广州市40～65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS．PCR）技术对624名40～65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3／3型最为常见，占67．95％，其次是E2／3和E3／4，分别占14．74％和13．62％．E2，4、E4，4和E2／2三种基因型分别占1．76％、l.12％和0．80％；等位基因以ε3分布频率最高．为82．13％，ε2、ε4等位基因频率分别为9．05％和8．81％；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL．C／HDL．C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（allP〈0．05），而ApoAl／ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P〈0．01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

ApoE基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 研究ApoE基因多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 随机选择潍坊地区汉族人88例CHD患者与75例健康对照者,抽取空腹静脉血测定CHD患者及健康对照者的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoA1、ApoB-100等6项血脂代谢指标,应用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ApoE基因型.结果 ①共发现5种ApoE基因型,分别为E2/3,E3/3,E3/4,E2/4,E4/4,未发现E2/2,两组中均以E3/3分布最高.②CHD组ApoE2/4,E4/4基因型频率明显高于对照组,而ApoE3/3基因型频率低于对照组,而ε2,ε4等位基因频率CHD组高于对照组,ε3等位基因频率低于对照组.结论 ApoE基因多态性与血脂代谢及与CHD的发生密切相关.ε4等位基因是CHD发病的遗传易感因子,ε2等位基因是预防CHD发生的保护因子.ApoE基因多态性可能通过影响ApoE水平而实现CHD致病作用.     

载脂蛋白E基因第四外显子多态性与血管性痴呆的关系

目的探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）基因第四外显子多态性与血管性痴呆（Vascular dementia,VD）的关系。方法通过DNA直接测序的方法检查30例VD和30例正常老人ApoE基因第四外显子的多态性。结果ApoE基因第四外显子存在112位点T／C多态和158位点C／T的多态,未发现新的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,8NP）。ApoEε4等位基因频率（11.7％,8．5％）及ε4／4,ε3／4,ε2／4基因型合并后其基因型频率（22％,16．7％）在VD和对照组之间无显著差异（x^2=0．111,p〉0.05;x^2=0.759,p〉0.05）;VD组ε2等位基因频率与对照组相比差异不明显。结论结果提示ApoEε4等位基因不是本地区老年人群血管性痴呆的危险因素。     

湿热体质与平和体质原发性血脂异常者ApoE基因多态性研究

目的:研究中医湿热体质与平和体质血脂异常者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法及基因测序技术检测30例湿热体质血脂异常者(实验组)和30例平和体质血脂异常者(对照组)的ApoE基因型和等位基因频率,分析两种体质与ApoE基因多态性的相关性。结果:(1)实验组中共检出五种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4,频率分别为:10%、10%、36.66%、16.67%、26.67%;对照组检出四种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4;频率分别为:13.33%、6.67%、66.67%、13.33%。在实验组中,以ε3/ε3基因型最多,其次为ε4/ε4基因型;对照组中也是以ε3/ε3基因型最多,其次为ε2/ε3、ε3/ε4基因型。本实验观察组和对照组均未检出ε2/ε2基因型。实验组人群ApoE等位基因频率为:ε2 10.00%、ε350.00%、ε4 40.00%;对照组人群ApoE等位基因频率为:ε2 10.00%、ε3 80.00%、ε4 10.00%。(2)实验组和对照组ApoE六种基因型和ApoE三种等位基因分布有差异,且差异有统计学意义(P<0.05)。实验组ApoE基因型ε4/ε4频率明显高于对照组(χ2=9.231,P<0.05);ε3/ε3频率明显低于对照组(χ2=5.406,P<0.05)。而ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4分布差异无统计学意义(P>0.05)。实验组ApoE等位基因ε4频率明显高于对照组(χ2=7.200,P<0.05);ε3频率明显低于对照组(χ2=5.934,P<0.05),差异有统计学意义。结论:原发性血脂异常平和质和湿热质者在ApoE基因型和等位基因分布上有差异。ApoE基因型ε4/ε4和等位基因ε4具有更明显的湿热体质倾向,可能更易于形成湿热体质血脂异常或其与湿热体质血脂异常关联的可能性大。ApoE基因型ε3/ε3和等位基因ε3具有更明显的平和质倾向,可能更易于形成平和质血脂异常或其与平和质血脂异常关联的可能性大。     

广州市40~65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

 【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术对624名40~65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3/3型最为常见，占67.95%，其次是E2/3和E3/4，分别占14.74%和13.62%，E2/4、E4/4和E2/2三种基因型分别占1.76%、1.12%和0.80%；等位基因以ε3分布频率最高，为82.13%，ε2、ε4等位基因频率分别为9.05%和8.81%；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL-C/HDL-C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（all P＜0.05），而ApoA1/ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P＜0.01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

包头市肥胖儿童的ApoE基因多态性研究

目的:研究包头市肥胖儿童ApoE基因多态性.方法:从白细胞中提取基因组DNA,设计引物扩增ApoE基因,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析其多态性.结果:本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E2/3、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型;肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高;与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ApoE基因多态性与儿童肥胖有一定关系.     

