脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

脊髓小脑共济失调2型临床和神经影像学特征分析

研究背景脊髓小脑共济失调2型(SCA2)为常染色体显性遗传性疾病,是由致病基因ATXN2编码区胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列扩展突变引起,目前较公认的正常重复范围为13~31次,异常重复范围>34次。主要表现包括小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱,可伴有动作性震颤、智力减退和周围性感觉神经病等;头部MRI显示脑干、小脑明显萎缩(典型的橄榄脑桥小脑萎缩改变)。本研究针对5例经基因检测明确诊断的SCA2家系先证者进行临床和影像学特点,以及表型与基因型相关性分析。方法对708例常染色体显性遗传性SCA家系的先证者和119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因学检测,分析SCA1~3、6、7、17型和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因CAG序列重复动态突变。采用聚合酶链反应扩增重复序列、琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物,对于出现2个电泳条带的样品通过荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行重复序列计数。结合基因学检测结果,对患者临床表型和神经影像学特征进行分析。结果其中45例患者携带SCA2基因CAG重复扩展突变,临床表现为小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱或消失,部分患者可伴有动作性震颤,MRI均显示脑干、小脑明显萎缩。其中5例典型病例的临床表型均与其基因型相符。结论基因学检测可为SCA2的明确诊断提供依据,临床和神经影像学特征有助于诊断与鉴别诊断。对于携带中间重复等位基因个体的诊断,需结合临床和影像学特点以及家系上下代动态突变进行分析。     

流行性出血热并发心动过缓患者的观察与护理

流行性出血热 (ＥＨＦ)患者在多尿期到恢复期移行阶段 ,因活动量突然增加 ,机体消耗热量剧增 ,电解质紊乱 ,膳食不合理 ,尤其是血钙降低等因素 ,使已受损的心肌损害加剧 ,耗氧量增高 ,体内基础代谢率偏低 ,能量储备少或心脏前后负荷过重而并发心动过缓。自 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月 ,我科共收治 5 8例ＥＨＦ患者 ,在此移行阶段因上述诱因并发心动过缓者 32例 ,占5 5 .2 %。现将护理体会介绍如下。1　临床资料本组 32例中男性 2 1例 ,女性 11例 ,年龄 2 1～ 6 8岁 ,均符合 1994年全国流行性出血热会议 (西安 )制定的诊断标准引起心动过缓…     

同型半胱氨酸与脑血管疾病

自从 196 9年ＫｉｌｍｅｒＭｃＣｕｌｌｙ首次提出同型半胱氨酸 (ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅ ,ＨＣＹ)理论以来 ,国内外学者围绕这一课题作了大量研究。流行病学及实验室资料表明 ,血中ＨＣＹ水平升高是引发普通人群脑血管、心血管和外周血管疾病的一个重要独立危险因素[1] 。高ＨＣＹ血症与脑血管疾病的关系及其作用机制越来越受到人们的重视 ,并试图通过降低血中ＨＣＹ的水平 ,找到治疗脑血管疾病和减少脑血管疾病发生的新方法。1　ＨＣＹ的代谢ＨＣＹ是一种含硫氨基酸 ,在人体内ＨＣＹ的主要来源是蛋氨酸 (亦称甲硫氨酸 )脱甲基后的产物。…     

PLDD治疗腰椎间盘突出症疗效观察

目的:探讨应用经皮穿刺激光汽化减压术(PLDD)治疗腰椎间盘突出症的疗效、并发症及不良反应.方法:将36例腰椎间盘突出症患者(共40个病变椎间盘),在C型臂X线机引导下用18号穿刺针穿刺经安全三角区定位至病变椎间盘髓核部位后,插入600μm激光光纤,给予功率调整在10～16W,脉冲持续与间隔各为1.0s,总能量控制在1200～2800 J,行激光汽化术.术后常规给予抗生素、卧床及对症治疗.结果:术后随访3月,按照改良Macnab方法进行评定,优22例,良10例,可3例,差1例,优良率89％,有效率为97％.治疗过程全部患者无严重疼痛及症状加重,无脊髓、硬脊囊、血管、神经等重要脏器损伤.结论:该方法在适应证选择严谨、影像引导下操作的情况下,定位准确、穿刺顺利、成功率高、疗效佳,无不良反应及严重并发症,是一种安全有效的治疗方法.     

Parkin基因的研究进展

帕金森病(parkinson disease,PD)最早被James Parkinson在1817年描述,是仅次于Alzheimer病之后的第二种最常见的神经系统变性病,50岁以上人口的发病率约为1%.临床上主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障碍等.     

慢性乙型病毒性肝炎合并慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病1例

患者男性４０岁１９９８年４月出现左手指尖麻木,逐渐发展至四肢远端。４ｄ后出现右眼闭合不全,四肢无力,以双下肢为重,能够行走,胸腹部及背部亦出现麻木。当地医院给予地塞米松、干扰素治疗,症状停止发展,右侧面瘫有恢复。１月后在地塞米松减量过程中,症状又加重...     

三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究

目的 探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病（autosomal recessive early-onset Parkinson’s disease，AREP）家系的关系。方法 对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增，产物通过变性高压液相色谱（denaturing high—performance liquid chmnatogmphy，DHPLC）进行突变检测，阳性结果标本进行基因测序。结果 所有研究对象的PARKIN基因外显子均扩增成功。DHPLC检测和基因测序发现一个家系中存在PARKIN基因杂合Gly284Arg突变，另一个家系中存在PARKIN基因Ser167Asn多态性，且患者均有环境毒物接触史。结论 PARKIN基因杂合Gly284Arg突变在环境因素的协同作用下可能导致发病。PARKIN基因Ser167Asn多态性是帕金森病的易感因素，汞中毒与其共同作用可能导致发病。     

内障清丸治疗初、中期老年性白内障的临床研究

目的：观察中药制剂内障清丸治疗老年性初、中期白内障的临床疗效及安全性的研究。方法：设立内障清丸组，治疗老年性白内障初、中期患者110例(214只眼)；另设对照组50例(96只眼)使用西药VitC、VitE口服，白内停眼药水滴眼。经3个月治疗统计疗效进行评价。结果：内障清丸组214只眼，显效64只眼(29．91％)。有效121只眼(56．54％)，总有效率86．45％，疗效优于对照组。认为内障清丸能使老年性白内障初、中期患者视力提高，其晶状体混浊程度维持不发展。     

糖尿病小血管病变致Weber综合征1例

患者男性,60岁。主因“左侧眼睑下垂10d,右侧肢体无力8d”于2006年8月25日入院。10d前患者出现左眼睑下垂,睁眼费力,进行性加重;8d前左眼完全不能睁开,同时出现右侧肢体无力,走路不稳,伴头晕;2d前出现声音低沉,饮水呛咳,吞咽减慢。既往有糖尿病、高血压、高脂血症12年。查体:神志清,精神略差,左眼睑下垂,声音低沉。左眼内收不能,上视、下视受限,双侧瞳孔等大、等圆,直径3mm,对光反射灵敏,左眼会聚差;咽反射减弱,右侧肢体肌力V-级,左侧肌力V级,感觉检查正常,双下肢深反射未引出,右侧chaddock征( )。