微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征1例报告

患儿女,8月龄,因精神运动发育迟缓7个月就诊。患儿系第1胎第1产,胎龄37+3周,因孕母产检时发现“胎儿多发畸形,宫内发育迟缓,臀位妊娠”行剖宫产出生,出生体重为1.9?kg。因“小于胎龄儿”在我院新生儿科住院治疗,行宫内致畸四项、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱及尿液有机酸综合分析等代谢相关检查、染色体检查均未见明显异常。心脏彩超提示先天性心脏病：Ⅱ型房间隔缺损、动脉导管未闭等。泌尿系B超提示左肾积水。头颅MRI检查提示：考虑左侧中央旁小叶少许渗液;右侧脑室较左侧脑室明显变窄,考虑发育变异。患儿现8月龄,竖头不稳,尚不能坐,不能认人。以“精神运动发育迟缓：足月小于胎龄儿;先天性心脏病：房间隔缺损、动脉导管未闭;左肾积水”收入我科。其父母非近亲结婚,父亲生育年龄为28岁,母亲为30岁,均体健,均未从事有毒有害工作。家族中无类似病史,无家族遗传病。     

染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习

目的报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨。方法总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征。结果男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复。结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。     

一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的ARSA基因变异分析

目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性;应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变;应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(p.Gly156Asp)和第5外显子c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异。c.467G>A(p.Gly156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异,同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守,该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍;c.960G>A(p.Trp320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现,该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形,原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(p.Gly156Asp)和c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。     

儿童弓形虫脑病1例

患儿男,3岁5个月,因反复抽搐20余天于2010年4月19日入院.患儿入院前20 d无明显诱因开始出现抽搐,多在夜间睡眠时发作,表现为神志不清,双手抱头,双腿强直,伴有面色潮红、流涎,持续20 s左右自行缓解,缓解后继续入睡,每日发作约10余次.曾于当地医院查脑电图示:异常脑电图;头颅CT示:左侧额颞叶局部萎缩,内见软化、钙化灶.当地医院考虑"原发性癫痫",予丙戊酸钠抗癫痫治疗,抽搐发作无明显好转入院诊治.     

神经生长因子联合免疫调节治疗小儿脑瘫的临床观察

目的 观察神经生长因子(NGF)联合免疫球蛋白(IVIG)对小儿脑性瘫痪(CP)的治疗效果.方法 22例患儿均予综合康复治疗(康复组),治疗组56例,其中29例免疫正常患儿给予NGF治疗(NGF组),27例免疫异常患儿给予NGF并联合注射IVIG(NGF+IVIG组),两组同样予综合康复治疗,均为 2～3个疗程,比较各组疗效.结果 治疗组有效率为85.7%,NGF组、NGF+IVIG组有效率分别为82.8 %和88.9 %,康复组有效率为54.5 %,NGF组、NGF+IVIG组有效率明显高于康复组,差异均有统计学意义.结论 NGF治疗脑性瘫痪有明显疗效,且治疗应用简单,毒副作用少;对于脑部髓鞘化不良脑瘫患儿可考虑联合IVIG治疗.     

免疫调节治疗儿童癫痫疗效分析

目的 观察免疫调节治疗对儿童癫痫的疗效影响.方法 将120例癫痫患儿随机分成抗癫痫治疗组和免疫调节组,同时选择40例健康儿童作为健康组;抗癫痫治疗组采用抗癫痫药物治疗,免疫调节组在抗癫痫药物治疗方法 基础上,加用薄芝糖甙进行免疫调节治疗,比较抗癫痫治疗组及免疫调节组治疗前后及健康组淋巴细胞亚群和血清免疫球蛋白水平.结果...     

循证医学教学模式在儿科临床教学中的应用

<正>医学生作为一个教育的特殊群体,在传统教学模式中充当听众、记录员和简单操作者,在这种模式中,学生所进行的学习完全是被动的、滞后的、缺乏创造性思维。在新形势下,医学教育的目的是树     

心肌脂质过氧化反应程度对糖尿病大鼠缺血再灌注损伤的影响

目的测定链脲佐菌素(STZ)诱导的不同周期精尿病大鼠对心肌缺血／再灌注(I／ R)损伤的影响及其与心肌脂质过氧化反应程度及血浆一氧化氮(NO)变化的关系。方法阻断和开放左冠状动脉前降支建立大鼠急性心肌I／R模型。用TTC染色测定大鼠心肌 I／R后梗死面积;用T／BARS法测定脂质过氧化反应程度;用硝酸还原酶法测定NO含量结果 STZ处理后2周,糠尿病组(2WD)心肌梗死面积比对照组(2WC)明显缩小,STZ处理后16周(16WD),梗死面积比对照组(16WC)增加;心脏组织的脂质过氧化物反应产物 2WD组较2WC组低,但是在16WD组中较16WC组显著增加;血浆NO水平2WD组较 2WC组增高,但是16WD组较16WC组显著减少。结论 STZ诱导的大鼠急、慢性期糖尿病对心肌I／R损伤呈现相反的作用。这可能是由于大鼠急、慢性期糖尿病相反的心肌脂质过氧化反应程度及NO改变而引起。     

糖皮质激素治疗髓鞘发育不良的脑性瘫痪疗效观察

目的：探讨脑瘫新的治疗方法，提高脑瘫的临床疗效。方法：对该院就诊的56例脑瘫患儿进行头颅MRI检查，对其中16例表现为髓鞘发育不良的患儿予糖皮质激素治疗。结果：髓鞘发育不良组经激素治疗取得良好的临床疗效。结论：对MRI显示有髓鞘发育不良病灶的脑瘫患儿，临床上可加用糖皮质激素治疗。     

BBT治疗子宫肌瘤的临床分析

目的:探讨BBT治疗子宫肌瘤的临床治疗效果.方法:采用回顾性分析的方法,分析我院2005年-2008年收治的子宫肌瘤患者100例,采用BBT治疗,观察其治疗前后子宫体积和子宫肌瘤体积、子宫动脉(UTA)、弓状动脉(AA)的收缩期峰值流速(PSA)、舒张期流速(EDV)、搏动指数(PI)、阻力指数(RI)及治疗效果.结果:治疗后子宫体积和子宫肌瘤体积较治疗前明显减小(P<0.05);子宫动脉管径缩小,动脉血流减慢、阻力增大、血供减少,而且子宫肌瘤治疗后周围组织血流明显减少(P<0.05);肌壁间肌瘤、粘膜下肌瘤、浆膜下肌瘤三种不同类型子宫肌瘤治疗有效率分别为92.5%、100%、77.8%.结论:BBT治疗子宫肌瘤疗效显著,具有明确的临床价值.在一定程度上为子宫良性疾病的治疗开辟了一条新途径,值得临床推广和使用.