不同人群载脂蛋白E基因频率分布特征

目的 :研究江苏地区汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因型及等位基因频率 ,并与国内外不同人群比较分布特征。方法 :聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法检测 16 8例江苏地区无血缘关系汉族人群ApoE基因型。计算各基因型及等位基因频率。结果 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E各基因型频率分别为 :ε2 / 2 =0 .6 0 % ;ε2 / 3 =11.90 % ;ε2 / 4 =1.2 0 % ;ε3 / 4 =10 .70 % ;ε3 / 3 =75 .0 0 % ;ε4 / 4 =0 .6 0 % ;各等位基因频率分别为 :ε2 =7.14% ;ε3 =86 .31% ;ε4 =6 .5 5 %。频率分布在不同年龄、性别无显著差异。与其他地区中国人群频率分布相似。中国人群ε3 等位基因频率明显高于欧美人群 ,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群。结论 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E等位基因频率分布与其他地区中国人群频率分布相似 ,但与欧美人群有显著差异。     

某地区哈萨克族肥胖儿童ApoE基因多态性研究

目的探讨乌鲁木齐周边地区哈萨克族儿童肥胖与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法选择98例超质量/肥胖哈萨克族儿童(病例组)及88例健康者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型及等位基因频率。结果 (1)病例组与对照组的基因型频率ε3/3、ε2/3、ε4/4、ε2/2和ε3/4基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。病例组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为6.12%和2.87%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)病例组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为7.44%和1.09%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoEε4等位基因是哈萨克族肥胖的危险因素,尤在女性儿童肥胖的发病中起重要作用。     

重庆市某区316例老年人中载脂蛋白E基因型频率分布及与痴呆发病的关系

目的：了解重庆地区老年人中载脂蛋白E（Apolipoprotein E,ApoE）基因型的分布情况，分析ApoE基因型与老年性痴呆病发生的相关性。方法：随机选择316例重庆地区60岁以上老龄人作为研究对象，根据美国神经病学、语言障碍和卒中－老年性痴呆和相关疾病学会标准诊断，将研究对象分为老年性痴呆组和对照组，分离其白血细胞基因组DNA，用聚合酶链反应（Ploymerase chain reaction,PCR）技术扩增ApoE带有多态性位点的第4外显子片段，根据限制性酶切片段长度多态性分析（Restriction fragment length polymorphism,RFLP）方法检测其基因型。结果：两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大，其次为ApoEε3/4基因型，而ApoEε3/2基因型小最；ε2、ε3、ε4等位基因频率在老年性痴呆组和对照组分别为：0．095、0．560、0．345和0．146、0．699、0．155。老年性痴呆组ε4携带者百分比大于对照组（P＜0．01），ApoEε3/4基因型百分比也较对照组大（P＜0．01）。结论：在重庆地区老年人群中，ApoEε3/3为最常见的基因型，而ε2/2最少见；ApoEε4为老年痴呆发病的危险因子。     

血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：研究血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法:分别用PCR—RFLP技术检测了129例冠心病患者及90例健康人AGT及ApoE基因型。结果：(1)冠心病组ε3/4基因型及ε4等位基因频率显著高于健康对照组，ε3/3基因型及ε3等位基因频率则显著低于对照组;(2)AGT各基因型及等位基因频率在两组间无显著差异;(3)携带ε4等位基因的不同AGT基因型在两组间也无显著差异。结论:(1)ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子；(2)AGT基因与冠心病发病无显著关联，与ApoE基因间也无协同作用。     

