血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性和飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应（PCR）扩增检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的ACE基因I/D多态性。结果飞行员高血压组ACE DD基因型（25%）和D等位基因频率（0.47）显著高于健康对照组（分别为8%和0.30）。结论 ACE DD基因型和D等位基因与飞行员原发性高血压病相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病颈动脉硬化性病变的关系

目的 :探讨血管紧张素转换酶 (angiotensinconvertingenzyme ,ACE)基因多态性与 2型糖尿病合并颈动脉硬化性病变之间的关系。方法 :应用聚合酶链反应技术检测 176名 2型糖尿病患者ACE基因 16内含子插入 /缺失(insertion/deletion ,I/D)型多态性 ,利用B型超声检测糖尿病患者颈动脉硬化性病变的情况 ,通过Logistic多元回归分析 ,筛选 2型糖尿病患者颈动脉硬化性病变的危险因素。结果 :(1)糖尿病颈动脉硬化性病变组ACE基因DD型和D等位基因频率显著高于无颈动脉硬化性病变组 (DD基因型频率 :0 .5 0vs 0 .18;D等位基因频率 :0 .71vs0 .38;P <0 .0 1)。 (2 )Logistic回归分析显示 ,ACE基因DD型、年龄、合并高血压及男性是糖尿病颈动脉硬化性病变的危险因素 (OR分别为 3 .86 9,1.0 81,2 .44 7,2 .173,P <0 .0 5 )。 (3)在控制了年龄、性别、高血压后的危险性分层分析显示 ,ACE基因DD型是颈动脉硬化性病变的独立危险因素。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病颈动脉硬化性病变的发病相关 ,且其作用独立于年龄、性别及高血压病史     

高血压病患者ACE I/D基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的研究高血压病患者血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因I/D多态性与胰岛素抵抗的关系。方法用PCR方法检测300例汉族原发性高血压（essential hypertension,EH）患者ACE基因I/D多态性,并做空腹血糖、空腹胰岛素（fasting insulin,FIN）检测,根据ACE基因I/D多态性分组比较胰岛素抵抗情况,再根据胰岛素抵抗情况分组比较I/D多态性分布情况。结果DD和ID型的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）显著高于Ⅱ型,DD型FIN显著高于Ⅱ型。EH胰岛素抵抗组DD型频率显著高于EH无胰岛素抵抗组。EH胰岛素抵抗组D等位基因频率显著高于EH无胰岛素抵抗组。结论高血压病患者胰岛素抵抗情况与ACE基因I/D多态性有关,D等位基因为胰岛素抵抗的危险因素。     

广东汉族人血管紧张素Ⅰ转换酶基因I/D多态性与冠心病的关系*

目的 探讨ACE基因I／D多态性是否与广东人群患冠心病（CAD）有关。方法 用聚合酶链反应（PCR）技术分析了72例广东汉族人CAD患者的血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性,并与186例正常广东汉族大学生ACE基因频率相比较。同时用比色法测定外周血中ACE活性。结果 CAD患者Ⅱ基因型频率显著低于正常对照组（35％ vs49％）,D基因携带者（DD＋ID）明显高于对照组,且DD基因型和ID基因型患者发病年龄明显提前。广东汉族大学生不同基因型血浆ACE活性明显不同,DD型人最高,ID型次之,Ⅱ型最低。结论 ACE基因I／D多态性与广东汉族人血浆ACE活性有关,D等位基因携带者易患CAD。     

贵州黔西南地区少数民族与汉族心房颤动患者ACE基因I/D多态性研究

目的：探讨贵州黔西南地区少数民族、汉族心房颤动与血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D多态性之间的关系.方法：在贵州黔西南地区选取111例住院房颤患者,分为少数民族组（51例）和汉族组（60例）,收集患者一般资料及常规检查结果,采用聚合酶链式反应、基因测序方法检测两组患者血液中ACE基因I/D多态性,分析ACE基因I/D多态性与房颤关系.结果：两组患者一般资料比较,少数民族组房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族组,尿酸、左室射血分数高于汉族组,差异具有统计学意义（P＜0.05）;少数民族组ACE基因I/D的基因型以ID型（43.1％）为主,其次为Ⅱ型（41.2％）和DD型（15.7％）,等位基因Ⅰ和D分布频率分别为63％和37％;汉族组基因型以Ⅱ型（46.7％）为主,其次为ID型（28.3％）和DD型（25％）,等位基因I和D分布频率分别为61％和39％;两组ACE基因I/D多态位点基因型频率和等位基因频率,两组ACE基因I/D各基因型左房前后径、左室舒张期末内径大小比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;ACE基因I/D各基因型在男女性别分布上无论是组内还是组间比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论：贵州黔西南少数民族及汉族房颤患者中ACE基因I/D的基因型分别以ID型和Ⅱ型为主,未发现ACE基因I/D多态性的种族差异性,该基因多态性分布不受性别的影响;少数民族房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族.     

