| 云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究 |
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| 作者姓名： | 张杰 |
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| 作者单位： | (1)云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南 昆明 650032; 2)文山州妇幼保健院检验科,云南 文山 663000;3)德宏州妇幼保健院检验科,云南 芒市 678400;4)西双版纳州妇幼保健院检验科,云南 景洪 666100) |
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| 基金项目： | ［基金项目］国家自然科学基金资助项目（81260415）；云南省科技厅-昆明医科大学联合专项基金资助项目（2011FB164，2011FB224）；云南省教育厅科学研究基金资助项目（2015Z029） |
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| 摘 要： | ［摘要］目的 了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律． 方法 对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测，根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析，比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型情况． 结果 在234例经基因诊断确诊的α-地中海贫血患者中，检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型，这4种突变基因型分别是:--SEA（62.82%）、-α3.7（19.66%）、αCS（12.39%）、-α4.2（5.13%）；在登记了民族籍贯的74例α-地贫患者中，汉族、傣族人数分别为47人、19人；在550例经基因诊断确诊的β-地贫患者中检测出17种β-珠蛋白基因突变基因型，其中按检出率顺位的前7种分别是:βE（CD26，32.00%），CD17（22.18%），CD41-42（18.91%），IVS-Ⅱ-654（16.18%），-28（5.09%）, CD71-72（2.00%）, CD27-28（0.91%）；在登记了民族籍贯的248例β-地贫患者中，汉族、傣族、壮族人数分别为160人、26人、11人；β-地贫在云南东南部地区最常见的类型是CD41-42，云南西南部地区最常见的类型是βE． 结论 云南人群中，β-地贫最常见类型是βE突变，与国内其它地区明显不同；α-地贫最常见类型是--SEA突变型，与国内其它地区相似．云南人群中地贫的基因突变型多样，突变类型存在地区和民族差异.
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| 关 键 词： | [关键词]地中海贫血 云南省 遗传多样性 |
Genetic Heterogeneity of Thalassemia in Yunnan Province |
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| Affiliation: | (1)Genetic Diagnosis Center,Yunnan Provincial Key Laboratory For Birth Defects and Genetic Diseases, The First People’s Hospital of Yunnan Province,Kunming Ynnan 650032;2)Maternal and Child Health Hospital of Wenshan,Wenshan,Yunnan 663000,China;3)Maternal and Child Health Hospital of Dehong,Mangshi,Yunnan 678400,4)Maternal and Child Health Hospital of Xishuangbanna,Jinghong,Yunnan 666100,China) |
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| Abstract: | ［Abstract］Objective To investigate the genetic heterogeneity of thalassemia in the populations of Yunnan province. Methods From July 2009 to Octorber 2012，mutations of the α- or β-hemoglobin genes were tested in suspected thalassemia cases to investigate the spectrums of gene mutations. And the distribution of mutations in different region and minority were analysed．Results Four types of α-thalassemia mutations，--SEA （62.82%），-α3.7（19.66%），αCS（12.39%），and -α4.2 （5.13%）were identified. Seven common mutations were responsible for the β-thalassemia alleles，CD26（32.00%），CD17 （22.18%），CD41-42（18.91%）， IVS-Ⅱ-654 （16.18%），-28（5.09%），CD71-72（2.00%），and CD27-28（0.91%）. For β-thalassemia，CD41-42 was the most frequent mutation in southeast Yunnan and βE was the most frequent mutation in southwest Yunnan．Conclusions The most frequent mutation is βE for β-thalassemia，which is different from other regions in China. Similar to the results obtained in other regions in China previously reported，SEA mutation is the most frequent for α-thalassemia. Our data provide valuable information on the control of thalassemia in the population with ethnic and geographical background in Yunnan Province． |
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