海南地区β-地中海贫血基因突变类型的研究

目的　了解海南省 β -地中海贫血基因突变类型特点。方法　用反向点杂交法分析 30例临床诊断为 β -地中海贫血患儿及 3对曾生育过重型地贫患儿的夫妇的基因突变类型。结果　 30例患儿中 7例为纯合子 ;1 5例为双重杂合子 ;8例为杂合子。 58条 β -地贫阳性染色体中确定 8种突变类型 ,其中CD41 - 4 2 (-TTCT) (占 51 7%) ;- 2 8(AG) (占1 3 8%) ;CD71 - 72 ( A) (占 1 0 3 %) ;IVS-II- 654(CT) (占 1 0 3 %) ;- 2 9(AG) (占 1 72 %) ;CD1 7(AT) (占 1 72 %)CD2 6(GA) (占 1 72 %) ;起始codon(ATGACG) (占 1 72 %)还有不明 (占 6 9%)。结论　海南省 β -地中海贫血的基因突变类型与国内广东、广西、湖北相似 ,以CD41 - 4 2 ,- 2 8,CD71 - 72 ,IVS -II 654 ,4种类型为常见。明显不同于海南黎族     

81例住院早产儿相关围产因素临床分析

目的探讨早产儿的原因、临床问题、死因及防治措施。方法分析2002年1月1日．2003年12月31日收治的。81例早产儿原因、合并症，死因及治疗情况。结果导致早产最常见的原因是羊膜早破、多胎妊娠，其中多胎妊娠与近年开展的试管婴儿所至多胎妊娠有一定因果关系；早产儿的胎龄越小，体重越轻，严重合并症如RDS、窒息发生率、死亡率越高；同时新生儿黄疸也常见，原因与海南属沿海地区，是红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6PD）缺陷症高发区有关。结论产儿科协同可预防低孕周、极低出生体重儿的出生，常见临床问题的预防治疗应针对早产儿的特点及地区疾病差别，尽早处理并发症及减轻其程度。     

海南籍汉族学生α-地中海贫血基因频率的分析

目的:了解海南省汉族群体α-地中海贫血的发病率及基因型的分布状况。方法:140名海南籍汉族大学生取末梢血0.1mlEDTA抗凝,Chelex-100提取DNA,以中国南方常见的4种α地贫基因型(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、HbCS),用PCR的方法进行检测。结果:检出α-地贫携带者19例占13.5%,其中缺失型α-地贫1杂合子--SEA/αα5例占3.5%;左侧缺失型杂合子-α4.2/αα4例占2.9%;右侧缺失型杂合子-α3.7/αα10例占7.1%未检出HbCS基因。分析结果表明,海南籍汉族大学生中α-地中海贫血的基因频率为0.0728,其中α-地贫1基因频率为0.0178;α-地贫2基因频率为0.0516其中左侧缺失型为0.0147;右侧缺失型为0.0369。结论:海南汉族亦是α-地中海贫血的高发群体。     

持续气道正压通气治疗新生儿暂时性呼吸增快的效果分析

目的 分析鼻塞持续气道正压通气(CPAP)对中晚期早产儿新生儿暂时性呼吸增快(TTN)的治疗效果,为TTN的治疗提供依据。方法 选取2018年3月—2019年2 月在海南医学院第一附属医院新生儿重症监护室(NICU)诊断TTN的中晚期早产儿(32周≤胎龄＜37周)41例,随机分为观察组20例和对照组21例。所有患儿入院后急查肺部超声和胸片,均给予常规治疗,观察组给予鼻塞CPAP通气(FiO₂ 21%,PEEP 4~6 cmH₂O),对照组给予常压空气呼吸,分别记录入院时及治疗后30 min呼吸频率、经皮血氧饱和度、TTN临床评分、住院时间、是否启动应急预案及并发症发生情况。结果 观察组与对照组治疗总有效率、启动应急预案概率、治疗30 min后的TTN临床评分比较,差异有统计学意义(χ²=5.236、8.912,t=-3.042,P<0.05)。观察组与对照组入院时与治疗30 min后呼吸频率、TTN临床评分、经皮血氧饱和度比较,差异有统计学意义(t=5.145、3.608、7.664、5.535、-4.260、-4.891,P<0.05)。两组间并发症发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。超声诊断TTN的准确率为97.56%。结论 尽早应用CPAP(FiO₂ 21%,PEEP 4~6 cmH₂O)治疗能明显改善TTN患儿的呼吸困难症状,降低用氧概率。超声诊断TTN准确率较高,且安全、无辐射、操作简便,值得在NICU中推广应用。     

