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1.
目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异, 回顾性收集分析其临床资料, 并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果 5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1, 1.3)岁, 发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia, HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例, 白内障1例, 听力减退4例, 肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异, 分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变, 经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(... 相似文献
2.
儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病,合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度。本文结合国内外相关文献检索和复习,总结基于循证的临床特点,报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童,发现儿童甲状旁腺功能亢进症症状比成人严重,血钙水平更高,甲状旁腺激素偏低,病理与成人相似,以单个腺瘤最多,手术治愈率高。合并骨软化时可使血钙降至正常范围,但临床表现骨骼病变更严重。 相似文献
3.
目的分析比较非手术性甲状旁腺功能减退症(non-surgical hypoparathyroidism,ns-HP)患者与慢性淋巴细胞性甲状腺炎(慢甲炎)患者、健康对照外周血调节性T淋巴细胞(Tregs)、辅助性T淋巴细胞1型(Th1)及Th17亚群的分布。方法 2018年7月至2019年3月北京协和医院内分泌科门诊随诊的ns-HP和慢甲炎患者各20例,及对照20名,3组研究对象根据性别和年龄匹配。用流式细胞仪测量Tregs、Th1和Th17细胞百分比。用多元线性回归探索影响淋巴细胞亚群的因素。结果 ns-HP组和慢甲炎组患者血液Tregs百分比均低于对照组(P0.05和P0.01),而Th17细胞百分比高于健康对照(P0.05和P0.01)。在ns-HP组患者中,未发现Tregs和Th17细胞比例的独立影响因素。结论 ns-HP发病可能与T淋巴细胞亚群分布的改变相关。 相似文献
4.
目的探讨我国炎症性肠病(IBD)患者血清维生素D(VitD)和骨密度状况以及评估IBD患者骨密度状况的血清骨代谢指标。方法收集57例溃疡性结肠炎(UC)患者、52例克罗恩病(CD)患者及48例正常对照者的临床资料,检测所有受试者血清25-羟维生素D(25OHD3)、钙(Ca)、磷(P)、血清碱性磷酸酶(ALP)、Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)、β-Ⅰ型胶原羧基端肽(β-CTX),检测IBD患者骨密度。结果 UC组和CD组患者血清25OHD3水平较正常组分别下降27.88%和15.31%(P<0.001、P=0.047)。UC患者骨量减少和骨质疏松发病率分别为22.81%和3.51%,CD患者骨量减少和骨质疏松发病率分别为23.08%和3.85%。UC组、CD组和正常组间PINP、ALP、β-CTX差异无统计学意义(均P>0.05);IBD患者骨量正常组和骨量减少和(或)骨质疏松组差异无统计学意义(P>0.05);与25(OH)D3水平及骨密度均无明显相关性(P>0.05)。结论 IBD患者存在VitD缺乏,易出现骨量减少/骨质疏松,但血清骨代谢指标PINP、ALP、β-CTX并非评估和监测我国IBD患者骨密度状况的理想指标。 相似文献
5.
目的 总结1例嗜铬细胞瘤导致的ACTH依赖性高皮质醇血症患者的临床及生化特征.方法 ①报告我院收治的1例嗜铬细胞瘤所致异位ACTH综合征(EAS)的患者的诊治经过;②回顾性分析国内外文献报道的30余例嗜铬细胞瘤所致EAS的临床和生化特点.结果 本例男性,23岁.1年体重增加5 kg.有多饮、多尿、多汗及手抖等症状.经详细检查最终诊断为嗜络细胞瘤所致的EAS.结论 ①流行病学:嗜铬细胞瘤所致EAS占全部EAS的5%~25%,发病年龄12~74岁,女性比例高(F:M=7:1);②临床特点:低血钾和高血压更常见,多为单侧肾上腺占位,偶有双侧病变;③生化特点:尿儿茶酚胺升高,大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)后的血皮质醇反向升高;④病理特点:病理标本免疫组化染色ACTH阳性;⑤术后转归:切除病变侧肾上腺后ACTH明显下降. 相似文献
6.
