3种少见α地中海贫血点突变杂合取合予的临床特征

目的：了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring （Hb CS）,血红蛋白Westmead（Hb WS）和血红蛋白Quong Sze（Hb QS）]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法：收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法（RDB）和多重跨越断裂点聚合酶链反应（PCR）方法检测基因型。结果：杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子（αCSα/αWSα）组均无临床表现,但Hb QS杂合子（αQSα/αα）组的红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白（MCH）值小于其余杂合子组（P＜0.05）。Hb CS和Hb QS双重杂合子（αCSα/αQSα）组有轻微的临床表现,MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组（P＜0.05）。结论：Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血,Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样,Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血,而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血（Hb H病）,在遗传咨询中需注意。     

泌尿生殖道支原体感染的耐药性分析

目的了解本地区泌尿生殖道支原体感染及耐药状况,为临床治疗提供依据。方法对本院送检的8041份泌尿生殖道分泌物标本进行支原体培养及药敏试验。结果 8041份标本中共培养出支原体阳性标本3607份,阳性率44.86%。其中解脲支原体(Uu)3034株,占84.11%,人支原体(Mh)27株,占0.75%,Uu+Mh混合为546株,占15.14%;支原体对12种抗菌药物的耐药率从高到低依次为环丙沙星80.68%(2910/3607)、加替沙星58.28%(2102/3607)、可乐必妥52.50%(1894/3607)、红霉素42.20%(1522/3607)、罗红霉素33.40%(1205/3607)、甲砜霉素30.88%(1114/3607)、克拉霉素25.20%(909/3607)、阿歧霉素24.84%(896/3607)、环脂红霉素22.46%(810/3607)、强力霉素13.47%(486/3607)、美满霉素12.89%(465/3607)、交沙霉素3.08%(111/3607)。结论 Uu是泌尿生殖道最常见的病原体,多发年龄段为21～30岁,与不孕不育有关。耐药率最低的药物是交沙霉素,美满霉素和强力霉素次之。     

广西妇幼卫生信息化建设与管理

<正>随着电子计算机和网络技术的普遍应用与快速发展,给妇幼卫生信息管理带来很多机遇,原有的传统信息管理模式已不能适应现行信息管理的需要。《广西妇幼卫生信息管理系统》在广西运行已5年多,改变了广西妇幼卫生信息管理模式,实现全区数据交     

抗氧化治疗对妊高征预测阳性孕妇疗效和血流动力学指标影响

目的观察抗氧化治疗对妊高征预测阳性孕妇疗效和血流动力学指标的影响，并总结其规律性。方法使用MP-01型妊高征监测仪对孕妇进行普查，检测阳性孕妇随机分组治疗，干预组（176例）服用抗氧化药物（维生素C、E）加用钙剂（氨基酸螯合钙片），对照组（177例）仅给予对症治疗，两组孕妇治疗前后均接受妊高征监测仪检测。结果一般疗效比较中，干预组妊高征监测转阴例数和转阴率明显高于对照组，而前者妊高征发病例数和发病率明显少于后者（P均〈0．05～0．01）。治疗前后血流动力学指标比较中，两组孕妇治疗前各种血流动力学指标分布接近（P均〉0．05），两组孕妇治疗后2、4周及临产前MAP、TPR、CI、V、K等大部分检测值明显优于治疗前，而干预组2、4周及稿产前MAP、TPR、CI、V、K等大部分检测值还明显优于对照组罚期结果（P均〈0．05～0．01）。结论抗氧化治疗可改善妊高征预测阳性孕妇血流动力学指标，有较好的临床疗效，值得临床推广和应用。     

