维生素D受体基因BsmⅠ多态性与北方汉族成人慢性肾功能不全骨密度的相关性

目的探讨维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ位点多态性与北方汉族成人慢性肾功能不全骨密度的关系,探讨影响骨密度的遗传易感因素。方法选取河北联合大学附属医院连续收治的汉族成人(年龄≥18岁)慢性肾功能不全患者211例,并根据血肌酐(Scr)水平分为肾功能不全组(110例)和肾功能衰竭组(101例),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测VDR基因BsmⅠ多态性位点,对慢性肾功能不全的相关因素进行问卷调查,同时检测入院24h内血甲状旁腺激素水平、血钾、血钠、血氯、血钙、血磷、肝肾功能、甲状腺功能及腰椎L2-4、颈椎、Wards三角3部位骨密度。应用Pearson相关分析年龄及体质指数(BMI)与骨密度之间的关系,再用协方差分析在对年龄、BMI校正后各部位骨密度与VDR基因型之间的关系。结果肾功能不全组和肾功能衰竭组VDR基因BsmⅠ多态性分布无统计学意义(χ2=0.088,P=0.591);年龄、BMI与骨密度的Pearson相关分析发现,BMI与骨密度值呈正相关(P<0.01);年龄与3部位的骨密度呈负相关(P<0.01)。应用协方差分析在对BMI与年龄进行校正后,对3部位的骨密度值与VDR基因型相关性进行分析,发现腰椎的骨密度值与VDR不同基因型之间的差异有统计学意义(P<0.05),aa基因型具有相对较低骨密度(P<0.05)。结论 VDR基因BsmⅠ位点多态性与慢性肾功能不全患者骨密度存在关联,可能是影响骨密度的遗传易感因素。     

绍兴地区汉族青少年维生素D受体基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性分布研究

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性的分布情况.方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性.结果:BsmⅠ位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9Ⅰ位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaⅠ位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%.结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点具有多态性.     

维生素D受体基因多态性与慢性丙型肝炎抗病毒疗效的相关性研究

目的 探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ、ApaⅠ位点基因多态性与慢性丙型病毒性肝炎（简称丙肝）抗病毒治疗效果的相关性。方法 应用聚合酶链反应-MassARRAY (PCR-MassARRAY)基因型分析技术检测VDR基因BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ及ApaⅠ的多态性在71例获得持续性病毒学应答（SVR）患者（SVR组）及53例非SVR（non-SVR）患者（non-SVR组）中的分布,并进行基因型分析。结果 VDR基因（BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ、ApaⅠ）频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。其中FokⅠ、TaqⅠ以及ApaⅠ 的等位基因和基因型频率在两组患者间差异无统计学意义。BsmⅠ基因型频率在两组间分布差异有统计学意义,GA基因型在SVR组患者中频率更高（χ2 =3.967, P=0.046）。BsmⅠ、TaqⅠ和ApaⅠ位点基因之间存在连锁不平衡。BsmⅠ、TaqⅠ的连锁不平衡系数(D’)=1.000,相关系数(r 2) =0.741;Bsm Ⅰ与ApaⅠ 的D’=1.000, r2=0.082;TaqⅠ与ApaⅠ 的D’=0.829,r2=0.076。各单倍型的组间差异无统计学意义。结论 VDR BsmⅠ基因突变可能与慢性丙肝抗病毒治疗效果相关。     

维生素D受体基因多态性与1型糖尿病易感性的meta分析

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与1型糖尿病(T1D)易感性的关系?方法:通过检索 PubMed?Web of Science?WanFang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可信区间(CI)?结果:共纳入37篇,研究间有异质性,采用随机效应模型合并,BsmⅠ和ApaⅠ多态性是T1D的易感基因(B vs b:OR=1.10,95%CI:1.04~1.18,P=0.003,AA vs aa:OR=1.24,95%CI:1.05~1.48,P=0.012),而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D的易感性无关?按种族区域进行亚组分析发现,BsmⅠ多态性是东亚和拉丁美洲T1D的易感基因(B vs b分别为:OR =1.52,95%CI:1.33~1.74,P < 0.01;OR 1.51,95%CI:1.25~1.82,P < 0.001),ApaⅠ 多态性是东亚T1D易感基因(AA vs aa:OR= 1.99,95%CI:1.20~3.29,P=0.007)?结论:BsmⅠ和ApaⅠ多态性是东亚T1D的易感基因,且BsmⅠ有可能是拉丁美洲T1D的易感基因,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D易感性无关?     