不同妊娠方式所致双胎母婴并发症的临床分析

目的探讨双胎试管和双胎自然受孕母婴并发症的差异,为指导临床处理提供参考。方法收集本院2010年1月-2013年12月双胎试管婴儿110例(试管组),双胎自然受孕婴儿86例(自然受孕组),比较两组母亲一般情况、分娩情况、妊娠并发症和新生儿一般情况、并发症和治疗情况等方面的差异。结果 1)试管婴儿组母亲年龄明显大于自然受孕组(P0.001),前者孕周亦明显小于后者(P0.001),其他比较差异无统计学意义(P0.05)。2)母亲妊娠并发症中,本研究发现8种并发症,其中易栓症、妊娠期高血压为试管婴儿组高于自然受孕组(P0.05),妊娠期糖尿病为自然受孕组高于试管婴儿组(P0.05),先兆早产和胎膜早破在两组中差异无统计学意义(P0.05)。3)试管婴儿组新生儿出生体重小于自然受孕组(P0.05),其他比较差异无统计学意义(P0.05)。4)新生儿并发症方面,本研究发现20种并发症,结果仅有早产儿脑损伤为试管婴儿组高于自然受孕组(P0.05),其余差异无统计学意义(P0.05)。结论双胎试管婴儿组母亲年龄较大,孕周较小,更容易发生易栓症和妊娠期高血压,双胎试管婴儿出生体重偏小,其早产儿脑损伤发生率高;双胎自然受孕母亲妊娠期糖尿病发生率较高。不同妊娠方式所致双胎母婴并发症数目上没有明显差异。     

康复新液治疗新生儿输液渗漏54例疗效观察

目的:观察康复新液治疗新生儿输液渗漏的临床疗效。方法:将106例患儿随机分为观察组54例和对照组52例,观察组应用康复新液,对照组应用硫酸镁,观察两组的临床疗效。结果:总有效率观察组为96.3,对照组为82.7%,两组比较,观察组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:康复新液治疗新生儿液体渗漏安全有效。     

Hb Quong Sze（α125^Leu-Pro.CTG→CCG）的基因检测（附5例报告）

目的了解海南地区非缺失型HbH病的基因突变类型；方法基因扩增α基因片段，限制性内切酶酶解，酶解产物经琼脂凝胶电泳鉴定；结果5例均证实为非缺失型HbH病；结论海南地区的非缺失型HbH病可能以Hb Quong Sze为主。     

多重PCR筛查高发群体缺失型α-地中海贫血基因的研究

目的 探索一种用于高发群体筛查缺失型α－地贫基因的方法。方法 采用在1个反应体系中，加入α1、α2珠蛋白基因和－－^SEA基因的3对引物，以扩增不同的DNA片段的多重PCR法，即可检测是否为东南亚缺失型α地贫1杂合子（－－^SEA/αα）、α地贫2基因纯合子（－α／－α）及缺失型HbH病（－－^SEA/-α)。结果 该法筛查了地贫高发区62名黎族居民和少数民族区中学148名黎族学生的血样，共查出－α／－α25例、－－^SEA／－α6例和－－^SEA/αα6例。经进一步验证其基因型：在25例－α／－α中，－α^3、7／－α^4、216例、－α^3、7／－α^3、73例和－α^4、2／－α^4、26例；在6例－－^SEA/-α中，－－^SEA/-α^3、74例和－α^4、2／－－^SEA 2例。另检测临床初诊“贫血待查”的14例患儿血样，检出非缺失型HbH病（－－^SEA/α^Tα)1例、－－^SEA/-α和－－^SEA/αα各3例。结论 多重PCR法用于高发群体缺失型α－地贫基因的筛查，具有简便、准确、快速、实用的特点。     

