胰岛素抵抗ApoE基因多态性与轻度认知障碍的相关性分析

目的：探讨胰岛素抵抗、ApoE基因多态性的表达与轻度认知障碍（MCI）的相关性。方法：收集60例2型糖尿病胰岛素抵抗的患者,其中分为非MCI组24例,MCI组36例,和38例正常对照组进行载脂蛋白E（appolipoprotein,APOE）基因分型,计算基因频率,并对胰岛素抵抗、轻度认知障碍与ApoE基因多态性进行性关联分析。结果：MCI组ApoEε4等位基因频率显著高于对照组（P〈0．01）,非MCI组Ap0E84等位基因频率与对照组比较无统计学意义。胰岛素抵抗指数与APOE基因84呈正相关（P〈0．05）。结论：胰岛素抵抗与MCI和ApoEε4存在相关性。胰岛素抵抗、ApoEε4和认知功能的测定对预测MCI的发生及转化为痴呆（AD）具有临床应用价值。     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系。方法:选择98例诊断很可能是AD的汉族患者(AD组)及103例正常对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型和等位基因频率。结果:(1)AD组ε3/4基因型频率为25.51%,高于对照组的11.65%(P<0.05),2组ε3/3和ε2/3基因型分布差异无统计学意义。AD组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为13.78%和6.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为14.52%和6.92%,差异亦具有统计学意义(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在女性AD患者的发病中起重要作用。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究

目的 研究江西省老年人载脂蛋白E基因( ApoE)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍( MCI)的关系. 方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版( DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行ApoE基因多态性的检测. 结果 两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次为ApoEε3/4,而ApoEε2/2最少;患者组和对照组ApoEε4基因频率分别为14. 17%、7. 91%,两者比较差异有统计学意义(χ2 =4. 77,P<0. 05),两组人群中ApoEε3等位基因分布的百分比最大;ApoEε4等位基因与MCI呈正相关性(OR =1. 92,P =0. 029). 结论 江西省汉族老人中, ApoEε3/3为最常见的基因型, ApoEε3 为最常见的等位基因,ApoEε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子.     

Alzheimer病ApoE基因多态性研究

目的　探讨Alzheimer病 (AD)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。 方法　应用快速PCR方法与荧光能量共振转移 (FRET)相结合对 2 5例AD患者及 5 9名健康老人的ApoE基因进行检测 ,对AD患者的ApoE基因多态性进行相关分析。结果　两组人群ε3/ε3基因型比例最大 ,未发现ε2 /ε2 基因型。AD组、对照组ε2 、ε3、ε4 3种等位基因的频率 (% )分别为 10、62、2 8;7.63、78.81、13 .5 6。ApoEε4 基因的频率AD组 (2 8% )明显高于对照组(13 .5 6% ) (P <0 .0 5 )。 2 5例AD患者中有 12例 (48% )ε4 基因携带者 ,而 5 9例对照组有 13例 (2 2 % )。ApoEε4 基因与AD的发生有显著相关性 (P <0 .0 5 ) ,其危险系数RR =2 .2。结论　ε4 等位基因与痴呆发病有一定关联 ,是其危险因子之一     

绝经后妇女肾虚证与载脂蛋白E基因多态性的相关性

目的探讨绝经后妇女肾虚证与载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）基因多态性的相关性。方法以80例绝经后肾虚证妇女及65例绝经后无肾虚证妇女为研究对象,以ApoE基因为候选基因,运用限制性片段长度多态性检测ApoE基因型。结果肾虚组人群ApoE基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4频率分别为11．25％、8．75％、58．75％、11．25％、10．00％,对照组人群ApoE基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4频率分别为15．38％、6．15％、69．23％、9．24％、0;肾虚组人群ApoE等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为10．00％、70．00％、20．00％,对照组ε2、ε3、ε4频率分别为10．76％、81．55％、7．69％;肾虚组ApoE等位基因ε4频率明显高于正常对照组（χ^2=4．386,P〈0．05）。结论ApoE等位基因ε4频率升高与绝经后妇女肾虚证相关,可能是肾虚证的危险因子;ApoE基因型ε4／ε4是绝经后妇女肾虚证一个有用的标志物。     

