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目的:总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水(MPPH)综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法:回顾性总结2021 年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果等病例资料。并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MPPH I型综合征病例的临床特征及遗传学特点。同时对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果:先证者携带PIK3R2 基因c.1117(p.Gly373Arg)杂合错义变异,国内既往未见报道,其父母未携带相同变异。相关文献报道的16例MPPH I型患儿主要表现为不同程度的脑积水、巨脑畸形、癫痫发作、多指(趾)畸形、发育迟缓及智力发育障碍。共报道了3个基因突变位点,其中p.Gly373Arg杂合变异最多(14例),罕见变异包括p.Leu401Pro变异1例和p.Asp557His变异1例。结论:PIK3R2 基因c.1117G>A(p.Gly373Arg)杂合错义变异可能是该患儿发生MPPH I的原因,脑积水考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。 相似文献
2.
目的:探讨非酒精性脂肪肝(NAFLD)和结直肠腺瘤性息肉发病的相关性。方法:选择某院2018年2月~2019年2月完善肠镜检查和相关辅助检查资料完整的住院患者608例,划分为结直肠腺瘤性息肉组290例及正常对照组318例;收集性别、年龄、NAFLD患病率及代谢指标等,比较两组有无差异;采用Logistic回归分析NAFLD是否为结直肠腺瘤性息肉危险因素。结果:结直肠腺瘤性息肉组NAFLD患病率明显高于正常对照组;多因素Logistic回归分析显示,NAFLD是结直肠腺瘤性息肉的独立危险因素(OR:2.16;95%CI:1.50~3.10)。结论:NAFLD与结直肠腺瘤性息肉的发病密切相关。 相似文献
3.
目的观察壳聚糖/海藻酸钠—云南白药复合膜的止血性能。方法制备壳聚糖/海藻酸钠—云南白药复合膜组(Ⅰ组)同时设立模型对照组与明胶海绵对照组:壳聚糖/海藻酸钠复合止血膜组(Ⅱ组),壳聚糖止血膜组(Ⅲ组),明胶海绵组(Ⅳ组)进行比较。半定量评价改良壳聚糖止血膜的止血效果。结果 :结果显示Ⅰ组与模型对照组及明胶海绵对照组的止血时间显著差异(P〈0.01)。结论壳聚糖/海藻酸钠—云南白药复合膜表现出显著的协同作用,止血作用显著强于其他各组,复合后膜的止血效果得到了较大提高,可望在创伤止血、外科手术上得到广泛应用 相似文献
4.
目的 将住院新生儿母乳院外管理最佳证据应用于临床实践并评价其效果。 方法 运用循证护理的方法,于2021年9月—2022年2月通过证据获取、现状审查、证据引入和效果评价4个阶段将证据应用于临床,比较循证实践前后温州市某三级甲等医院新生儿科住院新生儿母乳相关感染发生率、护士及产妇母乳院外管理知识问卷得分、护士及产妇对审查指标的执行情况。结果 最终纳入21条证据、18条审查指标。循证实践后,新生儿母乳相关感染发生率由5.81%下降至0,差异有统计学意义(P=0.026);护士及产妇母乳院外管理相关知识问卷得分分别由(70.1±5.4)、(55.8±8.3)分提升至(87.6±5.0)、(74.5±6.2)分,差异具有统计学意义(t=10.606,P<0.001;t=8.055,P<0.001);除条目8、13、16外,住院新生儿母乳院外管理审查指标执行率均上升至80%以上。结论 实施基于证据的循证实践能够规范产妇母乳采集、储存、运送行为,提高护士对母乳的监管力度,从而减少母乳被污染的风险,保证母乳质量安全。 相似文献