7.
目的研究双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)骨密度(bone mineral density,BMD)达正常而进入药物假期患者的临床特点。方法回顾性分析2004年1月至2015年12月在北京协和医院治疗的OI患者,纳入BPs治疗后BMD达正常而停药的35例OI儿童为停药组,以年龄、性别、疗程匹配且因BMD仍低而继续治疗的35例OI儿童为对照组,应用双能X线吸收检测法测量BMD,并测定血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)和Ⅰ型胶原羧基端交联肽(β-cross linked C-telopeptide of type 1 collagen,β-CTX)的浓度,对比分析两组基线、治疗期间及停药时BMD、骨转换生化指标的差异。结果停药组平均治疗4年BMD达正常而停药,该组基线腰椎、股骨颈、全髋BMD明显高于对照组[(543±229)mg/cm~2vs.(419±182)mg/cm~2、(513±241)mg/cm~2vs.(300±231)mg/cm~2、(573±216)mg/cm~2vs.(328±226)mg/cm~2],停药组治疗前年骨折次数低于对照组[(1.3±2.6)次vs.(2.1±3.5)次,P0.05];治疗4年时,两组各部位BMD均较基线增加,但BMD变化率无明显差异,新发年骨折次数及血ALP、β-CTX降低率差异均无统计学意义(均P0.05);在停药时,停药组腰椎、股骨颈、全髋BMD仍明显高于对照组[(1 065±129)mg/cm~2vs.(803±170)mg/cm~2、(944±92)mg/cm~2vs.(674±140)mg/cm~2、(941±92)mg/cm~2vs.(687±140)mg/cm~2,均P0.01]。结论 BPs能够增加不同病情OI患者的BMD,降低骨折率和骨转换生化指标。病情较轻的OI患者接受平均4年BPs治疗后有望BMD达正常而停药,而病情较重的OI患者则需BPs治疗更长时间。 相似文献
8.
目的调查一例成骨不全症(OI)患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变。方法纳入一例幼年起病、反复轻微外力下发生多次骨折的维吾尔族儿童,详细询问病史,评估其骨转换生化指标、骨密度和骨骼X线特点。采用二代靶向捕获测序技术检测致病基因突变,并用Sanger测序法进行验证。结果先证者血清β-胶原降解产物升高,影像学提示胸腰椎骨质疏松和四肢长骨纤细且骨皮质菲薄。基因检测提示患者存在TMEM38B第4外显子c.507GA纯合突变,导致蛋白质截短突变(p.W169X),患者父母均为上述基因突变的携带者。结论首次在罹患罕见ⅪⅤ型成骨不全症的维吾尔族儿童中检出TMEM38B突变,拓展了对TMEM38B突变导致罕见类型成骨不全症的认识。 相似文献
9.
目的:总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果临床特点:4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性,10岁前起病,均为多骨型骨纤维异样增殖症,主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进,2例合并周围性性早熟。实验室检查:4例患者均显示低磷血症(0.53~1.03mmol/L)和高碱性磷酸酶水平(464~1930U/L),3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽(β-CTX)水平升高,2例患者血全长成纤维细胞生长因子23(intactFGF23)水平升高。影像学特点:4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像,3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归:经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐,患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现,患者起病越早,骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病,以避免漏诊,改善预后。 相似文献
10.
Fanconi综合征(FS)导致的骨软化症是单克隆免疫球蛋白沉积性疾病(MIDD)的罕见合并症。本文报道1例23岁男性,临床表现为逐渐加重的多部位骨痛伴活动受限,辅助检查提示低磷血症、代偿性代谢性酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿及低尿酸血症等近端肾小管功能损害,免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白、血碱性磷酸酶水平升高,影像学检查显示骨软化,结合骨髓涂片等诊断为意义不明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)继发FS,并引起骨软化症。给予纠正酸中毒、补磷、补活性维生素D等治疗后骨痛症状有所改善。本文同时复习MIDD引起FS及继发骨软化症的相关文献。 相似文献