1例继发闭经患者家系的细胞遗传学分析

先证者,女,21岁,未婚;因继发闭经就诊.月经初潮11岁,经期2～3天/30±天,经量中,于14岁闭经(该病人曾有癫痫史;于82～84年间连续服用抗癫痫药丙戊酸钠,但停用抗癫痫药至今已有6年多,而仍无自发月经,因此可排出药物性闭经的可能).体查:身高164cm,体重50kg,营养发育良好.智力偏低.乳房发育稍差较平坦 挤压乳房无     

假两性畸形10例分析

假两性畸形并不罕见,本院1979～1989年10年间共收治12例,其中男性假两性畸形10例,女性假两性畸形2例,现将资料完整的10例诊断、治疗及性腺肿瘤等问题探讨如下。 1 临床表现 1.1 一般资料:10例患者年龄12～25岁,平均19.6岁,社会性别均为女性。 1.1.1 女性假两性畸形1例,身高1.38m,12岁,肌肉发达,皮肤粗糙,体毛多密,有喉结,阴毛男性分布,阴蒂长3cm,可见尿道口、阴道口,内诊查子宫幼稚型,双侧卵巢及输卵管正常。 1.1.2 男性假两性畸形9例中XY单纯性腺发育不全2例,1例为女性第二性征,但阴毛稀疏、阴蒂长3.5cm,大小阴唇发育差,阴道仅     

中西医结合治疗多囊卵巢综合征56例疗效观察

多囊卵巢综合征 (PCOS)为生殖期妇女常见病 ,主要表现为月经稀少或闭经及雄激素过高 ,占无排卵月经不孕原因的 50 %～ 60 %。我们采用中西医结合治疗 ,疗效优于单用西药方法治疗 ,报道如下。1　临床资料1997年 5月～ 2 0 0 2年 6月 ,门诊不孕不育病人 182例经 B超检查 ,临床症状为月经稀少、闭经 ,经血 FSH、L H、E2 、PRL测定诊断为多囊卵巢综合征 56例 ,年龄 2 5～ 3 7岁 ,有原发不孕病史 8～ 10年 2 1例 ,继发不孕 5～ 10年 3 5例。分治疗组 3 0例 ,对照组 2 6例 ,排除输卵管性不孕、盆腔炎性、阴道炎性不孕及男方不孕。2　治疗方…     

经阴道彩色多普勒血流显像在闭经鉴别诊断中的价值

闭经分为卵巢性和非卵巢性闭经 ,卵巢性闭经中的卵巢肿瘤及卵巢切除 ,临床较易诊断。而卵巢功能早衰 (ＰＯＦ)与其它非卵巢性闭经鉴别较难 ,故早期诊断困难 ,近年来我们利用经阴道彩色多普勒血流显像技术对临床诊断为该疾病的 2 2例患者的卵巢结构及血流动力学指标进行了观察 ,并与非卵巢性闭经患者比较 ,现将结果报告如下。1　资料与方法1.1　研究对象卵巢性闭经组 2 2例 ,均已婚 ,经临床及实验室检查确诊为卵巢功能早衰 ,年龄 2 9.5～ 39岁 ,平均年齿年龄 36 .2岁 ,闭经时间平均 3ａ。非卵巢闭经组 2 6例 ,均为已婚 ,有正常月经初潮及第二…     