海南黎族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的 观察血管紧张素转换酶（ACE）基因16内含子插入／缺失（I／D）多态性与海南黎族高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）检测146例黎族正常对照组与111例高血压病人血中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到3种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因频率。结果 海南黎族正常对照组DD、DI、11基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％;D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。海南黎族高血压组DD、DI、11基因型频率分别为10．8％、37．8％、51．4％;D及I等位基因频率分别为29．7％、70．3％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论 黎族正常人和高血压病人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I／D多态性与黎族高血压无显著关联。     

原发性高血压家系与血压正常家系ACE基因I/D突变及CYP11B2基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶（CYP11B2）基因C( 344)T位点单核苷酸多态性的关系。方法以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究。高血压家系组：高血压家系62个,229例受试者;正常血压家系组：正常血压家系61个,221例受试者。采用PCR技术,分析ACE基因多态性;采用PCR RELP技术,分析CYP11B2基因多态性。基因型和等位基因频率用基因计数法。结果与正常家系组比较,高血压家系组第一、二代及三代受试者全体ACE基因DD基因型与D等位基因频率升高（P＜0.05）,高血压家系组各代及三代受试者全体CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。与ACE基因I/D多态性协同作用中,高血压家系组的CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。结论家族性原发性高血压与ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性之间具有相关性。D及T等位基因频率增高是原发性高血压患者家族中ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性的分布特点。D及T等位基因可能在家族性原发性高血压遗传中起协同作用。     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素工转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(ATlR)A1166C多态及血管紧张素l转化酶(ACE)基因I/D多态与中国汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法运用PCR和PCR/DdeI酶切技术,检测111例DN患者与138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型.结果DN组和无DN组相比,ATIR基因A1166C多态基因型频率无差异(P＞0.05);2组间AT1 R基因A1166C多态等位基因频率也无差异(P＞0.05);DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高(P＜0.05);ACE基因DD基因型在ATl R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异(χ2=7.82,P＜0.05).结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型糖尿病患者是DN的易感人群.ATIR基因A1166C多态性不参与2型糖尿病DN的发病.ACE基因I/D多态和ATlR基因A1166C多志在DN的发生、发展中均为微效基因,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应.     

血管紧张素转换酶基因与胰岛素抵抗及血脂的相关关系

目的;研究血管紧线素转换酶（ACE）基因多态性与胰岛素抵抗（IR）及血脂之间的相关关系。方法：应用PCR技术和遗传学方法,检测正常人66例和冠心病、高血压和2型糖尿病176例患者的ACE基因多态性,测血糖、血脂、胰岛素等指标,计算ISI,分析ACE基因多态性与IR及血脂之间的关系。结果：疾病组和对照组在性别、年龄构成方面差异均无显著性（P＞0.05)。①血压、CH,TG,LDL-c水平明显高于对照组（P＜0.05),而HDL-c水平明显低于对照组（P＜0.05),且ACE基因DD型组与ID,Ⅱ型组相比差异有显著性。②疾病组IR的发生率为27.6%,其中DD基因型占57.1%,IR组的DD基因型频率和D等位基因频率显著高于Ⅱ基因型频率和I等位基因频率（P＜0.01,P＜0.01)。结论：ACE基因DD型和D等位基因与IR及血脂代谢异常有关,与I等位基因则无关。     

ACE基因的插入／缺失多态性与2型糖尿病伴高血压的相互关系

OBJECTIVE: To elucidate the interaction between the insertion/deletion (I/D) polymorphism in angiotensin converting enzyme (ACE) gene and hypertensive type 2 diabetes mellitus. METHOD: I/D polymorphism in ACE gene was determined with PCR technique in 82 hypertensive and 117 non-hypertensive patients with type 2 diabetes. RESULTS: The comparison between the 2 groups revealed a significant difference in DD/DI/II genotype distribution and D/I allele carrying (chi(2)=6.41, P<0.05), indicating an association of DD genotype and D allele carrying with the occurrence of hypertensive type 2 diabetes. Diabetic patients with I/D polymorphism in ACE gene complicated by hypertension had 1.32 times higher risk than non-hypertensive type 2 diabetic patients, and the course of hypertensive type 2 diabetes was significantly lengthened. No significant difference of I/D polymorphism in ACE gene was identified between normotensive diabetic patients and diabetic patients with elevated diastolic blood pressure, but the close correlation was found between normotensive diabetic patients and diabetic patients with elevated systolic pressure. CONCLUSIONS: I/D polymorphism in ACE gene contributed to development of hypertensive type 2 diabetes. D allele might be an important risk factor for hypertensive type 2 diabetes, and elevation of diastolic blood pressure plays an important role in the occurrence of hypertensive type 2 diabetes.     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病高血压相关性的研究

