妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征的临床价值

目的评价妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征(21-三体综合征)的临床价值。方法1996年7月至2003年6月,南京市妇幼保健院用时间分辨荧光分析法对13175例妊娠14~20周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测,切割值1∶300,对高风险者行羊水检查。结果21-三体综合征及18-三体综合征的检出率为5.3/万,假阳性率为10.69%。唐氏综合征高风险组胎儿异常的发生率高于唐氏综合征低风险组(P<0.01)。≥35岁孕妇组胎儿异常的发生率高于<35岁孕妇组(P<0.05)。结论AFP、free-β-HCG可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常。     

726例孕妇产前唐氏筛查结果临床分析

目的:分析探讨娄底市2010年9月至2010年12月间孕妇唐氏综合征(DS)胎儿的发病率,研究利用中期孕妇血进行产前筛查,研究胎儿染色体异常的临床价值。方法:对记录在案的726例孕妇进行血清生化标志物游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和甲胎蛋白(AFP)的浓度检测,同时结合孕妇体重、年龄、孕周、既往病史等因素,利用试剂配套软件的分析进行风险评估。结果:筛查出唐氏综合征(DS)高危共34例,占4.82%,结论:孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

妊娠中期二联唐氏综合征筛查法在浙南地区32188例孕妇中的筛查效率

目的 采用二联法(母血清甲胎蛋白和β-人绒毛膜促性腺激素)对浙南地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征筛查,评估其筛查效率. 方法 对本地区孕妇根据知情同意原则在妊娠中期取羊水进行常规二联唐氏综合征筛查,筛查出的高风险(≥1∶270)孕妇采用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析进行产前诊断.通过本地区的三级妇幼保健网对本地区行产前唐氏综合征筛查或未行筛查的孕母分娩的新生儿进行临床随访,对可疑唐氏综合征的新生儿行外周血染色体核型分析进行诊断.正态分布计量资料采用均数±标准差(x-±s)表示,组间差异比较采用两独立样本t检验；计数资料用率表示,组间差异比较采用x2检验.唐氏综合征的危险概率用随机筛查软件进行统计分析. 结果 2007年10月至2010年5月,本地区共32 188例单胎妊娠孕妇接受筛查,唐氏综合征高风险者为1130例,低风险31 058例.高风险者中90.79％(1026/1130)接受产前诊断,确诊7例唐氏综合征胎儿均引产终止妊娠；另外104例未接受产前诊断的孕妇分娩1例唐氏综合征患儿.31 058例低风险者中新生儿出生后确诊唐氏综合征6例,发生率0.19‰.接受产前筛查者中唐氏综合征患病率为0.43‰(14/32 188).妊娠中期二联唐氏综合征筛查检出率为57.14％(8/14),假阳性率为3.48％(1122/32 188),阳性预测值为7.08‰(8/1130).同期,由于各种原因未接受唐氏综合征产前筛查的孕妇达到23 813例,分娩唐氏综合征患儿15例,患病率0.63‰.与接受筛查者中的患病率(0.43‰)差异无统计学意义(x2=1.004,P＞0.05).本地区唐氏综合征总体患病率为0.52‰(29/56 001). 结论 产前筛查和诊断可以减少唐氏综合征患儿出生.但本研究中妊娠中期二联唐氏综合征筛查法的检出率、假阳性率和阳性预测值均较低,可能与本研究所采用的正常值范围并不适用于中国人群有关.     