卵巢肿物合并第二性征发育异常患者的临床特点分析

目的 探讨卵巢肿物合并第二性征发育异常的青春期前及青春期女性患者的临床特点。方法 检索2012年1月至2019年11月北京协和医院收治的0~19岁卵巢肿物合并第二性征发育异常病例,回顾性分析其临床特点、手术方式、术后病理、治疗及预后,总结其诊疗思路。结果 卵巢肿物合并第二性征发育异常患者共18例。7例(7/18,38.9%)青春期前出现第二性征发育,其中5例表现为性早熟(幼年型颗粒细胞瘤2例,性腺母细胞瘤、卵巢滤泡囊肿、46,XY单纯性腺发育不良合并无性细胞瘤各1例),2例出现男性化表现(类固醇细胞瘤、硬化性间质瘤各1例);11例(11/18,61.1%)青春期出现第二性征发育异常,其中8例月经初潮后出现男性化表现或月经异常(性索间质肿瘤7例,囊性颗粒细胞瘤1例),2例原发闭经(雄激素不敏感综合征合并睾丸支持细胞瘤1例,子宫内膜异位囊肿合并生殖道畸形1例),1例青春期无第二性征发育(46,XX性腺发育不全合并性腺浆液性囊腺瘤)。结论 青春期前第二性征过早出现、青春期第二性征发育异常(发育不全或发育欠佳)和/或月经失调时应积极检测性激素水平,同时行影像学检查排除卵巢器质性病变,必要时行染色体核型分析。青春期前及青春期女性出现相关症状时卵巢肿物诊断首先警惕性索间质肿瘤,青春期原发闭经者需积极排除是否合并生殖道畸形,青春期原发闭经和/或无第二性征发育者需行染色体检查排除性腺发育异常。     

X染色体长臂等臂1例

患者女性,28岁,未婚.因原发性闭经,作内分泌测定及染色体分析.患者因服黄体酮,于1998年9月17日来月经,量甚少.B超示:幼稚性子宫,卵巢小. 体检:身高145 cm(其父母、兄姐身高均在160 cm以上).智力正常,肘不外翻,无颈蹼, 后发际正常,面有色素痣,汗毛较多,胡须较正常女子稍密,鬓毛较密,阴毛、腋毛较少, 外生殖器正常,乳房小且无乳头发育,表型相当于18岁左右.其母在妊娠时曾患感染并服用过中药.     

HMG-HCG促排卵的临床应用

自 2 0 0 1年 3月至 2 0 0 2年 5月应用 HMG(人绝经期促性腺激素 ) -HCG(人绒毛膜促性腺激素 )治疗无排卵性不孕症 2 4例 ,现报道如下。资料与方法1　临床资料　年龄 2 5～ 3 6岁 ,平均 2 8.9岁 ,其中原发性不孕 1 3例 ,继发性不孕 1 1例 ;不孕年限 2～ 1 5年 ,平均 6.1年。缺乏内源性雌激素活动的 1 4例 ,其中原发闭经 9例 ,继发闭经 5例 ,有内源性雌激素活动者 1 0例 ,其中多囊卵巢综合征 (PCOS) 5例 ;非 PCOS的 度闭经 1例 ,月经稀发 4例。2　治疗方法　在自发月经或雌激素撤药性流血的第 5天开始用药 ,起始剂量 1支 /d,用药后于…     

家族性46，XY单纯性腺发育不全1例

1 病例摘要 46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis,46,XY PGD)是一种少见的性分化异常病,家族性46,XY PGD更为罕见.我们遇到一家庭三姐妹同患46,XY PGD病例. 先证者,社会性别女,22岁,以原发闭经伴身高不断增长就诊.患者就诊前一直未有月经来潮,而且近2年身高仍以每年2～3 cm的速度增长.曾在当地行人工月经周期治疗6个月,未有月经来潮,但阴道有少许粉红色分泌物出现.查体:女性外貌,血压120/70 mmHg,身高170 cm,体重55 kg,智力正常.皮肤无黑痣,头发浓密,发际不低.五官正常,甲状腺不大,乳房发育差,心肺正常,肝脾不大.双肘轻度外翻,无指趾畸形.外阴呈女性幼稚型,阴蒂肥大,无腋毛、阴毛,右侧腹股沟处可触及约5 cm×2.5 cm大小的包块.实验室检查:血常规、肝肾功能及血生化指标均正常.内分泌激素测定:FT3、FT4、TSH和GH均正常.FSH 79.7 IU/L,LH 68.2 IU/L,E2 47 pg/mL,T 43.9 ng/mL.染色体检查:核型为46,XY.妇科B超检查:盆腔内探及始基子宫及左侧条索状附件回声,右侧腹股沟区探及4.5 cm×2.2 cm杂乱回声团.患者家庭中另外两姐妹均有相似表现,其中姐姐26岁,已结婚3年,性生活困难,仍未育.妹妹16岁,至今未有月经来潮.二人经染色体检查核型也为46,XY.父母非近亲结婚,双方家族均无类似患者.诊断明确后建议三姐妹手术治疗,因经济原因遭拒绝.     