新疆汉族和哈萨克族儿童维生素D受体基因多态性与超重或肥胖的关系研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族儿童超重/肥胖易患性的关系。方法 2009年5-6月在新疆伊犁哈萨克自治州各县、市、乡采用整群抽样的方法,抽取8所小学中7～12岁超重/肥胖学龄儿童250例为病例组,选取同时期年龄、性别与病例组匹配的非超重/肥胖健康学龄儿童255例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性。结果 汉族与哈萨克族健康学龄儿童ApaⅠ、BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。对照组与病例组汉族儿童ApaⅠ位点等位基因频率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;对照组与病例组哈萨克族儿童ApaⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童两位点突变情况比较,差异均无统计学意义（χ2汉族=3.73,P=0.15;χ2哈萨克族=0.29,P=0.96）。结论 VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性分布存在民族差异;ApaⅠ位点多态性与新疆哈萨克族超重/肥胖学龄儿童无相关性,而与新疆汉族超重/肥胖学龄儿童相关;BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族超重/肥胖学龄儿童均无相关性。     

维生素D受体基因FokⅠ及BsmⅠ多态性与老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokⅠ和BsmⅠ位点多态性与北京地区汉族老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关
性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）和基因测序技术,检测328例北京汉族老年男性VDR
基因FokⅠ和BsmⅠ位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。其中2型糖尿病患者（DM组）237例与正常对
照（NC组）91例。根据血脂情况将DM组分为非血脂异常组（DO组）134例和血脂异常组（DH组）103例。结果VDR基因Fok
Ⅰ和BsmⅠ位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。VDR基因FokⅠ位点F等位基因频率在DM组较
NC组显著升高（χ2=3.873,P=0.049,OR=1.439,95% CI：1.001-2.071）。在显性模型下,DM组FF基因型频率较NC组显著升高（χ2=
5.057,P=0.025,OR=1.756,95% CI：1.072-2.875）;DH组FF基因型频率较NC组显著升高（χ2=6.168,P=0.013,OR=2.06,95% CI：
1.161-3.663）;其余各组组间比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）;与Ff+ff基因型比较,FF基因型人群的
平均舒张压水平显著降低,而餐后2 h血糖、甘油三酯、尿酸的水平显著升高,差异有统计学意义（分别是P=0.039;P=0.035;P=
0.049;P=0.031）。BsmⅠ位点基因型及等位基因频率在各组间的差异均无统计学意义（P>0.05）。bb基因型人群血肌酐水平显
著高于BB+Bb基因型,差异有统计学意义（P=0.011）。结论VDR基因FokⅠ位点多态性可能是老年男性2型糖尿病合并脂代
谢异常的危险因素,而BsmⅠ多态性可能与老年男性2型糖尿病无相关。
     

佝偻病患儿维生素D受体受体基因BsmⅠ和FokI位点多态性与25-羟维生素D3相关性研究

目的分析佝偻病患儿维生素D受体受体基因BsmⅠ和FokI位点多态性与25-羟维生素D3相关性。方法选取2017年1月-2017年12月于我院就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在我院体检健康的儿童50例作为对照组,采用PCR聚合酶链反应和基因测序法检测VDR基因BsmⅠ和FokI位点多态性,采用酶联免疫法检测25-(OH)D3水平。结果研究组和对照组在FokI位点上的基因型ff、Ff以及FF差异具有统计学意义(χ~2=6.979,P=0.031),而在BsmⅠ位点上基因型BB和bb+Bb分布上无统计学意义(χ~2=0.102,P=0.749);FokI位点携带FF基因型个体的佝偻病发生风险是携带Ff+ff基因型个体的3.918倍,差异具有统计学意义(OR(95%CI)=3.918(1.174～8.918),P=0.045),而BsmⅠ位点基因型BB与bb+Bb个体相比,佝偻病发病无统计学意义(P0.05);无论是对照组还是研究组,25-(OH)D3在不同基因型个体间差异均具有统计学意义(P0.05)。两两比较结果显示FF基因型个体骨密度和25-(OH)D3水平均明显低于携带Ff和ff基因型个体(P0.05)。结论烟台地区婴幼儿VDR基因FokI位点多态性与25-(OH)D3水平密切相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传危险因素。     

维生素D受体基因多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症的相关性

目的探讨维生素D受体(VDR)基因3′端BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症(SIH)的相关性,评价其与SIH患者生化指标及病情严重程度的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)确定106例SIH患者VDR基因型,测定血Ca、P、AKP、PTH水平,24 h尿Ca、P排量;记录患者智力减退、记忆力下降、癫痫发作、白内障和颅内钙化情况。结果VDR基因3′端多态性位点各等位基因频率如下:b 0.943,B 0.057,a 0.712,A 0.288,t 0.041,T 0.958,不同基因型患者生化指标和临床表现差异均无统计学意义(P>0.05)。结论VDR基因3′端多态性与SIH生化指标及病情严重程度无相关性。     

