摄像在运动障碍疾病的临床应用

摄像对运动障碍疾病的诊疗具有独特优势。医学摄像不仅可以帮助临床医师更好地识别和鉴别运动障碍疾病,还可以指导医师动态观察患者病情变化。本文结合国外运动障碍疾病摄像建议和安徽中医药大学神经病学研究所附属医院经验,主要总结摄像前的准备、摄像疾病流程、摄像原则和技巧等方面内容,并列举常见运动障碍疾病摄像的具体操作,简要叙述视频文件长期存储安全性、患者知情同意等需要考虑的实际问题。此外,基于摄像视频的可视化教学能够提高教学质量,同时为临床科研和远程会诊提供新思路、新方法。     

肝豆汤合驱铜疗法对肝豆状核变性患者生活质量影响的前瞻性研究

目的 观察肝豆汤合驱铜疗法对Wilson病(Wilson's disease,WD)患者生活质量的影响.方法 共纳入135例WD患者,在二巯基丙磺酸钠强力驱铜治疗及青霉胺和二巯基丁二酸维持驱铜治疗的基础上,口服肝豆片.治疗前及治疗1年后分别采用WHO生活质量简表评价患者的生活质量,并观察总体疗效.结果 与治疗前比较,135例WD患者治疗后WHO生活质量简表的生理领域、心理领域、社会领域、环境领域得分均显著提高(P＜0.01).135例WD患者中,临床痊愈5例,显效33例,有效88例,无效7例,恶化2例,无死亡病例,总有效率达93.3％.结论 肝豆汤口服合驱铜治疗可以明显改善WD患者的生活质量.     

青霉胺激发试验应用于肝豆状核变性早期诊断的研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,患者以肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环等为主要表现,严重者可危及生命。国外研究资料认为,不同人群WD的发病率为15～30／100万,患病率为1／3万,     

从络病理论探讨肝豆状核变性的发病机制

目的：探讨肝豆状核变性的发病机制及治疗原则。方法：运用中医学络病理论与现代医学阐述肝豆状核变性毒损脉络的基本病机。结果：肝豆状核变性病机包括毒邪伏络、毒损肝络、肝络瘀阻、毒邪逆传四个时期。毒邪逆传可以损害脑络、肾络、骨络、胞络等。结论：虚、瘀、痰、毒夹杂的本虚标实是肝豆状核变性毒损脉络的基本病机特点,铜毒只是毒邪致病的始动因素。扶正驱毒通络是肝豆状核变性治疗的基本原则。     

胼胝体病变-肝豆状核变性的少见脑部影像学表现

目的研究肝豆状核变性患者胼胝体病变及其临床价值。方法收集3例肝豆状核变性患者的临床及影像资料,参照2001年第八届莱比锡肝豆状核变性国际会议制定的诊断评分系统评分。利用磁共振成像(MRI)技术检查胼胝体压部病变。结果 3例患者均存在胼胝体压部病变,但均无胼胝体病变所致的失连接综合征表现。头颅MRI技术提示3例患者胼胝体病变主要为长T2异常信号、FLAIR像稍高信号,其中1例DWI呈高信号。出现胼胝体病变的3例肝豆状核变性患者均病情较重、脑部损伤弥漫(尾状核、壳核、苍白球、丘脑、中脑及桥脑)。结论胼胝体病变为肝豆状核变性患者少见的影像学表现,若在有典型基底节病变的同时还伴有胼胝体病变则高度支持肝豆状核变性的诊断。胼胝体病变也提示患者病情较重、脑部损伤弥漫,预后相对较差。     

