早期RSA组，不明病因发生率低于早期RSA组（P<0.05）；早期RSA组与晚期RSA组患者染色体异常、内分泌系统异常、生殖道感染、自身免疫异常发生率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。流产次数2次组和流产次数≥3次组患者染色体异常、生殖道解剖结构异常、内分泌系统异常、生殖道感染、自身免疫异常、不明病因发生率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论　导致RSA的病因有多种，包括染色体异常、生殖道解剖结构异常、内分泌系统异常、生殖道感染、自身免疫异常及不明病因等多种因素，其中不明病因的RSA占多数；生殖道解剖结构异常对妊娠晚期的影响大于妊娠早期。     

早期妊娠自然流产患者的超声表现与绒毛染色体核型分析

【目的】 探讨早期妊娠自然流产患者的不同超声表现与绒毛染色体异常的关系?【方法】 2008年1月至2011年12月,在我院诊治的早期自然流产患者,流产前有定期B超和人绒毛膜促性腺激素(HCG)测定,流产后成功行绒毛细胞培养和染色体核型分析者共183例?根据流产前的B超分为有胎心组和无胎心组,比较两组的染色体核型分析结果有无差异?【结果】 183例绒毛染色体核型分析中,检出异常核型109例(59.6%),正常核型74例(40.4%)?有胎心组102例,异常染色体发生率61.8%,无胎心组81例,异常染色体发生率56.8%,两组比较无统计学差异(P > 0.05)?有胎心组中最常见的异常染色体为(45,X)?三倍体和16三体,而无胎心组中最常见的异常染色体为16三体,无1例(45,X)和三倍体?有胎心组中可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体29例,占异常染色体的(46.0%),明显高于无胎心组,仅3例,占异常染色体的6.5%,(P < 0.05)?在有胎心组中,可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体的胚芽长度平均(17.7 ± 6.4)mm,明显大于其他异常染色体的胚芽长度(8.8 ± 5.3)mm (P < 0.05)和正常染色体的胚芽长度(11.1 ± 8.4) mm(P < 0.05)?【结论】 绒毛染色体异常是早期自然流产的主要原因,可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体多发生于已有胎心的自然流产者?