肝豆汤合驱铜疗法对肝豆状核变性患者生活质量影响的前瞻性研究

目的 观察肝豆汤合驱铜疗法对Wilson病(Wilson's disease,WD)患者生活质量的影响.方法 共纳入135例WD患者,在二巯基丙磺酸钠强力驱铜治疗及青霉胺和二巯基丁二酸维持驱铜治疗的基础上,口服肝豆片.治疗前及治疗1年后分别采用WHO生活质量简表评价患者的生活质量,并观察总体疗效.结果 与治疗前比较,135例WD患者治疗后WHO生活质量简表的生理领域、心理领域、社会领域、环境领域得分均显著提高(P＜0.01).135例WD患者中,临床痊愈5例,显效33例,有效88例,无效7例,恶化2例,无死亡病例,总有效率达93.3％.结论 肝豆汤口服合驱铜治疗可以明显改善WD患者的生活质量.     

中西医结合临床神经病学专业研究生的临床思维能力培养

临床思维是临床医师根据患者情况进行正确决策的能力,正确的临床思维是临床工作的基础。在中西医结合临床神经病学专业研究生的临床思维培养中,从临床理论教学、临床实践教学、临床科研教学3个维度综合培养研究生的临床思维,对研究生的角色快速转变和临床思维能力培养具有重要意义。     

肝豆状核变性的腹部肌肉病理及铜染色研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的腹部肌肉病理特点及铜染色技术在HLD的诊断价值。方法 21例HLD患者因脾脏功能亢进需行脾脏切除术为HLD组,其中肝型HLD 11例,脑-内脏型HLD 10例。另选择5例因外伤致脾破裂行急诊脾脏切除术的非HLD患者为对照组。两组患者均留取腹部手术切口处少许肌肉标本,经液氮-异戊烷处理后作厚度为10μm的冰冻切片,分别进行苏木精-伊红、改良Gomori(MGT)、还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶(NADH-TR)、琥珀酸脱氢酶(SDH)、细胞色素C氧化酶(CCO)等组织病理染色,以及红氨酸、硫氧酸铜染色,光镜下观察病理表现。比较肝型和脑-内脏型患者的肌肉病理有无差异。结果肝型HLD患者腹部肌肉病理未见异常。脑-内脏型HLD患者腹部肌肉病理见肌纤维大小轻度不等,4例有明显的强反应性血管(SSVs),3例有破碎红纤维(RRF),2例CCO活性缺失纤维和S/C双染呈蓝纤维;其中2例颅脑MRI示额叶有软化灶者腹部肌肉均发现典型SSVs现象。21例HLD患者的腹部肌肉的铜染色均阴性。结论肝型HLD患者腹部肌肉未见线粒体功能异常,而脑-内脏型HLD患者腹部肌肉发现线粒体功能异常。肌肉铜染色对HLD诊断价值不大。     

胼胝体病变-肝豆状核变性的少见脑部影像学表现

目的研究肝豆状核变性患者胼胝体病变及其临床价值。方法收集3例肝豆状核变性患者的临床及影像资料,参照2001年第八届莱比锡肝豆状核变性国际会议制定的诊断评分系统评分。利用磁共振成像(MRI)技术检查胼胝体压部病变。结果 3例患者均存在胼胝体压部病变,但均无胼胝体病变所致的失连接综合征表现。头颅MRI技术提示3例患者胼胝体病变主要为长T2异常信号、FLAIR像稍高信号,其中1例DWI呈高信号。出现胼胝体病变的3例肝豆状核变性患者均病情较重、脑部损伤弥漫(尾状核、壳核、苍白球、丘脑、中脑及桥脑)。结论胼胝体病变为肝豆状核变性患者少见的影像学表现,若在有典型基底节病变的同时还伴有胼胝体病变则高度支持肝豆状核变性的诊断。胼胝体病变也提示患者病情较重、脑部损伤弥漫,预后相对较差。     

