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1.
<正>唐氏综合征筛查的血清学方法的不足唐氏综合征(又称21三体综合征或先天愚型)等染色体三体综合征是具有痴呆、器官畸形等一系列症状的最常见的严重先天性出生缺陷,发生率为1/800新生儿,35岁以上高龄孕妇娩出的患儿发生率更高。北京市每年在约16.1万个新生儿中都会发现20多例先天愚型患儿,给家庭和社会造成极大负担。此类病至今尚无有效治疗方法,产前筛  相似文献   
2.
目的 在中国重型血友病A(haemophilia A,HA)患者中筛查凝血因子Ⅶ(factor Ⅷ,FⅧ)基因第1内含子倒位,并对受累患者家系成员行携带者检查和产前基因诊断.方法 对重型HA患者(F Ⅷ:C<1%)采用长距离PCR法首先筛查第22内含子倒位,对第22内含子倒位阴性的应用双管多重PCR法进行第1内含子倒位检测,对第1内含子倒位阳性患者的女性家属进行携带者检测,对女性携带者所孕胎儿进行产前检测.用基因连锁分析和DNA测序法加以验证.结果 从247例重型HA患者中共检测出118例第22内含子倒位和7例第1内含子倒位,第1内含子倒位突变在中国重型HA人群中的发病率约为2.8%;随访到的两个受累患者家系A和B中各检出6名和2名女性携带者,家系A中产前检出1名第1内含子倒位受累胎儿.结论 采用双管多重PCR法可以直接检测凝血因子Ⅷ第1内含子倒位突变,完善了重型血友病A家系携带者检测和产前诊断.  相似文献   
3.
目的 改进DXS52(St14)在血友病甲(hemophilia A,HA)基因连锁分析中的实验方法并应用于基因诊断,报道DXS52位点与FⅧ基因发生重组的2个家系.方法 采用PCR和琼脂糖凝胶电泳对61个非倒位HA家系的DXS52位点进行基因检测,并用FⅧ基因内的Bcl Ⅰ、HindⅢ、Xba Ⅰ、STRl、STRl3、STR22和STR24这7个位点以及DXS52位点对这61个家系进行基因连锁分析.结果 DXS52位点在43个HA家系中可提供信息,可诊断率为70.5%(43/61).其中8个家系仅DXS52单个位点能提供信息,占13.1%;两个家系的DXS52与FⅧ基因发生基因重组.结论 采用新的实验条件可使DXS52位点基因检测得到准确清晰的实验结果.该位点可诊断率高,目前是HA连锁基因分析中不可缺少的诊断位点,但该位点位于FⅧ基因外,与FⅧ基因间存在重组可能,单独应用于诊断时应谨慎.
Abstract:
Objective To improve the experimental method of DXS52 (St14) and apply it to genetic testing for hemophilia A (HA). Methods PCR of DXS52 and agarose gel electrophoresis were performed for genetic testing in 61 non-inversion HA families. Linkage analysis of 7 loci within the FⅧ gene including Bcl Ⅰ , Hind Ⅲ, Xba Ⅰ , STR1, STR13, STR22 and STR24 were also carried out for the 61 families.Results DXS52 can provide information in 43 out of 61 families and the diagnostic rate was 70. 5%. Eight families can be diagnosed only by DXS52 locus, accounting for 13. 1%. Two families were found to have recombination between DXS52 and FⅧ. Conclusion The new experimental conditions can reach accurate and clear results in DXS52 genetic testing. This gene maker has high diagnostic rate, so it is an indispensable linkage analysis method in HA gene diagnosis. More caution should be paid when using the extragenic locus DXS52 to perform gene diagnosis because of its high recombinant rate with FⅧ.  相似文献   
4.
Objective Screening the intron 1 inversion of factor Ⅷ (FⅧ) in the population of severe haemophilia A(HA) in China and performing carrier detection and prenatal diagnosis. Methods Using LD-PCR to detect intron 22 inversions and multiple-PCR within two tubes to intron 1 inversions in sereve HA patients. Carrier detection and prenatal diagnosis were performed in affected families. Linkage analysis and DNA sequencing were used to verify these tests. Results One hundred and eighteen patients were seven diagnosed as intron 22 inversions and 7 were intron 1 inversions out of 247 severe HA patients. The prevalence of the intron 1 inversion in Chinese severe haemophilia A patients was 2. 8% (7/247). Six women from family A and 2 from family B were diagnosed as carriers. One fetus from family A was affected fetus. Conclusion Intron 1 inversion could be detected directly by multiple-PCR within two tubes. This method made the strategy more perfective in carrier and prenatal diagnosis of haemophilia A.  相似文献   
5.
