新生儿听力筛查与听力损害高危因素研究进展

<正>听力障碍是最常见的先天性出生缺陷,国外研究发现,正常新生儿中双侧听力异常的发生率约0.1%～0.3%,其中重度至极重度听力障碍的发生率为0.1%〔1〕。在所有听力损失的新生儿中,大约50%具有听力损伤的高危因素,其中75%是入住新生儿重症监护病房(NICU)48h以上的患儿或不良状态的     

小儿肝豆状核变性发病的基因基础和治疗进展

ATP7B基因及其产物Wilson蛋白 1985年Frydman等采用限制性片段长度多态性连锁分析技术(restriction fragment length polymorphism，RFLP)将肝豆状核变性基因定位于D13S31与D13S59间的区域，13q14．3。White构建了D13q14．3区域一个长达4．5Mb的YAC重叠体，从中分离出9个高度多态信息的微卫星，并进一步将肝豆状核变性基因定位于D13S155与D13S133两个微卫星DNA之间。     

肝豆状核变性患儿21例临床分析

<正>肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变、角膜边缘铜盐沉着(KF)环以及血管内溶血、肾脏损伤为主要临床特征。儿童期的初发症状以肝病为主,临床上以各系统作为首发症状的病例均不少见,误诊率很高。现将我院近年来的临床病例分析总结如下。1资料与方法1.1病例选择2007年2月至2013年12月我院儿科肝豆状核变性患儿21例,男14例,女7例,年龄     

罕见基因突变致Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及家系分析

目的分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征（APSⅠ）患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析APSⅠ患儿1例（男性,9岁）。收集该患儿临床资料,并采集患儿及其父母、哥哥静脉血2 ml,采用二代测序技术对患儿33个免疫相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的AIRE基因突变采用sanger测序验证,并对患儿父母及其哥哥进行突变分析。结果该APSⅠ患儿自生后不久即出现反复口腔白色念珠菌感染,8岁先后出现手足搐搦及皮肤黏膜色素沉着,结合血液生化及甲状旁腺激素（iPTH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇 （COR）检查符合APSⅠ诊断全部3条标准。AIRE基因检测结果显示患儿为IVS11+1G>A及AIRE基因缺失复合杂合突变,患儿父亲为IVS11+1G>A杂合突变, 实时定量聚合酶链反应（Q PCR）验证母亲AIRE基因杂合缺失,哥哥未检测到AIRE基因突变。结论APSⅠ患儿多腺体受累常先后相继出现,易误诊及漏诊,随访中应注意有无新受累器官及系统出现;AIRE基因IVS11+1G>A突变临床极为罕见,与杂合缺失两者复合杂合突变所致APSⅠ为首次报道。     

矮小相关综合征

矮小病因复杂,多种遗传因素及环境因素均可导致矮小。目前已知遗传因素所致矮小相关综合征越来越多,对于存在骨骼畸形、多脏器多系统受累及特殊面容患儿,应根据临床基础信息选择恰当分子遗传学检测技术以明确诊断,为治疗和遗传咨询提供依据。     

CUL7和CCDC8蛋白在正常小鼠胫骨生长板的表达

通过探究CUL7、CCDC8蛋白在0~4周龄正常小鼠胫骨生长板的表达位置变化和表达量的变化,明确CUL7、CCDC8蛋白在正常小鼠胫骨生长板增殖、分化过程中的作用。通过免疫组织化学染色分析CUL7、CCDC8蛋白在0~4周龄正常小鼠胫骨生长板中的表达位置及表达量的变化。CUL7蛋白在0~4周的小鼠胫骨生长板静止带、增殖...     

新生儿听力筛查及影响因素分析

目的 探讨引起新生儿听力损伤的危险因素,明确最适合高危新生儿听力筛查的方法及应对高危新生儿进行听力跟踪随访并进行及时干预的可行性.方法 使用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)及自动听性脑干反应(AABR),对我院新生儿重症监护病房(NICU)中128例高危新生儿及产科病房中150例正常新生儿进行听力检测.结果 128例高危新生儿,TEOAE法通过率64.8％ (166/256),AABR法通过率71.1％ (182/256),150例正常新生儿,TEOAE法通过率96.3％ (289/300),高危新生儿筛查结果与正常新生儿比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 NICU中高危新生儿的听力筛查通过率明显低于正常新生儿,是听力障碍的高发人群;TEOAE法与AABR法在新生儿听力筛查中均存在一定的局限性,易漏诊或误诊部分听力障碍儿童,因此应将两种方法联合应用于高危新生儿听力筛查.     

检测凝血酶原前体蛋白判断维生素K营养状况

至今尚无理想指标评价机体的Vit K营养状况,当Vit K缺乏或使用拮抗剂时,血清中检测到一组蛋白质,并称之为Vit K缺乏或Vit K拮抗剂诱生蛋白(proteins induced by Vitamin K absence or antagonism,简称PIVKA),其中凝血酶原前体蛋白(PIVKA-Ⅱ)变化最明显,目前国际上已把PIVKA-Ⅱ作为生化水平反映机体Vit K营养状况最敏感的指标。我们使用PIVKA-Ⅱ的单克隆抗体(mAb)率先在国内建立了PIVKA-Ⅱ检测的ELISA法,以推动我国Vit K营养问题的研究。 1 材料和方法 1.1 材料 正常新生儿34例,其母无胃肠疾患和肝功能异     

反映人体维生素K营养状况的指标及其影响因素

维生素K的发现者Dam最初认为维生素K只参与凝血,于是称之为凝血性维生素.几十年来维生素K也一直被作为促凝剂使用.维生素K缺乏可导致出血,而维生素K能有效改善这种出血.人们似乎不再把维生素K视为营养素.在传统临床医学实践中,通过测定依赖维生素K的凝血因子或凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、凝血试验等来了解机体凝血功能等.当凝血因子浓度或活性下降、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间延长、凝血试验等为服用维生素K所纠正,认为机体凝血功能异常,可能有维生素K缺乏.机体维生素K营养状况是由机体凝血功能状况反映的.