| 脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征 |
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| 引用本文： | 郝莹,段晓慧,金淼,王康,顾卫红.脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征[J].中华神经科杂志,2022(1). |
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| 作者姓名： | 郝莹 段晓慧 金淼 王康 顾卫红 |
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| 作者单位： | 中日友好医院临床医学研究所;中日友好医院神经科 |
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| 摘 要： | 目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。
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| 关 键 词： | 脊髓小脑共济失调 系谱 突变 ATXN2基因 中间重复 |
Phenotype and genetic studies of the cases with ATXN2 intermediate-length CAG-repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 2 pedigree |
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| Hao Ying,Duan Xiaohui,Jin Miao,Wang Kang,Gu Weihong.Phenotype and genetic studies of the cases with ATXN2 intermediate-length CAG-repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 2 pedigree[J].Chinese Journal of Neurology,2022(1). |
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| Authors: | Hao Ying Duan Xiaohui Jin Miao Wang Kang Gu Weihong |
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| Institution: | (Institute of Clinical Medicine,China-Japan Friendship Hospital,Beijing 100029,China;Department of Neurology,China-Japan Friendship Hospital,Beijing 100029,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Spinocerebellar ataxias Pedigree Mutation ATXN2 gene Intermediate-length repeat expansion |
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