精神分裂症与载脂蛋白E基因的关联研究

目的 探讨汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因与精神分裂症的相关性.方法 应用聚合酶链反应扩增技术及限制性片段长度多态性测定100例精神分裂症患者(男女各50例)及64例正常对照(男女各32例)的ApoE基因型分布和等位基因频率.结果 ApoE基因型总体分布患者组(ε2/2,1%;ε2/3,6%;ε2/4,1%;ε3/3,78%;ε3/4,13%;ε4/4,1%)和对照组(ε2/2,0;ε2/3,13%;ε2/4,3%;ε3/3,64%;ε3/4,19%;ε4/4,2%)差异无显著性(P＞0.05),ApoE等位基因总体分布患者组(ε2,5%;ε3,88%;ε4,8%)和对照组(ε2,8%;ε3,80%;ε4,13%)差异无显著性(P＞0.05).女性患者组与女性对照组的ApoE基因型分布存在显著差异,女性病人的ε3/3基因型频率(RR=3.84,P＜0.05)和ε3等位基因型频率(RR=3.06,P＜0.05)明显高于女性对照组.结论 ApoE基因对精神分裂症易患性的影响可能存在性别上的差异,ε3等位基因可能与女性精神分裂症的发病相关联.     

血管性认知障碍载脂蛋白E基因多态性与中医辨证的相关性研究

目的探讨血管性认知障碍（VCI）载脂蛋白E基因（ApoE）多态性与中医辨证的相关性。方法研究共纳入105例健康对照组（NC组）及103例血管性认知障碍患者（VCI组）,将VCI组进一步诊断为血管性痴呆（VaD）亚组35例和非痴呆型血管性认知障碍（VCIND）亚组68例,检测其ApoE基因型与中医辨证分型相关性。结果 VCI组中VaD亚组E3/3基因型、ε3等位基因频率明显低于NC组;E3/4基因型及ε4等位基因频率明显高于NC组;VCI患者中E3/4基因型及ε4等位基因在肾精亏虚证、痰浊阻窍证、瘀血阻窍证阳性率较高,均有统计学意义（P〈0.05）。结论 ApoEε4基因可能是VCI患者中VaD亚型的危险因素,与VCI患者发生肾精亏虚证、痰浊阻窍证、瘀血阻窍证有关。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究

目的 研究江西省老年人载脂蛋白E基因( ApoE)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍( MCI)的关系. 方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版( DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行ApoE基因多态性的检测. 结果 两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次为ApoEε3/4,而ApoEε2/2最少;患者组和对照组ApoEε4基因频率分别为14. 17%、7. 91%,两者比较差异有统计学意义(χ2 =4. 77,P<0. 05),两组人群中ApoEε3等位基因分布的百分比最大;ApoEε4等位基因与MCI呈正相关性(OR =1. 92,P =0. 029). 结论 江西省汉族老人中, ApoEε3/3为最常见的基因型, ApoEε3 为最常见的等位基因,ApoEε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子.     

载脂蛋白E基因多态性与华法林维持剂量的相关性

目的:探讨载脂蛋白E基因(apolipoprotein E,apoE)多态性与个体间华法林维持剂量差异的关系.方法:采用聚合酶链反应/变性高效液相色谱技术,检测249例已获得华法林维持剂量患者的apoE基因型;比较不同基因型患者华法林维持剂量的差异.结果:249例患者中,基因型ε2/ε2,ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/...     

ApoE基因型与颈动脉粥样硬化及脑梗死的相关性研究

  目的  探讨人类载脂蛋白E(apolipoprotein e,ApoE)基因型与颈动脉粥样斑块稳定性、位置分布及脑梗死的相关性。  方法  随机选取南京医科大学第二附属医院2019年1月1日—12月31日期间275名行颈动脉B超、ApoE基因检测、血脂检测及头颅核磁共振的住院患者进行分析,根据颈动脉B超检查分为对照组88例、稳定斑块组71例和不稳定斑块组116例,将颈动脉粥样硬化(carotid atherosclerosis, CAS)患者分为脑梗死组和无脑梗死组进行研究分析。  结果  (1) 人群中ε2基因频率为10.7%,ε3为78.2%,ε4为11.1%。(2)不稳定斑块组与对照组相比,基因型分布差异有统计学意义(P=0.008),与ε3/ε3基因型相比,ε3/ε4(OR=3.115,95% CI:1.314~7.388)更易导致不稳定斑块。(3)ApoE基因型与颈动脉斑块位置无明显关系(χ2=3.190,P=0.527)。(4)在已发生CAS患者中,与非ε2携带者比较,ε2携带者(χ2=4.285,P=0.038)不易发生脑梗死。(5)在CAS患者中,调整年龄、性别、高血压、糖尿病因素后,ε2等位基因是脑梗死的保护因素(P=0.023, OR=0.352,95% CI:0.144~0.865)。  结论  基因型ε3/ε4可能是导致患者颈动脉不稳定性粥样斑块形成的危险因素, ApoE基因型与颈动脉粥样硬化性斑块的分布位置无关。ε2等位基因是已发生CAS的患者发生脑梗死的保护因素。      

