模拟马术训练对脑卒中后共济失调的效果

目的 探索模拟马术训练对后循环卒中共济失调患者姿势控制、平衡、步行和日常生活活动能力的效果。     

针刺长强穴为主治疗神经系统疾病验案2则

正长强穴最早记载于《针灸甲乙经》"在脊骶",为督脉起始穴,亦为督脉络穴,《千金翼方》言其可针入三寸。临床常用于治疗消化系统疾病。《难经·二十八难》曰:"督脉者,起于下极之俞……入属于脑。"长强穴为督脉脉气所发,上入于脑,故针刺长强穴亦可用于治疗神经系统疾病如面肌痉挛、小脑梗死后共济失调等。孙菊光教授临床擅长通过创新针刺法以提高针刺疗效,基于督脉循行入脑,关联诸筋,从督脉论治脑病,针刺督脉络穴长强穴为主治疗神经系统疾病收效显著,现择其验案2则,以飨同道。     

Ⅰ型唾液酸沉积症一例

目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 CT(p.P 80 L)和c.544AG(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。     

GAD65抗体相关性小脑性共济失调一例报道及文献复习

目的探讨抗谷氨酸脱羧酶65(glutamic acid decarboxylase,GAD65)抗体相关性小脑性共济失调的临床表现、治疗及预后。方法报道一例抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调患者的临床资料,进行诊断、鉴别诊断、治疗及预后分析。结果患者为中老年男性,急性起病,缓慢进展,主要表现为步态不稳并渐出现复视、不能独立行走;神经系统体检发现双眼上视受限、双侧跟膝胫试验及双手轮替试验欠稳准;血清及脑脊液抗GAD65抗体阳性;头颅MRI未见异常萎缩及责任病灶;大剂量甲强龙冲击后症状明显减轻。结论抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调可有脑干及小脑受累症状,是一种可以治疗性疾病,早期诊断并积极治疗有望改善预后。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

单纯疱疹致小儿脑部疾患8例分析

1997—01～2002—08我院收治单纯疱疹致小儿脑部疾患8例，分析如下。     

多系统萎缩20例临床特征分析

多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是一类少见的、散发的、病因不明的慢性进行性神经系统变性疾病，临床主要表现为植物神经功能障碍、帕金森综合征、共济失调和锥体系功能损害等。现将本院1992年至2003年6月收治的20例病例总结报道如下。     

遗传性脊髓小脑共济失调41例临床特征及分子遗传学研究

目的:探讨脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的临床特点和分子遗传学特征.方法:对华西医院2004年7月至2008年4月收治的脊髓小脑共济失调病人进行总结分析.结果:在21例作过SCA1、SCA2、SCA3、SCA6和SCA7 CAG/CAA三核苷酸重复扩增次数检测的患者中,SCA3患者8例(38.1%),SCA6患者4例,(19.0%),SCA2患者1例(4.8%),余下的8例(38.1%)患者SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7基因检测未见异常.结论:SCA3是中国西南地区最多见的SCA亚型,SCA各亚型的临床表现相互重叠,其确诊有赖于基因检查.