唐氏综合征产前诊断进展

唐氏综合征 (DS)是常见的先天性染色体疾病 ,唐氏胎儿生长迟缓 ,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常。此病在新生儿中的发生率为 1 / 60 0～1 / 80 0 ,孕妇年龄越大 ,怀唐氏胎儿的风险越高。唐氏综合征是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病 ,至今还无有效的预防和治疗措施 ,唯一可采取的措施就是实行产前诊断 ,尽早发现该病 ,终止妊娠。唐氏综合征的确诊方法是染色体检查 (核型分析 ) ,取材为羊水、脐血、绒毛组织等 ,需要进行羊膜穿刺术或绒毛吸取术 ,但这些入侵性检查存在约 1 %的风险会导致胎儿流产 ,因此 ,这项检查只限…     

一个携带罕见β－地中海贫血突变家系的分子诊断

用反向点杂交法（ＲＤＢ）对临床诊断的１例重症β－地中海贫血患儿及其家庭成员进行了基因分析。在该家庭中检出两种中国人罕见的β－地贫突变，基因型分别为：先证者，ＣＤ２７－２８（＋ｃ）／ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）；父，ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）／Ｎ；母，ＣＤ２７－２８（＋ｃ）／Ｎ；胞姐，Ｎ／Ｎ（正常）。这两种突变经ＰＣＲ－限制酶谱分析法进一步证实；ＣＤ２７－２８（＋Ｃ）突变为国内首次报道。     

聚合酶链反应技术用于缺失型α─地中海贫血的分子筛查和产前诊断

用血液学方法筛查育龄夫妇８４３２人，检出α一地中海贫血（α一地贫）６４６例，从中随机取出典型阳性样本１００例，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）直接分析法进行基因诊断，结果９６例“标准型”α一地贫和３例血红蛋白（Ｈｂ）Ｈ病的ＤＮＡ样品均可检测到（－－ＳＥＡＩ）突变，另１例α一地贫复合ＨｂＱ样品未检测到该突变。此外，采用本法完成了７个重症α一地贫高风险胎儿的产前诊断。     

经母腹取胎血及其脆性X检测的临床应用

本文报道在B超监护下经母腹作脐静脉穿刺取胎血33例,其中30例咨询孕妇作产前诊断,3例中孕引产。成功率为93.9％。孕龄与穿刺命中率,胎盘位置与穿刺命中率均不相关(P>0.05及P>0.05)。手术最佳时间是孕24周前后。手术并发症有胎心率变慢(或快),胎盘渗血,脐带渗血,脐血管空气栓塞等。但未发生死胎、流产、胎膜早破及感染。胎血的脆性X(fra(x))表达率较高,但脆性X并不复制。本法有可能成为fra(x)综合征的一种快速,可靠,安全,经济的产前诊断新方法。     

脆性X综合征的快速PCR筛查

目的建立一种简便、快速、经济的脆性X综合征基因筛查PCR方法.方法通过提高预变性温度联合应用betaine扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列.结果本方法扩增正常等位基因效率高,重复性好.结论该方法简便、价廉,可用于高危人群的快速筛查.     

广州4194份脐带血HLA-A、B、DRB1等位基因型和单倍型频率研究

目的 对广州脐血库10年来保存的脐血人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)等位基因及单倍型分布特征进行分析.方法 采用单克隆板,序列特异引物聚合酶链反应,PCR序列特异性寡核苷酸探针和DNA测序分型方法对广州脐血库内4194份脐带血进行HIA-A、B、DRB1等位基因分型.用Arlequm软件计算HLA基因频率和单倍型频率.结果 在广州脐血库中,HLA-A、B、DRB1等位基因型分别有18,43,13种.累积频率>50%的显著高频率等位基因是:A*11,A*02,A*24,A*33,B*40,B*15,B*46,B*13,DRB1*12,DRB1*15,DRB1*09,DRB1*04;最常见的单倍型为:A2-B46、B6-DR9、A11-DR12、A2-B6-DR9.结论 广州脐血库脐血捐献者HIA-A、B、DRB1等位基因型及单倍型分布具有典型南方人群的特点,此资料有助于为临床移植寻找合适匹配的供受对.     

应用荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征

目的建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断.方法对126例孕17w～24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照.结果被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿.3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体.FISH检测与常规核型分析结果一致.结论FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值.     

实时荧光定量PCR快速分子诊断唐氏综合征

目的探讨快速诊断唐氏综合征的检测方法.方法采用实时荧光定量PCR技术,检测唐氏患者23例、正常人33例,定量分析比较ΔCt值.结果正常组和唐氏组ΔCt值有显著性差异(p<0.001),并建立了相应的参考值范围.结论实时荧光定量PCR具有简单、快速、特异性高等优点,可用于快速诊断唐氏综合征.     

冻存脐血中血小板、血小板微粒的变化及其与CD34^＋细胞粘附分子表达关系的观察

研究新鲜和冻存脐血中血小板(PLT)、血小板微粒(PMPs)含量的变化，以及它们对脐血CD34^ 造血干／祖细胞粘附分子表达的影响。测定冷冻前后，脐血中PLT、PMPs的含量，以及脐血CD34^ 细胞与PMPs孵育后粘附分子(CD41a，CD61，CD62P)的变化。结果，冻存脐血中PLT含量减少、PMPs含量增加；新鲜PMPs上调CD34^ 细胞粘附分子表达的作用比冻存PMPs强；脐血PLT经过深低温冷冻后仍然能被激发产生PMPs，并能上调CD34^ 细胞粘附分子表达。结果显示：我们可以用冻存的PLT来获得PMPs，以提高干细胞粘附分子表达。     

冻存脐血中血小板、血小板微粒的变化及其与CD_(34)~+细胞粘附分子表达关系的观察

研究新鲜和冻存脐血中血小板 (PLT)、血小板微粒 (PMPs)含量的变化 ,以及它们对脐血CD3 4+ 造血干 祖细胞粘附分子表达的影响。测定冷冻前后 ,脐血中PLT、PMPs的含量 ,以及脐血CD3 4+ 细胞与PMPs孵育后粘附分子 (CD41 a ,CD61 ,CD62P)的变化。结果 ,冻存脐血中PLT含量减少、PMPs含量增加 ;新鲜PMPs上调CD3 4+ 细胞粘附分子表达的作用比冻存PMPs强 ;脐血PLT经过深低温冷冻后仍然能被激发产生PMPs ,并能上调CD3 4+ 细胞粘附分子表达。结果显示 :我们可以用冻存的PLT来获得PMPs ,以提高干细胞粘附分子表达。