孕前BMI和妊娠期糖尿病对儿童脂肪重积聚时相提前的独立和联合效应

目的 探讨孕前BMI、妊娠期糖尿病（GDM）与儿童脂肪重积聚（AR）时相提前的关联。方法 基于已经建立的马鞍山优生优育队列，本研究共纳入2 896对母子对，收集孕妇孕前身高、体重、24~28周GDM情况，在婴儿42天、3月龄、6月龄、9月龄以及1岁后每6个月进行1次随访，连续追踪随访至6岁，获得其身长/高、体重等资料。采用多因素logistic回归分析孕前BMI、GDM与儿童AR时相提前的关联强度，并通过相乘、相加模型分析孕前BMI及GDM对于儿童AR时相提前的发生是否存在交互作用。结果 母亲孕前体重不足、体重正常、超重和肥胖者分别占23.2%（672例）、66.4%（1 923例）、8.7%（251例）和1.7%（50例）；GDM患病率为12.4%。儿童AR年龄为（4.38±1.08）岁，AR时相提前的儿童占39.3%。多因素logistic回归结果显示，孕前超重（OR=1.67，95%CI：1.27~2.19）、肥胖（OR=3.05，95%CI：1.66~5.56）以及孕期患有GDM（OR=1.40，95%CI：1.11~1.76）是AR时相提前发生的危险因素，而孕前体重不足（OR=0.60，95%CI：0.49~0.73）是AR时相提前发生的保护因素。与仅孕前超重/肥胖或孕期患有GDM相比，孕前超重/肥胖与孕期患有GDM并存，AR时相提前的发生风险更高，OR值（95%CI）分别为2.03（1.20~3.44）、3.43（1.06~11.12）。相乘模型和相加模型分析显示，孕前BMI和孕期患有GDM对儿童AR时相提前无交互作用。结论 母亲孕前较高的BMI和孕期患有GDM是儿童AR时相提前发生的独立危险因素，两者并存的风险更高，但无统计学交互作用。     

成骨发育不全家系遗传学分析及植入前遗传学诊断研究

目的探讨植入前遗传学诊断在成骨发育不全出生缺陷预防中的应用价值。方法针对2015年5月在安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的1例成骨发育不全家系行外显子捕获测序筛查突变位点,并通过一代测序验证COL1A2基因突变。选择COL1A2基因上下游1 Mb区域42个单核苷酸多态性高频突变位点及基因编码区作为目标区域,构建患者夫妇的单体型。结合连锁分析及直接测序,完成植入前遗传学诊断。结果患者存在COL1A2基因c.982GT(p.Gly328Cys)的致病性突变,受累引产胎儿遗传了母亲的致病性突变。经植入前遗传学诊断,患者夫妇的9个囊胚中6个正常,3个受累。选择发育良好且遗传学正常的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论该研究是中国COL1A2基因突变植入前遗传学诊断的首例报道。结合选择性遗传标记连锁分析和突变位点直接测序进行植入前遗传学诊断,是单基因遗传病出生缺陷的有效预防手段。     

超声引导下胎儿心肌壁注射KCl在KCl减胎术中的应用效果

目的 探讨超声引导下胎儿心肌壁注射氯化钾（KCl）在中孕期双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠KCl减胎术中的手术效果。方法 回顾性分析2017年9月至2020年1月安徽医科大学第一附属医院收治的因中孕期双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠伴有双胎之一异常行KCl减胎术的27例孕妇临床资料。根据术中KCl注射部位不同将研究对象分为心腔内注射组（超声引导下胎儿心腔内注射KCl）13例及心肌壁注射组（超声引导下胎儿心肌壁注射KCl）14例。比较两组手术时间、KCl用量和围产儿结局的差异。结果 心腔内注射组手术时间为（33.69±2.46）min,长于心肌壁注射组的（19.86±1.51）min,差异有统计学意义（P<0.05）;心腔内注射组KCl用量为（6.00±0.71）mL,多于心肌壁注射组的（2.79±0.54）mL,差异有统计学意义（P<0.05）;分娩28天后电话随访,两组孕妇的分娩孕周及新生儿体质量比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 在中孕期KCl减胎术中,心肌壁注射KCl较传统的心腔内注射KCl手术耗时更少,KCl用量更少,且不影响保留胎儿的分娩孕周及新生儿出生体质量。     

罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠

目的 通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代.方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14).对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1...     

