螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果

目的 探讨螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果.方法 选取2017年9月至2020年6月我院儿科接受规范化培训的住院医师90名,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,各45名.对照组采用传统教学模式,观察组采用螺旋上升式教学模式.比较两组的临床理论、临床技能评分、胜任力及教学满意度.结果 观察组的临床理论、临床技能评分高于对照组(P<0.05).观察组的批判性思维能力、精于专业能力、有效沟通能力、医德高尚能力、专业发展能力评分高于对照组(P<0.05).观察组对激发学习兴致、增强自主学习规划、提升科研设计水平、提高独立思考水平的满意度高于对照组(P<0.05).结论 螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果较好,可提升临床理论、临床技能掌握程度,提高胜任力及教学满意度.     

染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习

目的报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨。方法总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征。结果男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复。结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。     

应用微阵列比较基因组杂交技术对55例智力低下/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析

目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(array-comparative genomic hybridization, aCGH)对55例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay, MR/DD)患儿进行拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测, 寻求与遗传学相关的致病因素, 探讨aCGH对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用。方法 收集2013年6月-2013 年12月到本院儿科初步诊断为MR/DD的患儿55例, 应用25~50 K CytoScan HD芯片检测全基因组CNVs, 联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs。结果 在55例不明原因MR/DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs。通过比对数据库, 21处CNVs确认为致病性CNVs。19例患者携带与MR/DD相关的CNVs。2例为已知综合征患者, 其中1例为Turner综合征, 1例为1p36缺失综合征。结论 基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一, 这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别。aCGH可以提高对不明原因MR/DD患儿的分子病因诊断水平, 对深入研究MR/DD病因机制有重要意义, 为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导。     

脐血甲状腺过氧化物酶抗体检测的临床意义

目的 探讨脐血甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody, TPOAb)检测的临床意义。方法 通过留取脐静脉血检测甲状腺功能, 分析脐血TPOAb与孕母甲状腺功能、新生儿甲状腺功能及短期生长发育之间的关系。结果 1)新生儿脐血TPOAb阳性与母亲的甲状腺功能异常、母亲血清TSH及TPOAb异常有关(χ²值分别为48.55, 13.716, 251.1, P均<0.001)。2)脐血TPOAb阳性的新生儿, 其脐血FT4水平较脐血TPOAb阴性者低, P＜0.05。3)脐血TPOAb阳性对新生儿的出生体重(OR值=3.239, 95%CI:1.072~9.781, P＜0.05)、出生身长(OR值=9.483, 95%CI:3.228~27.35, P＜0.05)和出生头围(OR值=3.669, 95%CI:2.34~5.75, P＜0.05)均有影响。4)脐血TPOAb阳性对患儿5月龄时的体重(OR值=3.827, 95%CI:1.396~10.492, P＜0.05)和个人-社交能有影响(OR值=2.8, 95%CI:1.178~6.654, P＜0.05)。结论 脐血TPOAb阳性与母亲孕期异常的甲状腺功能有关, 并对子代的体格和智能发育产生影响, 应对妊娠期甲状腺功能异常孕母的子代进行脐血TPOAb检测。     

神经生长因子联合免疫调节治疗小儿脑瘫的临床观察

目的 观察神经生长因子(NGF)联合免疫球蛋白(IVIG)对小儿脑性瘫痪(CP)的治疗效果.方法 22例患儿均予综合康复治疗(康复组),治疗组56例,其中29例免疫正常患儿给予NGF治疗(NGF组),27例免疫异常患儿给予NGF并联合注射IVIG(NGF+IVIG组),两组同样予综合康复治疗,均为 2～3个疗程,比较各组疗效.结果 治疗组有效率为85.7%,NGF组、NGF+IVIG组有效率分别为82.8 %和88.9 %,康复组有效率为54.5 %,NGF组、NGF+IVIG组有效率明显高于康复组,差异均有统计学意义.结论 NGF治疗脑性瘫痪有明显疗效,且治疗应用简单,毒副作用少;对于脑部髓鞘化不良脑瘫患儿可考虑联合IVIG治疗.     

免疫调节治疗儿童癫痫疗效分析

目的 观察免疫调节治疗对儿童癫痫的疗效影响.方法 将120例癫痫患儿随机分成抗癫痫治疗组和免疫调节组,同时选择40例健康儿童作为健康组;抗癫痫治疗组采用抗癫痫药物治疗,免疫调节组在抗癫痫药物治疗方法 基础上,加用薄芝糖甙进行免疫调节治疗,比较抗癫痫治疗组及免疫调节组治疗前后及健康组淋巴细胞亚群和血清免疫球蛋白水平.结果...     

儿童腺病毒感染的临床分析--附124例分析报告

目的:总结儿童腺病毒(adenovirus,ADV)感染的临床特点.方法:对124例腺病毒感染患儿的临床资料进行数理分析.结果:124例腺病毒感染发病高峰期在8、9月份,学龄期儿童多见;所有患儿均有发热,多为高热,呼吸系统受累最常见,肺炎以轻症为主,未见重症肺炎,部分病例伴有心肌损害、肝损害、血尿;在124例病例中,白细胞计数、中性粒细胞百分比、C-反应蛋白、ESR水平升高者分别占58.1%、67.7%、69.5%、86%;有40例(32.3%)应用了抗生素.结论:儿童腺病毒感染病情较以往报道的病例有减轻的趋势,而临床表现更趋多样化,故对发热惠儿应做腺病毒病原学检测,以提高此病的确诊率.     

丹参酮ⅡA对大鼠心脏纤维化的作用及机制

目的  观察丹参酮ⅡA（TSN ⅡA）能否抑制血管紧张素Ⅱ（Ang Ⅱ）诱导的大鼠心肌纤维化;并初步探讨TSN ⅡA抗纤维化作用是否与TSN ⅡA下调转化生长因子-β1（TGF-β1）/Smads信号通路活性相关。方法  SD大鼠皮下植入渗透给药压力泵缓释Ang Ⅱ,建立心脏纤维化模型。术后随机分为对照组、模型组、TSN ⅡA低和高剂量组,每组8只。持续用药6周后,尾量法检测各组尾动脉压、左心室质量（LVW）,并计算左心室质量指数（LVMI）;Masson染色观察心脏纤维化情况;实时聚合酶链反应（Real-time PCR）检测结缔组织生长因子（CTGF）和纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）mRNA表达水平;Western blot检测CTGF、PAI-1、TGF-β1和胞内信号蛋白Smad2/3的蛋白水平。结果  TSN ⅡA对大鼠血压无明显影响,抑制Ang Ⅱ诱导的胶原沉积,减少LVW和LVMI,下调CTGF、PAI-1、TGF-β1 mRNA和蛋白表达,抑制TGF-β1蛋白表达及Smad2/3磷酸化水平,并呈浓度依赖性。结论  TSN ⅡA可能通过下调TGF-β1/Smad2/3信号通路活性,有效抑制Ang Ⅱ诱导的胶原沉积,CTGF、PAI-1过表达,改善大鼠心肌纤维化,发挥保护心脏的作用。