广西地区50 975例孕妇无创产前筛查分析

目的探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值。 方法选择2018年1月至2019年12月,广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50 975例单胎孕妇为研究对象。其分娩年龄为13~54岁,高龄孕妇(分娩时年龄≥35岁)为17 216例(33.77%),血样标本采集时,孕龄为10~36孕周。根据血清学筛查结果、孕妇年龄、妊娠史/家族史,将其分为高风险组[n＝22 852,血清学筛查结果高风险(+)、高龄孕妇(+)、不良孕产史/家族史者纳入(+),至少满足其中一项者],中风险组[n＝4 584,血清学筛查结果中风险/临界风险(+)、胎儿超声检查软指标异常(+),至少满足二者之一者]和低风险组(n＝23 539,无上述风险因素者)。对于NIPS提示高风险者,采用介入性产前诊断,进行胎儿G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准(审批文号：桂妇保院医伦审[2020]9-2号)。 结果①50 975例接受NIPS孕妇中,702例NIPS筛查结果显示高风险,高风险率为1.38%。其中21-、18-、13-三体高风险率分别为0.34%(175/50 975)、0.13%(67/50 975)和0.12%(63/50 975),性染色体非整倍体异常(SCA)高风险率为0.40%(205/50 975),罕见染色体数目异常(RCA)高风险率为0.19%(96/50 975),基因组拷贝数变异(CNV)高风险率为0.19%(96/50 975)。②在702例NIPS高风险者中,对555例(79.06%)孕妇进行胎儿染色体核型分析和(或)CMA,93例(16.76%)拒绝进行产前诊断,42例(7.57%)因为流产或已引产而未进行产前诊断,NIPS结果为高风险孕妇的失访率为1.71%(12/702)。555例接受介入性产前诊断的胎儿中,271例阴性胎儿的NIPS和介入性产前诊断结果基本一致,284例假阳性中,16例胎儿的介入性产前诊断结果为染色体异常,但与NIPS高风险结果不一致。③21-三体、18-三体、13-三体、SCA、RCA和CNV的阳性预测值分别为85.09%(137/161)、57.14%(28/49)、16.67%(9/54)、42.31%(66/156)、5.56%(4/72)和42.86%(27/63)。④16例经介入性产前诊断未检测到NIPS所提示的高风险结果,却检测到其他异常结果。其中,4例21-三体高风险胎儿中,3例检测到CNV,1例为21号染色体复杂的结构变异;1例18-三体高风险胎儿中,染色体核型分析结果提示为21-三体;2例13-三体高风险胎儿中,1例为染色体结构变异的嵌合体,另1例为CNV;3例SCA高风险和2例RCA高风险胎儿中,均检测到其他染色体的CNV;4例CNV高风险胎儿中,1例检测到47,XYY,3例为其他染色体的CNV异常。 结论NIPS对于21-、18-、13-三体等常见CAA的筛查具有较高临床实际应用价值。NIPS对于性染色体单体、RCA及CNV的筛查阳性预测值偏低,但是结合产前超声等相关检查,可为遗传咨询和进一步介入性产前诊断提供依据。     

云香精温水足浴促进剖宫产术后病人肛门排气的研究

[目的]观察云香精温水足浴促进剖宫产术后肛门排气的效果。[方法]将420例剖宫产术后病人随机分为A组、B组、C组，A组、B组术后6h-12h分别给予云香精温水足浴，单纯温水足浴，C组不施加任何因素，观察各组肛门排气时间。[结果]A组术后肛门排气时间平均为16.60h，明显短于B组（25.68h）、C组（32.98h）（P〈0.001）。[结论]剖宫产术后病人应用云香精温水足浴，能快速、有效地促进术后肛门排气。     

