海南省汉、黎族人群中缺失型α-地中海贫血的研究

目的:研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变.结果:在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中-SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127,0.0305,0.0203,共发现-SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα 3种基因型,其中-SEA/αα 5例,-α3.7/αα 12例,-α4.2/αα8例;在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中-SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0075,0.1716,0.1891,共发现-SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.2 6种基因型,其中-SEA/αα 3例,-α/αα 39例,-α3.7/-α3.7 6例,-α4.2/-α4.2 18例,-α4.2/αα 38例,-α4.2/-α4.210例.结论:海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体.     

广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点

目的 分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点.方法 采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--5EA、-α3.7、-α4.2;采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)技术检测3种常见的α-珠蛋白基因突变αWSα、αCSα、αQSα.结果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因携带率为34.27％.α-珠蛋白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10％),其中以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见(1 265例,72.91％),其次为右缺失型杂合子-α3.7/αα(233例,13.43％)和左缺失型杂合子-α4.2/αα(97例,5.59％),而纯合子-α4.2/-α4.2为2例,双重杂合子-α3.7/-α4.2为1例.非缺失型α-地贫为80例(4.61％),包括ααWS/αα 37例、ααQS/αα 22例、ααCS/αα20例及ααWS/ααCS 1例.另外,双重杂合子-α3.7/ααWS 3例.血红蛋白H病(Hb H)为54例(3.11％),包括--SEA/-α3.7 33例、--SEA/-α4.216例、--SEA/ααWS 4例、--SEA/ααQS 1例.1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表现为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表现为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等.结论 广东省清远地区α-地中海贫血以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见,临床存在较多的轻型α-地贫患者,该地区人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高.     

四川地区α地中海贫血基因检测结果及分布特征分析

目的分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据。方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(-α~(3.7)/α)和左侧缺失(-α~(4.2)/α),α地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变。结果 1540例标本共检测出α地中海贫血共368例,阳性率23.9%。共检出11种基因型,其中东南亚型缺失型(-SEA/αα)占78.8%,右缺失型(-α~(3.7)/αα)占5.98%,左缺失型(-α~(4.2)/αα)占2.72%。结论四川地区α地中海贫血中,主要以-SEA/αα基因型为主。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊为遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。     

梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析

目的:探讨梧州市地贫筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血的发生率,并对高风险的孕妇进行产前诊断。方法:采用免疫磁珠法提取梧州市1 365对地贫筛查双阳夫妇的基因组DNA。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)技术对中国人群4种缺失型α地贫基因(-SEA、-α~(3.7)、-α~(4.2)、-THAI)进行常规检测,采用PCR反向斑点杂交法(RDB)检测3种(αCS、αQS、αWS)常见非缺失型α和17种β地贫基因点突变情况。对于常规地贫检测基因型与临床表型不相符的标本,采用多重连接探针扩增及珠蛋白基因测序技术检测基因突变情况。结果:1 365对地贫筛查双阳夫妇中,共检出缺失型α地贫1 119例,占41%,其中泰国型缺失α地贫8例,发生率为0.29%。其中3对夫妇为泰国型缺失型地贫基因合并其他α-地贫,为同型双阳并行产前基因诊断,在3家系中检测到胎儿基因型为-THAI/αα,-αCS/αα及-THAI/-SEA各1例。检出罕见缺失型α地贫-FIL/αα和三联体(香港型)αααHK/αα各1例。结论:梧州市α地中海贫血基因突变类型复杂多样,地贫筛查双阳的夫妇泰国缺失型α地中海贫血携带率较高,把泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规项目进行基因诊断和产前诊断,能减少或避免中重型胎儿的出生,意义重大。为本地区的临床遗传咨询和产前诊断提供依据。     

