儿童抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎4例并文献复习

目的:探讨儿童抗N-甲基-D天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的临床特征?免疫学检查及预后?方法:回顾性分析4例抗NMDA受体脑炎的临床资料?影像学资料?实验室资料,并复习相关文献?结果:儿童抗NMDAR脑炎首发神经系统表现主要为精神行为及语言异常?抽搐或运动障碍;血清及脑脊液抗NMDAR抗体是确诊的关键,头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)及脑电图无特异性改变;糖皮质激素和静脉免疫球蛋白是治疗的常用药物?结论:具有精神症状?运动障碍?语言障碍?抽搐等表现者应注意抗NMDAR脑炎,血清及脑脊液抗NMDAR抗体检查可明确诊断,糖皮质激素和静脉免疫球蛋白治疗有助于改善预后,患儿大多可显著恢复?     

Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。     

发热感染相关性癫痫综合征生酮饮食治疗2例及文献复习

目的 :总结儿童发热感染相关性癫综合征(FIRES)的临床特征、诊断标准,探讨其发病原因和治疗方法 。方法 :分析2例患儿的临床特征及治疗经过。结果:2例病前均身体健康,起病后以惊厥及发热为主要临床表现,惊厥以部分发作为主且多药治疗效果差,脑脊液检查基本正常,头颅MRI分别见脑萎缩及双侧颞顶叶异常信号,丙种球蛋白、激素治疗无效,生酮饮食联合抗癫痫药物治疗后发热及惊厥好转。结论:发热感染相关性癫综合征多见于学龄期正常儿童,临床上以发热及难治性部分性癫痫为主,可出现昏迷,影像学改变以双侧颞叶病变为主,部分患者影像学改变轻微,生酮饮食有一定疗效,该病预后差。     

局灶性皮质发育障碍致痫的蛋白质组学研究

目的 寻找皮质发育障碍致痫的疾病相关差异蛋白,以期寻找抗癫痫治疗的新靶点,同时寻找早期十预脑皮质发育障碍新的手段.方法 利用液氮损伤诱导皮质发育障碍,应用比较蛋白质组学方法研究致痫组和对照组皮质蛋白表达图谱差异,并对发现的差异蛋白质进行分析和鉴定.结果皮质发育障碍致痫组筛选到103个差异表达蛋白质斑点,其中64个在致痫组表达上调,39个在致痈组表达下调.有12个蛋白质最终鉴定确认,分别是lissencephaly-lprotein (LIS-1)、synaptotagmin Ⅳ、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、热休克蛋白70(HSP70)、生长相关蛋白-43(GAP-43)、neuronal enolase、tubulin beta chain、谷氨酰胺合成酶、神经元胞浆蛋白、电压依赖性阴离子通道1(VDAC1)、丙酮酸激酶(PK)、neurofilament light polypeptide.结论 12个差异蛋白鉴定有利于进一步研究皮质发育障碍与癫痫关系,该结果也为运用蛋白质组学方法寻找皮质发育障碍致痫治疗新靶点提供了实验数据.     

睡眠中癫痫性电持续状态对儿童认知功能的损伤研究

目的: 探讨睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)对患儿认知功能的损害.方法: 对25例儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)合并ESES的患儿作为A组进行智力评测,以同期25例年龄、性别相匹配的BECT不伴有ESES的患儿(B组)和A组中经治疗后ESES消失的17例(C组)分别作为对照组,进行智力测定.结果: A组语言智商(VIQ)、操作智商(PIQ)和总智商(FIQ)与对照两组相比较均有显著差异(P <0.001).结论: ESES损害患儿认知功能,应积极消除电持续状态.     

PDHA1基因突变致少年型Leigh综合征一例并文献复习

目的 探讨PDHA1基因突变所致Leigh综合征的临床特征。方法 报道南京医科大学附属儿童医院确诊的1例PDHA1基因突变所致少年型Leigh综合征的临床和遗传学资料,并复习相关文献。结果 患儿,男,8岁2月起病,第1次病程：发热后出现嗜睡,头颅MRI提示延髓及小脑齿状核长T1长T2信号,Flair高信号,诊断“病毒性脑炎”。治疗后复查头颅MRI提示延髓、右侧大脑脚及右侧基底节多个片状稍长T1稍长T2信号,Flair稍高信号。患儿症状好转出院,平时无明显症状。第2次病程：9岁10月,发热后出现头痛,头颅MRI提示双侧豆状核及大脑脚、脑干及小脑齿状核多发对称性长T1长T2信号,Flair及DWI高信号,乳酸5.0umol/l,基因检测提示PDHA1 c.427G＞A错义突变,诊断“Leigh综合征”,予维生素B1、左卡尼汀、辅酶Q10等治疗病情好转。结论 PDHA1基因突变所致Leigh综合征可在2岁后起病,平时可能无明显临床症状,动态复查头颅MRI并完善基因检测有助于诊断。     

15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床及影像学随访研究

目的：探讨儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床与影像学特征,提高对此类疾病的认识。方法：回顾性分析15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床资料、实验室检查、影像学资料及随访情况。结果：15例中男9例,女6例,年龄1岁7个月~13岁1个月,9例伴有发热、头痛、呕吐,2例伴有嗜睡,3例有癫痫发作,1例昏迷、机械通气。15例头颅MRI均存在胼胝体压部孤立性病变,表现为斑片状或椭圆形长T1、长T2信号、Flair及DWI高信号、ADC低信号,余脑实质未见异常。14例临床症状于7~10 d缓解,头颅MRI复查胼胝体压部病变于2个月内消失。1例机械通气患儿始终昏迷、复查头颅CT提示两侧丘脑、大脑脚及局部中脑密度减低,放弃治疗后失访。结论：儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变临床症状轻重不一,临床表现为发热、头痛、癫痫发作、嗜睡,甚至昏迷;大多症状轻微,临床症状在10 d内消失,胼胝体压部孤立性病变一般在2个月内消失,预后良好;少数症状严重,危及生命,颅内病变除胼胝体压部外,进一步累及丘脑等部位。     

癫痫疾病中P-糖蛋白转运体的调控通路及治疗研究进展

由于位于血脑屏障的P-糖蛋白(P-gp)转运体,限制了治疗药物进入脑内发挥疗效,从而导致了很多中枢神经系统疾病治疗的失败.最新的国内外研究发现,在癫痫状态下P-gp的表达会显著增加,影响治疗药物的转运并降低疗效.本文就P-gp抑制剂的发展及P-gp在癫痫中被激活的信号通路、相关靶点、和在其他疾病中的研究进展做一综述.