15230例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用

目的:探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测价值。方法:2008年1月至2009年10月,采用时间荧光免疫分辨法对我院15230例孕中期(15～20+6周)妇女进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)3项指标进行检测,对于筛查结果为高风险的孕妇于孕20～24周行羊膜腔穿刺进行胎儿羊水细胞染色体核型分析,并对唐氏筛查情况进行效果评价。结果:984例孕妇唐氏筛查为高风险,高风险率为6.46%,其中唐氏综合征阳性孕妇736例,18-三体阳性78例,神经管缺陷阳性169例。有773例高风险孕妇接受羊水穿刺,发现胎儿染色体异常29例,异常检出率为3.75%,其中唐氏综合征11例,18-三体1例,69,XXX1例。唐氏筛查的敏感性和特异性分别为92.86%和95.25%。结论:孕中期唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值。     

孕中期母血清三联标记物预测Hb Bart's水肿胎初探

目的:探讨孕中期母血清三联标记物对Hb Bart's水肿胎的预测价值。方法:采用全自动时间荧光分辨法检测孕中期母血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和非结合雌三醇(μE3)水平,母血清三联标记物水平以中位数倍数(MoM)表示。比较23例Hb Bart's水肿胎和230例正常孕妇的孕中期母血清三联标记物水平,并采用ROC曲线分析其对Hb Bart's水肿胎的预测价值。结果:Hb Bart's水肿胎组母血清freeβ-HCG明显高于对照组(2.51 MoM vs 1.02 MoM,P<0.05),两组AFP和μE3无统计学差异(P>0.05)。freeβ-HCG预测Hb Bart's水肿胎的曲线下面积为95.0%,以1.32 MoM为切割值,敏感度和特异度分别为95.7%和89.6%。结论:孕中期母血清freeβ-HCG对Hb Bart's水肿胎具有较高的预测价值。     

对孕中期妇女行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究

目的 建立中国孕妇孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的数据库,探讨适合中国大陆孕妇筛查胎儿唐氏综合征的策略.方法 应用有区域代表性的多中心前瞻性研究方法,收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周+6并同意接受产前筛查的66 132例妊娠单活胎孕妇(平均年龄27岁)行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素B亚单位(freeβ-Hcg)二联指标检测,将二联指标测定值输入以高加索人群数据库为基础的唐氏综合征风险计算软件.根据本研究中孕妇的数据重新计算血清AFP和游离B-Hcg的中位数倍数值及胎儿罹患唐氏综合征的风险.设定1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查高危.并与高加索人群数据库筛查结果进行比较.结果 经染色体核型分析,66 132例孕妇中共诊断唐氏综合征97例.(1)以高加索人群筛查参数计算的结果:66 132例中筛查出高危孕妇5470例,其中诊断唐氏综合征91例,高危孕妇的唐氏综合征检出率为94%(91/97),假阳性率为8.15%,阳性预测值为1.66%(91/5470);筛查低危的60 662例孕妇中有6例产后诊断为唐氏综合征.调整假阳性率为5%时,有70例患唐氏综合征的孕妇筛查为唐氏综合征高危,其检出率为72%(70/97);当校正检出率为60%时,筛查高危孕妇为2785例,其中唐氏综合征孕妇为58例,假阳性率为4.1%.假设所有筛查高危的孕妇都接受羊膜腔穿刺,每检出l例唐氏综合征患儿需要进行60例的羊膜腔穿刺术.(2)以中国孕妇人群筛查参数计算的结果:66 132例中筛查高危孕妇4332例,高危率为6.551%(4332/66 132),其中诊断唐氏综合征88例,唐氏综合征的检出率为90%(88/97),假阳性率为6.43%;在筛查低危的61800例孕妇中,有9例经产后诊断为唐氏综合征.调整假阳性率为5%时,有74例孕妇筛查为唐氏综合征高危,其检出率为76%(74/97);校正检出率为60%时,筛查高危孕妇为2541例,其中唐氏综合征孕妇58例,则假阳性率可降至3.8%.假设所有筛查高危孕妇均接受羊膜腔穿刺,每检出1例唐氏综合征患儿需要进行50例羊膜腔穿刺术,低于高加索人群筛查参数计算的结果.结论 中国大陆孕妇人群和高加索孕妇人群之间存在血清学指标的差异,以中国孕妇人群的数据库为基础,采用孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征,可以明显提高筛查的产前诊断效率,获得较令人满意的筛查结果.     