氧化应激与子宫内膜异位症伴不孕的临床研究进展

子宫内膜异位症(endometriosis,EM)是育龄妇女常见的良性疾病,以子宫内膜腺体和间质在宫腔外生长为特点,其发病机制尚未完全清楚。Portz等[1-2]均报道活性氧及自由基促进子宫内膜细胞在腹腔中的生长和黏附,从而导致EM及不孕的发生。Sharma等[3]提出,氧化应激(oxidative stress,OS)在EM及妇产科其他疾病如不孕症和妊娠相关疾病(主要是先兆子痫、     

新鲜周期单囊胚移植314例临床结局

目的 探讨新鲜周期单囊胚移植(single blastocyst transfer,SBT)的可行性。方法 回顾性分析314个新鲜周期行SBT患者的临床资料,从年龄、囊胚分级等方面比较分析临床结局。结果 妊娠组患者的年龄显著低于未妊娠组(P0.001);选择性SBT(elective SBT,eSBT)组的临床妊娠率显著高于非选择性SBT(non-elective SBT,non-eSBT)组(P0.05);年龄≤35岁的患者,eSBT组的临床妊娠率与双囊胚移植(double blastocyst transfer,DBT)组无统计学差异,但多胎妊娠率显著降低(P0.001);而35岁的患者,eSBT组的临床妊娠率低于DBT组(P0.05),组间的多胎妊娠率无统计学差异(P0.05);囊胚扩张和孵化的程度与临床妊娠率显著相关,优质囊胚可获得更好的妊娠结局。结论 妊娠结局与囊胚的质量及患者的年龄显著相关,对于年龄≤35岁,有优质囊胚的患者,可以进行SBT。     

CHOP/GADD153在多囊卵巢综合征患者卵巢黄体颗粒细胞上的表达

目的:探讨内质网应激相关因子CHOP/GADD153在多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵巢黄体颗粒细胞上的表达。方法:收集因PCOS不孕、行IVF-ET取卵时的黄体颗粒细胞(PCOS组,n=45)及因男方因素不孕、行IVF/ICSI-ET取卵时的黄体颗粒细胞(对照组,n=45),应用RT-PCR和Western blotting方法检测患者卵巢黄体颗粒细胞CHOP/GADD153的表达。结果:PCOS组CHOP/GADD153 mRNA水平(0.45±0.20)及蛋白水平(0.62±0.26)均较对照组(分别为0.40±0.18、0.56±0.17)有增高趋势,但差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:内质网应激标志蛋白CHOP/GADD153在PCOS患者卵巢黄体颗粒细胞上的表达无明显改变,推测PCOS患者卵巢黄体颗粒细胞内质网应激尚处于保护性阶段。     

经直肠输精管壶腹部、精囊腺、前列腺按摩取精术用于IVF-ET取卵日取精失败附4例报告

随着现代辅助生殖技术的发展,体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及其相关技术成为治疗不孕不育症主要方法之一,对于精液中有精子者一般通过患者手淫取精用于体外受精.     

人脐带血清用于人未成熟卵母细胞体外成熟培养并获得妊娠的观察

目的:以人脐带血清作为卵母细胞体外成熟培养(IVM)培养液的主要成份开展IVM技术研究,旨在为IVM临床妊娠率的提高,IVM技术的进步探索一条新路。方法:47例、47个周期的PCOS患者接受了IVM技术的治疗。未成熟卵母细胞分别入IVM培养液Ⅰ(含人成熟卵泡液,卵泡液组)和IVM培养液Ⅱ(含脐带血清,脐带血清组)行体外成熟培养,分析人脐带血清对IVM结果影响。结果:脐带血组:15周期,160枚未成熟卵母细胞,体外成熟过程中,成熟率、优质胚率及临床妊娠率分别为93.75%(150/160)、50.00%(60/120)和40.00%(6/15),已分娩4例,另2例处于妊娠阶段;卵泡液组:32周期,未成熟卵母细胞349枚,成熟率、优质胚率分别为77.08%(269/349)和23.77%(53/223),胚胎移植31周期,获得7例临床妊娠,妊娠率为22.58%(7/31),目前已分娩4例,3例流产。成熟率和优质胚率方面,脐带血组高于卵泡液组。结论:人脐带血清作为IVM液的主要成份相对于人成熟卵泡液,将更加有助于未成熟卵母细胞的体外成熟培养、改善胚胎质量,并获得较好的妊娠结局。