Ⅰ型唾液酸沉积症一例

目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 CT(p.P 80 L)和c.544AG(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。     

伴有中央颞区棘波的良性癫痫患儿认知功能事件相关电位研究

目的研究伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BCECTS)患儿是否存在认知功能损害以及探讨评价认知功能损害的的敏感指标。方法21例BCECTS儿童作为患者组,与其年龄、性别、受教育程度及家庭社会经济状况匹配的健康对照21名。成对的个位数字(S1和S2)依次呈现,要求受试者判断两个数字相同或不同。同步记录事件相关电位。结果两组在两个数字数值不同时都可以诱发出冲突负波N270。患者组N270的峰潜伏期均较对照组延长,波幅下降,而患者组P300的潜伏期及波幅与对照组无显著性差异。结论BCECTS儿童存在认知功能的损害。N270在评价轻度认知功能损害方面,敏感性高于P300。     

颞叶癫(癎)的临床特征和脑电图分析

目的分析和总结颞叶癫癎的临床、脑电图特征。方法对2004年6月至2006年1月于首都医科大学北京天坛医院癫癎中心门诊和病房确诊为颞叶癫癎的145例患者的临床、脑电图和神经影像学资料进行分析。结果患者的发作类型包括简单和复杂部分性发作以及全面强直阵挛发作,以复杂部分性发作最常见。病因分析显示,45例病灶性颞叶癫癎的病因依次为脑血管病、颅内感染、脑外伤等,100例非病灶性颞叶癫癎中,海马硬化29例。脑电图显示颞区癫癎样放电。结论颞叶癫癎是一组临床常见、病因复杂、表现多样的癫癎综合征。正确诊断、规范化治疗是提高其疗效的关键。     

进行性肌阵挛癫痫的临床表现与病理

目的探讨各型进行性肌阵挛癫痫的临床发作特点、诊断策略及病理特点。方法对12例进行性肌阵挛癫痫患者的临床发作特点、各项常规辅助检查、脑外组织病理光镜及电镜结果进行分析。结果 12例患者均行常规检查、神经电生理检查及病理检查,其中神经元腊样脂褐质沉积症（NCL）5例,肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维型（MERRF）5例,Lafora病1例,Unverricht-Lundborg病（波罗的海肌阵挛）1例。结论进行性肌阵挛癫痫是一组少见的肌阵挛癫痫综合症,通过详细的病史收集,特征性的脑电图,以及脑外组织活检,尤其是电镜的检查,可以早期诊断,正确分型。     

医学生作为标准化患者在神经科临床教学中的应用

近年来,由于高校扩招,医学生人数迅猛增长,临床教学过程中有些患者不愿配合教学,并且目前医患纠纷频发,导致医学教学资源短缺的问题日益突出,解决这一矛盾的一个重要方法是引入标准化患者教学。标准化患者(standardized patient,SP)又称模拟患者或患者指导者,是从事非医技工作的正常人或患者,经培训后,能发挥扮演患者、充当评估者和教师三种功能。于1991年由Paula LStillman引入我国,并应用于临床教学,取得了良好的效果。由于神经系统疾病具有一定的复杂性和特殊性,目前国内SP在神经科临床教     

非惊厥性癫癎持续状态

非惊厥性癫癎持续状态（NCSE）系临床常见但易忽视的癫癎持续状态（SE）发作类型,据估计,占所有癫癎持续状态的20％～50％。2004年,英国癫癎研究基金会（ERF）将非惊厥性癫癎持续状态定义为：由于持续性癫癎样脑电活动导致的一系列非惊厥临床征象。     

托吡酯添加治疗部分性癫癎发作的开放性自身对照研究

目的：观察托吡酯（商品名妥泰,ＴＰＭ）治疗部分性癫　发作的临床疗效和安全性。方法：应用 ＴＰＭ对１０３例部分性癫　发作患者进行开放性自身对照治疗试验。根据病人临床上对ＴＰＭ的客观反应,调整其剂量和合并用药。结果：ＴＰＭ对于部分性发作的总有效率为６１．６％（其中简单部分性发作为 ５４．８％,复杂部分性发作为 ６７．１％,继发全身性发作为６０％）,发作完全控制为 ７．８％,各型癫　发作形式的疗效之间无显著性差异;其不良反应大多发生在用药后一个月内,以体重下降最明显。结论：ＴＰＭ是一种广谱、有效、安全的新型抗癫　药物,对于部分性发作均明显有效,不良反应轻,值得推广应用。     

癫癎自动症的诊断和定位价值

目的　分析癫自动症的临床和脑电图特征。方法　对 12 1例癫自动症患者的临床、神经影像学和脑电图特征进行分析。结果　 12 1例患者中男 72例 ,女 4 9例 ,年龄 1～ 6 8岁 ,平均年龄 2 6岁 ;病程 0 2 5～ 5 6年 ,平均病程 11年。临床表现主要包括咂嘴、吞咽、双手摸索、游走、自言自语、不自主哭笑、摸鼻子、打人、蹲起等 ,持续数秒至十几分钟。发作间期脑电图表现为局灶性或多灶性尖波、尖慢波综合以及慢波节律 ,以颞、额、枕叶为主 ;发作期性放电明显增多 ,可向周围部位传播。口咽自动症无定位价值 ,言语自动症大多起源于非优势半球 ,姿势性自动症和不自主哭笑的发生在额叶癫 (分别为 5例、3例 )和颞叶癫 (分别为 0和 7例 )中有统计学差异 (P <0 0 5 )。结论　自动症是多种类型的癫发作所共有的特征 ,诊断必须结合其他临床症状和脑电图表现才能予以明确。     

特发性部分性癫癎各型间转化12例报告

特发性部分性癫（疒间）是一组临床综合征,预后良好,包括良性罗兰多区癫（疒间）、儿童良性枕叶癫（疒间）以及最近被报道的良性额叶癫（疒间）.近年来,已有学者注意到它们之间的联系,现将我中心有关的资料报道如下.     

额叶癫癎的临床特征和脑电图分析

目的　分析和总结额叶癫的临床特征、脑电图特点及临床意义。方法　对 94例额叶癫患者的临床和脑电图资料进行分析 ,并对 42例患者进行 6个月至 4年的随访观察。结果　 94例患者中 ,无明确病因者 61例 ,有明确病因者 33例 ,头颅外伤、脑炎、肿瘤是最常见的因素。额叶癫临床发作形式复杂多样 ,有局灶性运动发作、不对称强直以及伴过度运动的额叶发作等 ,睡眠中发作多见 ,脑电图也表现为多在睡眠中出现的异常放电。 42例随访的病人 ,30例临床得到很好控制 ,1 2例有难治性趋势。结论　额叶癫是一组临床表现复杂多样具有特征性的综合征 ,正确认识临床特征和脑电图特点是诊断和治疗的关键