孕中期NIPT联合血清AFP、free β-hCG及uE3检测在唐氏综合征筛查的临床价值

目的探究无创产前DNA检测(NIPT)联合血清学指标应用于唐氏综合征孕中期筛查的临床效果。方法对2 590例孕妇临床资料进行回顾性分析,以羊膜穿刺/脐静脉穿刺细胞染色检查结果为"金标准",比较NIPT及联合血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛促性腺激素(free β-hCG)、非结合雌三醇(uE3)对唐氏综合征的筛查准确度差异,采用受试者工作特征(ROC)曲线,描述各检查方案对唐氏综合征的预测价值。结果 NIPT联合血清学指标筛查唐氏综合征准确度为87.34%(2 262/2 590),显著高于单纯NIPT或单纯血清学指标筛查结果(P0.05),其ROC曲线下面积(AUC)为0.790(95%CI=0.663～0.918)。结论 NIPT联合血清AFP、free β-hCG及uE3能有效增强孕中期唐氏综合征筛查的准确性,对不良妊娠结局有较高预测价值。     

对高龄孕妇于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究

目的 探讨高龄孕妇(至预产期时的年龄≥35岁)于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的可行性.方法 收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周+6并同意接受产前筛查的单活胎孕妇行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)二联指标检测,将二联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性孕妇,对阳性孕妇进行遗传咨询,并记录所有孕妇的妊娠结局.11家医疗单位共有66 132例孕妇纳入本研究.按预产期年龄不同分为高龄组(≥35岁)3610例(5.46%,3610/66 132)和低龄组(<35岁)62 522例(94.54%,62 522/66 132).分别计算两组孕妇的筛查检出率、假阳性率和阳性预测值.结果 (1)两组孕妇的胎儿唐氏综合征筛查结果 比较:高龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征22例,低龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征75例.以1/270为高危切割值进行筛查,共筛查出阳性孕妇5470例,从中诊断胎儿唐氏综合征91例.其中高龄组中阳性孕妇727例(13.3%,727/5470),胎儿唐氏综合征22例(24.2%,22/91).低龄组中阳性孕妇4743例(86.7%,4743/5470),胎儿唐氏综合征69例(75.8%,69/91).筛查阴性孕妇共60 662例,从中诊断胎儿唐氏综合征6例.其中高龄组阴性孕妇2883例,未发现胎儿唐氏综合征;低龄组筛查阴性孕妇57 779例,诊断胎儿唐氏综合征6例.在66 132例孕妇中共发现胎儿唐氏综合征97例,在本研究人群中的胎儿唐氏综合征发生率为0.15%(9q/66 132);高龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.61%(22/3610);低龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.12%(75/62 522).(2)两组孕妇筛查检出率、假阳性率和阳性预测值比较:以1/270为高危切割值,采用孕中期行血清学二联指标对高龄组孕妇筛查胎儿唐氏综合征的检出率为100%,假阳性率为19.7%,阳性预测值为3.0%;低龄组孕妇筛查检出率为92.0%,假阳性率为7.5%,阳性预测值为1.5%,两组上述各指标间分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 对高龄孕妇行孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于低龄孕妇,以1/270为高危切割值,可以有效地检出妊娠胎儿唐氏综合征的高危、高龄孕妇,降低羊膜腔穿刺率.建议对高龄孕妇在知情同意的基础上采用个体化的胎儿唐氏综合征产前筛查和诊断策略.     