四川南充地区1056例地中海贫血初筛阳性样本的基因诊断结果分析

目的:了解四川南充地区人群α、β-地中海贫血的基因类型及分布特征.方法:选取南充市中心医院2015年7月至2017年7月就诊的MCV、MCH异常(MCV<80 fl和或MCH<27 pg),且已排除缺铁性贫血和其他贫血性疾病的疑似地中海贫血患者,采集EDTA抗凝静脉血3 mL,采用国际先进的多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术和DNA芯片反向斑点杂交检测技术进行α、β-地中海贫血基因检测,包括α-地贫的3种缺失型(--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、)、3种突变型(-ααCS/αα、-ααQS/αα、-ααWS/αα)及β-地贫的17种突变位点.结果:1056例样本中共检出α、β-地贫330例,检出率为31.3％.其中,α-地贫168例(15.9％),β-地贫161例(15.3％),αβ复合突变1例(0.1％).在330例确诊地贫样本中,α-地贫168例,构成比50.9％,有6种亚型:--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、-ααCS/αα、-ααQS/αα、--SEA/-α3.7,以--SEA/αα(72.6％)、-α3.7/αα(17.9％)为主,占α-地贫的90.5％;β-地贫161例,构成比8.8％,有6种类型:CD17、CD41-42、-28、-29、IVS-II 654、CD41-42/-29,其中最常见的3种突变类型为:CD17(50.3％)、CD41-42(31.1％)及IVS-II 654(14.3％),占β-地贫的95.7％;α复合β-地贫1例(0.3％),基因型为-α3.7/αα复合βIVS-II-654M.1056例受检者中,男性369例,检出地贫90例(24.4％),女性687例,检出地贫240例(34.9％),女性地贫基因检出率明显高于男性,差异具有统计学意义(χ2=12.423,P=0.001).结论:四川南充地区是地中海贫血高发地区之一,α-地贫最常见的基因型为--SEA/aa,β-地贫以17M突变型最常见.     

海南籍汉族学生α-地中海贫血基因频率的分析

目的:了解海南省汉族群体α-地中海贫血的发病率及基因型的分布状况。方法:140名海南籍汉族大学生取末梢血0.1mlEDTA抗凝,Chelex-100提取DNA,以中国南方常见的4种α地贫基因型(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、HbCS),用PCR的方法进行检测。结果:检出α-地贫携带者19例占13.5%,其中缺失型α-地贫1杂合子--SEA/αα5例占3.5%;左侧缺失型杂合子-α4.2/αα4例占2.9%;右侧缺失型杂合子-α3.7/αα10例占7.1%未检出HbCS基因。分析结果表明,海南籍汉族大学生中α-地中海贫血的基因频率为0.0728,其中α-地贫1基因频率为0.0178;α-地贫2基因频率为0.0516其中左侧缺失型为0.0147;右侧缺失型为0.0369。结论:海南汉族亦是α-地中海贫血的高发群体。     

昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析

目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5 284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92%。检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16%,基因型以αα/-α3.7型、αα/--SEA型、αα/-α4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56%,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60%。上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义（P <0.01）。结论昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α3.7、αα/--SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型。     

92550例普宁地区地中海贫血筛查结果分析

目的 掌握普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及其基因类型分布情况。方法 选择2015年1月至2021年6月在普宁市妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血基因检查的92 550例婚检和孕检人群作为研究对象,所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测,统计地中海贫血筛查阳性情况,并分析地贫基因突变类型。结果 92 550例人群中,地中海贫血基因携带者7 362例,阳性率为7.95%,其中男性阳性率为56.47%,明显高于女性的43.53%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血阳性率为5.62%,明显高于β-地中海贫血的2.11%与α和β复合型-地中海贫血的0.23%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血中,--^SEA/αα阳性率最高,占76.51%,其次为-α^3.7/αα和-α^4.2/αα,分别占12.53%和3.83%;β-地中海贫血中,β^41-42/β^N检出率最高,占35.76%,...     

