福州地区汉族妇女绝经后维生素D受体基因Bsm I多态性与骨密度的关系

目的观察福州地区绝经后汉族妇女维生素D受体（VDR）基因Bsm I多态性分布，研究其与骨密度（BMD）的关系。方法选择福州地区绝经后汉族妇女290例，检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward’s区骨密度，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测维生素D受体基因Bsm I多态性。结果VDR基因型分别为BB型7例（2．4％），Bb型39例（13．5％），bb型244例（84．1％）；b等位基因频率90．9％，B等位基因频率9．1％，基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。分析基因型与骨密度的关系，BB、Bb与bb3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward’S区4个部位的骨密度差别无统计学意义（P〉0．05）；b或B等位基因与四部位骨密度无相关性（P〉0．05）。结论维生素D受体基因BsmI多态性与BMD间无关联，不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志。     

广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性与骨密度无关

目的 研究广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性的分布及其与骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术检测193例绝经前广州地区妇女维生素D受体基因型,用双能X线骨密度仪测量腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子等处骨密度.结果 193例测试对象中,维生素D受体基因型分别为bb型120例(62.2%)、Bb型64例(33.2%),BB型9例(4.6%);b等位基因频率为78.76%,B等位基因频率为21.24%.基因分布符合Hardy-Weinberg定律,其基因型与所测量部位的骨密度无关.结论 未观察到绝经前妇女维生素D受体基因型与骨密度有关,维生素D受体基因BsmI多态性还不能作为预测广州地区绝经前妇女是否易患骨质疏松危险性的遗传标志物.     

重庆地区骨质疏松症维生素D受体基因与骨密度关系的初探

目的　探讨维生素D受体 (vitaiminDreceptor,VDR)基因多态性在重庆地区骨质疏松症人群中的分布 ,分析VDR基因型与骨密度的关系。方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)技术检测了 15 9例绝经后妇女的维生素D受体基因多态性 ;采用单光子骨密度仪测定受试者非优势臂桡尺中下 1/ 3交界处桡骨骨密度 (BMD)。结果　骨质疏松组VDR基因型bb、Bb、BB分别为 83.2 5 %、16 .75 %、0 % ,非骨质疏松组为 84 .6 1%、15 .39 %及 0 % ,两组无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ;骨质疏松组骨密度值 :bb基因型为 (0 .4 75± 0 .0 9)g/cm2 ,Bb基因型为 (0 .4 73± 0 .10 )g/cm2 。两种基因型的骨密度值无统计学差异。结论　就目前调查例数看 ,本地区骨质疏松患者骨密度与VDR基因型频率分布差异无显著性。     

中国长春地区绝经前汉族女性维生素D受体基因多态性与骨代谢指标的关系

目的：了解维生素D受体（VDR）基因多态性中国长春地区的分布,并进一步探讨其与骨代谢的关系。 方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性解析（PCR-RFLPs）技术检测了186例长春地区生活10年以上无亲缘关系的绝经前健康汉族女性VDR基因型,用放射免疫法测血清骨钙素（BGP）,用双能X线骨密度仪（DEXA）测腰椎骨密度（BMD）,同时分析VDR基因型与BGP和BMD之间的关系。 结果：本组186例中VDR基因型Bb 23例（12.4%）、bb 163例（87.6%）、BB型缺如,等位基因b频率高达93.8%。比较两种基因型的BGP和BMD值无统计学差异（P>0.05）。 结论：中国长春地区绝经前健康汉族女性的VDR基因的BsmI多态性与BGP和骨BMD间无相关关系。     

包头市汉族绝经后妇女VDR基因Tru9I多态性与骨质疏松的关系

目的:探讨包头市汉族绝经后妇女维生素D受体(VDR)基因Tru9 I多态性与骨质疏松的关系。方法:在200名包头地区汉族绝经后妇女中,用双能X线骨密度仪测定腰椎和髋部的骨密度(BMD),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对VDR基因Tru9 I多态性进行基因分型,并统计分析VDR基因Tru9 I多态性与骨质疏松的关系。结果:VDR基因Tru9 I多态性的基因型频率为TT 47.5%,Tt 44.0%,tt 8.5%,T、t等位基因频率分别为69.5%和30.5%;VDR Tru9 I多态性的基因型及等位基因频率在骨质疏松、骨质流失与正常对照组间的差异无统计学意义。结论:在包头市汉族绝经后女性中,VDR基因Tru9 I多态性与骨质疏松、骨量流失没有关联。     

绍兴地区汉族青少年维生素D受体基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性分布研究

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性的分布情况.方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性.结果:BsmⅠ位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9Ⅰ位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaⅠ位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%.结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点具有多态性.     

