限制诱导运动疗法辅助虚拟现实游戏对偏瘫儿童运动功能的影响

目的 观察限制诱导运动疗法辅助虚拟现实游戏对偏瘫型脑性瘫痪（脑瘫）患儿运动功能的影响。 方法 采用随机数字表法将偏瘫型脑瘫患儿50例随机分为对照组和实验组,每组25例。2组患儿均给予常规康复治疗,对照组每日行限制诱导运动疗法4 h,其中1 h在治疗师帮助下行受累侧作业治疗,另外3 h在患儿监护人帮助下完成日常生活活动治疗。实验组1 h在治疗师帮助下治疗,1 h进行虚拟现实游戏,剩余2 h在患儿监护人帮助下完成日常生活活动治疗。2组儿童均每周治疗5 d,连续治疗3周。于治疗前、治疗3周后（治疗后）采用上肢功能质量测试量表（QUEST)、中文版粗大运动功能测试量表(GMFM)、残疾儿童评估量表（PEDI）分别对2组患儿的上肢运动功能、粗大运动功能、整体社会功能进行评定。 结果 治疗后,2组患儿的QUEST、GMFM和PEDI评分与组内治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.01),且实验组治疗后的QUEST、GMFM和PEDI评分分别为（16.38±7.07）分、（72.79±9.96）分、（59.05±5.36）分,均显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论 限制诱导运动疗法辅助虚拟现实游戏能显著改善偏瘫型脑瘫患儿运动功能及整体社会功能。     

ARID1B 基因变异致Coffin-Siris 综合征1 例报告并文献复习

目的探讨ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征的临床及遗传特征。方法回顾分析1例ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁8个月,因智力运动发育落后就诊。患儿生后就有喂养困难,体质量增长不良,特殊面容(头皮毛发稀疏、发际低、拱形浓眉、长睫毛、鼻翼宽、鼻梁低、上唇薄、下唇厚而外翻、唇毛明显),四肢肌张力低下,右足趾甲小。全外显子测序显示ARID1B基因存在c.6257T>C(p.Leu 2086 Pro)杂合错义变异,父母未发现上述变异,为新生变异。文献共检索到已报道因ARID1B基因所致Coffin-Siris综合征患者86例,患儿临床特征与已报道病例基本相符。结论Coffin-Siris综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个系统,基因检测可协助诊断。     

Hammersmith婴儿神经学检查在高危儿粗大运动发育随访中的应用研究

目的 探讨Hammersmith婴儿神经学检查（HINE）对高危儿粗大运动发育结局的预测效度。 方法 选取在矫正3、6、9、12月龄均完成HINE和Gesell发育诊断量表（GDS）评估的高危儿207例,根据矫正12月龄时其粗大运动发育结局将其分为发育正常组和发育迟缓组,以2组患儿各随访月龄HINE总分差异确定区分效度;计算各随访月龄HINE总分与GDS粗大运动发育商的Spearman系数（rs）,并分析二者的同时效度;通过受试者工作特征曲线(ROC)确定各随访月龄HINE预测矫正12月龄时粗大运动发育迟缓的总分临界值,计算曲线下面积（AUC）、敏感度、特异度以评价其预测效度。 结果 各随访月龄粗大运动发育迟缓组HINE总分均低于发育正常组水平,组间差异均具有统计学意义（P＜0.001）。HINE总分与GDS粗大运动发育商的同时效度在矫正6月龄时最高,9、12月龄时次之,3月龄时相对最低（rs值分别为0.751、0.681、0.680、0.549,P＜0.001）。HINE预测矫正12月龄时粗大运动发育迟缓的总分临界值分别为60、67、71、71分;AUC分别为0.884、0.924、0.897、0.905;敏感度分别为0.932、0.886、0.773、0.659;特异度分别为0.712、0.841、0.822、0.920（P＜0.001）。 结论 HINE对高危儿出生后第1年粗大运动发育迟缓具有良好的预测价值;其总分临界值可作为高危儿神经运动发育结局的辅助诊断参考。     

Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。     

儿科ICU护士对危重症患儿早期活动的认知、态度、行为及障碍因素的现状调查

目的:调查儿科ICU护士对危重症患儿早期活动的认知、态度和实践现状,分析危重症患儿早期活动实施的障碍因素.方法:采用问卷调查法对187名儿科ICU护士进行调查.结果:儿科ICU护士对危重症患儿早期活动的认知、态度、行为得分分别为(3.55±1.40)分、(29.40±3.97)分、(17.87±4.89)分.多元线性回...     