原发性闭经32例临床分析

作者对原发性闭经32例进行临床资料分析,其中先天性卵巢发育不全16例,单纯性腺发育不全7例,睾丸女性化1例,MRKH综合征6例,垂体瘤2例,这些病例中,除垂体瘤2例外,均作染色体核型分析。文章分别讨论其病因、临床表现、诊断及治疗。对先天性卵巢发育不全患者,为促进身高增长,在骨骺愈合前     

32例两性畸形染色体核型分析

我院优生遗传室1996年至2002年对来我科和外科就诊的32例两性畸形患者进行了体格检查,并做了染色体常规检查,发现异常核型21例,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料年龄最小4岁,最大31岁。其中<10岁4例,11～20岁10例,>21岁18例。诊断为先天性卵巢发育不全6例,曲细精管发育不良12例,单纯性性腺发育不全(46,XY女性分化异常)14例。1.2临床表现6例先天性卵巢发育不全患者均表现为身矮(身高均<150cm),颈短,乳房不发育,无月经来潮,外阴幼稚型,有狭小的阴道,但子宫缺如;曲细精管发育不良12例均表现为不同程度的尿道下裂,无阴毛,阴茎短小,睾丸小硬;…     

甲状旁腺切除术对甲状旁腺机能亢进性骨病的远期疗效

为了评价甲状旁腺切除术对原发性甲状旁腺机能亢进（ＰＨＰＴ）所致骨病的远期疗效，回顾分析了１６例术后平均５．１（１．０～１０．５）年患者的临床表现、骨结构和骨密度恢复情况，结果表明手术虽能明显改善患者骨病，但在随访终点有１０／１６例（６２．５％）骨病恢复不全，其中骨病重的Ｙ１组比骨病轻的Ｙ２组恢复不全比例更高（Ｐ＜０．０５），１４／１６例血骨钙素（ＢＧＰ）和尿吡啶并啉（Ｐｙｒ）浓度处于中青年对照组范围内，这意味着其成骨与破骨处于平衡状态。这些结果提示：ＰＨ－ＰＴ患者应尽早诊断治疗，术后应对患者密切随访，重视对骨病恢复不全者的后续治疗     

胰十二指肠切除术后住院时间影响因素分析-回顾性研究

Background. Postoperative hospital stay after pancreaticoduodenectomy (PD) was relatively longer than other gastrointestinal operations, The aim of current study was to investigate the risk factors of postoperative hospital stay after PD. Methods. Patients who were performed PD in Cancer Hospital Chinese Academy of Medical Sciences (CHCAMS) between December 2008 and November 2012 were selected for the retrospective study. The clinical and pathological data was collected and analyzed. The primary outcome was postoperative hospital stay. Normal discharge or recovery was defined as postoperative hospital stay no more than 10 days, otherwise it was defined as delayed discharge or recovery (including hospital death). Results. Finally, 152 patients were enrolled in present study. Postoperative hospital stay was 19.7±7.7 (7-57 d). 67 of 152 patients were normal discharge, and 85 of 152 patients were delayed discharge. The overall morbidity of complications was 62.5% (95/152), and the mortality rate was 3.29% (5/152). Multiple factors analysis showed that complication morbidity (adjusted OR=10.40, 95%CI=3.58-30.22), age (adjusted OR=4.09, 95%CI=1.16-14.39), BMI (body mass index) (adjusted OR=4.40, 95%CI=1.19-16.23), surgical procedure (adjusted OR=26.14, 95%CI=4.94-153.19), blood transfusion (adjusted OR=7.68, 95%CI=2.09-28.27) and fluid input (adjusted OR=3.47, 95%CI=1.24-11.57) were significantly associated with delayed discharge. Conclusions. Postoperative complications affects the postoperative hospital discharge. Furthermore, age, BMI, transfused red blood, surgical procedure and input might prolong LOS (length of hospital stay). Studies with more patients were needed in future.     