中国长春地区186例绝经前汉族女性维生素D受体基因多态性

目的：探讨维生素D受体（vitamin D receptor, VDR）基因多态性在中国长春地区生活10年以上无亲缘关系的绝经前健康汉族女性中的分布。 方法：应用PCR-RFLP技术检测186例绝经前健康妇女的VDR基因Bsm I的多态性。 结果：VDR基因型分布频率为BB 0例,Bb 23例 (12.4%),bb 163例(87.6%)。与广州地区汉族及新疆地区哈萨克族比较差异有显著性（P<0.005）,与新疆地区的汉族比较差异无显著性（P>0.05）。结论：中国长春地区绝经前汉族女性的VDR基因呈现多态性,但以bb型占大多数,BB型缺如。这与国内其他地区的报道不尽相同。     

维生素D受体基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族绝经后妇女骨密度的关系

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族绝经后妇女骨密度(bone mineral density,BMD)的关系,并进一步了解其在该人群中的频率分布.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP),分析103名内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Fok1多态性,同时用双能X线骨密度仪测定绝经后妇女腰椎BMD.结果:VDR基因型FF、Ff、ff在研究人群中的分布频率分别为27.2 %、52.4 %、20.4 %,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;以年龄、身高、体重、绝经年限作校正,分析Fok1基因型与绝经后妇女BMD值的关系,显示无关联.结论:中国内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Fok1多态性与骨密度无相关性.     

维生素D受体基因型多态性与绝经前后妇女的骨密度

【目的】观察维生素D受体 (VDR)基因型与女性峰值骨密度以及绝经后骨质疏松的关系。【方法】收集 184例妇女 ,其中绝经后无骨折妇女 78例、绝经后有脆性骨折的病人 34例、围绝经期妇女 2 0例和年轻健康妇女 5 2例 ,用双能X线吸收骨密度仪 (DEXA)测量其骨密度 ,聚合酶链反应 限制性片段长度多态 (PCR RFLP)的方法来分析维生素D受体基因型。【结果】 184例妇女中 ,基因型BB、Bb和bb所占比例分别为 7 6 % (14/184)、45 1% (83/184)和 47 2 % (87/184) ;年轻健康妇女各基因型的峰值骨密度无明显差别 ;绝经后妇女各基因型的骨密度和骨质疏松的百分比也无明显差异。【结论】维生素D受体基因型与女性峰值骨密度和绝经后骨质疏松无明显联系。     

降钙素受体基因多态性与上海地区妇女骨密度的关系

目的探讨降钙素受体(calcitoninreceptor,CTR)基因多态性与绝经前和绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,对上海地区184名绝经前和199名绝经后妇女进行CTR基因型的检测。应用双能X线骨密度仪(dual-energyX-rayabsorptiometry,DEXA)测定腰椎和股骨颈BMD。结果383名上海地区妇女CTR基因型频率分布依次为CC型占83.8%,TC型14.6%,TT型1.6%。在绝经后妇女组,CC型的股骨颈BMD明显高于TC和TT型(P<0.01),而在绝经前组不同基因型的各部位BMD无差别。多元逐步回归分析提示,CTR基因型与绝经后妇女股骨颈BMD相关(P<0.05)。结论CTR基因多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联。     

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D受体基因多态性的研究

目的　探讨维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因多态性 ,以获得在广西壮、汉族妇女VDR受体基因频率分布数据。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction ristrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)方法检测壮、汉族绝经后妇女各 80例的VDR基因型。结果　壮、汉族绝经后妇女BB、Bb和bb基因型频率分别为 0 0 6 5比 0 0 5 4、0 739比 0 6 6和 0 1 96比 0 2 86 (P >0 0 5 ) ;壮、汉族绝经后妇女B和b等位基因频率分别为 0 4 31比 0 381和 0 5 6 9比0 6 1 9(P >0 0 5 )。结论　广西壮、汉族绝经后妇女VDR基因多态性无显著性差异。     

