PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析

目的：总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水（MPPH）综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法：回顾性总结2021 年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果等病例资料。并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MPPH I型综合征病例的临床特征及遗传学特点。同时对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果：先证者携带PIK3R2 基因c.1117（p.Gly373Arg）杂合错义变异,国内既往未见报道,其父母未携带相同变异。相关文献报道的16例MPPH I型患儿主要表现为不同程度的脑积水、巨脑畸形、癫痫发作、多指（趾）畸形、发育迟缓及智力发育障碍。共报道了3个基因突变位点,其中p.Gly373Arg杂合变异最多（14例）,罕见变异包括p.Leu401Pro变异1例和p.Asp557His变异1例。结论：PIK3R2 基因c.1117G＞A（p.Gly373Arg）杂合错义变异可能是该患儿发生MPPH I的原因,脑积水考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。     

甲泼尼龙对大鼠视神经轴突切断后视网膜兴奋性氨基酸转运蛋白-1和谷氨酰胺合酶表达的影响

【摘要】目的研究甲泼尼龙（methylprednisolone）对大鼠视神经轴突切断术后视网膜兴奋性氨基酸转运蛋白-1（EAAT-1）和谷氨酰胺合酶（GS）表达的影响。方法建立大鼠单眼视神经轴突切断模型56只,并随机分为4组,每组14只大鼠。第1组和第2组分别给予甲泼尼龙10mg／kg/d和20mg／kg／d静脉注射,共5d;第3组给予甲泼尼龙30mg/kg静脉注射1次,以后按5．4mg/kg／h给药直到24h;第4组给予生理盐水静脉注射;第4组大鼠的对侧眼作为正常对照组不予注射。各组于术后7d随机选择2只大鼠进行上丘脑荧光金逆行标记检查视神经轴突切断状况。术后14d、21d随机选择6只大鼠进行免疫组织化学分析视网膜EAAT-1和GS的表达。结果视神经轴突切断术后14d、21d各实验组EAAT-1的表达的差异无统计学意义,但均低于正常对照组。第4组的GS表达术后14d、21d时均低于第1组和正常对照组,术后14d时低于第3组,术后21d时也低于第2组;第3组术后21d的GS表达低于术后14d。结论视神经轴突切断术后大鼠视网膜EAAT-1、GS的表达降低;甲泼尼龙能促进视神经损伤后大鼠视网膜GS而不是EAAT-1的表达。     

肺诺卡菌病胸部CT特征

目的 探讨肺诺卡菌病的胸部CT特点。方法 回顾性分析经病原学培养确诊的8例肺诺卡菌病患者的胸部CT表现、临床资料。结果 8例患者中,5例为单纯肺诺卡菌病,3例为播散型肺诺卡菌病。肺部病变以斑片、实变影最为多见(n=8),其次为结节影(n=5)、空洞影(n=4)、团块影(n=2)。4例合并胸腔积液或积脓,5例肺内病灶区域胸膜增厚,3例合并纵隔、肺门淋巴结肿大,1例合并气胸、1例合并心包积液。结论 肺诺卡菌病的胸部CT表现多样,常合并四肢或躯干皮肤或皮下软组织感染;当肺部病灶发展迅速,出现实变、结节、空洞、肿块等多样病灶时,应考虑肺部诺卡菌感染的可能。     

从肠道菌群探讨中医助脾散精法治疗糖尿病的思考

肠道菌群是目前医学研究的热点话题,其与糖尿病的相关性已在基因、分子层面进行了揭示。中医典籍无关于"肠道菌群"的记载,其功能的论述散见于脾的相关章节。笔者通过多年临证探索,提出针对糖尿病治疗的助脾散精法,并发现助脾散精与肠道菌群有着密切联系,对于糖尿病治疗有其实际的临床意义。     

