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1.
神经纤维瘤病,亦称多发性神经纤维瘤或Von-Recklinghausan症。临床主要表现:皮肤有牛奶咖啡样色素斑、瘤状物及腋下雀斑。作者发现一神经纤维瘤家系。调查结果如下。家系资料及病例(一)家系资料先证者(Ⅲ-6)(图1),女,身高145cm。因全身结节状肿物,且向面部发展,而来院检查。经追溯家系,其大女儿,除肿瘤外,身上有色素斑,小女儿仅有色素斑。其两个哥  相似文献   
2.
睾丸女性化综合征2例   总被引:2,自引:0,他引:2  
睾丸女性化综合征又称雄激素不敏感综合征,是一种有睾丸而部分或全部呈女性化的遗传性疾病,睾丸女性化综合征即男性假两性畸形中最常见的类型,新生儿的发病率约1/120000。现把近几年来发现的两例睾丸女性化综合征报道如下。  相似文献   
3.
Down′s 综合征(唐氏综合征),目前国内泛称先天愚型或伸舌样痴呆,这是一种最常见的常染色体综合征,人群中发病率约在1/650左右。此病首次于1866年为 Down所发现,称之为 Down′s 综合征。一、体征Down′s 综合征的患儿在出生时症状并不明显,在三个月以前不易诊断。过四、五个月愚型特征逐渐突出。最明显的是身长发育不良,不大哭,也不爱动。  相似文献   
4.
本文对25例患者外围血染色体畸变与30例正常人对照比较,其结果表明:二倍体细胞、亚二倍体细胞、超二倍体细胞、多倍体细胞,在数量上均有显著差异(X~2=238.53P<0.01;X~2=5.44 P<0.05;X~2=276.47 P<0.01;X~2=276.78P<0.01)。在结构上,染色体型断裂、染色单体型断裂、双着丝粒、双微小体等畸变,差异也非常显著(P<00.1)。本实验结果提示:染色体畸变与食管癌的发生有平行关系。  相似文献   
5.
睾丸女性化综合征亦称雄激素不敏感综合征。患者核型为46,XY,性腺为睾丸,并能分泌雄激素,但外表却为女性型。是一种较为罕见的男性假两性畸形。现报告  相似文献   
6.
对泰安市农村6394对婚配进行调查,发现近亲婚配104对,近亲婚配率为1.627%,近亲婚配类型可分为五级8种类型,其中三级亲缘婚配最常见(占80.77%),平均近交系数为9.829×10~(-4)。与104对非近亲婚配作对照,结果表明:近亲婚配组生育异常情况及其后代子女的早亡率、遗传病的发生率比非近亲婚配组高4~7倍,两组相比差异显著(P<0.01),近亲婚配有明显的有害遗传效应。  相似文献   
7.
睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种。该综合征分为两类,一类是完全型睾丸女性化;另一类是不完全型睾丸女性化。本例力完全型睾丸女性化综合征。病例:朱某,24岁,已婚。因原发闭经  相似文献   
8.
用双向电泳检测粘多糖病Ⅱ型杂合子一家系李桂信,宋光江,高佩安,孙安堂,宋兴军粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)又名粘多糖沉积病,由于粘多糖降解过程中溶酶体内缺乏某些水解酶(硫酸酯酶或糖苷酶)致使粘多糖不能分解而沉积于全身结...  相似文献   
9.
先天愚型(Down syndrome)又称21三体综合征,是常见的一种染色体病,但易位型先天愚型较少见。现将所遇一例报告如下:患者,女性,1(6/12)岁,第一胎足月顺产。智能发育较一般婴儿缓慢。查体身高64cm,体重9.5kg。头颅稍小而圆,枕部扁平,脸呈圆形,眼裂小且外眦上斜,眼间距宽,鼻梁低平,鼻腔及口腔均小,舌偶外伸。耳小,两耳位不  相似文献   
10.
本文分析了MPSⅡ—B型综合征家系,发现连续两代6位患者均为男性,未见染色体数目、结构异常,实属■—连锁隐性遗传。病情进展显示:发病早者。病重发病晚者,病轻。患者有角膜清晰、智力正常、无驼背之特征将与MPS Ⅰ型相鉴别。  相似文献   
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