北京地区汉族成人甲状旁腺素基因多态性与骨矿盐密度的相关性

目的：研究北京地区健康汉族成人甲状旁腺素（PTH）基因的多态性分布以及PTH基因型与年轻及绝经后妇女骨矿盐密度（BMD）的相关性。方法：对270名研究对象基因组DNA样品作限制笥内切酶Bst B1的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测,以确定他们的PTH基因型,部分PTH基因型经DNA序列测定证实（以“B”表示具有BstB1酶解位点,b表示缺乏该酶解位点）,采用双能X射线骨密度仪测量腰椎及髋部的BMD,结果：北京地区汉族人群PTH基因BB,Bb,bb型的频率分别为73．7％,25．9,0．4％,等位基因B,b频率分别为86．7％,13．3％,绝经后妇女BB,Bb,bb型的频率分别为67．1％,32．2％,0．7％,等位基因B,b频率分别为83．2％及16．8％。年轻妇女与绝经后妇女BB与Bb基因型组间其腰椎2－4,股骨颈,Wards三角及大转子部位BMD差异均无显著性（P＞0．05）,相关性分析表明PTH基因型与BMD无明显相关性（P＞0．05）,结论：北京地区汉族妇女PTH基因型与腰椎2－4,股骨颈,Wards三角及大转子BMD均无明显相关性。     

维生素D受体和降钙素受体基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度的相关性

目的 研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素.方法 采用聚合酶链反应 (PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者L2~4、Ward′s三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异.结果 (1)336例受试者VDR、CTR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,90例骨质疏松组与246例非骨质疏松组VDR与CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)年龄与不同部位BMD值之间呈负相关(P<0.05),体质指数与BMD值之间呈正相关(P<0.05),在将年龄和体质指数进行校正后发现非骨质疏松组中CTR CT基因型在Ward′s三角的BMD值高于CC基因型(P<0.05);VDR Bb基因型在L2~4、Ward′s三角部位BMD均低于bb型(P<0.05), Bb基因型的BMD值在大粗隆、股骨干部位较bb型有降低趋势(P>0.05);VDR-CTR复合基因CCBb型的BMD值最低.结论 年龄与BMD值变化密切相关;体质指数是新疆汉族女性非骨质疏松的保护性因素,适当增加体重对防治骨质疏松有积极的意义;VDR Bb基因型与BMD降低密切相关;VDR-CTR复合基因CCBb型可作为预测新疆地区女性发生骨质疏松危险性的遗传学标志.     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化相关性研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因酶切多态性与河南汉族人群多发性硬化(MS)的发生是否相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测83例MS患者和120例健康对照者VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性。结果:ApaⅠ酶切多态性3种基因型AA、Aa、aa的频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);A、a等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。MS组和对照组BsmⅠ酶切多态性均未见BB型,Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);B、b等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:河南汉族人群中MS易感性与VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性有关联。     

中国妇女维生素D受体基因型与骨密度及骨钙素关系的研究

为探讨中国妇女维生素D受体（VDR）基因型与骨密度（BMD）及含钙素间的关系，笔者采用聚合酶链反应、限制性酶切技术和Southern杂交技术，对202名北京地区汉族妇女的VDR基因型进行了分析。另外，采用双能X线法测量BMD，并采用放免法测定骨钙素。采用协方差分析的方法对结果进行分析处理。结果发现：中国妇女VDR基因型分布显著不同于高加索人种；绝经后妇女中bb与aa基因型在股骨颈及大转子区呈对应较低的BMD值；未发现VDR基因型与骨钙素间相关。因此，中国妇女VDR基因型与BMD间有一定关联，但其对骨质疏松发病的预测价值还有待深入研究。     

维生素D受体基因Bsm Ⅰ位点多态性对维持性血液透析患者骨代谢的影响

目的:探讨维生素D受体(VDR)BsmⅠ基因多态性对湖北地区汉族人群维持性血液透析(MHD)患者骨代谢的影响。方法:记录120例MHD患者一般临床资料和临床常用血生化指标;双能X线吸收测定法测定患者桡骨骨密度;聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测BsmⅠ基因型和等位基因频率;ELISA法测定血清25-(OH)D3水平。结果:MHD患者BB基因型2.5%,Bb基因型31.7%,bb基因型65.8%,B等位基因频率18.4%,b等位基因频率81.6%。BB+Bb基因型患者全段甲状旁腺激素(iPTH)和碱性磷酸酶(ALP)水平明显升高,桡骨骨密度显著下降,与bb型比较差异有统计学意义(P<0.05);与iPTH<150pg/ml组比较,BB+Bb基因型频率在iPTH 300-600pg/ml组显著升高(χ2=10.81,P<0.005);iPTH 300-600pg/ml组B等位基因频率显著上升,与iPTH<150pg/ml组和iPTH 150-300pg/ml组比较差异有统计学意义(χ2=11.43,χ2=7.11,P<0.01)。B等位基因与iPTH(r=0.47,P<0.05)和ALP(r=0.52,P<0.05)显著正相关,与桡骨骨密度(r=-0.36,P<0.05)显著负相关。结论:B等位基因可能为湖北汉族MHD患者遗传易感基因,通过改变VDR敏感性或影响甲状旁腺功能导致透析患者发生骨代谢异常。     