中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的相关性分析

目的：研究中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的关联。方法：利用PCR和限制性内切酶酶解,分析阿尔茨海默病患者及正常老年人载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。结果：ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4这三个等位基因出现的次数（和频率）在56例散发性阿尔茨海默病（AD）患者中分别3(2．7％）、84（75．0％）、25（22．3％）,而在67例健康对照中分别为9（6．7％）、115（85．8％）、10（7．5％）。ApoEε4等位基因在AD患者中出现的频率明显高于对照组,统计学处理说明其差异有显著性（χ^2=10.99,P＜0．01,OR＝3．59,95％CI＝1．54－8．41）;ApoEε3等位基因在AD组中出现的频率低于对照组,两组中的差异也有统计学意义（P＜0．05）。结论：ApoEε4等位基因是AD的危险因素,ApoEε3等位基因在AD的发生中可能具有一定保护作用。     

ApoE基因型多态性与老年性痴呆的相关性

目的 探讨人类ApoE基因型多态性的检测作为老年性痴呆（Alzheimer's disease,AD)患者临床诊断指标的可行性。方法 应用PCR－RFLP等技术对24名AD患者和29名对照者进行ApoE基因型检测并加 以剖析。结果 AD组中ε4等位基因频率显著高于对照组,分别为27．1％与3．4％（P＜0．01）。在AD组中,含有1个或2个ε4基因频率与对照组相比,也具有显著性（P＜0．01）。结论 ε4与AD的发病有着一定的相关性,ApoE基因型多态性分析可作为AD的一个诊断参考指标。     

某地区哈萨克族肥胖儿童ApoE基因多态性研究

目的探讨乌鲁木齐周边地区哈萨克族儿童肥胖与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法选择98例超质量/肥胖哈萨克族儿童(病例组)及88例健康者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型及等位基因频率。结果 (1)病例组与对照组的基因型频率ε3/3、ε2/3、ε4/4、ε2/2和ε3/4基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。病例组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为6.12%和2.87%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)病例组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为7.44%和1.09%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoEε4等位基因是哈萨克族肥胖的危险因素,尤在女性儿童肥胖的发病中起重要作用。     

ApoE基因型多态性与老年性痴呆的相关性

目的探讨人类ApoE基因型多态性的检测作为对老年性痴呆(Alzheimer's disease,AD)患者临床诊断指标的可行性.方法应用PCR-RFLP等技术对24名AD患者和29名对照者进行ApoE基因型检测并加以剖析.结果 AD组中ε4等位基因频率显著高于对照组,分别为27.1%与3.4%(P＜0.01).在AD组中,含有1个或2个ε4基因频率与对照组相比,也具有显著性(P＜0.01).结论ε4与AD的发病有着一定的相关性,ApoE基因型多态性分析可作为AD的一个诊断参考指标.     

广州市40~65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

 【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术对624名40~65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3/3型最为常见，占67.95%，其次是E2/3和E3/4，分别占14.74%和13.62%，E2/4、E4/4和E2/2三种基因型分别占1.76%、1.12%和0.80%；等位基因以ε3分布频率最高，为82.13%，ε2、ε4等位基因频率分别为9.05%和8.81%；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL-C/HDL-C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（all P＜0.05），而ApoA1/ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P＜0.01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

载脂蛋白E基因第四外显子多态性与血管性痴呆的关系

目的探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）基因第四外显子多态性与血管性痴呆（Vascular dementia,VD）的关系。方法通过DNA直接测序的方法检查30例VD和30例正常老人ApoE基因第四外显子的多态性。结果ApoE基因第四外显子存在112位点T／C多态和158位点C／T的多态,未发现新的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,8NP）。ApoEε4等位基因频率（11.7％,8．5％）及ε4／4,ε3／4,ε2／4基因型合并后其基因型频率（22％,16．7％）在VD和对照组之间无显著差异（x^2=0．111,p〉0.05;x^2=0.759,p〉0.05）;VD组ε2等位基因频率与对照组相比差异不明显。结论结果提示ApoEε4等位基因不是本地区老年人群血管性痴呆的危险因素。     

中国人群高血压病、糖尿病及冠心病与载脂蛋白E基因多态性

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与中国人群高血压病（EH）、非胰岛素依赖性糖尿（NIDDM）及冠心病（CHD）的关联。方法：250例呈不同组合的患及90例正常对照用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型，比较基因型及等位基因频率分布。结果：（1）NIDDM及EH组ApoE基因型及等位基因频率与正常对照无显差异；（2）CHD组无论是否并EH及／或NIDDM，ε3／3基因型及ε3等位基因频率均显低于正常对照，而ε3／4基因型及ε4等位基因频率均显主于正常对照；（3）NIDDM合并 CHD组及EH合并CHD组中ε3／3基因型及ε等位基因频率均显低于正常对照，而ε3／4基因型及ε4等位基因频率均显高于正常对照。结论：ApoE基因多态性与中国人群CHD相关。这种关联亦见于EH或NIDDM合并CHD中，但ApoE基因仅是CHD发病的遗传学基础，而与是否合并EH及／或NIDDM无关。     