953例重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

目的了解重庆地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,预防地中海贫血患儿的出生,减少出生缺陷。方法采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术对1 709例我院小细胞低色素贫血疑似地贫患者进行地贫基因诊断分析。结果 1 709例受检者确诊为地贫者953例,其中α型地贫381例(1 511例受检),阳性率为25.22%,包括--SEA/αα缺失295例(77.43%),-α3.7/αα缺失44例(11.55%),-α4.2/αα缺失10例(2.62%),-α3.7/--SEA 15例(3.94%),-α4.2/--SEA缺失2例(0.52%),-α3.7/-α3.7缺失1例(0.26%),--SEA/--SEA缺失(Bart’s水肿胎)4例(1.05%),Hb Constant Spring(HbCS)5例(1.31%)、Hb Quong Sze(HbQS)5例(1.31%)。β型地贫555例(1 370例受检),阳性率为40.51%,其中CD41-42(-TCTT)基因类型158例为最常见,CD17(A→T)154例和IVS-2-654(C→T)133例基因突变类型略低于CD41-42(-TCTT)基因突变类型。β-地贫中杂合子共534例,双重杂合子20例,CD17纯合子1例。α复合β地贫17例(1 172例受检),阳性率为1.45%。结论初步阐明重庆地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率。应加强重庆地区地中海贫血的筛查,以减少地中海贫血患儿的出生。     

海口地区1201例血红蛋白病筛查及基因检测的结果

目的 了解海口地区人群血红蛋白病的主要类型,为地中海贫血防控和医学研究提供有益的数据资料.方法 采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病,Gap-PCR、PCR-RDB技术检测地贫表型阳性人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫.结果 1201例血红蛋白电泳病例,检出309例异常,阳性率25.73％,α-地贫表型阳性病例数最多,占总异常病例数70.87％,地贫外的异常血红蛋白病例占2.27％.经确诊,α-地贫检出12种基因型,--SEA/αα、-α 3.7/αα、-α4.2/αα三种基因型病例为主,β-地贫检出7种异常基因型,CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N为主.结论 海口地区血红蛋白病以地贫,特别是α-地贫为主,应重视地贫防控,推广血红蛋白电泳技术.     

佛山地区孕期夫妇地中海贫血筛查及基因诊断

目的调查佛山地区孕期夫妇及胎儿地中海贫血（地贫）的发生率、基因突变类型及构成比。方法对以MCV和MCH进行筛查地贫阳性者,采用高效液相色谱技术（HPLC）检测血红蛋白（Hb）组分,若HbA2〉3.5%或HbF〉2.0%者采用反向点杂交技术进行β地贫的基因检测,同时对所有地贫筛查阳性及α地贫东南亚缺失型基因携带者的配偶采用GAP-PCR进行α地贫检测,对夫妻双方均为同类型地贫基因携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。结果在5102例标本中检出地贫基因携带者600例,地贫总发生率为11.76%。其中α地贫391例,发生率为7.66%,β地贫209例,发生率为4.10%,α地贫复合β地贫27例,发生率为0.53%。在α地贫中,东南亚缺失型（--SEA/αα）占75.19%,左、右缺失型（αα/-α4.2和αα/-α3.7）占21.22%;β地贫中,β41-42占42.11%,β654次之,占30.62%,β17为10.53%和β-28为9.09%。夫妇为同一类地贫基因型的高风险胎儿98例,发生率1.92%。对98例产前基因诊断,结果正常胎儿23例;α地贫45例,β地贫30例。结论阐明佛山地区孕期夫妇携带α和β地贫基因的发生率、基因突变类型以及通过产前遗传咨询,有效控制重型地贫患儿的出生,对于实行优生优育,提高人口素质具有重大意义。     

广东顺德地区α-地中海贫血的流行病学调查

目的调查顺德地区α-地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血进行Hb Bait’s检测。HbBart’s阳性标本进行缺失型基因（--^SEA/、--^3.7／和--^4.27）检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点（α^CD,△GAT;α^CD31,G—A;α^CD59,G—A;α^WS,C—G;^αQS,C—G;αCS,C—G）。结果在1000例新生几脐带血样本中,HhBart’s阳性样品54份,阳性检出率为5．40％。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8．9％,基因型主要为-^SEA/αα、-α^37/αα两种,占总数的89．89％。结论顺德地区α-地中海贫血基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,在预防中应结合本地实际情况开展。     