儿童幽门螺杆菌感染与缺铁性贫血的相关性

目的 研究儿童幽门螺杆菌感染与缺铁性贫血的相关性.方法 选取我院2015年1月至2016年8月收治的120例儿童,依据胃镜及Hp检测结果将这些患儿分为Hp阳性慢性胃炎组(n=40)、Hp阳性胃镜下无损害组(n=40)和Hp阴性慢性胃炎组(n=40)三组,对三组患儿的缺铁性贫血指标、缺铁性贫血发生情况进行统计分析.结果 Hp阳性慢性胃炎组、Hp阳性胃镜下无损害组患儿的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)水平[(113.3±11.4)g/L、(77.5±6.5)fl、(12.3±11.5)μmol/L、(16.5±8.2)μg/L和(116.3±13.2)g/L、(76.6±6.5)fl、(12.5±6.5)μmol/L、(20.3±12.5)μg/L]均显著低于Hp阴性慢性胃炎组[(133.5±7.5)g/L、(87.2±6.3)fl、(19.5±5.3)μmol/L、(35.2±11.5)μg/L](P<0.05),总铁结合力(TIBC)水平[(67.5±18.2)mmol/L、(73.5±18.2)mmol/L]均显著高于Hp阴性慢性胃炎组[(54.2±15.2)mmol/L],缺铁性贫血发生率[42.5%(17/40)、47.5%(19/40)]均显著高于Hp阴性慢性胃炎组[10.0%(4/40)],差异均有统计学意义(P<0.05),但Hp阳性慢性胃炎组、Hp阳性胃镜下无损害组患儿的Hb、MCV、SI、TIBC、SF水平、缺铁性贫血发生率比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 儿童幽门螺杆菌感染与缺铁性贫血密切相关,值得临床充分重视.     

海南汉、黎族人群中ABO基因的DNA多态性

目的研究海南汉、黎族人群中ABO基因DNA多态性及其基因频率分布的特点。方法应用等位基因特异性聚合酶链反应检测了255例海南汉族人样本DNA和379例海南黎族人样本DNA的ABO血型基因型,根据遗传距离和聚类分析比较海南汉、黎族的ABO血型基因频率与其他群体的差异,确定其在中国地理分布上的位置。结果用等位基因特异性聚合酶链反应技术可鉴定出6种ABO血型基因型：AA、AB、AO^1、BB、BO^1、O^1O^1,其鉴定的ABO基因分型结果与DNA测序结果完全符合;在海南汉族人群中O^1O^1、BO^1、AO^1、AB、AA、BB基因型的频率分别为34．90％、23．53％、22．75％、6．27％、6．27％和6．27％,A、B、O^1等位基因频率分别为20．78％、21．18％和58．04％;在海南黎族人群中O^1O^1、BO^1、AO^1、AB、AA、BB基因型的频率分别为30．87％、26．39％、16．0g％、13．19％、6．86％和6．60％,A、B、O^1等位基因频率分别为21．50％、26．39％和52．11％。根据遗传距离和聚类分析,海南汉族ABO血型分布介于北方和西北各省组与长江流域和西南区组之间,而海南黎族ABO血型分布与我国各省区的ABO血型分布4个组的聚类现象不明显。结论海南汉、黎族人群ABO血型基因频率分布存在明显的种族和地域的遗传多态性。