广西3县6~24个月婴幼儿缺铁性贫血干预性研究

目的 了解广西缺铁性贫血高发区6~24个月婴幼儿贫血分布情况,分析不同干预方法对6~24月龄婴幼儿缺铁性贫血患病的影响。方法 在广西缺铁性贫血高发地区,通过分层整群随机方法抽取广西3县8个乡镇的6~24个月龄婴幼儿504名,分横县干预组(A)、灵山县干预组(B)、宾阳县大桥镇和黎堰镇(C)、宾阳县武陵镇和新桥镇(D) 4个组,对家长进行问卷调查及不同干预试验,其中A组健康教育+营养包,B组营养包,C组补充营养+健康教育,D组为对照组。干预时间为8个月。对比分析干预前后患儿贫血患病与转归情况。结果 四组儿童性别差异无统计学意义(χ²=0.56,P=0.905);四组干预前贫血患病率差异有统计学意义(χ²=13.81,P=0.003),贫血患病率B>A>D>C,干预后贫血患病率均降低(P<0.001),贫血患病率C>D>A>B;干预前后贫血转归差异有统计学意义(χ²=26.64,P<0.001)。结论 6~24个月龄婴幼儿补充营养素补充剂有利于改善婴幼儿贫血状况和降低贫血患病率。     

广西2005～2011年高发出生缺陷变化趋势分析

目的了解广西高发出生缺陷发生率及其变化情况,为采取干预措施提供依据。方法按照国家出生缺陷监测方案,对2005～2011年广西壮族自治区围产儿进行出生缺陷监测,统计分析高发出生缺陷的发生率、类别。结果广西高发出生缺陷依次为先天性心脏病(26.82/万)、胎儿水肿综合征(24.51/万)、多指(趾)(22.06/万)、总唇裂(15.46/万)、外耳其他畸形(11.10/万)。2005～2011年先天性心脏病发生率呈上升趋势(P<0.01),胎儿水肿综合征发生率呈下降趋势(P<0.01)。结论应对高发出生缺陷进行相关病因研究,采取干预措施,以降低出生缺陷的发生率。     

泌尿生殖道支原体感染的耐药性分析

目的了解本地区泌尿生殖道支原体感染及耐药状况,为临床治疗提供依据。方法对本院送检的8041份泌尿生殖道分泌物标本进行支原体培养及药敏试验。结果8041份标本中共培养出支原体阳性标本3607份,阳性率44．86％。其中解脲支原体（Uu）3034株,占84．11％,人支原体（Mh）27株,占0．75％,Uu＋Mh混合为546株,占15．14％;支原体对12种抗菌药物的耐药率从高到低依次为环丙沙星80．68％（2910／3607）、加替沙星58．28％（2102／3607）、可乐必妥52．50％（1894／3607）、红霉素42．20％（1522／3607）、罗红霉素33．40％（1205／3607）、甲砜霉素30．88％（1114／3607）、克拉霉素25．20％（909／3607）、阿歧霉素24．84％（896／3607）、环脂红霉素22．46％（810／3607）、强力霉素13．47％（486／3607）、美满霉素12．89％（465／3607）、交沙霉素3．08％（111／3607）。结论Uu是泌尿生殖道最常见的病原体,多发年龄段为21～30岁,与不孕不育有关。耐药率最低的药物是交沙霉素,美满霉素和强力霉素次之。     

2006～2011年广西围产儿神经管缺陷发生状况分析

目的:了解广西出生缺陷医院监测网神经管缺陷(NTDs)变化趋势及影响因素,为政府决策提供依据。方法:按照中国出生缺陷监测方案的要求,对2006～2011年的41所出生缺陷医院监测点的神经管缺陷资料进行流行病学分析,将在医疗保健机构住院分娩的孕28周至产后7天的围产儿作为监测对象。结果:6年间共监测的围产儿有484 304人,其中NTDs为231例,NTDs总发生率4.77/万,年度发生率呈逐年下降趋势,降幅达64.57%。其中无脑畸形、脊柱裂、脑膨出发生率分别是2.44/万、1.67/万、0.66/万。围产儿NTDs的发生率男性为4.60/万,女性为4.75/万。城镇为2.45/万,乡村为6.52/万;产妇年龄别发生率的差异有统计学意义,<20岁组发生率最高(11.04/万)。产前确诊的比例74.46%,产前B型超声波诊断的比例为77.06%。结论:2006～2011年广西围产儿NTDs的发生率出现下降趋势,农村育龄妇女是NTDs干预的重点人群。