急性髓系白血病伴NPM-MLF1融合基因一例并文献复习

目的 探讨伴NPM-MLF1融合基因急性髓系白血病(AML)的临床特征.方法 分析1例伴有NPM-MLF1融合基因的AML患者资料,并进行文献复习.结果 患者女性,诊断为AML-M6型.病程中出现2次血液学复发,2次复发时均NPM-MLF1融合基因阳性,经诱导治疗后均获得血液学完全缓解,复查NPM-MLF1融合基因均转为阴性.仅行化疗,生存期超过6年.结论 NPM-MLF1融合基因在AML中的发生率低,是否为独立的疾病类型,需要累积更多临床资料来明确.     

二例伴有i(17q-)的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验研究

  目的 探讨伴有i(17q-)的急性早幼粒细胞白血病（APL）的临床和实验室特征。方法 骨髓细胞经24 h培养后按常规方法制备染色体,用R显带技术进行核型分析,并用PML／RARα和HER-2探针进行荧光原位杂交（FISH）检测。用反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测PML／RARα融合基因。结果 2例的临床和血液学改变符合AML-M3诊断。染色体核型分析揭示2例患者染色体均存在t(15;17)易位及i(17q-),并通过FISH检测加以证实。2例RT-PCR 均检测到了PML／RARα融合基因。结论 i(17q-)是APL中一种少见的染色体附加异常,其预后意义有待进一步讨论。     

E-cadherin在白血病细胞膜表面的表达及与β-catenin细胞膜定位的关系

目的 研究E-cadherin在白血病细胞膜表面的表达并确定与其下游信号分子β-catenin细胞膜定位的关系.方法 通过免疫荧光标记、激光共聚焦显微镜观察46例白血病患者和17名正常人骨髓细胞膜表面E-cadherin的表达,并分析其与β-catenin在细胞内分布的相关性.结果 白血病患者E-cadherin表达水平(中位平均荧光强度16.78)显著低于正常人(26.03);进一步随机选取14份标本测定细胞膜表面E-cadherin的表达及β-catenin的细胞膜分布并分析二者的相关性,结果显示E-cadherin的表达与β-catenin的细胞膜分布明显相关(r=0.74,P=0.002);5-氮杂脱氧胞苷(5-Aza-CdR)诱导白血病细胞中E-cadherin表达后,β-catenin在细胞膜的分布增加,而细胞核内的β-catenin定位减少,初步证实E-cadherin表达后可募集β-catenin到细胞膜.结论 白血病细胞中E-cadherin表达降低或缺失可引起β'-catenin从细胞膜释放并进入细胞核,最终可能会引起β-catenin靶基因的转录.     

大剂量骨髓细胞移植治疗再障能改善排斥、植活及生存率,而不伴有GVHD发病率的增高

本文报导252例严重型再障贫血(SAA)骨髓移植的结果。用环磷酰胺预处理,然后植入HLA相合的同胞或双亲的骨髓。按植入骨髓有核细胞多少分为4组:①<2.2×10~6/kg 60例,②2.2-3.2×10~6/kg 73例,③3.3-4.2×10~6/kg 60例,④>4.2×10~6/kg 59例。作者比较了4组的血象恢复时间、GVHD发病率、植活及存活率。结果4组的5年预计生存率分别为56%,56%,73%,77%,前两组患者的移植物排斥的危险性高于后两组。粒细胞植活的中位数时间分别为26、24、23、21天,血小板恢复的中位数时间分别为23、24、20、16天,加输供者的白细胞对植活率无影响、急性GVHD发病率分别为35%、36%,43%,31%,慢     

FLT3突变急性淋巴细胞白血病的临床特征

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）患者FLT3（Fms-like tyrosine kinase）基因内部串联重复（internal tandem duplication,ITD）与其ASP835（D835）突变（mutation in the tyrosine kinase domain,FLT3-TKD）的发生情况及临床意义。方法采用聚合酶链反应法（polymerase chain reaction, PCR）扩增产物,采用限制性酶切产物分析法分析初诊患者基因易突变区的突变情况。结果147例ALL患者中,11例（7.5%）存在FLT3突变。FLT3突变患者与无突变患者在年龄、性别、骨髓原始细胞计数和外周血原始细胞计数的比较均无统计学意义（均P＞0.05）。T细胞型ALL（T-ALL）患者中FLT3突变的发生率为17.2%,其他类型ALL患者中FLT3突变的发生率为5.1%,差异具有非常显著的统计学意义（P＜0.001）。结论 ALL患者存在FLT3突变,且T-ALL患者的FLT3突变率高于其他类型患者。     