甲磺酰胺苯乙胺类化合物抗心律失常活性的定量构效关系研究(Ⅰ)

以ＰＯＬＹＧＥＮ软件中的ＣＨＡＲＭｍ程序和集团坐标轮换法，对合成的１２个甲磺酰胺苯乙胺类化合物的结构进行计算机分子模拟。根据所得化合物的能量最低构象，计算了其ＶＤＷ体积、偶极矩、总键能、总键角能、总非正则能以及氮原子电荷等值，并对这些化合物进行ＣＮＤＯ／２法量化计算，这些计算结果作为结构参数分别与１２个化合物抗心律失常活性进行相关分析，以逐步回归法建立了两个相关性较好的方程：ｌｇｌ／ＭＥＣ＝６．９９９１－０．３８４２Ｘ２＋３．６７９６Ｘ５［ｎ＝１２，ｒ＝０．８５５９７５，ｓ＝０．１８９６７２，Ｆ＝１２．３３４６４＞Ｆ１－０．０５（３，９）＝３．８６］；ｌｇｌ／ＭＥＣ＝１４．７０３８－２１３．２６９２Ｘ４－１０．４８２９Ｘ５［ｎ＝１２，ｒ＝０．９３１９１９，ｓ＝０．１３３０４７，Ｆ＝２９．７１３５４＞Ｆ１－０．０１（３，９）＝６．９９］。结果提示，这类化合物的抗心律失常活性与分子中的原子轨道杂化程度和氮原子对分子ＨＯＭＯ和ＬＵ－ＭＯ的贡献有关，可以看出，氮上的取代不同会引起抗心律失常活性的不同     

欧洲刺柏（Juniper）

活性成分与药理作用欧洲刺柏药用部位是其浆果，具有促水排泄、防腐、抗胃肠胀气和抗风湿作用，还可改善胃功能。用作促水排泄药可增加尿量（水丢失），但不增加钠排泄。成分萜品烯-4-醇可增加肾小球滤过率，但刺激肾。欧洲刺柏浆果对单纯疱疹病毒体外显示抗病毒活性，并具抗真菌活性。动物实验显示，欧洲刺柏浆果提取物具有堕胎、抗生育、抗炎、抗胚胎植入、降血压、升血压和降血糖作用。欧洲刺柏浆果油具有兴奋子宫的活性，以及利尿、胃肠道抗菌和刺激作用，该油对平滑肌有阻止解痉作用。     

基于网络药理学探讨独活-羌活-细辛治疗膝骨关节炎的作用机制*

目的 基于网络药理学的方法分析和预测独活-羌活-细辛治疗膝骨关节炎可能的作用机制。方法 利用TCMSP数据库获取独活、羌活、细辛的活性成分及靶点,与CTD、NCBI等数据库获取的膝骨关节炎疾病基因靶点映射,构建药物-活性成分-疾病靶点网络。进行MCODE聚类分析,通过Omicshare云平台和DAVID数据库GO、KEGG通路富集分析。结果 从3味药中共筛选出了36个活性成分及205个靶点,主要有山柰酚、 β-谷甾醇、芝麻脂素、异紫花前胡苷等关键成分,AKT1、ESR1、JUN、CASP3等为关键靶点,核心基因有NOS3、ESR1、COX1、NR1I2,关键的生物进程和通路有类固醇激素反应性、活性氧代谢过程、AGE-RAGE通路和TNF通路。结论 独活-羌活-细辛可能通过多成分、多靶点网络来治疗膝骨关节炎。