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神经纤维瘤病,亦称多发性神经纤维瘤或Von-Recklinghausan症。临床主要表现:皮肤有牛奶咖啡样色素斑、瘤状物及腋下雀斑。作者发现一神经纤维瘤家系。调查结果如下。家系资料及病例(一)家系资料先证者(Ⅲ-6)(图1),女,身高145cm。因全身结节状肿物,且向面部发展,而来院检查。经追溯家系,其大女儿,除肿瘤外,身上有色素斑,小女儿仅有色素斑。其两个哥 相似文献
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睾丸女性化综合征亦称雄激素不敏感综合征。患者核型为46,XY,性腺为睾丸,并能分泌雄激素,但外表却为女性型。是一种较为罕见的男性假两性畸形。现报告 相似文献
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用双向电泳检测粘多糖病Ⅱ型杂合子一家系李桂信,宋光江,高佩安,孙安堂,宋兴军粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)又名粘多糖沉积病,由于粘多糖降解过程中溶酶体内缺乏某些水解酶(硫酸酯酶或糖苷酶)致使粘多糖不能分解而沉积于全身结... 相似文献
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