维生素D受体基因多态性与煤工尘肺易感性关系的研究

目的:探讨湖北地区维生素D受体(VDR)基因多态性位点与煤工尘肺(CWP)易感性的关系。方法:采用PCR产物直接测序法,对340例CWP患者(CWP组)和312例对照者的VDR基因的4个SNP位点(FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ)的多态性进行分析,并分析VDR各位点等位基因、基因型和单体型与CWP易感性的相关性。结果:VDR基因各位点等位基因与基因型在CWP组和对照组中的分布差异均无统计学意义(均P>0.05),且各位点在超显性、显性、隐性三种遗传模式下与CWP易感性相关性无统计学意义(均P>0.05)。VDR基因位点FokⅠ-BsmⅠ-ApaⅠ-TaqⅠ单体型TAGT与降低CWP风险存在强关联(OR=0.158,95%CI=0.046～0.541,P<0.01)。结论:VDR基因TAGT单体型可能与中国湖北地区汉族人群CWP易感性显著相关。     

福州地区汉族妇女绝经后维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 观察福州地区绝经后汉族妇女维生素D受体(VDR)基因Bsm Ⅰ多态性分布,研究其与骨密度(BMD)的关系.方法 选择福州地区绝经后汉族妇女290例,检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward,s区骨密度,应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性.结果 VDR基因型分别为.BB型7例(2.4%),Bb型39例(13.5%),bb型244例(84.1%).b等位基因频率90.9%,B等位基因频率9.1%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.分析基因型与骨密度的关系,BB、Bb与bb3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位的骨密度差别无统计学意义(P>0.05);b或B等位基因与四部位骨密度无相关性(P>0.05).结论 维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性与BMD间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

人脂蛋白脂酶的基因多态性分析

为分析人脂蛋白脂酶基因多态性，采用两对引物进行聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｎａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）扩增脂蛋白脂酶（ｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｌｉｐａｓｅ，ＬｐＬ）基因内含子６区和８区的ＰＶＵⅡ（１８９ｂｐ）和ＨｉｎｄⅢ（７１５ｂｐ）位点特异性片段，分别用限制性内切酶ＰＶＵⅡ和ＨｉｎｄⅢ酶解上述的ＰＣＲ产物，琼脂糖凝胶电泳后分离上述的酶解片段进行多态性分析，结果１０１名正常健康人ＬｐＬ     

中国28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性

目的研究我国9个省28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性。方法应用Touchdown PCR技术扩增1006个DNA样品的Y染色体Alu序列多态性(YAP) 片断,琼脂糖凝胶电泳分离检测。结果藏族YAP 频率为36·7%,土族23·8%,彝族18·4%,普米族11·3%,塔吉克族7·4%,白族6·7%,基诺族5·1%,山东汉族4%,仫佬族2·7%,毛南族1·3%,甘肃汉族、云南汉族、壮族、傣族、黎族、怒族、傈僳族、纳西族、拉祜族、独龙族、哈尼族、畲族、维吾尔族、撒拉族、柯尔克孜族、东乡族、佤族及朝鲜族的YAP 频率均为0。结论YAP 频率在部分汉藏语系民族(藏、彝、普米、基诺、白族)中频率较高。在历史学、语言学上被认为来源于中亚的民族(土族、塔吉克族)中YAP 频率也较高。而起源于百越民族的少数民族(仫佬族、毛南族)YAP 频率值得进一步探讨。     

中国汉族TGF-β1基因-800G>A多态性与脑梗死的相关性

目的：探讨转化生长因子β1(transforming growth factor β1,TGF-β1)基因多态性与脑梗死的关系。方法：利用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测247例脑梗死(cerebral infarction, CI)患者及167例性别、年龄匹配的健康体检者-800G>A多态位点的基因型,并计算出各等位基因频率在组中的频率分布。结果：中国湖南汉族人群中存在-800G>A位点多态性。-800G>A基因型在两个人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,脑梗死组与对照组相比,基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),Logistic回归分析未发现某种基因型增加或者降低脑梗死发生的风险。结论：TGF-β1-800G>A基因多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死无明显相关性。     