肾脏损害检测指标在肝豆状核变性临床诊断中的应用价值

目的比较肝豆状核变性(HLD)患者的尿常规、血尿酸及肾脏超声等肾损害检测指标与非HLD肝病患者、非HLD锥体外系疾病患者之间的差异,筛选出对HLD早期诊断有意义的诊断指标。方法 185例首次入院的HLD患者(A组)、54例非HLD肝脏疾病的患者(B组)和18例非HLD其他锥体外系疾病患者(C组)为研究对象,收集其尿常规、血尿酸及肾脏超声等检测结果资料,比较各组之间的差异。结果尿常规、血尿酸及肾脏超声检查在A、B、C三组组间差异有统计学意义(χ2=10.269,P=0.006;F=61.235,P=0.000;χ2=14.869,P=0.001);A组与C组在尿常规、血尿酸之间的差异有统计学意义(χ2=9.264,P=0.002;F=52.363,P=0.000);A组与B组在血尿酸及肾脏超声检查之间的差异有统计学意义(χ2=1.143,P=0.285;F=43.213,P=0.000)。结论在有锥体外系症状的患者中出现尿常规的异常和血尿酸减低,或在不明原因的肝病患者中出现血尿酸减低及肾脏超声的异常改变,应高度怀疑HLD的可能,建议进一步做铜代谢检查以明确诊断。     

Wilson病临床症状特征和中医证型分析

目的分析Wilson病(Wilsons disease,WD)临床症状特征和中医证型。方法回顾性分析2007年1月至2010年12月410例未驱铜治疗的WD患者的临床症状特点及中医证候。结果 410例WD患者多为青少年,以锥体外系统损害和肝损害症状为首发症状,以无症状转氨酶升高为主要临床表现;15岁以下者,以肝肾不足型、肝肾阴虚型为主;15～30岁者仍以肝肾不足型、肝肾阴虚型为主,但湿热内蕴型、肝风内动型、气血两亏型比例明显增加。肝肾不足型、肝肾阴虚型、湿热内蕴型病程相对较短,肝风内动型病程相对较长。结论 WD多在青少年发病,以肝、脑、肾损害症状为主要临床表现,以肝肾不足型、肝肾阴虚型、湿热内蕴型、肝风内动型为主要中医证型,发病早期以肝肾不足型、肝肾阴虚型多见。     

肝豆状核变性患者角膜K-F环分析

目的回顾性分析肝豆状核变性(WD)患者K-F环同临床分型、病程和性别的相关性。方法将符合纳入标准的924例WD患者分为肝型、脑型、脑-内脏型。K-F环检测有经验丰富的医师在暗室中利用裂隙灯检查。结果 WD患者肝型组K-F环分级较脑型、脑-内脏型存在明显差异性(P=0.00);K-F环阴性组与K-F环2级、3级、4级之间比较均有差异性(P=0.00);K-F环阳性组之间比较均无统计学差异。K-F环阴性患者平均病程[(14.9±27.3)个月]和阳性患者平均病程[(32.0±50.5)个月]具有统计学差异(P=0.00);另外K-F环阴性组WD患者平均病程与K-F环2、3、4级WD患者平均病程比较有统计学差异(P值分别为0.00、0.03、0.00);而K-F环阳性(即1、2、3、4级)WD患者之间平均病程比较无统计学差异;K-F环同性别比较无统计学差异。结论 K-F环同临床分型、病程具有密切相关性,K-F环的分级同Goldstein分级(病情的轻重)具有一定的相关性,但未发现完全的正相关性,即随着K-F分级的增加患者的Goldstein分级也随之增加;且未发现K-F环同性别具有相关性。     

Menkes病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点。方法 回顾性分析1例MD患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 本例患儿为7月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力。生化检查发现血清铜蓝蛋白、血清铜减低。头颅MRI呈弥漫性脑萎缩、脑发育不良、硬膜下积液。基因检测显示X染色体上ATP7A基因剪接位点存在新发半合子变异c.2916+2(IVS14)T>C,验证其母为表型正常的杂合携带者。结论 MD多于婴幼儿时期起病,可导致神经系统、结缔组织等多系统受累,需结合基因检测进行诊断。