昌江县地中海贫血的基因型分析

目的 了解昌江县地中海贫血的基因型及分布特点.方法 收集2015年2月至2017年4月在昌江县人民医院进行地中海贫血基因检测的1328人,采用Gap-PCR法检测3种常见的缺失型α地中海贫血基因和PCR反向点杂交(PCR-RDB)法检测17个常见突变位点的β地中海贫血基因,数据采用SPSS17.0统计软件进行分析.结果 昌江县地中海贫血检出率为33.43%,其中α地中海贫血占总地中海贫血的84.01%,前四位α地中海贫血的基因型及构成比分别是-α4.2/αα(36.46%)、-α3.7/αα(36.19%)、--SEA/αα(11.8%),-α3.7/-α4.2(7.77%);β地中海贫血占总地中海贫血的9.91%,检出四种突变类型,其基因型及构成比分别是CD41-42(63.64%)、IVSⅡ-654(15.91%)、-28(11.36%)、CD17(9.09%);αβ复合型地中海贫血27例,占总地中海贫血的6.08%,主要以CD41-42合并α4.2/αα和-α3.7/αα为主.结论 昌江县地中海贫血基因的检出率较高,以α地中海贫血居多,分布具有区域性的特点.     

2 376例地中海贫血基因筛查结果分析

  目的  了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血（简称“地贫”）基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征。  方法  回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例，对地贫基因进行统计分析。  结果  （1）2 376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817例，阳性率为34.39%；其中检出α地贫基因阳性样本392例，占总阳性样本的47.98%；β地贫基因阳性样本398例，占总阳性样本的48.71%；αβ复合型地贫基因阳性27例，占总阳性样本的3.30%；（2）392例α地贫基因阳性样本中以αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/ααCS、αα/-α4.2和-α3.7/--SEA基因型为主，分别占α地贫的50.51%、32.91%、4.34%、3.57%和2.55%；398例β地贫基因阳性样本中以CD26、CD41-42、CD17、IVS II-654、nt28基因型为主，分别占β地贫的25.38%、23.37%、20.60%、20.60%和3.27%。  结论  云南地区地贫基因携带率仍较高，其中β地贫中CD26最多，与国内其它省市人群存在差异。     

海南农村347对有中间型或重型地中海贫血遗传风险夫妇的相关情况调查分析

目的了解海南农村地中海贫血夫妇子代遗传风险及其相关情况,以便做好海南农村夫妇及其家庭优生优育的指导工作。方法采集有地贫遗传风险的347对夫妇在计划生育服务机构的地贫筛查指标及基因检测结果,针对调查对象有关优生优育意识、婚育和家庭等相关情况进行问卷调查。此外,另采集134例非地贫基因携带者（简称健康组）的数据进行对照。结果 347对夫妇均为生育期夫妇,共计694例,其中黎族居多共447例占64.4%;男女早婚例数分别有49例和40例,共计89例占总调查例数的12.8%,文化程度以初中居首为80.4%,优生优育意识历经孕优检查宣传教育后得到提高;83.0%的家庭年均收入低于海南省2012年农村居民人均纯收入7 408元的水平,87.5%的地贫家庭为地贫患儿治疗费用年均在万元以上,超过其家庭收入的1/3;其共生育小孩426个,健在394个占92.5%,夭折32个占7.5%（其中26个因地贫病故,占夭折小孩总数的81.2%,夭折年龄多数在2岁左右）;α-地贫、α-地贫复合β-地贫、β-地贫血常规筛查指标随着基因突变或缺失严重程度呈逐渐下降的趋势,与健康组比较差异有统计学意义。检测出的α-地贫基因有28种,β-地贫基因有6种,α-地贫复合β-地贫的基因组合有30种。其中以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、βCD41-42（-CTTT）/βN和βIVS-Ⅱ-654（C→T）/βN等居多,其中--SEA/αα占α-地贫基因缺失和突变的32.7%,βCD41-42（-CTTT）/βN占β-地贫突变基因的89.2%。347对地贫夫妇有可能孕育重型地贫子代的夫妇就有143对。结论根据地中海贫血夫妇的携带基因,可以有针对性地做好相关的健康教育和指导以及产前基因检测,预防重症地贫患儿出生,有利于提高出生人口素质。     