为研究血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态和糖尿病合并高血压的关系,应用ＰＣＲ技术检测４０例中国汉族２型糖尿病高血压患者和４０例无高血压患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态基因型。结果表明,高血压组和无高血压组相比,Ｄ型等位基因的频率增高（６２．５％ｖｓ４７．５％,χ２＝３．６４,Ｐ＞０．０５,ＯＲ＝１．８４,９５％ＣＩ１．３４～２．５２）,但无统计学意义。高血压组ＤＤ基因型的频率也增高（３７．５％ｖｓ１７．５％,χ２＝４．０１,Ｐ＜０．０５,ＯＲ＝２．８３,９５％ＣＩ２．３６～６．７３）。提示携带ＤＤ基因型的２型糖尿病患者有高血压易感性。     

血管紧张素工转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

研究血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态和中国汉族2型糖尿病患 者视网膜病变(DR)的相关性。方法用PCR技术检测102例2型糖尿病患者ACE基因I/D多态基因型结果DR组与无DR组、病程<5年合并DR者(n=10)与病程>5年无DR者(n=19)相比,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高(P>0.05)。但增生DR组(n=17)较单纯DR组(n=20)D型等位基因和DD基因型的频率增高(x     

血管紧张素原基因多态性与2型糖尿病合并高血压的相关研究

目的探讨血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因多态性与2型糖尿病合并高血压的关系。方法随机选择2型糖尿病患者240例,分为正常血压组(NBP)和高血压组(HBP),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其AGT基因多态性,分析AGT基因型在NBP组和HBP组的分布情况。结果各组AGT基因型的分布频率均呈TT>MT>MM,其中M等位基因在女性2型糖尿病HBP组的频率明显高于NBP组。结论AGT基因的M等位基因与女性2型糖尿病患者的高血压密切相关。     

血管紧张素原基因多态性与2型糖尿病合并高血压的相关研究

OBJECTIVE: To investigate the relationship between angiotensinogen (AGT) gene polymorphism and hypertension in type 2 diabetic patients. METHODS: A total of 240 patients with type 2 diabetes mellitus were divided into normotensive and hypertensive groups according to their blood pressure measurement, and their fasting plasma glucose, total cholesterol, triglyceride, high-density lipoprotein, low-density lipoprotein and very-low-density lipoprotein were measured. The AGT genotypes were detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). RESULTS: The distributions of AGT genotypes in normotensive and hypertensive groups were similar, and the frequency of M allele in female hypertensive patients was significantly higher than that in female normotensive patients. CONCLUSION: The M allele of AGT gene is probably related to hypertension in female type 2 diabetic patients.     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

ACE2基因多态性与厄贝沙坦降压疗效差异的相关性研究

摘要 目的 研究原发性高血压患者ACE2基因G9570A多态性与厄贝沙坦降压疗效的相关性。 方法 395例患者口服厄贝沙坦150-300mg/日,进行为期8周的降压治疗,用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切方法检测所有患者的ACE2基因G9570A多态性,按性别分为两个亚组。按照基因型对患者治疗前后及治疗过程中的收缩压(SBp)和舒张压(DBp)等进行监测,以比较不同基因型患者之间的降压疗效。结 果 经过8周厄贝沙坦治疗,各亚组收缩压、舒张压及脉压有明显的下降（p<0.01）。A等位基因的男性患者服药后的SBP下降幅度高于G等位基因组,DBP下降幅度低于G等位基因组,但两者之间无显著性差异(P>0.05),而在女性患者中,GA基因型的患者服药后,SBP及DBP下降的幅度均大于GG、AA基因型的患者,但差异也无统计学意义(P>0.05)。结 论 本研究没有发现ACE2基因型与ARB降压疗效相关,其结果尚需进一步研究。     

脑出血患者的血管紧张素转换酶基因DD基因型研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因与脑出血发病的关系。方法 应用聚合酶链反应方法检测150名健康人（normotensive controls，NT）及60例高血压合并脑出血患者ACEI／D基因多态性。结果 脑出血患者的DD基因型及D等位基因频率和正常对照组比较差异有显著意义（P〈0．05）。结论 ACE基因DD基因型和D等位基因携带者可能是高血压合并脑出血的易感因素。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性

目的:探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法:2型糖尿病并发肾病组(DN)患者80例,单纯2型糖尿病组(DM)患者60例,60名健康人作对照(正常对照组),抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287bp Alu的插入/缺失(I/D)基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和χ2检验。等位基因频数分布应用χ2检验。结果:ACE基因的3种基因型Ⅱ、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE基因的基因型频数分布比较差异无显著性(χ2=1.10,P>0.05);3组的等位基因I和D的频数分布比较差异无显著性(χ2=0.84,P>0.05)。结论:ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性。