成人Bartter综合征3例

回顾分析3例成人Bartter综合征患者的资料,患者多有乏力肢软症状。其特征为低血钾,高尿钾,代谢性碱中毒,血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平升高,但血压正常,肾活检示肾小球旁器增生,补钾是主要治疗措施。     

成人Bartter综合征9例临床分析

目的 探讨成人Bartter综合征（BS）的临床特点.方法 回顾性分析9例BS患者的临床资料.结果 9例BS患者发病时中位年龄29岁,男女发病比例为5：4.以双下肢乏力、发作性四肢软瘫及手足抽搐为主要临床表现.实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒,血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平升高,而血压正常或偏低,肾活检可表现为肾小球旁器细胞增生.吲哚美辛、螺内酯及补钾等综合治疗效果显著.结论 成人出现低血钾、高尿钾而血压正常时需考虑本病可能,行醛同酮检测可帮助诊断,肾脏病理提示肾小球旁器增生更能明确诊断.联合应用补钾、吲哚美辛和螺内酯等药物是主要治疗措施.     

Gitelnlan综合征10例临床分析

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床上常表现为低血钾、正常血压、低尿钙、低血镁、代谢性碱中毒和肾素.血管紧张素-醛固酮升高.作者回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的10例GS患者的临床表现、实验室检查、诊断和治疗方法,以便于早期诊断和治疗.     

Bartter综合征临床诊治体会(附3例报告)

目的探讨成人Bartter综合征临床特点。方法对该院3例成人Bartter综合征发病情况、临床表现、实验室检查、治疗等进行综合分析。结果成人Bartter综合征其临床特点有：水、电解质及酸碱失衡；血清肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮明显增高，血压正常；经补钾、消炎痛、依那普利、安体舒通等综合治疗，效果明显。结论成人Bartter综合征常有低钾血症、低氯性碱中毒，肾素、血管紧张素及醛固酮升高，血压正常有助于鉴别诊断。     

国内儿童Bartter综合征诊治探讨

目的：探讨儿童Bartter综合征临床特点及诊断。方法：收集本院1例及其他地区16例Bartter综合征患儿，对其发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等进行综合分析。结果：儿童Bartter综合征以男性为多（12例）。首发症状14例为多饮多尿。主要表现：①水、电解质及酸碱失衡，包括低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒及脱水等；②血肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均明显升高，而血压正常；③生长发育迟滞突出，其中6例有智力低下；④消炎痛，安体舒通及补钾等综合治疗效果显著。结论：儿童Bartter综合征首发症状为多饮多尿。低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒，肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均升高，血压正常者对诊断和鉴别诊断有帮助。     

Gitelman综合征14例临床特征分析

目的:分析Gitelman综合征(GS)的临床特征,以提高该病的诊治水平?方法: 回顾性分析南京医科大学第一附属医院内分泌科近5年住院诊治的14例GS病例资料?结果:患者发病年龄13~54(32.9 ± 12.0)岁,男5例,女9例?病程最短为1个月,最长为15年?体质指数(BMI):(21.0 ± 2.9) kg/m2,收缩压:(109.6 ± 10.8) mmHg,舒张压(69.6 ± 6.7) mmHg?临床上以双下肢无力?发作性四肢软瘫?多饮?多尿?夜尿增加?手足抽搐等为主要表现?实验室检查均表现为低血钾?低血镁?低尿钙?高尿钾?代谢性碱中毒?卧立位试验结果显示:卧位及立位血浆肾素活性(PRA)?血管紧张素Ⅱ和醛固酮有不同程度升高?肾脏穿刺病理提示球旁器增生(3/4)?补钾补镁?联合安体舒通等药物治疗后症状缓解,但血钾(11/14)?血镁(10/14)未升至正常水平?结论: GS的临床特征包括:低血钾?低血镁?低尿钙?正常偏低血压以及高PRA?高血管紧张素Ⅱ?高醛固酮和高血气pH值,可以总结为“四低四高”?本病治疗以补钾补镁为主,可以联合应用醛固酮拮抗剂,一般预后良好?     

Gitelman综合征合并骨质疏松症2例临床分析

目的 探讨2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman 综合征的认识。方法 以2例Gitelman 综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果。结果 2例患者均为绝经早期女性,主要表现为正常血压伴低血钾、高尿钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、骨质疏松,一例患者肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS）激活,一例患者RAAS未激活,两例患者均临床诊断为Gitelman 综合征合并骨质疏松症。2例患者均给予口服氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁、安体舒通治疗, 低血钾基本纠正,血镁接近正常低值;同时予抗骨质疏松治疗,预防脆性骨折发生。结论 成年起病的Gitelman 综合征,尤其是绝经早期女性患者,易合并骨质疏松症,临床应注意筛查并及时治疗。     