高龄孕妇唐氏综合征血清学筛查的价值

目的研究高龄孕妇(≥35岁)血清学筛查唐氏综合征的价值,以期减少羊膜腔穿刺的几率,避免医源性流产。方法对在复旦大学附属妇产科医院产检的10601名中期妊娠孕妇进行唐氏综合征的血清学筛查,采用血清学三联指标,即绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇、甲胎蛋白。通过Beckman公司的放射免疫仪测定计算上述三项指标的MoM值和唐氏综合征的患病风险。以1/380为切割值,并随访所有孕妇的妊娠结局。结果从2007年6月～2009年12月,共有10601名在复旦大学附属妇产科医院产检的适龄孕妇进行唐氏综合征的血清学筛查,高风险孕妇有899例,总的阳性率为8.48%。其中高龄孕妇有777例,其高风险例数有268例,阳性率为34.49%,明显高于年龄低于35岁的阳性风险率,后者为6.42%。在随访结果中,共有9例唐氏儿,其中4例为高龄孕妇所生。这4例唐氏综合征的血清学检查结果均为高风险,高龄孕妇的血清学筛查阴性结果中,没有出现唐氏儿。结论对于高龄孕妇,血清学筛查可作为第一线筛查手段,应与孕妇及家属探讨产前筛查的方法及各自利弊,由孕妇及家属决定是否直接接受羊膜腔穿刺。     

孕早期性染色体缺陷胎儿母血清Fβ-hCG和PAPP-A水平的研究

胎儿性染色体畸形(47,XXX;47,XXY;47,XYY,45,X)是活婴中最常见一类染色体异常。在妊娠10～14周行产前筛查时其检出率为2‰～3‰。孕中期筛查显示:特纳氏综合征(45,X)母血清中游离绒毛膜促性腺激素β-亚单位(Fβ-hCG),抑制素-A及孕酮水平增高。通过对常染色体畸形孕妇血清Fβ-hCG和妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)以及超声波胎儿颈项部皮肤厚度(NT)的联合检测可筛查出90％唐氏     

腹主动脉球囊预置术与髂内动脉球囊预置术在植入型凶险性前置胎盘治疗中的比较研究

目的:比较研究腹主动脉球囊预置术与髂内动脉球囊预置术在植入型凶险性前置胎盘治疗中的临床疗效。方法:选择2014年1月至2015年4月住院治疗的植入型凶险性前置胎盘患者64例,随机分为两组,择期剖宫产术前行腹主动脉球囊置管32例(腹主动脉组)和双侧髂内动脉球囊置管32例(髂内动脉组),观察比较两组孕妇术中、术后情况及新生儿出生和婴儿期生长发育情况。结果:两组患者在手术时间、术中出血量、术后最高体温、输血率、子宫切除率、住院时间、球囊预置术后穿刺部位出血率、感觉障碍发生率、新生儿Apgar评分、新生儿身高、出生体质量等方面比较,差异均无统计学意义(P0.05);而腹主动脉组球囊预置时间、透视时间、放射剂量均显著低于髂内动脉组(P0.05)。术后1年内随访,两组婴儿在42天、3个月、6个月、1年的体质量及身高情况比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:腹主动脉球囊预置术与髂内动脉球囊预置术在植入型凶险性前置胎盘的治疗中均能安全、有效减少术中出血。而腹主动脉球囊预置术X线暴露时间更短、预判效果无需造影剂,对母胎保护性更强,可在临床推广。     

Endocavitary surgical procedures, an alternative to myomectomy in patients with symptomatic fibroids

Endometrial ablation can be used in heavy menstrual bleeding due to symptomatic submucosal myomas in women without desire of pregnancy. Those methods used alone, lead to an improvement on bleeding but results are not as good as in women without myomas. They can be associated with hysteroscopic myomectomy and, then, the results on bleeding are better than myomectomy alone. Second generation endometrial ablation methods must be used preferentially as they present less surgical complications than first generation methods. As the pregnancies that may occur after endometrial ablation have high risk of complications, a contraceptive mean is highly recommended after surgery. Transcervical sterilisation by intratubal insert (Essure) can also be proposed, but for women with Essure placed before endometrial ablation, only Thermachoice and bipolar resection have proven their safety. Finally, economical outcomes of endometrial ablation in myomas haven't been assessed yet.     

