螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果

目的 探讨螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果.方法 选取2017年9月至2020年6月我院儿科接受规范化培训的住院医师90名,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,各45名.对照组采用传统教学模式,观察组采用螺旋上升式教学模式.比较两组的临床理论、临床技能评分、胜任力及教学满意度.结果 观察组的临床理论、临床技能评分高于对照组(P<0.05).观察组的批判性思维能力、精于专业能力、有效沟通能力、医德高尚能力、专业发展能力评分高于对照组(P<0.05).观察组对激发学习兴致、增强自主学习规划、提升科研设计水平、提高独立思考水平的满意度高于对照组(P<0.05).结论 螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果较好,可提升临床理论、临床技能掌握程度,提高胜任力及教学满意度.     

儿童腺病毒感染的临床分析--附124例分析报告

目的:总结儿童腺病毒(adenovirus,ADV)感染的临床特点.方法:对124例腺病毒感染患儿的临床资料进行数理分析.结果:124例腺病毒感染发病高峰期在8、9月份,学龄期儿童多见;所有患儿均有发热,多为高热,呼吸系统受累最常见,肺炎以轻症为主,未见重症肺炎,部分病例伴有心肌损害、肝损害、血尿;在124例病例中,白细胞计数、中性粒细胞百分比、C-反应蛋白、ESR水平升高者分别占58.1%、67.7%、69.5%、86%;有40例(32.3%)应用了抗生素.结论:儿童腺病毒感染病情较以往报道的病例有减轻的趋势,而临床表现更趋多样化,故对发热惠儿应做腺病毒病原学检测,以提高此病的确诊率.     

微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征1例报告

患儿女,8月龄,因精神运动发育迟缓7个月就诊。患儿系第1胎第1产,胎龄37+3周,因孕母产检时发现“胎儿多发畸形,宫内发育迟缓,臀位妊娠”行剖宫产出生,出生体重为1.9?kg。因“小于胎龄儿”在我院新生儿科住院治疗,行宫内致畸四项、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱及尿液有机酸综合分析等代谢相关检查、染色体检查均未见明显异常。心脏彩超提示先天性心脏病：Ⅱ型房间隔缺损、动脉导管未闭等。泌尿系B超提示左肾积水。头颅MRI检查提示：考虑左侧中央旁小叶少许渗液;右侧脑室较左侧脑室明显变窄,考虑发育变异。患儿现8月龄,竖头不稳,尚不能坐,不能认人。以“精神运动发育迟缓：足月小于胎龄儿;先天性心脏病：房间隔缺损、动脉导管未闭;左肾积水”收入我科。其父母非近亲结婚,父亲生育年龄为28岁,母亲为30岁,均体健,均未从事有毒有害工作。家族中无类似病史,无家族遗传病。     

多巴反应性肌张力障碍2例报告并文献复习

正多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种非常罕见的遗传性进行性肌张力障碍疾病,其临床症状十分复杂,导致临床早期治疗极困难,本文报道2例散发病例并结合文献回顾分析,加深临床医生对该病的发病机制、临床表现及遗传学基础的了解。     

脐血甲状腺过氧化物酶抗体检测的临床意义

目的 探讨脐血甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody, TPOAb)检测的临床意义。方法 通过留取脐静脉血检测甲状腺功能, 分析脐血TPOAb与孕母甲状腺功能、新生儿甲状腺功能及短期生长发育之间的关系。结果 1)新生儿脐血TPOAb阳性与母亲的甲状腺功能异常、母亲血清TSH及TPOAb异常有关(χ²值分别为48.55, 13.716, 251.1, P均<0.001)。2)脐血TPOAb阳性的新生儿, 其脐血FT4水平较脐血TPOAb阴性者低, P＜0.05。3)脐血TPOAb阳性对新生儿的出生体重(OR值=3.239, 95%CI:1.072~9.781, P＜0.05)、出生身长(OR值=9.483, 95%CI:3.228~27.35, P＜0.05)和出生头围(OR值=3.669, 95%CI:2.34~5.75, P＜0.05)均有影响。4)脐血TPOAb阳性对患儿5月龄时的体重(OR值=3.827, 95%CI:1.396~10.492, P＜0.05)和个人-社交能有影响(OR值=2.8, 95%CI:1.178~6.654, P＜0.05)。结论 脐血TPOAb阳性与母亲孕期异常的甲状腺功能有关, 并对子代的体格和智能发育产生影响, 应对妊娠期甲状腺功能异常孕母的子代进行脐血TPOAb检测。     

应用微阵列比较基因组杂交技术对55例智力低下/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析

目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(array-comparative genomic hybridization, aCGH)对55例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay, MR/DD)患儿进行拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测, 寻求与遗传学相关的致病因素, 探讨aCGH对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用。方法 收集2013年6月-2013 年12月到本院儿科初步诊断为MR/DD的患儿55例, 应用25~50 K CytoScan HD芯片检测全基因组CNVs, 联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs。结果 在55例不明原因MR/DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs。通过比对数据库, 21处CNVs确认为致病性CNVs。19例患者携带与MR/DD相关的CNVs。2例为已知综合征患者, 其中1例为Turner综合征, 1例为1p36缺失综合征。结论 基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一, 这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别。aCGH可以提高对不明原因MR/DD患儿的分子病因诊断水平, 对深入研究MR/DD病因机制有重要意义, 为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导。     

染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习

目的报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨。方法总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征。结果男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复。结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。     

氟比洛芬酯复合芬太尼对子宫切除术病人术后血浆IL-1β、IL-6、IL-8及皮质醇的影响

【目的】探讨氟比洛芬酯复合芬太尼病人自控静脉镇痛（PCIA）对子宫切除术病人术后VAS评分、不良反应、应激反应及血浆细胞因子的影响。【方法】选择ASAⅠ～Ⅱ级的子宫切除术患者30例，随机分为两组，氟比洛芬酯组（F组）、对照组（C组），每组15例。F组镇痛配方为氟比洛芬酯100mg和芬太尼10μg／kg用生理盐水稀释至100mL，负荷量为氟比洛芬酯1mg／kg。C组镇痛配方为芬太尼20μg／kg用生理盐水稀释至100mL，负荷量芬太尼50μg。记录两组不良反应发生情况，术后2h、6h、24h、48h、72hVAS评分情况。并于术前（T0）、术后24h（T1）、48h（T2）、72h（T3）抽取病人肘静脉血，检测血浆IL-1β、IL-6、IL-8、皮质醇含量。【结果】F组与C组VAs评分术后各时间点差异无统计学意义（P〉0．05），C组的恶心、呕吐发生率明显高于F组（P〈0．05）。C组与F组术前与术后各时间点血浆皮质醇、IL-1β水平变化无统计学意义。C组IL-6水平在T1、T2时升高较F组明显。C组IL-8水平在T1时升高较F组明显，差异有统计学意义。【结论】术后镇痛复合应用氟比洛芬酯和芬太尼与单纯应用芬太尼相比较，镇痛效果相近，且可减轻术后免疫抑制，不良反应发生率更低。