轻度认知功能障碍与ApoE基因多态性及血脂水平的研究

目的分析轻度认知功能障碍（MCI）患者载脂蛋白E（ApoE）基因型及等位基因频率的分布及血脂水平,为MCI的防治提供理论依据。方法对120例MCI患者（MCI组）和120 例健康者（对照组）,进行简易精神状态检查表(MMSE)、日常生活行为量表(ADL)、总体衰退量表(GDS)、Hachinski 缺血积分量表、汉密顿抑郁量表（HAMD）评测,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析方法（PCR RFLP）,测定ApoE各基因型和等位基因频率并测定各例总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL C）水平。结果MCI组在时空定向、即刻记忆、延时记忆、注意计算力、理解力均较对照组差;ε3/4基因型频率及ε4等位基因频率均高于对照组(P＜0.05);TC和LDL C明显高于对照组（P＜0.05）,MCI组和对照组ε4组血脂均较ε3、ε2高（P＜0.05）。结论ApoE基因型频率和等位基因频率在MCI组和对照组间的分布不同,ApoE基因可能是MCI的风险基因,MCI患者存在血脂紊乱,ApoEε4与MCI患者血脂紊乱有关。     

2型糖尿病肾病的载脂蛋白E基因多态性研究

目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系.方法采用聚合酶反应(PCR)和限制性片段、长度多态性分析(RFLP)技术,研究58例2型糖尿病肾病患者、56例2型糖尿病未合并肾病患者和76例正常对照者载脂蛋白(ApoE)的基因多态性.结果①2型糖尿病肾病患者ε2等位基因频率(14.6%)高于2型糖尿病非肾病患者(3.6%)(P<0.01,χ2=8.37)和正常对照者(5.7%)(P<0.05,χ2=4.28),3组中ε3和ε4等位基因频率差异无显著性(P>0.05).②携带ε2等位基因的2型糖尿病患者TG水平较携带ε3和ε4等位基因的2型DM患者增高(P<0.01 vs P<0.05),而LDL-C水平降低(P<0.05),携带ε4等位基因的2型DM患者,其TC和LDL-C水平较携带ε2和ε3等位基因的个体增高(P<0.01).③ApoE基因多态性在男女性别上差异无显著性(P>0.05).结论 ApoE基因多态性与2型糖尿病肾病的发生有关,提示ε2等位基因频率越高,发生2型糖尿病肾病的可能性越大.     

应用基因芯片技术探讨载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松的关系

目的探讨用基因芯片技术检测载脂蛋白E基因的可行性,研究载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系。方法分别对204例脑CT或MRI检查确诊的脑白质疏松症患者（LA组）和180例脑CT或MRI正常者（对照组）。应用基因芯片技术进行载脂蛋白E基因多态性检测。结果LA组ApoEE2、E3和ε4等位基因频率分别为0．078、0．745、0．186,对照组等位基因频率分别为0．088、0844、0．066,LA组ApoEE4基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,而ApoE￡3及ApoEE2基因频率两组与对照组比较差异无统计学意义。结论ApoEE4等位基因与脑白质疏松有关,ApoE4等位基因可能是脑白质遗传易患标志之一。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨默病的关系探讨

目的 :探讨阿尔茨默病 (AD)患者的载脂蛋白E(ApoE)基因的分布 ,分析它们的相互关系。方法 :利用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术对AD患者和相应健康对照的ApoE基因进行分型 ,从而进行AD与ApoE等位基因多态性的关联分析。结果 :AD病人ApoE等位基因ε4 占 2 0 .74% ,明显高于正常人对照组的 7.6 4% ,而ε3 则占 6 4.6 3% ,低于正常人对照组的 84.12 % ,均有极显著性差异 (P <0 .0 1)。结论 :ApoE等位基因中 ,ε4 可能为AD的易感因子 ,而ε3 则为保护因子。     