国内儿童Bartter综合征诊治探讨

目的:探讨儿童Bartter综合征临床特点及诊断。方法:收集本院1例及其他地区16例Bartter综合征患儿,对其发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等进行综合分析。结果:儿童Bartter综合征以男性为多(12例)。首发症状14例为多饮多尿。主要表现:①水、电解质及酸碱失衡,包括低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒及脱水等;②血肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均明显升高,而血压正常;③生长发育迟滞突出,其中6例有智力低下;④消炎痛,安体舒通及补钾等综合治疗效果显著。结论:儿童Bartter综合征首发症状为多饮多尿。低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒,肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均升高,血压正常者对诊断和鉴别诊断有帮助。     

17例Gitelman综合征临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床特点和实验室特点,进一步提高诊疗水平。方法对解放军总医院近5年来17例(男/女:11/6)患者进行回顾性研究,对其临床症状、实验室、影像学检查结果及诊治情况进行分析。结果 17例患者中15例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫8例;实验室检查表现为低血钾(17/17),低血镁(17/17)、低尿钙(17/17);血肾素活性(17/17)、血管紧张素Ⅱ(14/17)及醛固酮(7/17)明显升高;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常水平。结论 Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,并伴有低血钾、低血镁等,治疗应以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。     

Banter综合征2例并文献复习

Bartter综合征是一种罕见病，以低血钾，代谢性碱中毒，肾素、血管紧张素、醛固酮增高，血压正常，肾小球旁器肥大为主要特征。现将我院1997～2003年间收治的2例Bartter综合征结合文献报道如下：     

巴特综合征临床分析

目的 总结巴特综合征的临床特点,探讨其发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2006年11月至2010年5月的6例巴特综合征病例.结果 6例患者发病年龄13～35岁,男女比例为5∶1.临床上以乏力(6/6)、发作性四肢软瘫(1/6)、肢体麻木(5/6)、手足搐搦(4/6)等为主要表现;血压正常;实验室检查出现持续性低血钾、代谢性碱中毒(6/6),有血浆肾素活性(6/6)、血管紧张素Ⅱ(6/6)及醛固酮(2/6)升高;三角肌活检病理:肌纤维肿胀变性坏死、肌细胞纤维化和肌横纹消失,多种免疫复合物沿肌膜沉积;肾穿刺病理:肾小球旁器增生(5/6)和肾脏多种免疫复合物沉积.补钾及甲泼尼龙等治疗后症状缓解.结论 巴特综合征的临床特点包括乏力、肢体麻木抽搐、正常血压、低血钾性碱中毒及高肾素活性.检查电解质、血气分析及肾素血管紧张素醛固酮水平可明确诊断.不排除免疫因素参与本疾病过程.

Abstract：

Objective To summarize the clinical characteristics of Bartter syndrome and investigate its pathogenesis. Methods The clinical data of 6 cases of Bartter syndrome at our hospital from November 2006 to May 2010 were analyzed retrospectively. Results The onset age of Bartter syndrome was 13-35years old. The main symptoms included weakness (6/6), paralysis ( 1/6 ), numbness ( 5/6 ) and tetany (4/6). All patients had normal blood pressure. The biochemical tests showed persistent hypokalemia, metabolic alkalosis (6/6) and hyperreninemia. The pathological examination of deltoid muscle biopsy showed the swelling, degeneration and necrosis of myocytes and the deposition of immunocomplex in myolemma. And the pathological examination of renal biopsy showed the hyperplasia of juxtaglomerular apparatus (5/6) and the deposition of immunocomplex.All symptoms were relieved after a therapy of potassium supplementation or a combination of indomethacin, spironolactone and immunosuppressant.Conclusion When such clinical features as weakness, paralysis, tetany, hypokalemic alkalosis and normotension are encountered, Bartter syndrome should be suspected. Serum electrolytes, blood gas analysis and activation of the renin-angiotensin-aldosterone system should be examined for a definite diagnosis. The treatment of choice includes potassium and magnesium supplementation or in combination with prostaglandin synthetase inhibitor, aldosterone antagonist and immunosuppressant. Immunologic mechanism may participate in the course of Bartter syndrome.     

