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1.
目的:研究中西医结合治疗肝豆状核变性(又称Wilson病)疗效与临床表型和ATP7B基因第18外显子突变的关系。 相似文献
2.
目的 :研究中西医结合治疗肝豆状核变性 (又称Wilson病 )疗效与临床表型和ATP7B基因第 1 8外显子突变的关系。方法 :1 2 2例具有不同临床表型的Wilson病患者以二巯基丙磺酸钠 (Unithiol) 2 0mg·kg- 1 ·d- 1 和中药肝豆片每次 1 0片 ,每天 3次治疗 ,疗程 1个月。采用多聚酶链反应 -单链构象多态 (PCR SSCP)分析技术对全部患者和 2 0名健康志愿者的ATP7B基因第 1 8外显子扩增进行突变及多态检测。结果 :3 7例患者呈现 4种不同类型的PCR SSCP异常迁移带而强烈提示突变的存在。不同临床表型患者的突变率以及有明显突变可能和无突变患者的疗效比较无显著性差异 (P >0 0 5 )。而肝豆状核变性型和假性硬化型的总有效率明显优于肝型患者 (P <0 0 5 )。结论 :中国人Wilson病患者ATP7B基因第 1 8外显子可能为一突变高发区。因绝大部分Wilson病患者是复合杂合子 ,且不同临床表型Wilson患者具有不同的疗效反应 ,故这些突变至少部分影响了临床表型的产生和治疗效果的好坏。 相似文献
3.
目的 观察肝豆汤合驱铜疗法对Wilson病(Wilson's disease,WD)患者生活质量的影响.方法 共纳入135例WD患者,在二巯基丙磺酸钠强力驱铜治疗及青霉胺和二巯基丁二酸维持驱铜治疗的基础上,口服肝豆片.治疗前及治疗1年后分别采用WHO生活质量简表评价患者的生活质量,并观察总体疗效.结果 与治疗前比较,135例WD患者治疗后WHO生活质量简表的生理领域、心理领域、社会领域、环境领域得分均显著提高(P<0.01).135例WD患者中,临床痊愈5例,显效33例,有效88例,无效7例,恶化2例,无死亡病例,总有效率达93.3%.结论 肝豆汤口服合驱铜治疗可以明显改善WD患者的生活质量. 相似文献
4.
目的 研究糖皮质激素治疗重症肌无力( MG)患者外周血CD4 +CD25 +调节性 T 细胞( Treg )中 Foxp3 和胞内CTLA-4的表达水平的变化. 方法 收集MG患者34例,分为非治疗组8例和糖皮质激素治疗组26 例. 另将20 例健康者设为对照组. 采用流式细胞仪检测分析患者和健康者外周血CD4 +CD25 +Treg细胞Foxp3和胞内CTLA-4的变化.结果 ① MG非治疗组患者外周血 CD4 +CD25 +Treg细胞Foxp3和胞内CTLA-4水平较对照组显著下降( P<0. 05 );②糖皮质激素治疗能显著提升CD4 +CD25 +Treg细胞Foxp3和胞内CTLA-4表达比例( P <0. 05 ) ,但仍低于对照组( P <0. 05);③ CD4 +CD25 +Treg细胞Foxp3和胞内CTLA-4表达呈正相关性(r=0. 870,P<0. 001). 结论 MG患者外周血CD4 +CD25 +Treg Foxp3和胞内CTLA-4呈低表达,糖皮质激素治疗能显著提升Foxp3和胞内CTLA-4表达水平,但尚未达正常者免疫状态. 相似文献
5.
脑血管疾病一直是国家重点攻克项目,针对脑血管疾病的发病原因和影响因子,近年来国内外不断有文献进行报道。动脉粥样硬化是脑血管疾病的一个重要病因,引起动脉粥样硬化的部分因素也可被视为引起脑血管疾病的部分因素。胱抑素c是反映肾小球滤过率的理想化标志物,参与动脉粥样硬化的形成过程,并逐渐被发现在神经疾病中的重要临床意义。 相似文献
6.
目的探讨延髓背外侧综合征(lateral medullary syndrome,LMS)的临床及影像学特点。方法回顾性分析26例延髓背外侧综合征的临床及影像学资料。结果26例均急性或亚急性起病,首发症状为头晕、言语不清、吞咽困难者22例,占84.6%。常见的临床表现有吞咽困难、声音嘶哑、饮水呛咳(88.5%);眩晕、呕吐、眼震(76.9%);共济失调(61.5%);Horner征(53.8%)以及交叉性感觉障碍(50.0%)。MRI以延髓背外侧长T1长T2信号为主要影像学特征。26例患者经治疗均好转出院,其中痊愈6例(23.7%)20例遗留有一定的后遗症,包括咽反射减弱6例,共济失调5例,感觉障碍5例,轻度Horner征3例,轻度周围性面瘫1例。结论延髓背外侧综合征首发症状多为头晕、言语不清、吞咽困难。MRI检查对诊断的敏感性高。早期诊断、早期治疗、预防并发症的发生是改善预后的关键。 相似文献
7.
8.
任明山 《国际神经病学神经外科学杂志》1991,(4)
神经元核内包含体病(NIID)是一种原因不明的发生于儿童和成人的进行性神经系统疾病。临床特点包括锥体外和锥体束征、前角细胞功能障碍和精神衰退。尸检时证实在中枢、自主神经系神经元内有典型的嗜酸性细胞核内包含体,诊断即可确立。作者报告一例存活时经直肠活检诊断的儿童病人。患儿系非血缘关系身体健康父母的独子。11岁始出现行为异常、脾气暴躁并有攻击行为。12岁出现发作性向上偏视的动眼危象和间隙性眼睑痉挛。智力、脑脊液、CT检查均正常。EMG显示运动神经传导速度正常的失神经改变,符合前角细胞损害。13岁又因发作性攻击行为和周期性抑郁,而收住精 相似文献
9.
颅内血肿微创引流术和简易钻颅抽吸术治疗脑出血的疗效对比研究 总被引:5,自引:1,他引:5
从 1990年开始 ,我科先后采用颅内血肿钻颅抽吸术与微创引流术治疗脑出血 ,现对两种方法进行对比 ,分析如下。1 资料与方法1.1 病例入选标准 :脑出血诊断均符合第四次全国脑血管病制订的标准 ,并经头颅 CT检查证实为壳核或脑叶出血。年龄≤ 75岁 ,出血量为 30~ 80 m l,格拉斯哥昏迷评分 ( GCS) 3~ 15分。微创引流术组 5 0例中男 2 7例 ,女 2 3例 ;年龄4 2~ 75岁 ,平均 ( 6 1.0± 4 .5 )岁 ;出血量30~ 4 0 ml者 12例 ,4 1~ 6 0 ml者 2 7例 ,6 1~ 80 ml者 11例 ;壳核出血 38例 ,脑叶出血 12例 ,破入脑室 34例 ;GCS13~ 15分 (轻型… 相似文献
10.
重症肌无力的免疫耐受治疗 总被引:1,自引:1,他引:0
重症肌无力(MG)是累及神经一肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体(AChR)的自身免疫性疾病,其发病的关键在于自我耐受的破坏,导致自身AChR出现异常的细胞免疫应答和体液免疫应答。这种抗AChR抗体的产生是T细胞依赖性的,故AChR特异性的T细胞就是MG特异性治疗的潜在靶位。随着免疫学的发展,MG免疫耐受治疗有可能会特异性地和有效地防止或阻断MG的发生与进展。 相似文献