Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

限制诱导运动疗法辅助虚拟现实游戏对偏瘫儿童运动功能的影响

目的 观察限制诱导运动疗法辅助虚拟现实游戏对偏瘫型脑性瘫痪（脑瘫）患儿运动功能的影响。 方法 采用随机数字表法将偏瘫型脑瘫患儿50例随机分为对照组和实验组,每组25例。2组患儿均给予常规康复治疗,对照组每日行限制诱导运动疗法4 h,其中1 h在治疗师帮助下行受累侧作业治疗,另外3 h在患儿监护人帮助下完成日常生活活动治疗。实验组1 h在治疗师帮助下治疗,1 h进行虚拟现实游戏,剩余2 h在患儿监护人帮助下完成日常生活活动治疗。2组儿童均每周治疗5 d,连续治疗3周。于治疗前、治疗3周后（治疗后）采用上肢功能质量测试量表（QUEST)、中文版粗大运动功能测试量表(GMFM)、残疾儿童评估量表（PEDI）分别对2组患儿的上肢运动功能、粗大运动功能、整体社会功能进行评定。 结果 治疗后,2组患儿的QUEST、GMFM和PEDI评分与组内治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.01),且实验组治疗后的QUEST、GMFM和PEDI评分分别为（16.38±7.07）分、（72.79±9.96）分、（59.05±5.36）分,均显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论 限制诱导运动疗法辅助虚拟现实游戏能显著改善偏瘫型脑瘫患儿运动功能及整体社会功能。     

国产及进口单唾液酸四己糖神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效比较

目的 观察国产及进口单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的疗效.方法 将104例新生儿HIE随机分为申捷组(国产GM1,53例)和施捷因组(进口GM1,51例),两组在常规治疗的同时,分别给予申捷或施捷因20 mg/d静脉滴注持续7～28 d,观察两组的疗效及不良反应.结果 两组总有效率分别为98.11%及88.24%,两组间差异无统计学意义;两组均未见明显的不良反应.结论 国产及进口GM1治疗新生儿HIE均具有良好的疗效和安全性.     

推拿结合足踝矫形器在小儿脑瘫康复中的运用观察

目的:观察推拿疗法结合足踝矫形器对脑瘫患儿下肢痉挛模式的缓解所起的作用。方法:68例痉挛型脑瘫患儿接受推拿治疗并佩戴踝足矫形器治疗1个疗程后进行评估。结果:痉挛型脑瘫患儿下肢痉挛模式得到有效缓解。结论:推拿疗法结合足踝矫形器在缓解脑瘫患儿下肢痉挛模式和提高疗效方面有重要作用。     

Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。     

甲基化CpG 结合蛋白2 基因重复综合征1 家系报告并文献复习

目的探讨甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料,应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁7个月,生后肌张力低下,发育延迟,反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88 kb的重复,确诊MECP2重复综合征,其外祖母、母亲、母亲的2个妹妹发现Xq 28区域发生441.73~441.88 kb的重复,为MECP2女性携带者。结论尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断MECP2重复综合征。     

无高危因素的脑瘫儿童先天性代谢异常的筛查

先天性代谢异常(inbom errors of metabolism)包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏.一些先天性代谢异常临床表现缺乏特异性,早期诊断存在一定困难.近几年,随着尿气相色谱-质谱法(CC/MS法)的临床应用,使既往许多易漏诊的先天性代谢异常得到了早期诊断.本研究对我院康复科住院的34例无脑瘫的三大主要致病高危因素(窒息、早产、黄疸)的脑瘫儿童进行了先天性代谢异常的筛查,现将结果报道如下.     

DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍

<正>常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscularatrophy,lowerextremitypredominant-1,SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病。2010年,Harms等^[1-2]根据染色体14q32连锁显性遗传与主要表现为下肢远端受累脊髓性肌萎缩症的临床特征,提出了SMALED1的命名,并在随后的研究中鉴定了DYNC1H1基因杂合性突变为SMALED1的遗传性病因。DYNC1H1杂合性突变所导致的疾病具有较高的表型异质性,在儿科中所见除SMALED1相关的运动发育障碍外,还可能导致精神发育迟缓、智力障碍(常染色体显性遗传智力障碍13型,MDR13)和周围神经元轴突退化的遗传性神经性肌萎缩病类型(CMT20)。因此,DYNC1H1相关疾病的基因型-表型发现显得尤其重要。     

头针对脑性瘫痪儿童认知功能和脑干听觉诱发电位的影响

目的 观察头针对脑性瘫痪儿童认知功能和脑干听觉诱发电位（BAEP）的影响。方法 选择40例有认知功能障碍的脑瘫患儿,随机分为治疗组20例,对照组20例。治疗组行头针治疗配合综合康复训练,对照组仅进行康复训练。疗程结束后,对2组进行Gesell量表评估和BAEP测定,数据进行统计学分析。结果 治疗前后2组患儿Gesell量表均有所改善（P＜0.01,P＜0.05）;各波PL、IPL 及Ⅴ波反应阈值均有显著改善（P＜0.01）,治疗后2组比较,P＜0.05。结论 头针治疗对脑瘫患儿认知功能障碍的改善更加有效,并且可以有效的改善异常的BAEP。     

小儿成骨不全的临床治疗

成骨不全(osteogenesis imperlfecta OI)是一类以骨脆性增加、骨量减少、伴有其他胶原组织改变为病理表现的遗传病的统称,又称Hoere氏三联(骨骼病变蓝巩膜、耳硬化).全人类各种族内男女均有发病,总发病率约为1/10 000～15 000,全球估计共有500万名OI患者[1],我国1987～1992年的发生率0.30/万[2].为研究小儿成骨不全的临床及治疗,回顾分析我院1997年10月～2009年5月收治14例小儿成骨不全住院临床、治疗及预后,现报道如下.