目测法行新生儿桡动脉采血效果观察

目的探索一种方便、快捷、有效的新生儿桡动脉穿刺采血方法。方法将155例行桡动脉采血的新生儿随机分为两组,分别用触摸法和目测法行桡动脉穿刺,观察两种方法的一次穿刺成功率,平均采血时间等。结果一次穿刺成功率两组无显著性差异(P＞0．05),目测法采血时间短于触摸法(P＜0．05)。结论目测法行新生儿桡动脉采血可代替触摸法,是一种更为方便、快捷的采血方法。     

基于社区-医院连续性出生缺陷产前干预管理模式的临床应用研究

目的通过社区宣教及医院连续性医疗服务对育龄妇女进行生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术产前筛查及诊断胎儿先天缺陷,探讨减少出生缺陷的管理模式。方法对2012年4月至2016年12月在社区进行建档的育龄妇女进行了出生缺陷宣教并转诊至定点医院进行产前筛查、产前诊断及产科服务,有45 705例孕妇转诊至我院进行了唐氏综合征、地中海贫血及胎儿组织结构畸形的筛查,其中有10 134例孕妇进行了唐氏综合征血清学筛查,2364例高危孕妇选择了侵入性产前诊断。16 791例夫妇进行了地中海贫血筛查,8348例夫妇进行了地中海贫血基因诊断,257例孕妇进行了侵入性产前诊断。7723例孕妇进行了产前超声筛查,60例进行产前超声诊断。结果建立了社区至医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式,经产前诊断确诊染色体异常胎儿64例,其中唐氏综合征18例,终止妊娠31例;中重型地贫胎儿38例,终止妊娠23例;明显结构畸形胎儿27例,终止妊娠23例。结论基于社区-医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式可有效的降低该地区出生缺陷发生率,达到提高人口素质的目的。     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测胎儿染色体异常的临床应用。方法选用13、21、18、X、Y特异性探针对1128例孕16～22周有产前诊断指征的妊娠妇女羊水间期细胞进行分析,并与同时进行的羊水细胞培养核型分析结果进行对照。结果被检1128例羊水间期细胞FISH检测均成功,其中检出正常核型1081例,数目异常核型20例,与常规细胞染色体核型分析结果一致,另外27例结构异常FISH技术未能检出。结论 FISH技术检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便、准确性高、特异性强等优点,有较大的临床应用价值,并对产前细胞遗传学诊断有重要意义。     

产前诊断人体鱼序列综合征一例并文献复习

目的探讨人体鱼序列综合征的产前诊断及临床特征。方法对1例人体鱼序列征病例进行产前诊断及分析,结合文献讨论该综合征的产前超声、脐血Array-CGH、尸体病理解剖结果及临床特点。结果本例主要表现胎儿双下肢并腿畸形,双肾脏发育不良及外生殖器未发育等畸形,其染色体未见异常。结论人体鱼序列综合征的特点为多发畸形,通常在孕期可以通过超声诊断。     

染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用

目的通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。结果2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0．59％,2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1．7％,同比检出率明显增加。结论常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高了低比例嵌合体核型检出率。     

广东省河源市龙川县罗西村留守学龄儿童健康状况分析

目的：探讨河源市龙川县罗西村留守学龄儿童的健康状况。方法对河源市龙川县罗西村178名5～15岁留守学龄儿童进行常规体格检查,并与适龄儿童身高、体重标准值进行比较;全血微量元素含量检测、地中海贫血基因检测及13、18、21号染色体非整倍体快速检测,综合评估留守儿童的健康状况。选取年龄及性别相近的180例全血微量元素含量正常的健康体检儿童作对照（正常对照组）。结果该地区留守儿童身高和体重明显低于正常适龄儿童（P＜0.05,P＜0.01）。全血锌和铁元素含量明显低于正常对照组（P＜0.05,P＜0.01）,分别为（78.3±12.6）μmol／L和（8.11±0.72）mmol／L,其他微量元素水平与正常对照组比较差异无统计学意义。检测到26名儿童携带地中海贫血基因,其中α地中海贫血18名,β地中海贫血8名。有1名疑似唐氏综合征的儿童通过13、18、21号染色体非整倍体快速检测方法确定为21－三体。结论河源市龙川县罗西村留守学龄儿童普遍身材矮小,锌和铁等微量元素缺乏现象比较普遍。应及时补充必需的微量元素,并给予优生优育知识的健康宣教,以提高当地群众的健康意识,改善留守儿童的健康状况和生活质量。     

复发性口腔溃疡的中医中药治疗

目的观察中医中药治疗复发性口腔溃疡的疗效。方法选取2010年1月至2012年1月在我院门诊就诊的60例患复发性口腔溃疡的患者,在中医辨证论治的基础上使用相应中药,同时配合外敷药物治疗,观察本组所选患者的治疗效果。结果经相应对症治疗后,60例患者中有34例治愈,12例显效,8例有效,6例无效,其中治愈率为56.67%,总有效率为90%。在服药过程中均未见患者有明显的副作用。结论中医中药经辨证治疗复发性口腔溃疡有良好的疗效,其副作用少,值得在临床上对于复发性口腔溃疡推广使用。     

举办解剖学课外小组的尝试

为适应实用人材的培养和实施素质教育的需求 ,从 1989年至今 ,我们连续举办解剖学课外学习小组。并对 2 0 0多名小组学员考绩和社会表现追踪调查 ,显示出优秀率在百分之八十以上 ,起到了提高学生素质的积极作用。为了加强课外学习小组教学组织管理等各方面工作的交流 ,现把我们举办解剖学课外小组的几点情况介绍如下。1　小组的宗旨、组织、计划1 1　小组定的基本宗旨是 :深化人体形态结构学习 ,培养动手动脑联系思维的实际运用能力 ,促进整体素质提高。1 2　小组学员是从一年级学生中吸收 8～ 14人 ,安排中专生3年大专 2年的在校学习过程 ,…     

有限元法分析不同负荷下髋臼区的应力分布

BACKGROUND: The hip is a complicated structure and irregular in shape. It is hard to measure stress distribution and transmission.     

拷贝数变异测序在染色体易位夫妇植入前遗传学诊断中的临床应用

目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)用于染色体易位夫妇胚胎植入前诊断的应用价值。 方法回顾性分析2017年1月至2018年12月,在广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的211对染色体易位夫妇患者的临床病例。使用CNV-seq对胚胎染色体进行检测,并对患者一般信息和PGD结果进行分析。 结果1210个胚胎中,被检出837个(79.2%)胚胎存在染色体异常,373个(30.8%)胚胎为整倍体。在241个PGD周期中,68个(27.6%)周期所有胚胎均存在染色体异常,178个(72.4%)周期至少含有一个整倍体胚胎。在176个移植周期中,130个(73.9%)确定临床妊娠,已出生46个健康婴儿,12例发生早期流产。 结论CNV-seq可准确地区分胚胎染色体是否存在异常,避免因胚胎含有染色体异常而被移植,是一种可靠而准确的PGD技术。