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21.
目的探讨肝豆状核变性(HLD)与其血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法回顾性分析607例HLD住院患者,对该组患者性别、年龄、疾病的临床分型和病程进行分类与统计,测定其驱铜疗程前的血浆Hcy,并留取患者疗前和第1个二巯基丙磺酸钠(DMPS)驱铜疗程中的24 h尿铜。结果 423例男性HLD患者血浆Hcy平均为(15.735±15.2473)μmol/L,异常率为34.7%;184例女性HLD患者血浆Hcy平均为(11.484±5.761 2)μmol/L,异常率为23.9%;607例HLD患者血浆Hcy平均为(14.446±13.265 7)μmol/L,总异常率为31.4%。HLD患者血浆Hcy水平:男性高于女性;41~51岁年龄组最高,1~11岁年龄组最低;假性硬化型最高,症状前期型最低;其差异均具有统计学意义(P=0.001、0.002、0.000)。而其病程的长短与血浆Hcy水平差异无统计学意义(P=0.942)。疗前与第1疗程中的24小时尿铜均与血浆Hcy呈线性相关(r=0.283、0.383,P=0.000,双侧检验)。结论 24 h尿排铜增高的HLD患者多数存在着高Hcy血症。 相似文献
22.
目的 对一家系同胞兄弟3例惊愕性癫痫的家系进行临床分析.方法 收集患者病史、家族史,进行电生理等检查,结合国内外相关文献复习,对3病例的临床特点及治疗进行分析.结果 该3例患者均在青少年期发病,在外界突如其来、患者无心理准备的触觉或听觉刺激而引起的癫痫发作,表现为双侧肌阵挛发作,同时有跌倒、言语停顿等,检查发现存在智能障碍.脑电图都呈弥漫性低中波幅棘慢综合波,顶枕区域多见.诊断为惊愕性癫痫.丙戊酸钠、氯硝西泮等抗癫痫治疗后症状改善.结论 惊愕性癫痫家族性发病罕见,临床症状和脑电图是诊断惊愕性癫痫的主要依据.根据癫痫的发作类型选用抗癫痫药物进行治疗可能有效. 相似文献
23.
目的探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者心理健康状况及其与社会支持的相关性。方法采用症状自评量表(SCL-90)和社会支持量表(SSRS)对132例HLD患者进行问卷调查,并与国内常模对比。结果HLD患者SCL-90总分(138.94±45.20)高于国内常模,差异有统计学意义(t=2.255,P<0.05),各因子分除躯体化、偏执外均明显高于国内常模,差异有统计学意义(P<0.01~0.001);社会支持总分(39.24±7.18)、主观支持(19.77±4.35)、对支持的利用度(7.13±1.84)均明显低于国内常模,差异有统计学意义(P<0.001)。SCL-90各因子分与社会支持各量表分之间多项呈负相关。结论HLD患者心理健康状况不佳;HLD患者心理健康状况与患者的社会支持有相关性;加强为患者提供物质支持的同时,更需注重患者情感心理上的支持。 相似文献
25.
目的:探讨肝豆状核变性(HLD)ATPTB基因高频突变位点Arg778Leu、Thr935Met、Pr0992Leu点突变与中医证型的关系。方法:选择142例无血缘关系的HLD确诊患者,采用TouchdownPCR(TD—PCR)扩增ATP7B基因的第8、12、13号外显子,并对PCR扩增产物予以限制性内切酶酶切检测第778、935、992密码子的基因突变,对检测的阳性结果进行DNA测序验证。同时对以上142例HLD患者进行中医辨证分型,分析基因突变类型与中医证型的关系。结果:142例ttLD患者中48.59Y0(69/142)的患者在第8外显子检出hrg778Leu突变,5.63%(8/142)的患者在第12外显子检出Thr935Met杂合突变,24.65%(35/142)的患者在第13外显子检出Pro992Leu突变。发生hrg778Leu突变的患者中,肝肾阴虚型32例,气血两虚型13例,湿热内蕴型21例:发生Pr0992Leu突变的患者中,肝肾阴虚型12例,气血两虚型9例,湿热内蕴型11例。结论:hrg778Leu突变类型与肝肾阴虚型存在相关性(P=-0.03)。Pro992Leu突变类型与各中医证型无相关性(P〉0.05)。 相似文献
26.
甲基泼尼松龙冲击治疗Balo病 总被引:1,自引:0,他引:1
目的观察甲基泼尼松龙冲击疗法(MP胛)治疗Balo病的近期及远期临床疗效。方法18例Balo病患者,均经过临床及头颅MRI有特异性表现所明确诊断。成人采用甲基泼尼松龙(MP)1000mg/d,儿童20mg·kg^-1·d^-1)加入5%葡萄糖1000ml溶液内静脉缓慢滴注,连用3d为1疗程,每月1疗程,共3个疗程。结果近期临床疗效(3个月内)为:显效12例(66.7%),有效4例(22.2%),无效2例(11.1%);临床观察6个月、1年、2年和3年时临床缓解率均为72.2%。结论MPPT治疗Balo病3个月.3年长期缓解率较高,6月内无缓解的预后差,有疗效的患者采用小剂量泼尼松龙可以取得较长的缓解时间,有一定的临床实用和推广价值。 相似文献
27.
29.
目的探讨Wilson病(WD)合并冻结步态患者的临床特征,提高临床医生对WD合并冻结步态的认识。方法对25例表现有冻结步态WD患者的发病年龄、病程、临床症状特征、影像学特点、治疗效果进行分析。结果 25例WD合并冻结步态患者,多青年期发病,病程时间较长。25例患者步态动作均表现有启动、转向困难,遇到障碍物后步态顺畅的矛盾现象;多合并中-重度肌张力障碍和肝硬化等,其他临床表现尚有言语障碍、多种异常不自主运动、精神症状等。颅脑MRI检查结果均显示双侧豆状核对称性异常信号,多合并有脑干(中脑、桥脑)、丘脑异常信号,部分有大脑皮质萎缩。短期驱铜治疗基础上加用溴隐亭、吡贝地尔缓释片治疗后冻结步态症状改善者18例,有效率72%。在上述治疗改善不明显者同时加用氯氮平改善4例,总有效率88%。结论表现有冻结步态WD患者的发病年龄较其他类型WD出现迟,冻结步态为作为WD首发症状者少见,多合并局灶性及全身性肌张力障碍;在积极驱铜治疗基础上合用多巴胺受体激动剂及氯氮平短期内能改善WD冻结步态。 相似文献
30.
目的 探讨应用双重PCR-SSCP技术检测Wilson病(WD)患者基因突变的可行性,以期建立一种快速、高效的WD基因诊断方法 .方法 应用双重PCR技术扩增140例无亲缘关系的WD确诊患者和30例正常对照组的ATP7B基因第8、12外显子并行SSCP筛查,对出现异常泳动带型的外显子进行DNA测序确定突变位点和形式.结果 正常对照组呈一种泳动带型,66例患者呈7种异常泳动带型,测序结果 证实异常泳动带型均发生了突变,突变率占47.14%(66/140),其中Arg778Leu/Gln突变率为37.14%(52/140),Thr935Met突变率为12.86%(18/140).结论 应用双重PCR-SSCP技术检测WD基因第8、12等外显子是行之有效的方法 ,且可明显提高检测效率. 相似文献