Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

美国诊所-社区关系测量框架对我国社区疾病防治工作的启示

美国卫生保健质量和研究署于2013年提出了诊所-社区关系测量框架(clinical-community relationships measures atlas,CCRM atlas),以促进疾病预防服务和慢性病管理的质量改进。文章通过对CCRM框架的研究范围、目的、内容和相关应用进行介绍,了解社区资源如何在提高疾病防治工作质量中发挥作用。从加强对社区资源提高疾病防治工作质量重要性的认识,完善政策支持,促进协调合作,构建开发与利用评价体系几方面,促进社区资源的开发与利用,提高我国疾病防治工作的质量。     

不同强度神经肌肉电刺激治疗脑性瘫痪吞咽障碍的研究

目的:对不同强度神经肌肉电刺激(neuromuscular electrical stimulation,NMES)治疗脑瘫吞咽障碍患儿临床效果进行分析。方法:将脑瘫吞咽障碍患儿60例随机分为NMESⅠ组、NMESⅡ组、NMESⅢ组和对照组(每组各15例),其中对照组患儿给予常规康复训练,NMES组在常规康复训练基础上分别给予10mA、15mA、20mA不同强度NMES治疗共12周。分析4组患儿在治疗前后吞咽障碍严重程度、营养状况改善程度。运用表面肌电图测定颌下肌群sEMG中吞咽时程及平均振幅改变。结果:4组患儿治疗后较治疗前吞咽障碍评分改善,差异具有显著性(P0.05),NMES组吞咽障碍评分较对照组有显著改善(P0.05);NMES组总有效率较对照组有所提高,NMES组较对照组营养状况改善程度具有显著性意义,其中NMESⅢ组吞咽障碍及营养状况改善程度优于其他NMES组。sEMG平均振幅增高,吞咽时程缩短,差异具有显著性(均P0.05),其中NMESⅢ组优于其他强度NMES组。结论:对脑瘫吞咽障碍患儿实施NMES治疗效果显著,有效改善吞咽障碍、营养状况、咽部肌肉收缩功能。在可耐受范围内,增加刺激强度,可提高治疗效果。     

职业、体型及血液相关因子变化对典型与非典型脑出血患者发病的影响

目的 对比非典型和典型脑出血患者血压、血黏度、凝血功能、血脂、血糖，以及职业和体型间的差异。方法 收集2001-05／2004-05荆州市第五人民医院神经脑血管科病房脑出血患者130例，根据出血部位及临床表现分为典型组和非典型组病例各65例，两组脑出血部位相同。收集两组病例的相关资料，进行对比分析。结果 130例患者均进入结果分析。非典型病例中脑萎缩、农民、瘦体型所占比例明显高于典型组（80％比29％，63％比19％，62％比23％，P〈0．01）。而高血压、高血脂、高血糖的比例明显低于典型组（51％比91％，23％比52％，15％比42％，P〈0．01）。结论 脑出血非典型临床表现与多种因素有关，脑萎缩的存在也是导致非典型临床表现的重要原因之一，另外与体力劳动者、瘦体型、血压、血脂、血糖也有相关性。     

构建高职康复治疗技术专业“轮转式”实习模式的探讨

<正>1传统实习模式的弊端目前国内康复治疗技术人才的培养,毕业实习采用传统的综合医院康复医学科的单一科室实习模式,在某种程度上来说,忽视了中医传统治疗方法,而在病残者功能的恢复上这些治疗都是不可或缺的康复治疗手段,也是传统康复治疗技术的特色所在。由于康复医学是一门新兴的多学科交叉的学科[1],康复治疗技术是其核心内容。因此,高职教育应以职业岗位需要的能力或能力要素为核心[2],基于这一点,实践     

内皮素和一氧化氮合成酶在家兔动脉粥样硬化斑块中的表达

用免疫组织化学和原位杂交等方法观察了内皮素和一氧化氮合成酶在家兔动脉粥样硬化斑块中的合成和表达，结果是，在动脉粥样硬化斑块内增生的平滑肌细胞和巨噬细胞中，内皮素合成较正常者增多，而一氧化氮合成酶的合成却明显减少，内皮素mRNA转录显著增加，而一氧化氮合成酶mRNA转录明显减少或消失，提示在动脉血管平滑肌细胞中，二者的平衡失调可能参与了动脉弱样硬化的发生和发展过程。     

内洋地黄素研究进展

自1785年William Withering发现洋地黄以来,至今已有200年。其间人们对洋地黄的作用原理和临床应用进行了大量研究。迄今为止,洋地黄类制剂仍是治疗心功能不全最常用并有效的药物。近年来证实洋地黄亦是通过体内特异性洋地黄受体而起作用的。那么,在体内是否有洋地黄受体的内源性配基呢?这是一个十分发人深思的课题。     

2013年百色市饮用水溶解性总固体等指标的检测结果分析

目的了解百色市饮用水中溶解性总固体、总硬度、p H和部分金属类指标情况,为改善饮水卫生提供科学依据。方法对2013年百色市289个农村小型集中式供水工程的检测结果进行汇总分析。结果采集检测了1 155份水样的溶解性总固体、总硬度,两者合格率均为100.00%,地下水的溶解性总固体明显高于地表水(P=0.013)。检测了1 153份水样的p H值,合格率为99.91%,p H7的碱性水样占96.18%。各类金属指标检测水样份数为210~1153份,其中镉、铬、铅、汞、铝、铜的合格率均为100.00%,铁、锰、锌的合格率分别为99.91%、99.74%、99.05%。结论百色市饮用水中溶解性总固体、总硬度与p H值比较理想,大多数为碱性水,有利于人体健康。金属类指标中铁、锰、锌等指标有超标现象,应该引起改水等部门的重视。     

疏肝和中汤联合雷贝拉唑治疗肝胃郁热型反流性食管炎临床研究

的:探讨疏肝和中汤联合雷贝拉唑治疗肝胃郁热型反流性食管炎患者的疗效。方法:选择68 例肝胃郁热型反流性食管炎患者,随机分为治疗组和对照组,每组34例。对照组给予雷贝拉唑治疗; 治疗组给予疏肝和中汤联合雷贝拉唑治疗,8周为1个疗程,随后观察患者治疗前后的症状积分变化及食管黏膜修复作用,及其对胃蛋白酶原I(PGI)、胃蛋白酶原比值(PGR)、胃泌素17(G-17)水平影响,评价两组药物的临床疗效。结果: 治疗组临床疗效总有效率91.2%; 对照组临床疗效总有效率70.1%,经统计学分析具有统计学意义,治疗组疗效优于对照组(P<0.05)。 中药对改善嘈杂易饥、神疲乏力、抑郁或心烦易怒、口苦咽干、大便秘结等肝胃郁热症状效果优于对照组。 中药组能更好促进食管黏膜修复作用,达到良好效果。 疏肝和中汤联合雷贝拉唑可以降低胃蛋白酶原I(PGI)、胃蛋白酶原比值(PGR)、胃泌素17(G-17)水平。结论:疏肝和中汤联合雷贝拉唑对反流性食管炎肝胃郁热证具有较好的临床疗效。