星状神经节阻滞治疗顽固性呃逆的疗效观察

我科自1999-01～2005-07对院内经药物、针灸、咽喉迷走神经刺激等方法治疗无效,持续72 h以上顽固性呃逆患30例,采用星状神经节阻滞的方法,收到了良好的效果,现报告如下.     

Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。     

一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型

目的 调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系,分析其基因型和听力表型的关系.方法 对家系成员进行临床听力测试,收集家系中8名成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)目的 片段,对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA 12S rRNA及tRNASer(UCN)基因突变分析.结果 此家系先证者存在mtDNA A1555G突变和GJB2 235delC杂合突变,听力表型为极重度感音神经性耳聋.其他母系成员携带mtDNA A1555G突变,未发现tRNASer(UCN)基因突变,家系中其他母系成员听力表型为双侧对称高频下降或听力正常.结论 GJB2 235delC单杂合突变可能参与了mtDNA A1555G的听力损害.     

早产儿的脑干听觉诱发电位及听力检测

目的:探讨早产儿脑干听觉诱发电位(BAEP)的特征及听力损失情况.方法:对46例不同出生胎龄早产儿进行BAEP及听力检测,分析BAEP主要波形成分Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的峰潜伏期(PL),波幅及Ⅰ-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ峰问期(IPL).以单侧耳Ⅴ波反应阈值作为听反应阈.结果:以30例正常足月儿为对照,不同出生胎龄新生儿BAEP Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波的PL,Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ波的IPL比较差异有显著意义(P＜0.05).46例早产儿存在听力损失27例(59%),30例足月儿存在听力损失2例(7%),差异有非常显著意义(γ2=20.62,P＜0.01).胎龄＜30周的4例均发生听力损失(100%),且均为中重度以上听力损失;胎龄30～33周23例中,发生听力损失13例(68%),其中中重度以上听力损失者占37%;胎龄≥34～36 6周23例,发生听力损失10例(43%),其中中重度以上听力损失者占11%.不同胎龄组间发生听损失的差异有非常显著意义(x2=16.56,P＜0.01),中重度以上听力损失的发生率差异尤为显著(x2=27.6,P＜0.01).结论:胎龄是影响新生儿BAEP的重要因素,早产儿胎龄越小,听力损失的发生率越高,听损失的严重程度越重.     

脑瘤切除术中冷盐水冲洗术野用于低温麻醉

脑瘤切除术中冷盐水冲洗术野用于低温麻醉武文平１刘顺明２宋建敏脑瘤切除术１８例随机分成冷盐水组和温盐水组，每组９例。方法：冷盐水组术中用８～１２℃的０．９％盐水冲洗术野，温盐水组用２５～２８℃的０．９％盐水冲洗术野。观察比较麻醉后、盐水冲洗前、冲洗后１...     

幼儿1605农药中毒1例报告

幼儿１６０５农药中毒１例报告宋建敏，范沙玲，高丽华，张安玉（东电中心医院儿科）患儿男、２岁。家住沈阳市郊。以头痛，呼吸困难为主诉于１９９０年８月１日４３０ｐｍ急诊收入院。当时诊断不清。其父母一再否认有农药接触史。入院查体：体温３９．６℃，脉搏１７６次...     

《素问》“下气疾也”之我见

《素问·病能论》说:“帝曰,有病怒狂者,此病安生?岐伯曰:生于阳也。帝曰:阳何以使人狂?岐伯曰:阳气者,因暴折而难决,故善怒也,病名曰阳厥。……使之服以生铁落为饮,夫生铁落者,下气疾也”。此“下气疾也”历代注本均无明确之注释,惟日·丹波元简云“气疾”为:“凡狂易癫眩,惊悸癎瘈,心神不定之证,宜概称气疾焉。4版教材《内经选读》和5版教材《内经讲义》之十三方解亦均以此转释之。从丹波元简之“宜概称气疾焉”一句可见,丹波元简把“下气疾也”之“气疾”理解为“狂易癫眩,惊悸癎瘈,心神不定”一类疾病之病名。然从前述《素问·病能论》之原文“病曰阳厥”一句可以看出,《素问》已经把“怒狂”一类的疾病命名为“阳厥”。所以,从《素问》本旨而言,“下气疾也”之“气疾”非指“怒狂”一类     

一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型

目的 调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系,分析其基因型和听力表型的关系.方法 对家系成员进行临床听力测试,收集家系中8名成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)目的 片段,对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA 12S rRNA及tRNASer(UCN)基因突变分析.结果 此家系先证者存在mtDNA A1555G突变和GJB2 235delC杂合突变,听力表型为极重度感音神经性耳聋.其他母系成员携带mtDNA A1555G突变,未发现tRNASer(UCN)基因突变,家系中其他母系成员听力表型为双侧对称高频下降或听力正常.结论 GJB2 235delC单杂合突变可能参与了mtDNA A1555G的听力损害.     

小儿格林巴利综合征27例肌电图及神经传导速度检测

目的探讨小儿格林巴利综合征(GBS)肌电图及神经传导速度检测的特征及临床意义。方法对27例GBS患儿的临床资料及实验室资料进行分析,并作针极肌电图(EMG)及神经传导速度(NCV)检测和分析,观察静息状态时自发电位,测定轻收缩时运动单位电位(MUP)的时限、波幅,大力收缩时的幕集相。测定运动、感觉神经的传导速度(MCV、SCV)及动作电位的末端潜伏期(ML)、波幅(AMP)、F波等。结果共检测73条肌肉、156条运动神经、81条感觉神经。EMG提示神经原性改变占74.1%;运动神经远端潜伏期(ML)延长占64.7%,MCV减慢占59.6%,AMP降低81.4%,F波异常占91.9%;SCV减慢占37.0%,伴波幅下降34.6%。结论小儿GBS存在广泛的周围神经损害,肌电图及神经传导速度检测对GBS的诊断、鉴别诊断、分型、随访及预后的评估有重要意义。     

DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍

<正>常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscularatrophy,lowerextremitypredominant-1,SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病。2010年,Harms等^[1-2]根据染色体14q32连锁显性遗传与主要表现为下肢远端受累脊髓性肌萎缩症的临床特征,提出了SMALED1的命名,并在随后的研究中鉴定了DYNC1H1基因杂合性突变为SMALED1的遗传性病因。DYNC1H1杂合性突变所导致的疾病具有较高的表型异质性,在儿科中所见除SMALED1相关的运动发育障碍外,还可能导致精神发育迟缓、智力障碍(常染色体显性遗传智力障碍13型,MDR13)和周围神经元轴突退化的遗传性神经性肌萎缩病类型(CMT20)。因此,DYNC1H1相关疾病的基因型-表型发现显得尤其重要。