ApoE基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 研究ApoE基因多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 随机选择潍坊地区汉族人88例CHD患者与75例健康对照者,抽取空腹静脉血测定CHD患者及健康对照者的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoA1、ApoB-100等6项血脂代谢指标,应用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ApoE基因型.结果 ①共发现5种ApoE基因型,分别为E2/3,E3/3,E3/4,E2/4,E4/4,未发现E2/2,两组中均以E3/3分布最高.②CHD组ApoE2/4,E4/4基因型频率明显高于对照组,而ApoE3/3基因型频率低于对照组,而ε2,ε4等位基因频率CHD组高于对照组,ε3等位基因频率低于对照组.结论 ApoE基因多态性与血脂代谢及与CHD的发生密切相关.ε4等位基因是CHD发病的遗传易感因子,ε2等位基因是预防CHD发生的保护因子.ApoE基因多态性可能通过影响ApoE水平而实现CHD致病作用.     

湿热体质与平和体质原发性血脂异常者ApoE基因多态性研究

目的:研究中医湿热体质与平和体质血脂异常者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法及基因测序技术检测30例湿热体质血脂异常者(实验组)和30例平和体质血脂异常者(对照组)的ApoE基因型和等位基因频率,分析两种体质与ApoE基因多态性的相关性。结果:(1)实验组中共检出五种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4,频率分别为:10%、10%、36.66%、16.67%、26.67%;对照组检出四种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4;频率分别为:13.33%、6.67%、66.67%、13.33%。在实验组中,以ε3/ε3基因型最多,其次为ε4/ε4基因型;对照组中也是以ε3/ε3基因型最多,其次为ε2/ε3、ε3/ε4基因型。本实验观察组和对照组均未检出ε2/ε2基因型。实验组人群ApoE等位基因频率为:ε2 10.00%、ε350.00%、ε4 40.00%;对照组人群ApoE等位基因频率为:ε2 10.00%、ε3 80.00%、ε4 10.00%。(2)实验组和对照组ApoE六种基因型和ApoE三种等位基因分布有差异,且差异有统计学意义(P<0.05)。实验组ApoE基因型ε4/ε4频率明显高于对照组(χ2=9.231,P<0.05);ε3/ε3频率明显低于对照组(χ2=5.406,P<0.05)。而ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4分布差异无统计学意义(P>0.05)。实验组ApoE等位基因ε4频率明显高于对照组(χ2=7.200,P<0.05);ε3频率明显低于对照组(χ2=5.934,P<0.05),差异有统计学意义。结论:原发性血脂异常平和质和湿热质者在ApoE基因型和等位基因分布上有差异。ApoE基因型ε4/ε4和等位基因ε4具有更明显的湿热体质倾向,可能更易于形成湿热体质血脂异常或其与湿热体质血脂异常关联的可能性大。ApoE基因型ε3/ε3和等位基因ε3具有更明显的平和质倾向,可能更易于形成平和质血脂异常或其与平和质血脂异常关联的可能性大。     

ApoE基因多态性与血脂水平的相关性

目的: 分析ApoE基因多态性与血脂异常的关系.方法: 对高血脂患者72(男46,女26)例,正常对照95(男46,女49)例进行空腹TC,TG,HDL-C,LDL-C检测及ApoE基因型检测.结果:ApoE等位基因频率在两组人群中的分布有相同趋势,等位基因ε3频率最高,血脂正常组为80.5%,血脂异常为76.8%,是我国人群中最常见的等位基因,ε2和ε4相对较少.男女两性间等位基因频率无显著性差异.ApoE基因型与血脂水平有相关性,不论血脂异常或正常,不同基因型间血清TC,LDL-C由低到高依次为ε2/3<ε3/3<ε3/4,HDL-C则相反,为ε3/4<ε3/3<ε2/3.结论:ApoE基因多态性与血脂水平显著相关.     

阿尔茨海默病患者FGF1基因启动子-1385 A／G多态与ApoE基因多态关联性分析

目的 探讨成纤维细胞生长因子1（FGF1）基因启动子，载脂蛋白E（ApoE）基因多态性在散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer disease，SAD）发病机制中的作用。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性1385A/G）与AD的发病风险显著相关；GG基因型与非GG基因型的1108～5146。SAD患者与ApoE基因的等位基因ε4正关联，ApoEε4与非ε4的（PCR2RFLP）方法检测41例SAD患者和43名健康人中FGF1基因启动子和2ApoE基因多态性分布，并通过比值比（OR）对这两种基因与AD之间进行关联性分析。结果 FGF1基因启动子多态性（OR=3115，95％CI=OR=4102，95％CI=1164～9152。