E-钙粘蛋白基因多态性与陕西地区食管癌的关联研究

目的:探讨CDH1基因启动子区C-160A单核苷酸多态性(SNP)对食管鳞状细胞癌(ESCC)发生、淋巴结转移及预后的影响.方法:采用病例-对照研究,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,分析218例ESCC和218名健康对照者的CDH1C-160ASNP分布情况.结果:ESCC组的CDH1基因启动子区C-160A多态性基因型和等位基因型分布与健康对照组显著性差异(P<0.05).根据吸烟状况分层分析发现,CDH1的基因型及等位基因型频率在吸烟及非吸烟的患者和健康个体中均有显著性差异(P<0.05).根据有无淋巴结转移进行分层分析表明,CDH1基因多态性在有淋巴结转移组和无淋巴结转移组之间无显著性差异(P>0.05),所以CDH1C-160A基因多态性与淋巴结转移的风险性无关.结论:CDH1C-160A多态性基因型和等位基因型与ESCC的发生和发展相关,CDH1C-160A多态性与ESCC患者淋巴结转移和预后无关.     

凝血酶原G20210基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症的相关性

目的探讨凝血酶原基因3’端非翻译区20210 G/A多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)发生的相关性。方法采用病例-对照研究,病例组为经放射性核素肺通气/灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)检查,并结合临床资料确诊的PTE患者101例;对照组为与PTE患者来自相同地区,性别、年龄相匹配的健康对照101例。应用碘化钾-氯仿-异丙醇法提取基因组。应用聚合酶链反应(PCR)、HindⅢ限制性内切酶片段长度多态性分析(RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等方法检测凝血酶原G20210多态性。结果健康对照人群GⅡ20210A位点的基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律,PTE病例组及对照组GⅡ20210A位点均为野生型(GG)纯合子,GA、AA基因型频率为0,A等位基因频率为0。结论凝血酶原G20210A基因多态性与中国汉族人群PTE发生可能无关。     

糖尿病视网膜病变易感性与相关基因多态性研究进展

糖尿病视网膜病变是糖尿病的并发症之一，在糖尿病患者中，有血糖控制不良且病程较长但未发生糖尿病视网膜病变的情况．也有血糖控制良好且病程较短的但发生严重糖尿病视网膜病变的患者。通过大量的流行病学调查发现，糖尿病视网膜病变的发生、发展除了与血糖控制的情况、病程长短等因素有关外，还与每个人的个体差异有关。     

糖尿病视网膜病变易感性与相关基因多态性研究进展

糖尿病视网膜病变是糖尿病的并发症之一,在糖尿病患者中,有血糖控制不良且病程较长但未发生糖尿病视网膜病变的情况,也有血糖控制良好且病程较短的但发生严重糖尿病视网膜病变的患者。通过大量的流行病学调查发现,糖尿病视网膜病变的发生、发展除了与血糖控制的情况、病程长短等因素有关外,还与每个人的个体差异有关。     

湖南汉族人雌激素受体基因多态性的研究

目的了解雌激素受体基因的PvuⅡ、XbaⅠ多态性在湖南汉族人的分布。方法采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测了108例正常湖南汉族人的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性,并与不同种族和地区人群的ER基因多态性分布进行比较。结果湖南正常汉族人群中雌激素受体基因以pp、xx基因型和p、x等位基因的分布频率为最高,PP、XX基因型和P、X等位基因最低,且男女间、以及与日本比较差异无显著性(P>0.05);但与瑞典人群中的分布有显著性差异(P>0.05)。结论雌激素受体基因多态性在不同种族间的分布差异显著。     

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性的研究

目的　探讨维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因多态性 ,以获得在广西壮、汉族妇女VDR受体基因频率分布数据。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction ristrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)方法检测壮、汉族绝经后妇女各 80例的VDR基因型。结果　壮、汉族绝经后妇女BB、Bb和bb基因型频率分别为 0 0 6 5比 0 0 5 4、0 739比 0 6 6和 0 1 96比 0 2 86 (P >0 0 5 ) ;壮、汉族绝经后妇女B和b等位基因频率分别为 0 4 31比 0 381和 0 5 6 9比0 6 1 9(P >0 0 5 )。结论　广西壮、汉族绝经后妇女VDR基因多态性无显著性差异。     

Detection of the polymorphism at codon 72 in exon 4 of p53 gene by PCR－SSCP

Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｔｈｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｔｃｏｄｏｎ７２ｉｎｅｘｏｎ４ｏｆｐ５３ｇｅｎｅｂｙＰＣＲ－ＳＳＣＰＣｈｅｎＹｉｈｕａ；（陈艺华）；ＺｈａｎｇＳｕｊｕａｎ；（张素娟）；ＤｏｎｇＪｉｎｇｐｅｎｇ；（董敬朋）；ＣａｉＪｕｎｊｉｅ；（...