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目的探讨X连锁高IgM综合征(XHIGM)的临床特征、诊断要点、治疗方法等。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2020年3月收治的1例23岁XHIGM合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)患者的临床特征及实验室资料,并进行文献复习。结果患者,男性,17岁开始出现反复感染症状,就诊后发现中性粒细胞减少、贫血伴有明显脾大,IgG、IgA水平减低。虽然IgM低于正常水平(典型XHIGM表现为IgM正常或升高),但通过二代测序证实该患者为CD40L基因纯合突变(染色体:chrX;位置:135730438;氨基酸变异情况:NM_000074:exon1:c.31C>T:p.R11X;突变类型:无义突变);其母亲检测到该基因突变位点为杂合突变,其父亲未检测到该基因突变。患者明确诊断为XHIGM。患者脾切除术后贫血和中性粒细胞减少得以缓解,因白细胞升高,依据流式细胞术检测、TCR基因重排呈阳性和骨髓病理免疫组织化学染色结果表明T细胞大颗粒淋巴细胞增高且为克隆性增殖。患者最终诊断为XHIGM合并T-LGLL。结论少数XHIGM患者可在成年后发病,且可表现为IgG、IgA和IgM水平均明显减低的非典型临床特征,CD40L基因突变是XHIGM最终的确诊标准。对于反复感染、IgG定量低于正常水平、合并中性粒细胞减少的男性患者,需进行XHIGM基因筛查。少数XHIGM患者可合并T-LGLL。 相似文献
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目的 观察小剂量马法兰治疗中、高危骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效和药物不良反应.方法 共有按MDS国际预后积分系统(IPSS)判断为中、高危组的30例初治患者入组.治疗方案为:马法兰2 mg,口服,每日1次,直至病程进展所致全血细胞减少加剧或骨髓原始细胞比例增高停药.达完全缓解(CR)或部分缓解(PR)者继续用药直至病情复发停药.结果 按2006年MDS 国际工作组(IWG)疗效修订标准判定,CR 9例(30.0%),PR 3例(10.0%),骨髓缓解(MCR)加血液学进步(HI)3例(10.0%),MCR 1例(3.3%),病情稳定4例(13.3%),治疗失败10例(33.3%).总有效率66.7%.骨髓增生活跃及以下组患者的CR+PR率(60.0%)和总有效率(80.0%)明显高于骨髓增生明显活跃及以上组(分别为0%和40%)(P值分别为0.002和0.045).中位随访时间为15.5(1~52)个月,中位生存时间为18个月,中位无复发生存时间为11个月.治疗过程中3例患者出现轻度骨髓抑制,1例因血小板输注无效导致脑出血而死亡,未见其他明显药物不良反应.结论 小剂量马法兰是治疗中、高危MDS患者的一种安全、有效的方法,并且可能更适用于骨髓增生低下的患者. 相似文献
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DA或HA方案治疗难治、复发性阵发性睡眠性血红蛋白尿症的初步观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 观察DA[柔红霉素 (DNR) 4 0mg第 1,2天 ,2 0mg第 3天 ;阿糖胞苷 (Ara C) 10 0mg d ,共 5d]或HA[高三尖杉酯碱 (HHT) 2~ 3mg d ,共 5d ;Ara C 10 0mg d ,共 5d]联合化疗方案治疗难治、复发性阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)患者的疗效及不良反应。方法 3例使用DA方案 ,5例应用HA方案治疗难治、复发性PNH患者 ,分析疗效及不良反应。结果 8例患者化疗均有效 ,所有患者肾上腺糖皮质激素的用量较化疗前减少 6 6 %~ 10 0 % (中位数 75 % )。 6例检查PNH克隆患者治疗后 5例PNH细胞比例明显减少 ,1例无变化。 6例溶血指标明显好转。 8例患者经治疗后 2例进步 ,6例明显进步。 7例依赖输血者中 6例脱离输血。未发现严重的不良反应。结论DA或HA方案是治疗难治、复发性PNH较为安全、有效的方法。 相似文献
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严欣秦铁军李冰曲士强潘丽娟李富慧柳宁宁肖志坚徐泽锋 《中华血液学杂志》2023,(4):276-283
目的分析Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤加速期/急变期(MPN-AP/BP)患者的临床特征及预后因素。方法收集2014年2月至2021年12月期间就诊于中国医学科学院血液病医院的67例Ph染色体阴性MPN-AP/BP患者的病例资料,回顾性分析其临床特征及预后因素。结果①全部67例MPN-AP/BP患者中男31例(46.3%),女36例(53.7%),中位年龄为60(33~75)岁;原发性骨髓纤维化(PMF)进展的患者48例(PMF-AP/BP组),由真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、骨髓增殖性肿瘤不能分类(MPN-U)进展的患者19例(其他MPN-AP/BP组)。PMF-AP/BP组与其他MPN-AP/BP组比较,乳酸脱氢酶(LDH)水平较高(925.9 U/L对576.2 U/L,P=0.011),脾肿大患者占比较高(81.4%对57.9%,P=0.05),骨髓网状纤维≥2级者占比较高(93.6%对63.2%,P=0.004),进展为AP/BP时间较短(28.7个月对81.0个月,P=0.001)。②67例Ph染色体阴性MPN-AP/BP患者中,41例(61.2%)检出JAK2V617F突变,13例(19.4%)检出CALR外显子9突变(1型CALR突变11例,2型CALR突变2例),3例(4.5%)检出MPLW515突变,JAK2、MPL和CALR基因突变均未检出10例(14.9%);非驱动基因突变检出率较高的依次为ASXL1(42.2%,27例)、SRSF2(25.0%,16例)、SETBP1(22.6%,15例)、TET2(20.3%,13例)、RUNX1(20.3%,13例)和TP53基因(17.2%,11例)。PMF-AP/BP组ASXL1基因突变检出率(51.1%对21.1%,P=0.03)及SRSF2基因突变频率(VAF)高于其他MPN-AP/BP组(48.8%对39.6%,P=0.008)。③多因素分析示复杂染色体核型是影响MPN-AP/BP患者总生存(OS)期的独立不良预后因素(HR=2.53,95%CI 1.06~6.05,P=0.036)。接受异基因造血干细胞移植或白血病样化疗的患者与接受支持治疗的患者比较,OS期较长[(21.3(95%CI 10.2~32.3)个月对3.0(95%CI 2.3~3.7)个月,P=0.05;13.0(95%CI 8.3~17.7)个月对3.0(95%CI 2.3~3.7)个月,P=0.011]。结论与其他Ph染色体阴性MPN-AP/BP患者比较,PMF-AP/BP患者具有较高的脾肿大和骨髓网状纤维≥2级发生率、较高的LDH水平,进展为AP/BP时间也较短。复杂染色体核型是影响MPN-AP/BP患者OS期的独立不良预后因素。异基因造血干细胞移植和白血病样化疗可延长MPN-AP/BP患者OS期。 相似文献
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低聚肽是蛋白质分解为氨基酸过程中的中间产物,其不仅具有蛋白质的营养支撑作用,还具有强大的调节抗氧化和免疫功能的作用。本文就动物、植物和微生物来源的低聚肽对免疫系统的调控作用进行了论述,对其提高免疫系统功能及对冠状病毒感染的防御作用进行了分析,旨在为更合理地利用不同来源和性质的低聚肽制备而成的复合肽类产品,更有效地增强人体免疫功能,为预防和治疗新型冠状病毒肺炎(COVID-19)提供营养支撑。 相似文献
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