结合雌激素治疗儿童造血干细胞移植后出血性膀胱炎

目的:观察结合雌激素对异基因造血干细胞移植受者术后出血性膀胱炎的临床疗效和不良反应.方法:8例异基因造血干细胞移植受者,在移植后并发出血性膀胱炎,给予结合雌激素治疗,10岁以下患儿1.25 mg/次,2次/天,口服;10岁以上患儿2.5 mg/次,2次/天,口服.在临床显效和有效后逐步减量至停药,平均疗程1～2周.结果:显效5例,有效1例,2例无效死亡,死于出血性膀胱炎和严重感染各1例;出现恶心、呕吐2例,男性乳房增大2例,停药后恢复正常.结论:结合雌激素治疗异基因造血干细胞移植术后受者出血性膀胱炎具较好疗效,不良反应轻微,可作为一种有效的辅助治疗方法.     

应用微阵列比较基因组杂交技术对55例智力低下/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析

目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(array-comparative genomic hybridization, aCGH)对55例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay, MR/DD)患儿进行拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测, 寻求与遗传学相关的致病因素, 探讨aCGH对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用。方法 收集2013年6月-2013 年12月到本院儿科初步诊断为MR/DD的患儿55例, 应用25~50 K CytoScan HD芯片检测全基因组CNVs, 联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs。结果 在55例不明原因MR/DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs。通过比对数据库, 21处CNVs确认为致病性CNVs。19例患者携带与MR/DD相关的CNVs。2例为已知综合征患者, 其中1例为Turner综合征, 1例为1p36缺失综合征。结论 基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一, 这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别。aCGH可以提高对不明原因MR/DD患儿的分子病因诊断水平, 对深入研究MR/DD病因机制有重要意义, 为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导。     

一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的ARSA基因变异分析

目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性;应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变;应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(p.Gly156Asp)和第5外显子c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异。c.467G>A(p.Gly156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异,同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守,该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍;c.960G>A(p.Trp320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现,该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形,原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(p.Gly156Asp)和c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。     

染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习

目的报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨。方法总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征。结果男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复。结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。     

神经生长因子联合免疫调节治疗小儿脑瘫的临床观察

目的 观察神经生长因子(NGF)联合免疫球蛋白(IVIG)对小儿脑性瘫痪(CP)的治疗效果.方法 22例患儿均予综合康复治疗(康复组),治疗组56例,其中29例免疫正常患儿给予NGF治疗(NGF组),27例免疫异常患儿给予NGF并联合注射IVIG(NGF+IVIG组),两组同样予综合康复治疗,均为 2～3个疗程,比较各组疗效.结果 治疗组有效率为85.7%,NGF组、NGF+IVIG组有效率分别为82.8 %和88.9 %,康复组有效率为54.5 %,NGF组、NGF+IVIG组有效率明显高于康复组,差异均有统计学意义.结论 NGF治疗脑性瘫痪有明显疗效,且治疗应用简单,毒副作用少;对于脑部髓鞘化不良脑瘫患儿可考虑联合IVIG治疗.     

免疫调节治疗儿童癫痫疗效分析

目的 观察免疫调节治疗对儿童癫痫的疗效影响.方法 将120例癫痫患儿随机分成抗癫痫治疗组和免疫调节组,同时选择40例健康儿童作为健康组;抗癫痫治疗组采用抗癫痫药物治疗,免疫调节组在抗癫痫药物治疗方法 基础上,加用薄芝糖甙进行免疫调节治疗,比较抗癫痫治疗组及免疫调节组治疗前后及健康组淋巴细胞亚群和血清免疫球蛋白水平.结果...     

Vojta姿势反射检查对脑瘫患儿早期诊断的价值

目的评价Vojta姿势反射检查对脑瘫患儿早期诊断的价值。方法将我院神经专科50例出生高危儿随机分为2组:A组(25例)采用Vojta姿势反射检查,B组(25例)采用新生儿神经行为评估量表(NBNA)评估。结果应用Vojta姿势反射检查检出脑瘫高危儿的阳性可靠率达60%,而NBNA检出脑瘫高危儿阳性率仅24%。A组检出脑瘫患儿率明显高于B组,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用Vojta姿势反射检查对脑瘫高危儿的诊断有极高价值,对指导治疗和判断预后有较大意义。     

宝宝静脉留置针的日常护理

静脉留置针使宝宝减少了穿刺次数,家长不再焦躁。那么,宝宝身上的留置针该如何护理呢?1.留置针穿刺的常用部位为头皮静脉、手背静脉、足背静脉。穿刺后,护士会用无菌敷贴妥善固定好留置针,所以,日常护理要注意避免敷贴部位沾水,如发现敷贴卷边、针眼处有渗血或渗液,应及时更换。     

骨髓间充质干细胞干预治疗实验性自身免疫性脑脊髓炎大鼠的研究

目的探讨骨髓间充质干细胞(BMSCs)干预治疗实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)大鼠的效果及其机制,以及最佳的治疗时机。方法 36只健康雌性SD大鼠随机分为正常对照组、EAE模型组和免疫后当天、第5 d、第10 d、第15 d注入BMSCs干预治疗组(d0、d5、d10、d15 BMSCs组)。用MBP68-86作免疫原制作EAE大鼠模型,分别在免疫后相应时间点静脉注入Wistar大鼠的BMSCs或生理盐水。观察大鼠的发病状况、神经功能缺损评分(NDS)和脑、脊髓组织病理改变。用流式细胞仪检测周围血T细胞亚群,ELISA法检测血干扰素-γ(IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、白介素(IL)-4和IL-10水平。结果正常对照组大鼠均正常。与EAE模型组比较,d0 BMSCs组和d5 BMSCs组大鼠的发病数减少,发病时间延迟,高峰期和平均NDS降低,外周血CD4+T细胞明显降低,Treg细胞明显升高,IFN-γ和TNF-α水平明显降低,IL-10水平明显升高(P0.05~0.01),脑、脊髓组织的病变明显减轻;d10 BMSCs组CD4+/CD8+比值明显降低(P0.05)。结论预先用BMSCs干预治疗EAE大鼠有显著的效果,其机制可能为BMSCs通过上调IL-10表达来调节T细胞的增殖活化及功能,抑制异常免疫反应。而在发病后给予BMSCs则无明显效果。     

50例微缺失和微重复综合征患儿的临床表型及基因组拷贝数变异的分析

目的了解微缺失和微重复综合征(MMSs)的基因型与临床表型的关系及致病性拷贝数变异(CNVs)的发生机制。方法收集2013年6月至2015年9月,应用染色体微阵列(CMA)诊断为MMSs的患儿50例,总结分析其临床表现和致病性CNVs的特点。结果 50例MMSs患儿临床表现以精神发育迟滞(MR)、发育迟缓(DD)、矮小、特殊面容为主,且往往多系统的异常同时存在,共存在54处致病性CNVs,微缺失片段36个、微重复片段18个,片段大小介于28kb至48.5Mb,平均13.86Mb。致病性CNVs易发生在X染色体、15号染色体、1号染色体。结论 MMSs临床表现缺乏特异性,可以采取基因型优先的方法进行诊断。遗传方式、重组类型(缺失或者重复)、片段大小以及所包含的功能基因有利于新生突变CNVs的解读,少见发病机制的深入研究有望成为发现新的罕见MMSs的突破点。