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目的:探讨早期应用大黄中药方对百草枯中毒患者血清细胞因子及脏器损伤的影响。方法:选择90例百草枯中毒患者,按照就诊顺序分为对照组和观察组各45例。对照组采用常规遵医嘱治疗,观察组在对照组的基础上联合大黄中药方治疗。比较2组患者治疗12 h、24 h、3 d、7 d后血清细胞因子白细胞介素-10(IL-10)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、转化生长因子-β_1(TGF-β_1)的水平,同时对其治疗后脏器损伤情况、临床疗效及病死率进行比较。结果:观察组治疗24 h、3 d、7 d后,血清细胞因子IL-10、TNF-α、TGF-β_1水平优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。观察组脏器损伤总发生率为33.33%(15/45),显著低于对照组的62.22%(28/45),差异有统计学意义(P0.05)。观察组总有效率及病死率分别为86.67%(39/45)、13.33%(6/45),优于对照组的75.56%(34/45)、24.44%(11/45),差异有统计学意义(P0.05)。结论:给予百草枯中毒患者常规遵医嘱治疗的基础上联合早期大黄中药方治疗,减少了脏器损伤的同时降低了患者的病死率,临床效果较好。 相似文献
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目的:观察丹鳖胶囊对子宫内膜异位症(EMs)大鼠血清前列腺素E_2(PGE_2)和前列腺素F_2α(PGF_2α)浓度的影响,探讨丹鳖胶囊对子宫内膜异位症治疗作用的机制。方法:建立EMs大鼠模型并将造模成功的大鼠随机分为丹鳖胶囊高剂量组、丹鳖胶囊低剂量组、桂枝茯苓胶囊对照组、模型组、假手术组,每组10只。分别给予丹鳖胶囊高、低剂量药液及桂枝茯苓胶囊混悬液、0.9%氯化钠注射液灌胃12d。观察治疗后血PGE_2及PGF_2α浓度的变化。结果:治疗后丹鳖胶囊高、低剂量组和桂枝茯苓胶囊对照组PGE_2及PGF_2α浓度低于模型组(P0.05);丹鳖胶囊高剂量组PGE_2及PGF_2α浓度低于丹鳖胶囊低剂量组及桂枝茯苓胶囊对照组(P0.05)。结论:丹鳖胶囊能降低EMs大鼠血清PGE_2及PGF_2α的浓度,这可能是其治疗子宫内膜异位的作用机制之一。 相似文献
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目的:通过检测头颈部腺样囊性癌(HNACC)及癌旁组织中mir-21的相对表达量,分析其与HNACC临床病理特征的关系。方法采用实时荧光定量PCR技术检测36例HNACC组织和19例癌旁组织中mir-21的表达量。结果 mir-21在ACC组织中的表达量明显高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.01);转移复发组的mir-21表达量高于非转移复发组,差异有统计学意义(P<0.05);不同年龄、性别、神经累及、骨累及以及不同TNM分期的mir-21的表达量的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 mir-21的高表达与HNACC的发生、发展可能存在密切联系,且在其复发和转移中可能发挥着一定的作用。 相似文献
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目的:研究原癌基因C- MYC在涎腺腺样囊性癌(SACC)中的表达及意义。方法应用免疫组化法对54例SACC和20例正常涎腺组织石蜡标本中C- MYC表达水平进行检测并比较。结果20例正常涎腺组织中C- MYC均呈阴性表达,54例SACC标本中C- MYC阳性表达43例,阳性率为79.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。有神经浸润、T4期C- MYC阳性率较无神经浸润、T1-3期高(P<0.05),C- MYC的表达与年龄、性别、肿瘤部位、组织学类型、远处转移及淋巴结转移等生物学特性的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论原癌基因C- MYC在SACC中高表达,与T分期及神经侵犯有关,有望成为SACC进展及预后的生物学标志之一。 相似文献
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目的 探讨倍频Nd:YA0532nm激光治疗非典型性视网膜静脉阻塞的疗效.方法 采用倍频Nd:YAG532nm激光治疗非典型性视网膜静脉阻塞54例35眼,光凝后3~6个月复查FFA.对有渗漏,无灌注范围扩大或出现新生血管补充光凝,分析激光治疗后视力变化及FFA情况.结果 35眼视力提高28眼,占80%,不提高或下降7眼,占22%.FFA 35眼中,29眼(83%)显示渗漏及毛细血管无灌注区消失,4例出现无灌注范围扩大,2例出现新生血管.结论 激光对非典型视网膜静脉阻塞治疗有效. 相似文献