Laparoscopic Morcellator-Related Complications

Morcellation at laparoscopy is a commonly used minimally invasive method to extract bulky tissue from the abdomen without extending abdominal incisions. Despite widespread use of morcellation, complications still remain underreported and poorly understood. We performed a systematic review of surgical centers in the United States to identify, collate and update the morcellator-related injuries and near misses associated with powered tissue removal. We searched articles on morcellator-related injuries published from 1993 through June 2013. In addition, all cases reported to MedSun and the FDA device database (MAUDE) were evaluated for inclusion. We used the search terms “morcellation,” “morcellator,” “parasitic,” and “retained” and model name keywords “Morcellex,” “MOREsolution,” “PlasmaSORD,” “Powerplus,” “Rotocut,” “SAWALHE,” “Steiner,” and “X-Tract.” During the past 15 years, 55 complications were identified. Injuries involved the small and large bowels (n = 31), vascular system (n = 27), kidney (n = 3), ureter (n = 3), bladder (n = 1), and diaphragm (n = 1). Of these injuries, 11 involved more than 1 organ. Complications were identified intraoperatively in most patients (n = 37 [66%]); however, the remainder were not identified until up to 10 days postoperatively. Surgeon inexperience was a contributing factor in most cases in which a cause was ascribed. Six deaths were attributed to morcellator-related complications. Nearly all major complications were identified from the FDA device database and not from the published literature. The laparoscopic morcellator has substantially expanded our ability to complete procedures using minimally invasive techniques. Associated with this opportunity have been increasing reports of major and minor intraoperative complications. These complications are largely unreported, likely because of publication bias associated with catastrophic events. Surgeon experience likely confers some protection against these injuries. Understanding and implementing safe practices associated with the use of the laparoscopic morcellator will reduce these iatrogenic injuries.     

Fístula cutáneo-uterina poscesárea

A fistula is an abnormal communication between two epithelial surfaces. Although fistulas that wrap around the uterus are not infrequent, uterocutaneous fistula is rare. The treatment of choice is abdominal hysterectomy with excision of the fistula up to the skin. We report two cases of uterocutaneous fistula requiring surgical treatment.     

宫腔镜下清宫术治疗剖宫产瘢痕妊娠前不同预处理方式的疗效分析

目的:探讨宫腔镜下清宫术治疗剖宫产瘢痕妊娠(CSP)前不同预处理方式的临床效果。方法:回顾性分析2014年10月至2015年10月本院住院中B超检查提示妊娠囊下缘距子宫切口小于1.0 cm行宫腔镜下清宫术并确诊为CSP的患者170例作为研究对象。其中直接行宫腔镜下清宫术的患者23例(A组);行米非司酮+米索前列醇药物治疗后在宫腔镜下行清宫术的患者29例(B组);行米非司酮+甲氨蝶呤+米索前列醇杀胚治疗后在宫腔镜下行清宫术的患者40例(C组);行子宫动脉灌注+介入栓塞术后在宫腔镜下行清宫术的患者78例(D组),比较4组患者治疗效果。结果:①所有患者手术顺利,无一例发生术中大出血和组织残留,4组患者治疗后血β-HCG较治疗前明显下降,术后血β-HCG、术中出血量、手术时间两两比较,差异无统计学意义(P0.05)。②A组和D组住院时间较短,B组和C组较长,A组与D组住院时间差异无统计学意义(P0.05),但其余两两比较,差异有统计学意义(P0.05)。③A组住院费用最少,D组最多,B组住院费用与C组比较差异无统计学意义(P0.05),但其余两两比较,差异均有统计学意义(P0.05)。④术后不良反应情况:A组术后无一例发生不良反应,B组术后有2例肝功能受损,3例恶心、呕吐等胃肠道反应,C组术后有3例肝功能受损,26例发生胃肠道反应;D组1例发生肝功能受损,16例发热,57例疼痛,对症治疗后好转。结论:CSP的治疗应根据患者病情、经济条件、个人意愿和医院的技术设备条件选择合适的治疗方案。