小儿肝豆状核变性发病的基因基础和治疗进展

ATP7B基因及其产物Wilson蛋白 1985年Frydman等采用限制性片段长度多态性连锁分析技术(restriction fragment length polymorphism，RFLP)将肝豆状核变性基因定位于D13S31与D13S59间的区域，13q14．3。White构建了D13q14．3区域一个长达4．5Mb的YAC重叠体，从中分离出9个高度多态信息的微卫星，并进一步将肝豆状核变性基因定位于D13S155与D13S133两个微卫星DNA之间。     

胆道术中、术后胆汁中γ-GT、GOT、LDH及同功酶、LPO动态观察及临床价值

本实验研究胆总管探查T管引流术中、术后胆汁中γ—GT、GOT、LDH及同功能、LPO的变化。本实验发现术后早期胆汁中γ—GT含量较低,以后逐渐回升。在带管出院或拔管前,胆道有残石、感染存在时,胆汁中GOT、LDH含量明显下降,此可用于诊断。胆管癌病人胆汁中LDH同功酶谱与良性病变相反,可用于诊断。同时LPO是一种脂类过氧化物,经胆道手术,术后早期胆汁中LPO明显升高,之后逐渐下降。     

老年血液流变学、血脂、尿血渗透压的临床检测意义(附56例老年退休干部的检测)

我室于1987.9,对退休老干部56例进行了血脂、血液流变学、尿血渗透压的检测,现将结果报告如下:一、检测对象(一)受检者:退休干部56例。男性52例,女性4例。年龄分布为66～84岁,平均年龄70.23岁。基础疾病:高血压病18例,冠心病21例(其中2例合并陈旧性心肌梗塞,1例合并胆石,2例合并脑栓塞),糖尿病5例(其中1例合并高血压、1例合并高血脂),脑动脉硬化4例,高脂血症1例,慢支、肺气     

四肢软组织静脉畸形的比较影像学诊断

目的比较用于四肢软组织静脉畸形的各影像学检查方法的临床价值。方法收集2009年2月-2014年2月于我院就诊的27例四肢软组织静脉畸形患者,所有患者均行X线平片、超声、CT、MRI及血管造影检查,并对各检查结果进行统计描述,比较各检查的优缺点。结果四肢软组织静脉超声检查可表现大小不等、分布不均、形状不规则的蜂窝或网状液性暗区,软组织中的畸形静脉多表现为可压缩的低回声,明确病变畸形静脉的形态、大小以及范围,并可用于术中动态观察,但该检查方式的病变界限欠清。而MRI检查能够清楚分辨畸形静脉的部位、大小。定位准确,明确病变血管累及范围,并能明确软组织成分,虽相对较昂贵,但对于静脉畸形的诊断有重要的指导意义。结论 MRI以及超声检查对于畸形血管的诊断以及明确病变范围有重要的临床指导意义,值得临床推广及应用。     

探讨乳腺癌腋窝淋巴结清扫术后感觉异常的解剖学机制

目的：为乳腺癌腋窝淋巴结清扫术中预防侧胸壁、腋窝及上臂后内侧感觉异常提供解剖学基础认识。方法解剖30具成人尸体的60侧腋区,观察肋间臂神经（ICBN ）及其毗邻关系,详细测量并记录其起源、走行、分支、分布及交通支。结果本组60侧中侧胸壁以第三肋间神经（50侧）和ICBN（29侧）分布为主,未观察到臂内侧皮神经（MBCN）分布至此;腋窝区第三肋间神经、ICBN和MBCN均有分布,但以ICBN分布为主（42侧）;上臂后内侧ICBN（42侧）和MBCN（44侧）的分布基本持平,未观察到第三肋间神经分布至此。81．7％（49侧）的ICBN与臂丛存在交通支。63．3％（38侧）的ICBN穿出胸壁时存在伴行血管。结论乳腺癌腋窝淋巴结清除术中找到ICBN及相关神经及其间的交通支,并完整保留,可能更有利于预防患者腋窝淋巴结清扫术后感觉异常的发生。