Bartter和Gitelman综合征临床特点比较

目的比较Bartter综合征（BarS）和Gitelman综合征（GitS）的临床特点。方法回顾性分析我院内分泌科近28年收治的36例诊断为BarS和GitS患者临床和生化特点。结果36例患者中,BarS组23例,平均年龄（30．6±9．86）岁,发病时平均年龄（28．5±9．58）岁,男女发病比例为11：12。GitS组12例,平均年龄（19．8±3．19）岁,发病时平均年龄（16．5±d．92）岁,男女发病比例为11：1。两组均以双下肢无力,发作性四肢软瘫,多饮、多尿,夜尿增加等症状为主;均表现为血钾降低、尿钾排出增加和代谢性碱中毒;但GitS组血镁和尿钙水平均显著低于BarS（P〈0．05）。BarS组有3例糖尿病,而GitS组则没有。卧立位醛固酮试验显示两组患者。肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮升高、尿醛固酮升高;BarS组7例和GitS组3例患者行肾穿刺活检,肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生（6／7vs2／3）、肾间质损害。结论BarS和GitS综合征临床症状和生化改变非常相似,但GitS组男性多见,具有显著的低血镁和低尿钙,而BarS患者可以合并糖尿病。     

巴特综合征研究进展

巴特综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征.BS为常染色体隐性遗传.到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的BS：BS 1型为15号染色体长臂（15q15～21.1）的SLC12A1基因突变;BS 2型为11号染色体长臂（11q21～25）的KCNJ1基因突变;BS 3型为1号染色体短臂（1p36）的ClCNKb基因突变;BS 4型为BSND基因突变;BS 5型为细胞外钙离子感受体（CaR）基因突变.不同分型的BS临床表现各异.到目前为止,BS不能治愈,治疗措施主要为纠正电解质失衡,如低钾血症和可能存在的低镁血症.     

青少年Gitelman综合征2例临床特点及基因分析

目的研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识。方法回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点。结果2例患者均表现为不同程度的乏力,低血钾、低血镁、低尿钙,及高血浆肾素活性、高醛固酮水平。应用氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁针、钙镁片治疗后,患者乏力有所缓解,但是易反复。基因检测共发现3个SLC12A3基因的突变位点,均为错义突变：Thr163Met、Gly196Val、Arg871His。患者A存在杂合突变（Thr163Met、Arg871His）,患者B存在纯合突变（Gly196Val）。结论SLC12A3基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征。     

难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会

目的  分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法  以1例Gitelman综合征患者为研究对象,完善相关检验检查以及肾脏病理、SLC12A3基因分析。结果  该患者青年起病,临床表现为反复心悸、发作性四肢抽搐、乏力,检查提示低钾、低镁、代谢性碱中毒,肾穿病理提示肾小球旁器增生,基因分析提示SLC12A3的复合杂合突变。治疗上予补钾、补镁及保钾,病情可缓解但易反复。结论  本例患者低钾更难纠正,极易复发,临床症状明显,值得长期关注。

     

表现为严重低钙血症、周期性麻痹的Gitelman 氏综合征

患者,女,63岁,因反复乏力,双下肢瘫痪,双手搐搦50 年,加重2 年入院。查体:P80/min,BP120/70mmHg,BMI23.0kg/m2,WHR0.84,焦虑,四肢肌力正常,膝反射、踝反射轻度减弱。无阳性家族史,无服用利尿剂及泻药史。实验室检查示低血钾(2.77～3.17mmol/L),低血镁(0.31～0.35mmol/L),低血钙(1.79～1.99mmol/L),和低尿钙(0.12～1.10mmol/24h)。血浆肾素活性升高,血浆醛固酮水平正常,PTH水平正常。尿钙及尿肌酐比低(5.17～23.57×10-3mg/mgCr),血气分析显示代谢性碱中毒。在该患者进行的速尿或双氢克尿噻的清除率试验中,使用速尿后其尿量及氯离子的清除率增加,远端肾小管氯离子的重吸收分数降低;而使用双氢克尿噻后以上变化均不明显,提示缺陷位于远曲小管而不是亨利氏襻的厚壁升之段。因此,Gitelman氏综合征(Gitelman'ssyndrome,GS)诊断明确。给予消炎痛50mg,tid治疗3d后,复查患者的血钾水平开始上升,但血镁及血钙水平无明显改善,加用氨苯蝶啶50mg,tid治疗,4d后发现血钾及血钙水平恢复正常,血镁从0.35mmol/L升到0.52mmol/L出院;院外随访18个月,复查血钾、血钙及血镁水平完全恢复正常。GS可伴有严重低钙血症、周期性麻痹,肾脏清除率试验在临床上可帮助诊断,消炎痛及氨苯蝶啶联合应用治疗有效。     

Gitelman综合征合并严重低钠血症的诊治分析

本文报道了1例以间断四肢乏力起病,伴有咳嗽、咳痰、间断发热的患者,经检查发现低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RASS）活性增高,同时合并严重低钠血症、肺部感染,临床诊断为Gitelman综合征合并血管升压素分泌不当综合征（SIADH）,经抗感染、限水、补钠及补钾治疗后,患者全身无力症状明显改善,除血镁变化不明显外,其余电解质水平得到显著改善。后期SLC12A3基因检测发现患者为D486N单杂合突变,再次验证了临床诊断。本病例提示当出现严重低钾合并低钠血症,应积极寻找原因鉴别施治。临床工作中发现疾病不能单从一元论解释时,需要从多种病因考虑,避免延误病情。