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目的:应用基因诊断技术对来院就诊的成都地区儿童临床疑诊地中海贫血病例进行地中海贫血基因检测,了解其基因突变的类型及频率,旨在为临床预防重症地中海贫血的患儿提供指导。方法:239例疑诊地中海贫血儿童分别检测α地中海贫血及β地中海贫血基因。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(--SEA 、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2),α地中海贫血和β地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变和β地中海贫血基因的常见14个位点突变。结果:共检测出α和β地中海贫血共195例,阳性率81.6%。其中α地中海贫血49例,β地中海贫血基因145例,检测出αβ复合型地贫1例。结论:成都地区儿童α地中海贫血中,主要以--SEA基因型为主;β地中海贫血以CD17、CD41/42和 IVS-Ⅱ-654杂合突变为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的检出率不高。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊,为预防地贫、遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。 相似文献
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目的 探讨炎性细胞因子IL-1β、IL-6、TNF-α在免疫性血管炎中的变化及其与血小板数和功能的关系.方法 建立免疫性血管炎模型,ELISA法检测血清IL-1β、IL-6、TNF-α水平,检测外周血小板数、血小板聚集功能、血小板活化标志Annexin V,分析它们之间的相关性.HE染色、弹力纤维染色和电镜观察血管病变.结果 急性期模型组炎性细胞因子IL-1β和TNF-α较正常对照组明显增高(P<0.05),细胞因子IL-6在各组之间差异无统计学意义.血小板数、血小板聚集功能和由Annexin V检测的血小板活性标志较正常对照组明显增高.相关分析显示,血小板数与IL-1β有一定程度的相关,血小板聚集功能与IL-1β、TNF-α有关,Annexin V检测的血小板活性则主要与TNF-α相关.阿司匹林治疗可明显降低上述各指标,IVIG不能降低血小板数和功能,但能降低炎性细胞因子IL-1β和TNF-α水平.两者均可明显减轻血管炎的病理损害.结论 炎性细胞因子IL-1β、TNF-α参与了血管炎的发生发展,并与血小板数和功能相关.抗血小板药物可通过抑制血小板及抑制炎性细胞因子作用,从而减轻血管炎的病理损害,达到治疗目的 . 相似文献
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乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘸,在我国的发病率不断提高,且发病年轻化的趋势明显,青年乳腺癌患者已成为一个不容忽视的患病群体.一般认为青年乳腺癌表现为侵袭性强,预后差,本院近20年共进行青年乳腺癌手术21例,现报告如下. 相似文献
9.
目的:观察针刺治疗对重度颅脑损伤患者脑脊液中自细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)浓度的影响及作用机制。方法:40例重度颅脑损伤患者按入院顺序随机分为对照纽和针刺组各20例,均按重度颅脑损伤常规处理。针刺组患者伤后第1灭即配合针刺人中、电针内关、涌泉、劳宫等穴。治疗1、2、3、5及7d时采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测2组患者脑脊液中IL-6,ID8的浓度。结果:在伤后1d时2组脑脊液中IL-6,IL-8浓度与正常值比较迅速升高并达到高峰,3d开始逐步下降,7d后轻度上升。针刺组2、3、j及7d时均低于对照组(P〈0.05)。结论:针刺治疗能抑制重度颅脑损伤患者脑脊液中IL-6,IL-8的浓度,从而减轻损伤后炎症反应所致继发性脑损害。 相似文献
10.
目的:探讨心理护理在白内障手术患者中的效果。方法:分析我院收治的白内障患者100例患者临床资料,依据是否在护理过程中实施心理护理分为观察组50例和对照组50例。结果:观察组SCL-90症状自评量表评分均优于对照组的白内障患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:心理护理在白内障手术患者应用可以改善患者不良心态,提高治疗依从性和效果显著。 相似文献