巨细胞病毒与动脉粥样硬化的临床研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 研究巨细胞病毒和动脉粥样硬化的关系。方法 用PCR的方法检查巨细胞病毒在颈内动脉、冠状动脉和血中的分布情况,并与健康人对照。结果 83.3%~86.7%的动脉粥样硬化患者的动脉壁中存在巨细胞病毒,而非动脉粥样硬化患者的动脉壁中只有6.7%的标本中见巨细胞病毒,两者相差有高度显著性(P〈0.01);在42.4%的动脉粥样硬化患者的血中查见世细胞病毒,而对照组中只有3%查到巨细胞病毒,两者相差有  相似文献   
6.
两种常见缺失型α-地中海贫血快速检测技术的研究   总被引:8,自引:3,他引:5  
目的:建立简便快速准确可推广使用的检测α-地中海贫血(α-Thal)右侧失型(-α^3.7)和左侧缺失型(-α^4.2)的聚合酶链反应(PCR)方法。方法:自行研究设计两组引物。优化PCR反应条件。PCR反应产物用1%琼脂糖凝胶电泳分离,溴化乙啶染色,UVP凝胶成像仪下观察记录电泳图谱。结果:运用引物A′、B′、C3进行PCR,出现1700bp扩增带表示-α^3.7,出现1900bp扩增带表示α-珠蛋白基因正常或为野生型。二条扩增带同时出现表示是-α^3.7缺失杂合子。无任何扩增带表示是是东南亚型缺失纯合子。运用引物G′、E、F′进行PCR,根据出现1580bp扩增带和1180bp扩增带可诊断为-α^4.2,还可区分杂合子与纯合子。结论:本研究设计的两组引物及优化的PCR条件,可以简便准确地检测出α-Thal标本中有无-α^4.2和-α^3.7。  相似文献   
7.
PCR技术即聚合酶链反应是1985年首见报道的一项先进的分子生物学技术,近几年在我国也逐渐广泛开展起来。为及时交流对此项技术研究应用的情况及经验,中国医学科学院、军事医学科学院及中国科学院有关专家教授组成的筹备委员会,经3个多月的紧张筹备,于1991年6月8~10日在北京中国医学科学院基础医学研究所召开了首届全国PCR学术研讨会。会议共收到论文摘要108篇,来自全国除台湾、西藏以外的各省、市、自治区代表140余人,其中高级科技职称者  相似文献   
8.
我们这篇报道主要研究巨细胞病毒在动脉粥样硬化病人的血管壁、血液中的分布情况 ,并与非动脉粥样硬化病人做了对照研究。1 材料和方法1 1 为了研究巨细胞病毒 (CMV)的发生率 ,30个病人的冠状动脉壁被用作研究资料 ;病人死亡后 12小时内行尸解 ,取30个颈内动脉壁。以上两组资料均为Ⅲ级动脉粥样硬化。另外 30例颈内血管壁均为意外死亡者 ,没有粥样硬化改变。随机抽取 2 10例动脉粥样硬化性脑梗死病人的血白细胞用于CMV检查 ,动脉粥样硬化的诊断根据颈内动脉彩超来确定 ,有纤维斑块和钙化斑块者为Ⅲ级动脉粥样硬化。 10 0例健康病人…  相似文献   
9.
聚合酶链反应检测同源性变形链球菌   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:建立一种简便,快速,具有特异性检测和识别变形链球菌的方法。方法:根据葡聚糖基因设计的具有特异性针对变形链球菌的寡核苷酸引物,通过聚合酶链反应扩增一个188bp的DNA片段以检测变链菌株和从人的口腔提取的菌斑和唾液标本。结果:这种聚合酶链反应的方法检测变链菌具有特异性和敏感性。结论:葡聚糖酶聚合酶链反应适合于特异性的检测和识别变形链球菌。  相似文献   
10.
多发性骨髓瘤患者的p16及p15基因纯合子缺失及甲基化研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
p16及p15基因是细胞周期依赖激酶 (CDK4/6 )的抑制因子 ,通过抑制pRb(视网膜母细胞基因表达产物 )的磷酸化 ,阻滞细胞进入S期。若p16及p15基因发生纯合子缺失、甲基化或点突变 ,导致其功能失活 ,CDK4/6与cyclinD1结合 ,活化pRb ,使细胞进入DNA合成期 ,肿瘤细胞进行无序增殖 ,形成克隆性疾病。在多发性骨髓瘤 (MM)的基因学研究中发现p15和p16在其发生中起重要作用[1 3] 。为此 ,我们探讨了p16及p15基因在MM中失活的发生率及临床意义。材料和方法1 研究对象 初次诊断的MM患者 31例 ,所有患者的诊断均…  相似文献   
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