血浆18—羟皮质醇亲和素—生物素酶联免疫测定方法的建立

本文用自制 18-羟皮质醇抗血清 ,建立血浆 18-羟皮质醇竞争性 ABC- EL ISA。同时测定部分正常人、原发性醛固酮增多症 (原醛 )和原发性高血压病人血浆 18-羟皮质醇水平。结果该方法批内变异为 6 .6 %～ 8.1% ,批间变异为 11.3%～ 12 .2 % ,平均回收率为 10 2 .1% ,最低可测定限为 0 .42 nmol.L- 1 ,正常参考值为 3.0± 1.7nmol.L- 1。原醛腺瘤组血浆 18-羟皮质醇明显高于原醛增生组 ,原发性高血压组和正常组 (P<0 .0 5 ) ,后三组之间无显著性差异 (P>0 .0 5 )。鉴于本法具有简便、灵敏、稳定等特点 ,可提供一种原醛诊断和鉴别诊断新的检测手段     

Graves病患者血清0：3型耶尔森菌抗体测定及临床意义

应用ＥＬＩＳＡ法测定１４１例Ｇｒａｖｅｓ病患者血清０：３型耶尔森菌（ＹＥ）抗体。同时检测８１例正常人、３６例桥本甲状腺炎、１６例单纯性甲状腺肿、１０例甲状腺腺瘤或腺癌和４例亚急性甲状腺炎。阳性率分别为：正常对照组１６．０％，Ｇｒａｖｅｓ病组５５．３％，桥本甲状腺炎组４１．７％，单纯性甲状腺肿组２５．６％，甲状腺腺瘤和腺癌组１０．０％，４例亚急性甲状腺炎均为阴性。初步观察到ＹＥ抗体与ＴＳＨ受体抗体（ＴＲＡｂ）之间存在相关性（Ｐ＜０．０１）。ＹＥ抗体的测定对于研究耶尔森菌感染在Ｇｒａｖｅｓ病发病机制中的作用、明确病因、协助诊断和指导治疗均有重要意义。     

男性假两性畸形——17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症研究

目的 本研究通过对一例l7β-羟类固醇脱氢酶(1713-HSD)3型缺陷症的临床诊断及基因检测,探讨其病理生理及发病机制.方法 总结分析该家系临床资料,通过激素测定和hCG兴奋试验确认其临床诊断;收集该家系先证者及其父母的外周血,通过PCR扩增产物直接测序和亚克隆方法检测其基因突变,确认其基因诊断.结果 该患者社会性别为女性,以"原发性闭经"就诊;染色体核型为46,XY,双侧腹股沟隐睾,呈男性假两性畸形.激素测定显示睾酮合成前体物质如硫酸脱氢表雄酮、雄烯二酮明显升高,而睾酮却低于正常.hCG兴奋试验提示雄烯二酮转化为睾酮过程受阻,即17β-HSD3活性缺陷.基因诊断证实HSD17B3 基因第一外显子存在4个碱基缺失(172-175del).结论 青春期出现男性化表现伴乳腺发育时应考虑该症可能,hCG试验可提供临床依据,基因诊断可进一步确诊.     

胰岛素基因突变所致糖尿病——用PCR检出国内第一例B链25位亮氨酸患者

本文应用聚合酶链反应(PGR)扩增了1例糖尿病伴有高胰岛素血症患者以及正常对照的胰岛素基因片段,随后用合成的顺序特异性寡核苷酸探针对上述患者及正常对照的胰岛素基因片段进行点杂交(dot-blot)分析。结果发现该患者是1例胰岛素基因B链25位突变患者(芝加哥胰岛素型),基因突变为B_(25)(TTC-TTG),蛋白质水平为亮氨酸在B_(25)位上替代苯丙氨酸,从而在中国糖尿病患者中首次发现了此类突变病例。     

老年人肾上腺疾病

老年人肾上腺疾病山东省立医院（２５００２１）赵家军上海第二医科大学瑞金医院许曼音老年人肾上腺疾病有急慢性肾上腺皮质功能减退、柯兴氏综合征、原发性醛固酮增多症及嗜铬细胞瘤等，临床上均少见。１慢性肾上腺皮质功能减退原发性肾上腺皮质功能减退最常见的原因为特...     

CT在内分泌性高血压定位诊断中的作用

内分泌性高血压是继发性高血压的主要类型之一,病因复杂,但主要由肾上腺及垂体病变引起,少数可由肾脏分泌激素的肿瘤引起。高分辩率薄层CT扫描机为内分泌性高血压的定位诊断提供了优良的检查手段。本文就68例有手术病理对照的原醛(27例)、     

抗肿瘤药物对内分泌功能的影响

近年来,随着肿瘤化疗的进展,癌肿患者的预后得到改善,生存期延长,某些肿瘤如何杰金病和急性淋巴细胞白血病已有治愈的可能,因此,化疗对人体各器官、系统的远期不利影响,已成为一个值得重视的问题。本文综述有关抗肿瘤药物(不包括各种激素类抗肿瘤药物、治疗内分泌癌肿的药物以及内分泌功能亢进的阻断药等)对内分泌功能的影响。性腺在化疗所致的内分泌功能改变中,以性腺功能受累最显著。引起性腺功能改变的化疗药物主要有烷化剂和甲基苄肼,性腺功能受损的程度与化疗剂量、患者年龄等因素有一定关系。     

家族性Carney综合征二例

家族性Ｃａｒｎｅｙ综合征二例施亚雄，王巧玲，杜心清，李永加，许曼音，马骏先例１男，４０岁。１９９１年８月２６日入院。进行性肢端肥大２０年。一年来反复ＴＩＡ发作，半年来出现心衰症状，逐月加剧。体检：Ｐ１０６次／分，Ｒ２３次／分，ＢＰ１６／１２ｋＰａ。典...