载脂蛋白Eε4基因与老年人术后认知功能障碍的相关性研究

目的：研究ApoEε4等位基因与老年人POCD之间的相关性。方法：使用中文版韦氏成人智力量表（WAIS）和韦氏记忆量表（WMS）对患者进行术前1d和术后1周的神经、精神功能测试，对30例POCD老年患者和30名健康老年人（对照组）做ApoE的基因分型鉴定并进行比较。结果：ApoEε3／ε4型频率（28．3％）和ApoEε4等位基因频率（17.8％）均高于对照组。经X^2检验分析，两组相比有显著性差异（P＜0．01）。结论：老年人POCD与ApoE基因型存在关联性，ApoEε4等位基因是对老年认知功能产生有害影响的因素，可能不是AD所特有的。     

ApoE基因多态性与脑梗死后血管性痴呆的关联性研究

目的 研究ApoE基因多态性在脑梗死后血管性痴呆(vascular dementia,VD)中的分布及其对该病潜伏期和严重程度的影响。 方法 对2015年1月-2016年12月期间杭州市第七人民医院收治的额颞叶脑梗死患者进行Hachinski缺血指数、简易智能量表(MMSE)评定,将Hachinski指数 ≥ 7且MMSE ≤ 24者入组为VD组(79例),同时收集健康对照80例。收集VD患者首次脑梗死至首诊为VD的时间间隔,作为潜伏期;MMSE得分作为其严重程度的指标,同时采集血液,使用PCR法测定ApoE基因多态性。采用χ2检验比较VD组和对照组之间各基因型的分布差异,使用成组t检验比较2组间潜伏期和MMSE得分差异。 结果 VD组ε4等位基因频率[30.38%(48/158)]与ε4基因型频率[45.57%(36/79)]明显高于对照组的15.62%(25/160)和28.75%(23/80) (P=0.002和0.028),ε3等位基因频率[60.76%(96/158)]与ε3基因型频率[45.57%(36/79)]显著低于对照组的77.50%(124/160)和61.25%(49/80),差异有统计学意义(P=0.001和0.047),2组间ε2比较差异无统计学意义(P>0.05)。ApoE ε4基因型患者在脑梗死后发生VD的潜伏期[(13.44±6.00)个月]显著短于ε2基因型[(22.43±9.01)个月],差异有统计学意义(P=0.003),而各基因型间MMSE得分差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 ApoE ε4基因可能是脑梗死后VD组的易感基因且能缩短VD的潜伏期。      

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性的关系探讨

目的研究宁夏地区阿尔茨海默病（AD）和轻度认知功能障碍（MCI）与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）方法检测80例AD患者,80例MCI患者及50例体检健康老年人的ApoE基因型和等位基因。结果 80例AD患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为21.25%、61.25%、17.5%,80例MCI患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为38.75%、45.00%、16.25%,观察组明显高于对照组（P〈0.05）。结论 ApoEε4是AD和MCI的共同危险因素和易感基因。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的 :研究载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 1 68例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,聚合酶链反应扩增ApoE基因包含编码 1 1 2及 1 58多态位点的片段 ,CfoI酶切后检测ApoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :载脂蛋白E各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及载脂蛋白B(ApoB)水平由高到低依此为ε4>ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和ApoB的作用 ;而ε4等位基因的作用正相反。结论 :载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

轻度认知功能障碍与ApoE基因多态性及血脂水平的研究

目的分析轻度认知功能障碍（MCI）患者载脂蛋白E（ApoE）基因型及等位基因频率的分布及血脂水平,为MCI的防治提供理论依据。方法对120例MCI患者（MCI组）和120 例健康者（对照组）,进行简易精神状态检查表(MMSE)、日常生活行为量表(ADL)、总体衰退量表(GDS)、Hachinski 缺血积分量表、汉密顿抑郁量表（HAMD）评测,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析方法（PCR RFLP）,测定ApoE各基因型和等位基因频率并测定各例总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL C）水平。结果MCI组在时空定向、即刻记忆、延时记忆、注意计算力、理解力均较对照组差;ε3/4基因型频率及ε4等位基因频率均高于对照组(P＜0.05);TC和LDL C明显高于对照组（P＜0.05）,MCI组和对照组ε4组血脂均较ε3、ε2高（P＜0.05）。结论ApoE基因型频率和等位基因频率在MCI组和对照组间的分布不同,ApoE基因可能是MCI的风险基因,MCI患者存在血脂紊乱,ApoEε4与MCI患者血脂紊乱有关。