我国哈萨克族与汉族维生素D受体基因多态性的分布

目的　为研究我国哈萨克族与汉族维生素 D受体基因多态性分布与骨质疏松的关系 .方法　采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术 ,对哈萨克族 (年龄 5 0± 2岁 )的健康妇女 93例 ,和汉族 (年龄 5 9± 3岁 )健康妇女 179例进行 VDR基因检测 .结果　在中国哈萨克族 93例中 ,bb型 44例 (4 7% ) ,Bb型 45例 (4 8% ) ,BB型 4例 (4 % ) ;在汉族179例中 ,bb型 16 2例 (90 % ) ,Bb型 17例 (10 % ) ,未见 BB型 .结论　中国哈萨克族 VDR基因多态性分布与汉族相比存在非常显著性差异 (P<0 .0 0 5 ) .     

维生素D受体基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系

目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系。方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因ApaⅠ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(Neck)、大转子区(Troch)及Ward's三角部位骨密度(bonemineraldensity,BMD)和骨矿含量(bonemineralcontent,BMC)。结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,基因型频率分布依次为aa(48.1%)、Aa(44.2%)和AA(7.7%)。协方差分析显示,在所有388例受试者中和160例60岁及以下亚组中,ApaⅠ基因型与L1～4和股骨近端各部位BMD、BMC值均无相关性;在228例60岁以上亚组中,ApaⅠ基因型与L1～4、Neck和Ward's三角部位BMD、BMC值均相关(P<0.05,P<0.01),AA基因型平均BMD、BMC值高于Aa和aa基因型(P<0.05,P<0.01),但是ApaⅠ基因型与Troch部位BMD和BMC值无相关性。结论VDR基因ApaⅠ多态性与60岁以上男性骨量相关,AA基因型具有较高的骨量,提示ApaⅠ多态性可能影响老年男性的松质和皮质骨骨量的丢失。     

甲状旁腺激素基因多态性与女性骨量及骨相关生化指标的关系

目的探讨正常女性人群甲状旁腺素(PTH)基因多态性与骨量、血清骨相关生化指标的关系。方法用ELISA法测定314名20～80岁(平均年龄43±16岁)血清PTH、骨特异性碱性磷酸酶(BAP)、Ⅰ型胶原羧基末端肽、Ⅰ型胶原氨基末端肽和护骨素及瘦素的浓度;对女性志愿者基因组的DNA样品作限制性内切酶BstBI的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测以确定其基因型(存在BstBI限制性酶切位点用“B”表示,不存在则用“b”表示);DXA测定腰椎正位总体(AP)、仰卧侧位腰椎和股骨颈的骨密度(BMD)。结果(1)健康女性PTH基因BB型(绝经前120例,绝经后118例),Bb型(绝经前37例,绝经后36例)和bb型分布频率分别为75.8%,23.3%和0.9%;等位基因频率为87.5%,12.5%。绝经前妇女PTH基因多态性频率较绝经后妇女无差异。(2)协方差分析显示女性BB和Bb基因型在正侧位腰椎、股骨颈的BMD和血清骨生化指标(PTH、BAP、CTX、NTX、OPC及瘦素)差异无统计学意义;(3)多元逐步回归显示PTH基因多态性对BMD的变异无影响。结论PTH基因多态性与女性骨量及血清骨生化指标不相关。     

甲状旁腺激素基因多态性与广东地区汉族女性骨密度的关系

目的探讨甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)基因多态性与广东地区部分汉族女性人群骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性。方法选取广东成年女性617例,年龄30～75岁,平均(47.82±13.57)岁,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward s三角等部位的骨密度值。结果617例受试对象中,PTH基因BB型447例(72.4%);Bb型157例(25.4%);和bb型13例(2.1%)。绝经前妇女PTH基因多态性频率与绝经后妇女比较差异无统计学意义。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律。经协方差分析校正了年龄、体质指数等因素后(对绝经后妇女人群,同时对绝经年限进行校正)发现,3种不同的基因型相互之间的BMD变化均差异无统计学意义(P>0.05)。结论PTH基因多态性与广东地区汉族妇女人群BMD关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点。