肝细胞体外培养对肝豆汤排铜作用的拆方研究

目的论证肝豆汤的合理性,进一步探讨肝豆汤的排铜机制,明确肝豆汤中的主要药味。方法采用肝细胞体外培养,对肝豆汤进行拆方研究,比较各组经加入含药兔血清后肝细胞模型内铜、锌含量的差异。结果各组细胞模型细胞内铜、锌含量、铜/锌比值的组间存在非常显著性差异(P<0.01);各组组间均数比较相差有显著性差异(P<0.01或P<0.05)的有全方组铜含量、铜/锌比值与其他各组;铜/锌比值参三七组与金钱草组、对照组;全方组锌含量与黄连组、金钱草组、对照组间。结论肝豆汤组方是合理的;肝豆汤的排铜机制难以仅仅用使细胞内锌含量增加的原因来解释;参三七可能是肝豆汤的主要药味之一。     

复方柴郁温胆汤及其拆方对抑郁模型 大鼠血清铜、锌含量的影响

目的:探讨复方柴郁温胆汤(柴胡、郁金、枳实、半夏、陈皮、竹茹、人参、茯苓、大枣、炙甘草)对抑郁模型大鼠血清铜、锌的影响。方法:健康雄性SD大鼠84只,随机分为7组。采用Katz刺激方法制备慢性轻度不可预见性应激(CUMS)抑郁模型。分别拆方为化痰组(半夏、陈皮、竹茹)、调气血组(柴胡、郁金、枳实)、养心脾组(人参、茯苓、大枣、炙甘草)。血清铜、锌采用原子吸收法检测。结果:采用孤养和CUMS刺激方法成功制备动物抑郁模型。模型组血清铜含量较正常组明显升高、血清锌含量较正常组明显降低;而柴郁温胆汤组较模型组比较均能够逆转上述改变;其中化痰组可以提高血清锌的水平、养心脾组可以降低血清铜的水平。结论:柴郁温胆汤具有良好的抗抑郁作用,同时能逆转大鼠行为学、体内微量元素锌和铜的改变;其中起主要作用的可能为化痰组和养心脾组药物。     

中国人Wilson病患者基因高频突变位点的快速检测

果均经DNA测序证实.结论 13外显子Pm992Leu突变是中国人WD患者的基凶突变热点之一.采用限制性酶谱分析法能快速、准确检出WD患者基因高频突变位点,可用于对WD疑诊患者及其家系成员的基因诊断.     

亚急性坏死性基底节脑病(附50例临床分析)

目的探讨亚急性坏死性基底节脑病(SNBGE)的病因学、临床特征及其与Leigh's病的关系。方法对50例SNBGE的病因、临床特征、实验室检查及CT/MRI进行分析。结果50例SNBGE均因各种不同病因引起,呈亚临床急性发病,表现锥体外系及锥体系损害等多种多样的症状、体征,头部CT、MRI显示非梗死性双侧基底节对称性坏死、软化,治疗部分有效。结论头部CT、MRI可对SNBGE生前作出诊断,分为原发性(即Leigh's病)和继发性(病因有中毒、缺氧及感染等),临床需与肝豆状核变性、Hallervorden-spatz病(HSD)等鉴别。     

慢性脑供血不足的诊断与治疗

Chronic cerebral circulation insufficiency(CCCI)是国外前10余年提出的较新病名,是一种常见的缺血性脑血管病,我院杨任民教授将CCCI译为慢性脑供血不足,并对其诊断和治疗进行了深入的研究.     

1200例肝豆状核变性的肝脾胆肾声像图表现及临床研究

目的:探讨肝豆状核变性的肝、脾、胆、肾声像图改变与临床表现的关系。方法:对1200例患者行腹部超声检查,并与临床资料进行对比分析。结果:肝脏声像图1200例均有异常(100％),主要表现为回声光点增多、增粗、增强,其改变可分为7型;脾脏肿大939例(79.8％);慢性胆囊炎253例(21.1％),胆囊壁水肿107例(8.9％),胆石症64例(5.3％);肾脏皮质回声增粗、增强515例(42.9％);腹水120(10.0％)。肝脏声像图各型的临床表现组间对比有显著差异(P<0.01)。结论:本病患者腹部声像图异常表现的发生率较高,对声像图有上述异常的青少年患者,可检查有无角膜K-F环和铜代谢异常,以免漏诊。