昆明地区258例羊水细胞染色体核型分析

目的对胎儿患有染色体疾病进行诊断,争取优生,达到提高人口素质。方法超声引导下经腹穿刺进羊膜腔内抽羊水20ml,进行胎儿细胞染色体核型分析。结果在对258例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型15例,占5.82%。结论该方法进行产前诊断安全可靠,易被孕妇接受,值得推广。     

脑卒中合并血糖升高患者的护理

脑卒中是严重危害人类健康的常见病、多发病。本文通过对2008年1月-2011年8月收治的脑卒中合并血糖升高的54例及非血糖升高的66例的预后资料进行对比，浅谈护理体会。     

复合型食管癌一例报告

1、病例报告。患者男，68岁，因进行性吞咽困难半个月来我院就诊，院外食管钡餐检查提示，食管中段癌，我院食管钡餐检查提示，食管平T1-T2平面可见菜花状充盈缺损，管腔扩张，钡剂通过明显受阻，该处管壁僵硬，黏膜破坏，病变长约11cm，贲门未见异常。     

昆明地区儿童G6PD缺乏症临床检测

目的对在我院分娩的新生儿及住院儿童(共5715例)其中男3045人,女2670人,进行G6PD缺乏症筛查.方法采用G6PD/6PGD比值法.结果 144例G6PD阳性,男93人,女51人.男性G6PD缺乏症发生率3.05%,女性发生率为 1.91%.结论广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识 ,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.     

186对流产史夫妇细胞遗传学分析

目的　分析染色体异常与流产的关系。方法　检测 1 86对有流产史夫妇双方外周血淋巴细胞染色体核型。结果　流产史夫妇中异常核型发生率为 1 0 2 2 %。结论　流产与染色体畸变有关。因此 ,对流产史夫妇进行染色体检查是必要的 ,为优生优育提供依据     

昆明地区179例儿童的染色体核型分析

<正>随着医学卫生事业的发展,传染病得到或基本得到控制,遗传病的相对发病率正在增长。据报道遗传因素导致的先天缺陷占25%~30%,遗传率100%,智力低下患者在正常人群中约占2.5%,其中有很大一部分是遗传病所致,在活产婴儿中,有遗传缺陷者约占4%~6%,其中染色体病占0.5%。染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健     

头皮血管肉瘤1例报道

1临床资料 患者女,78岁,8+个月前因头顶部轻外伤,致局部有一长约1cm伤口,渗血不止,予以止血、抗炎等治疗无效,行伤口清创缝合后渗血减少,8天后拆线时发现局部红肿,且周围散在一些小的溃疡,患者无发热等不适症状,行局部活检,诊断为可疑恶变.     

应用高通量测序技术对昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因的筛查研究

目的　探讨昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia) 基因变异情况,为昆明地区珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法　对2018 年昆明市政府“十大惠民项目”中25 家医疗机构收集的5 787 例婚前、孕前优生及健康体检样本采用高通量测序技术检测,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因（α+β）301 型筛查应用情况分析。结果　①通过高通量测序检测发现,在5 787 例样本中,共检出465 例阳性,阳性率为8.04%。其中α- 检出285 例,β-检出131 例,复合型检出10 例,异常血红蛋白变异类型检出17 例,其他变异型检出22 例。② α- 珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出285 例,以-α3.7/αα 基因型最为常见,为152 例（53.33%）。β- 珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出131 例,以Hb E 杂合子、Codon 17(A ＞ T) 基因型最为常见,各占26.72%;③ αβ 复合型珠蛋白生成障碍性贫血变异类型检出10 例,占2.15%;异常血红蛋白变异类型检出17 例,占3.66%;检出其他变异型22 例,占4.73%。结论　昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型较为复杂,高通量测序技术可更全面检测珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型。     

6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析

目的分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC->TGC);(2)3例杂合突变发生在α1链上,基因突变型为Hb Hekinan II(GAG->GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope(GGT->GAT)和Hb New York(GTG->GAG).结论同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同.     

替吉奥胶囊联合奥沙利铂治疗晚期结直肠癌的临床观察

目的观察替吉奥胶囊联合奥沙利铂治疗晚期结直肠癌的近期疗效和毒性反应。方法 2011年5月-12月,将30例晚期结直肠癌患者根据体表面积来确定初始剂量,体表面积<1.25 m2者,替吉奥胶囊40 mg/次,2次/d;体表面积1.25～1.50 m2者,替吉奥胶囊50 mg/次,2次/d;体表面积>1.50 m2者,替吉奥胶囊60 mg/次,2次/d。早饭后和晚饭后分别口服1次,第1～4天服用奥沙利铂注射液130 mg/m2,静脉滴注,第1、21天重复,此为1个月周期。连用2周期后,按美国国立癌症研究所拟定的药物不良反应的分级评价标准3.0版本评价不良反应,按实体瘤治疗疗效评价标准评价疗效。结果 30例患者中,完全缓解1例(3.3%),部分缓解7例(23.3%),稳定12例(40%),进展10例(33.3%),疾病控制率为66.6%。不良反应主要是血液学毒性、胃肠道反应、皮肤色素沉着及外周神经毒性;1例Ⅳ度骨髓抑制,3例3度贫血,2例3度腹泻,2例3度皮肤色素沉着,2例3度恶心、呕吐,其余且均在Ⅰ～Ⅱ度骨髓抑制。结论替吉奥胶囊联合奥沙利铂方案治疗晚期结直肠癌可获得较高的疾病控制率,不良反应可控。