中国20个城市2～<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平现况调查

目的调查我国20个城市2～<7岁儿童血清维生素A和维生素D水平。方法横断面研究, 2018年9月至2019年9月在中国20个城市中共招募2 924名2～<7岁健康儿童, 按年龄分为2～<3岁、3～<5岁和5～<7岁组。对入组儿童进行人口经济学特征及相关健康知识问卷调查, 测定儿童体重和身高, 采用高效液相色谱-串联质谱法检测儿童血清维生素A、D水平。采用χ2检验和多因素Logistic回归分析维生素A、D缺乏和不足的影响因素。结果 2 924名儿童年龄4.33(3.42, 5.17)岁, 男1 726名(59.03%)、女1 198名(40.97%)。总体儿童维生素A、D缺乏率分别为2.19%(64/2 924)和3.52%(103/2 924), 不足率分别为29.27%(856/2 924)和22.20%(649/2 924)。10.50%(307/2 924)的儿童维生素A、D均不充足。3～<5岁和5～<7岁组儿童维生素A(χ2=7.91、8.06, 均P=0.005)、维生素D(χ2=71.35、115.10, 均P<0.001)...     

早期干预对边缘型维生素A缺乏幼鼠学习记忆的影响及机制研究

目的观察边缘型维生素A缺乏幼鼠早期维生素A(VA)干预后,其学习记忆的恢复情况,并对其机制进行初步探讨。方法实验分为正常对照组、边缘型维生素A缺乏组(MVAD组)、胚胎干预组(VAI1组)和新生干预组(VAI2组)。正常对照组(幼鼠10只)母鼠和幼鼠均给予VA充足饲料;MVAD组(幼鼠19只)母鼠和幼鼠均给予边缘型维生素A缺乏饲料;VAI1组(幼鼠10只)母鼠给予边缘型维生素A缺乏饲料至孕14 d,后改饲VA充足饲料,幼鼠饲VA充足饲料。VAI2组(幼鼠13只)母鼠给予边缘型维生素A缺乏饲料至分娩,后改饲VA充足饲料,幼鼠饲VA充足饲料。待各组幼鼠长至7周龄,用穿梭箱主动回避反应实验测试学习记忆功能,离体脑片检测海马长时程增强(LTP),半定量RT-PCR技术检测RAR-α、RAR-β、RXR-β、RXR-γ、RC3和tTG mRNA的表达。结果(1)穿梭箱主动回避反应实验达到学会标准的训练次数:MVAD组[(45.6±12.1)次],多于正常对照组[(17.1±4.4)次](P<0.01),VAI1组[(20.8±3.1)次]和VAI2组[(22.1±4.0)次]均少于MVAD组(P<0.01),VAI1组和VAI2组比较及分别与正常对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);(2)海马脑片诱发LTP的场兴奋性突触后电位(fEPSP)斜率增加的百分比:MVAD组[(22.9±9.4)%]和VAI2组[(39.1±4.3)%]均小于正常对照组[(57.5±27.3)%](P<0.05),VAI1组[(51.6±9.4)%]与正常对照组差异无统计学意义;(3)半定量RT-PCR结果:MVAD组的RAR-βmRNA和RXR-βmRNA表达与对照组比较,分别下降48.72%和37.84%(P均<0.05),VAI1组RAR-βmRNA表达与MVAD组比较,有增高的趋势(P=0.065);MVAD组的RC3 mRNA表达与对照组比较有降低趋势(P=0.061),MVAD组的RAR-αmRNA表达与对照组比较,有增高趋势(P=0.061);各组的RXR-γmRNA和tTG mRNA表达无明显差异(P>0.05)。结论早期VA干预可以使MVAD所致的学习记忆障碍行为基本恢复至正常水平,而新生干预不能使LTP恢复正常;VA可能主要通过受体RARα-、RAR-β和RXR-β调控RC3的表达,影响海马长时程增强,最终表现为学习记忆的改变。     

DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍

<正>常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscularatrophy,lowerextremitypredominant-1,SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病。2010年,Harms等^[1-2]根据染色体14q32连锁显性遗传与主要表现为下肢远端受累脊髓性肌萎缩症的临床特征,提出了SMALED1的命名,并在随后的研究中鉴定了DYNC1H1基因杂合性突变为SMALED1的遗传性病因。DYNC1H1杂合性突变所导致的疾病具有较高的表型异质性,在儿科中所见除SMALED1相关的运动发育障碍外,还可能导致精神发育迟缓、智力障碍(常染色体显性遗传智力障碍13型,MDR13)和周围神经元轴突退化的遗传性神经性肌萎缩病类型(CMT20)。因此,DYNC1H1相关疾病的基因型-表型发现显得尤其重要。     

无锡地区儿童脑性瘫痪高危因素调查分析

目的分析无锡地区小儿脑性瘫痪(简称脑瘫)的相关高危因素,为预防该病的发生提供重要依据。方法选取2017年1月至2019年12月在无锡市儿童医院儿童保健康复科就诊的50例脑瘫患儿作为观察组,按1∶2的比例选取同期在我科体检的健康儿童100例作为对照组。通过询问儿童父母完成问卷调查。调查项目包括儿童性别、母亲生育年龄、孕期是否接触射线、孕期是否用药、孕期是否住新房坐新车、是否工作、吸烟史、饮酒史、流产史、是否保胎、是否服用叶酸、分娩方式、是否有不良情绪、孕期并发症、是否定期产检、胎次、新生儿早产、出生体质量、新生儿窒息、缺血缺氧性脑病、病理性黄疸。对收集的数据进行单因素分析和多因素Logistic回归分析。结果单因素分析显示,母亲生育年龄、是否工作、吸烟史、流产史、是否有不良情绪、胎次、低体质量、新生儿窒息、缺血缺氧性脑病、病理性黄疸是发生小儿脑瘫的危险因素,差异有统计学意义(P<0.05);多因素分析显示,母亲生育年龄、吸烟史、流产史、不良情绪、胎次、早产、低体质量、新生儿窒息、缺血缺氧性脑病是小儿脑瘫发病的独立危险因素。结论小儿脑瘫的发病因素复杂多样,针对常见的发病因素,进行流行病学调查和统计,做好预防性措施,为减少小儿脑瘫的发生提供科学的理论依据。     

基于镜像视觉反馈的作业疗法对偏瘫儿童运动功能及生活能力的影响

目的 探讨基于镜像视觉反馈的作业疗法对偏瘫儿童运动功能及生活能力的影响。方法 选取2016年1月-2018年1月本院收治的偏瘫患儿200例,依据随机数字表法分为镜业组和常业组,每组各100例,常业组给予常规作业疗法治疗,镜业组给予基于镜像视觉反馈的作业疗法治疗,比较干预前后2组运动功能、生活能力、康复效果。结果 镜业组和常业组干预3、6个月后Fugl-Meyer运动功能评分法(FMA)、日常生活能力量表(ADL)得分明显高于干预前,镜业组干预3、6个月后FMA、ADL得分明显高于常业组(P<0.05); 镜业组治疗有效率明显高于常业组(P<0.05)。结论 基于镜像视觉反馈的作业疗法可有效改善偏瘫患儿运动功能及生活能力,有利于提高康复效果。