10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究

目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变。结论对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型。     

糖尿病性骨病

对糖尿病动物、1型和2型糖尿病患者的骨密度变化及其病因和影响因素进行了综述。糖尿病动物表现为低转换型骨量减少,这与高血糖引起的钙磷代谢异常和因胰岛素/胰岛素样生长因子-1缺乏引起的成骨细胞功能和数量减少有关。无论是儿童还是成人1型糖尿病患者,骨量减少是1型糖尿病的一种并发症,但不一定是慢性并发症。糖尿病微血管病变,尤其是肾脏病变可能会造成骨密度下降。2型糖尿病患者受体内激素水平、肥胖程度、胰岛素抵抗和(或)瘦素抵抗等因素的影响,骨密度可升高、降低或不变。     

小檗碱对脂肪细胞葡萄糖转运的影响及其机制研究

目的 观察小檗碱对3T3-L1脂肪细胞葡萄糖转运的影响，并探讨其机制。方法 以葡萄糖氧化酶法检测细胞的葡萄糖消耗量，以2-脱氧-^3H-D-葡萄糖摄入法观察葡萄糖的转运率，以免疫共沉淀和蛋白免疫印迹检测蛋白激酶B(protein kinase B，Akt)活性，以Northern印迹检测c-Cbl相关蛋白(CAP)mRNA的表达。结果 0．1-200μmol／L小檗碱显著增加3T3-L1脂肪细胞的葡萄糖消耗，呈剂量依赖效应，其作用不需要胰岛素的存在；0．1～10μmol／L小檗碱显著增加脂肪细胞的葡萄糖转运，在其作用2h后，葡萄糖转运即显著增加，至12h时，其作用趋近最大；免疫共沉淀和蛋白免疫印迹结果显示，小檗碱并未增强Akt激酶活性；Northern印迹结果显示，小檗碱明显降低CAP mRNA的表达。结论 脂肪细胞是小檗碱的重要靶细胞，小檗碱显著增加脂肪细胞的葡萄糖转运和消耗，可能并非通过已知的胰岛素信号转导途径。     

糖尿病研究的近况

发病概况根据国内外的调查研究,糖尿病已成为影响人民健康的重要疾病。1978～1979年上海10万人调查结果患病率约为10‰,40岁以上,每长10岁约增加10‰左右(40～59岁患病率约为14‰)。1980年国内14个省市30万人的调查,患病率约为6‰     

糖尿病控制中健康教育作用的研究

目的研究健康教育及不同教育模式对323例糖尿病血糖控制的影响。方法分别比较了小组教育组(A组)、小组加个体化教育组(B组)和非教育组(C组)患者在本研究起止时的空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(PBG)、糖化血红蛋白(GHb)和教育问卷得分。结果A、B两组在教育3个月后血糖控制和疾病认识明显好于C组,且B组健康教育效果优于A组。患者的年龄、文化程度、糖尿病类型对健康教育效果和血糖控制有显著影响。结论在糖尿病患者进行临床治疗的同时结合适宜的健康教育模式更有助于患者糖尿病控制。     

血卟啉病：内分泌系统及代谢疾病（7）

血卟啉病──内分泌系统及代谢疾病（７）上海第二医科大学瑞金医院内科许曼音，宋怀东上海市内分泌研守所卟啉病是血红素合成过程中酶的缺陷引起血中卟啉及其前体增加而导致的一组疾病。临床主要有光敏性皮炎、腹痛和神经精神三大症群。可由中毒、药物及遗传缺陷引起。本...     

应用ONE－TOUCHⅡ型血糖监测仪测定毛细血管全血糖

应用ＯＮＥ－ＴＯＵＣＨⅡ型血糖仪测定毛细血管全血糖（ＣＢＧ）１２６４例次，并与ＢｅｃｋｎｉａｎＣｘ４自动生比分折仪测定静脉血浆糖（ＶＰＧ）比较。结果表明，ＶＰＧ较ＣＢＧ高１０．２±０．４％，且两者明显相关。当ＶＰＧ在４．４ｍｍｏｌ／Ｌ以上时，ＶＰＧ＞ＣＢＧ，血糖愈高，差别愈大；而在４．４ｍｍｏｌ／Ｌ以下时，ＶＰＧ＜ＣＢＧ。进餐（或葡萄糖）后３０分钟、６０分钟，ＶＰＧ与ＣＢＧ相对差最小，至１２０分钟、１８０分钟时恢复到空腹水平。误差表格分析显示，所有测定值的９０．２％，７．５％处于Ａ、Ｂ区，仅２．３％处于↑Ｄ区。贫血时ＣＢＧ测值偏高。说明ＯＮＥ－ＴＯＵＣＨⅡ血糖仪测ＣＢＧ快速、简便、准确，故不仅用于糖尿病患者血糖自我监测，且可用于糖尿病的筛选、普查。     

小肠结肠炎耶尔森氏菌致Graves’病作用的实验研究

目的　研究小肠结肠炎耶尔森菌（ Ｙ． Ｅ 菌） 感染和 Ｇｒａｖｅｓ’病发病的相关性。方法　用 Ｏ：３ Ｙ． Ｅ 菌免疫新西兰兔，研究 Ｙ． Ｅ 菌抗体（ Ｙ Ｅ Ａｂ） 和 Ｔ Ｒ Ａｂ 的相关性及其对 Ｆ Ｒ Ｔ Ｌ５ 细胞释放ｃ Ａ Ｍ Ｐ 的影响。结果　 Ｏ：３ Ｙ． Ｅ 菌免疫１２ 周后，其中４ 只兔（４／１０） 产生了 Ｙ． Ｅ 菌抗体（ Ｙ Ｅ Ａｂ） ，滴度为１ ：５０００ ～１ ：２５０００ ，同时免疫兔甲状腺功能（ Ｔ３ 、 Ｔ４） 也明显升高。交叉吸附试验表明 Ｙ Ｅ Ａｂ 和 Ｔ Ｒ Ａｂ 能竞争性地与 Ｔ Ｓ Ｈ 受体蛋白结合，另外， Ｙ Ｅ Ａｂ 阳性血清中提取的 Ｉｇ Ｇ 能刺激 Ｆ Ｒ Ｔ Ｌ５ 细胞释放ｃ Ａ Ｍ Ｐ。结论　在免疫学和细胞生物学水平证实了 Ｙ． Ｅ 菌感染与 Ｇｒａｖｅｓ’病发病有关。     

脂肪细胞因子的临床和基础研究

脂肪组织具有旺盛的内分泌功能。其分泌的细胞因子可分为脂肪组织特异表达的脂肪因子如瘦素、脂联素和非特异表达的脂肪因子如多种炎症因子。近年新的脂肪因子不断被发现如内脏脂肪素等,同时已肯定脂肪因子参与体内多种代谢活动,尤其是与胰岛素抵抗的发生等密切相关。此外,脂肪因子的新的功能也不断被挖掘,其在体内的作用越来越重要。本文将结合本课题组对脂肪因子的临床和基础研究,介绍脂肪内分泌功能和脂肪因子作用等的进展。     

催乳素的临床研究

本研究采用~(125)I—PRL标记放射免疫双抗体法测定,抗血清工作液1∶60,000,与人GH的交叉反应结合率小于1/1000,灵敏度0.75ng/ml,批内和批间变异系数分别为7％和15.5％。报告了143例正常人血清催乳素(PRL)基础浓度,31例正常人睡眠时血PRL浓度变化,63例不同