49例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

目的 探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义.方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行髓访.结果 在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--SEA/αα (50.0％)、-α3.7/αα (36.5％)、-α4.2/aa(11.5％),p地贫主要突变类型为CD17/N(42.0％)、CD41-42/N (26:0％)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0％).产前诊断检测出HbH病4例,Bart's水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例.随访结果与产前诊断结果相符.结论 通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生.     

云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究

［摘要］目的　了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律． 方法　对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型情况． 结果　在234例经基因诊断确诊的α-地中海贫血患者中,检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型,这4种突变基因型分别是:--SEA（62.82%）、-α3.7（19.66%）、αCS（12.39%）、-α4.2（5.13%）;在登记了民族籍贯的74例α-地贫患者中,汉族、傣族人数分别为47人、19人;在550例经基因诊断确诊的β-地贫患者中检测出17种β-珠蛋白基因突变基因型,其中按检出率顺位的前7种分别是:βE（CD26,32.00%）,CD17（22.18%）,CD41-42（18.91%）,IVS-Ⅱ-654（16.18%）,-28（5.09%）, CD71-72（2.00%）, CD27-28（0.91%）;在登记了民族籍贯的248例β-地贫患者中,汉族、傣族、壮族人数分别为160人、26人、11人;β-地贫在云南东南部地区最常见的类型是CD41-42,云南西南部地区最常见的类型是βE． 结论　云南人群中,β-地贫最常见类型是βE突变,与国内其它地区明显不同;α-地贫最常见类型是--SEA突变型,与国内其它地区相似．云南人群中地贫的基因突变型多样,突变类型存在地区和民族差异.     

Gap-PCR与反向斑点杂交技术检测α-地中海贫血

目的 探讨Gap-PCR与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值.方法 采用PCR（即Gap-PCR）技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血.结果 在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过Gap-PCR技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型（--^SEA）、右侧缺失型（-α^3.7）和左侧缺失型（-α^4.2）;4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/α^QS和αα/α^WS.结论 α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查和基因诊断,提高诊断符合率.     

Molecular Spectrum of α- and β-Thalassemia among Young Individuals of Marriageable Age in Guangdong Province,China

Thalassemia is a group of genetically heterogeneous diseases characterized by hemolytic anemia. To investigate molecular characteristics ofα- and β-thalassemia among young individuals of marriageable age in Guangdong Province, 24,788 subjects with suspected thalassemia were genetically tested for α- and β-thalassemia by Gap-PCR and reverse dot blot during 2018–2019. For suspected rare thalassemia cases, DNA sequencing was performed to identify rare and unknown thalassemia gene mutations. A total of 14,346 thalassemia carriers were detected, including 7,556 cases of α-thalassemia with 25 genotypes and 8 α-gene mutations identified, 5,860 cases of β-thalassemia with 18 genotypes and 18 β-gene mutations identified, and 930 cases of compoundα/β-thalassemia. Among them, the frequency of --SEA deletion was the highest in α-thalassemia (66.01％), followed by -α3.7 (17.98％) and -α4.2 (8.22％), and the frequency of CD41-42 (-TCTT) mutation was the highest in β-thalassemia (38.38％), followed by IVS-II-654 (C > T) (25.67％), -28 (A > G) (15.76％), and CD17 (10.01％). In addition, 5 rare mutations (--THAI and HKαα, CD113, -90, and CD56) were found in the study population. Our results revealed molecular epidemiological background of α- and β-thalassemia in Guangdong Province, which can support optimization of thalassemia prevention and control strategies. We demonstrated that thalassemia is heterogeneous with significant geographical differences and population specificity.