STAT1与CD74/CD44协同方式调控结肠癌细胞上皮-间质转化调控机制研究

目的：研究信号转导和转录激活子1(STAT1)与CD74/CD44在结肠癌细胞上皮-间质转化调控中的相互作用关系。方法：构建基因STAT1和CD74/CD44真核表达质粒以及上皮-间质转化酪氨酸激酶受 -2(DDR2)启动子荧光素酶报告基因表达质粒,真核表达质粒经转染后,利用免疫共沉淀技术证明基因STAT1和CD74/CD44两者是否有相互作用,通过荧光素酶分析技术分析基因STAT1和CD74/CD44对上皮-间质转化酪氨酸激酶受体-2(DDR2)启动子序是否存在协同激活作用。结果：STAT1可将CD74/CD44沉淀下来,CD74/CD44可将STAT1沉淀下来,上皮-间质转化酪氨酸激酶受体-2(DDR2)(DDR2)启动子荧光表达质粒与两者共转染比分别单独转染STAT1和CD74/CD44对上皮-间质转化酪氨酸激酶受体-2(DDR2)启动子的激活作用更强。结论：STAT1和CD74/CD44之间具有相互作用,在结肠癌发生于发展过程中起着重要的协同作用。     

急性髓系白血病传统治疗与靶向治疗的研究进展

正急性髓系白血病(AML)是一类具有分子学和临床异质性的疾病。目前AML的治疗仍以联合化疗和造血干细胞移植为主要手段。在过去近40年里,AML的标准治疗几乎没有进展。对于60岁以下的患者,5年总体生存率(OS)在40%左右。而对于占AML绝大多数的60岁以上的老年患者,5年生存率只有10%~20%[1-2]。近年来,随着人类基因组计划的完成及二代测序等分子生物学技术的发展,传统化疗方案的改进以及基于不同机制的AML新药在临床试验中获得了较好的研究结果。本文重点对AML的传统治疗及靶向     

外伤性肝破裂患者感染预防的临床研究

目的分析外伤性肝破裂患者应用损伤控制性手术治疗的意义及膈下感染的预防,为临床诊断治疗提供依据。方法选择2006年7月-2013年7月外伤性肝破裂患者47例,按照治疗方法分为对照组23例与观察组24例;对照组行一期确定性手术,观察组行损伤控制性手术;分析对比两组手术成功率、手术时间、体温恢复时间、PT与APTT恢复时间、住院时间、出血量,术后医院感染及并发症,采用SPSS17.0进行统计分析。结果观察组损伤控制性手术成功率95.83%显著高于对照组56.52%;观察组手术时间、体温恢复时间、PT及APTT恢复时间均显著低于对照组;观察组切口感染率4.17%、膈下感染率4.17%显著低于对照组切口感染率30.43%、膈下感染率34.78%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论外伤性肝破裂应用损伤性手术治疗成功率较高、手术时间短且并发症少,可简单、有效且快速的进行止血,并做好术后在医院感染的预防措施,具有重要临床研究价值。     

高渗盐水对结肠癌患者术后应激性高血糖的作用

目的:探讨高渗盐水对结肠癌术后应激性高血糖的作用。方法:收集61例无糖尿病病史的结肠癌手术患者,术后均出现应激性高血糖。随机分为实验组30例和对照组31例,实验组术后给予小容量高渗盐水液体治疗,对照组给予等容量的生理盐水,观察术后24、48、72 h空腹血糖、胰岛素及IL-1、IL-6的水平,计算胰岛素抵抗指数(lnHOMA-IR)。结果:术后24、48、72 h,实验组的空腹血糖、胰岛素水平及ln HOMA-IR均显著低于对照组(均P0.01);IL-1及IL-6的水平显著低于对照组(P0.05);平均术后住院日少于对照组(P0.05);术后并发症发生率如感染、吻合口瘘,与对照组比较无显著性差异(P0.05)。结论:小容量高渗盐水治疗可以改善结肠癌术后的应激性高血糖,促进患者的术后恢复。     

PIG7与丙戊酸促进人白血病细胞SKNO-1的分化和凋亡

 目的：研究p53诱导基因 7（PIG7）对人白血病细胞SKNO-1的作用及组蛋白脱乙酰酶抑制剂丙戊酸(VPA)的协同效应。方法：SKNO-1细胞经不同浓度的VPA（1~10 mmol/L）分别作用后,用MTT法检测VPA对SKNO-1细胞增殖的影响。通过病毒包装及感染系统分别将带有PIG7开放读码框和反义寡核苷酸片段的慢病毒载体导入SKNO-1细胞,用RT-PCR及Western blotting检测SKNO-1细胞中PIG7 的mRNA及蛋白表达情况;用流式细胞术检测VPA作用于病毒感染后SKNO-1细胞的凋亡率和分化抗原CD11b的表达; DNA ladder实验分析细胞的凋亡。结果：VPA可明显抑制SKNO-1细胞增殖,且具有时间、剂量依赖性。过表达PIG7促进SKNO-1细胞的凋亡和分化, 联合VPA作用后细胞分化抗原CD11b的表达水平和细胞凋亡率明显高于空载体组（P<0.05）,并出现典型的DNA梯状条带。结论：VPA具有抑制SKNO-1细胞增殖和诱导其分化及凋亡的作用。过表达PIG7可促进SKNO-1细胞的凋亡和分化,并增加SKNO-1细胞对VPA的敏感性。过表达PIG7联合VPA有望成为白血病治疗的新策略。