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1.
2.
目的探讨X连锁高IgM综合征(XHIGM)的临床特征、诊断要点、治疗方法等。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2020年3月收治的1例23岁XHIGM合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)患者的临床特征及实验室资料,并进行文献复习。结果患者,男性,17岁开始出现反复感染症状,就诊后发现中性粒细胞减少、贫血伴有明显脾大,IgG、IgA水平减低。虽然IgM低于正常水平(典型XHIGM表现为IgM正常或升高),但通过二代测序证实该患者为CD40L基因纯合突变(染色体:chrX;位置:135730438;氨基酸变异情况:NM_000074:exon1:c.31C>T:p.R11X;突变类型:无义突变);其母亲检测到该基因突变位点为杂合突变,其父亲未检测到该基因突变。患者明确诊断为XHIGM。患者脾切除术后贫血和中性粒细胞减少得以缓解,因白细胞升高,依据流式细胞术检测、TCR基因重排呈阳性和骨髓病理免疫组织化学染色结果表明T细胞大颗粒淋巴细胞增高且为克隆性增殖。患者最终诊断为XHIGM合并T-LGLL。结论少数XHIGM患者可在成年后发病,且可表现为IgG、IgA和IgM水平均明显减低的非典型临床特征,CD40L基因突变是XHIGM最终的确诊标准。对于反复感染、IgG定量低于正常水平、合并中性粒细胞减少的男性患者,需进行XHIGM基因筛查。少数XHIGM患者可合并T-LGLL。 相似文献
3.
目的观察克银Ⅰ号方对银屑病患者促细胞凋亡相关基因Fas、bax表达的影响。方法将40例寻常型银屑病患者随机分为治疗组(克银Ⅰ号方组)和对照组(阿维A胶囊组),比较两组临床疗效及治疗前后患处蜡块包埋表皮中促凋亡基因Fas、bax的表达变化。结果两组临床治疗的总有效率比较无统计学意义(P>0.05),两组治疗后促凋亡相关基因Fas、bax的转阴率比较有显著性差异(P<0.05)。结论克银Ⅰ号方对银屑病治疗有效;可影响银屑病患者促细胞凋亡相关基因Fas、bax的表达。 相似文献
4.
5.
目的 了解SIRTl 在急性髓系白血病(AML)患儿骨髓活检组织中的表达水平,并分析其与AML 预后的相关性。方法 回顾性分析2009 年7 月至2012 年4 月确诊为AML 并于初诊时行骨髓活检检查的54 例患儿的临床资料。采用免疫组织化学染色方法检测患儿骨髓活检组织中SIRTl 的表达;根据SIRT1 的表达情况将病例分为SIRT1 阴性组(n=10)和SIRT1 阳性组(n=44),再根据SIRT1 表达的阳性程度进一步将SIRT1 阳性组分为(+)组(n=8)、(2+)组(n=7)和(3+)组(n=29),比较各组患儿的预后。Cox 多因素回归分析患儿长期生存的危险因素。结果 SIRT1(3+)组病死率明显高于SIRT1 阴性组(PPPP=0.045,危险系数绝对值=2.071,95%CI:1.017~4.219)。结论 部分AML患儿骨髓活检组织存在SIRTl表达增高情况,且SIRTl高表达与不良预后相关。 相似文献
6.
7.
8.
9.
目的 探讨毛细胞白血病(HCL)脾脏的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断及脾切除预后.方法 回顾性分析15例HCL脾切除患者的临床资料,脾脏常规石蜡切片,HE及免疫组织化学染色(EliVision二步法)后光镜观察,并进行随访.结果 (1)15例患者,男11例,女4例,男:女为2.75:1,中位年龄47(36~68)岁.均以脾大为主要临床表现,B症状(发热、盗汗、体重减轻)不明显.多伴血红蛋白降低(80.0%)、血小板降低(60.0%)和白细胞升高(53.3%),少数全血细胞减少(20.0%).(2)特殊检查:外周血和骨髓毛细胞比例为(14.6±7.2)%和(47.3±23.8)%;骨髓细胞耐酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)阳性率62.5%,咐醇酯(TPA)诱导附壁试验阳性率85.7%,毛细胞透射电镜核糖体板层复合体(RLC)检出率25%;骨髓活检HCL累及率100%.(3)15例患者脾脏重量(3012±1974)g,镜下白血病细胞呈弥漫性增生,淋巴滤泡完全消失或严重萎缩(14/15),红髓窦-索结构不清.3例可见"血湖"形成,白血病细胞胞质丰富淡染,免疫组织化学示CD45RA、CD20和PAX-5、CD25、CD11c、Annexin A1、cyclinD1阳性,CD3、CD43阴性.(4)随访13例目前均存活.随访时间5年以上的9例,10年以上的7例.结论 该病以中老年缓慢起病,脾大为首发症状,结合脾脏组织形态、免疫组织化学及相关检杳确诊.脾切除后可长期缓解. 相似文献
10.
目的了解非全身麻醉骨折患者对手术室护理的需求状况,为手术室护理人员有针对性的为患者实施优质护理服务提供依据。方法选择2011年8月—2013年7月在我院择期行骨折内固定患者150例,采用自行设计问卷,于手术后24 h内调查患者对手术室的需求。结果骨折内固定手术患者需要了解手术的进展情况的评分最高,占90.7%,需要及时解除疼痛与不适的评分位列第2,占85.3%,需要了解手术是否顺利成功的评分位列第3,占85.0%;不同年龄的患者对手术室护理需求的侧重点有所不同。结论手术室护士应重视手术患者的术前、术中和术后的不同需求,满足不同年龄患者对护理需求的特殊性,为手术患者提供安全、有效的优质护理服务。 相似文献